Mis on amüloidoos?

Amüloidoos on haruldane haigus, mis põhjustab amüloidiks nimetatava valgu ebanormaalset kogunemist kogu kehas. See amüloidi kogunemine on ohtlik ja võib kahjustada elundeid ja elundipuudulikkust.

Amüloid võib kuhjuda ühes või mitmes elundis või kogu kehas. Enamikku amüloidoosi tüüpe ei ole võimalik vältida, kuid sümptomeid saab raviga ravida. Siin on see, mida peate teadma amüloidoosi kohta, sealhulgas tüübid, sümptomid, põhjused, diagnoos ja ravi.

Amüloidoosi tüübid

Mõned amüloidoosi tüübid võivad olla eluohtlikud, teised aga vähem kahjustada. Amüloidoosi tüüp sõltub akumuleeruva valgu tüübist.

Kõige tavalisemad amüloidoosi tüübid on amüloidi kerge ahela amüloidoos, autoimmuunne amüloidoos, perekondlik amüloidoos, laia tüüpi (või seniilne) amüloidoos, dialüüsiga seotud ja südame amüloidoos.

Kerge ahela amüloidoos

Kerge ahelaga amüloidoos (AL amüloidoos) - mida nimetatakse ka primaarseks amüloidoosiks - on kõige tavalisem amüloidoosi tüüp, moodustades 70% amüloidoosiga inimestest.

AL amüloidoosi korral toodab keha immuunsüsteem ebanormaalseid antikehi (valke), mida nimetatakse kergeteks ahelateks. Tavaliselt toodavad luuüdi rakud - nn plasmarakud - antikehi, mis võitlevad nakkustega. Kuid mõnikord võivad plasmarakud toota täiendavaid antikehade tükke, mida nimetatakse kergeteks ahelateks, mis valesti kokku ja seonduvad, moodustades amüloidkiud.

Amüloidkiud ringlevad vereringes ja ladestuvad kogu kehas, mis põhjustab elundikahjustusi. Elundid, mida see võib mõjutada, hõlmavad südant, neere, närve, nahka, pehmeid kudesid, keelt ja soolestikku.

Autoimmuunne amüloidoos

Autoimmuunne amüloidoos (AA) - mida nimetatakse ka sekundaarseks amüloidoosiks - tekib kroonilise põletikulise haiguse või kroonilise infektsiooni tagajärjel. Kõrge põletiku ja infektsiooni tase võib põhjustada teie maksa seerumi amüloid A-valgu (SAA) kõrge sisalduse tekitamist.

Pidev põletik võib põhjustada SAA valgu - AA - eraldumise ja kudedesse ladestumise. Normaalsetes oludes lagundab põletikuline reaktsioon SAA valgud ja see töödeldakse ümber, nagu see juhtuks kõigi valkude puhul.

Teadlased ei tea, miks SAA ei lagune täielikult mõnel inimesel, eriti krooniliste põletikuliste haigustega inimestel. Nende jaoks on AA amüloidi ladestused kogu keha kudedes, kusjuures neerud on kõige sagedamini kahjustatud.

AA amüloidoosiga inimestel võivad tekkida teiste organite, sealhulgas südame, seedetrakti, maksa, põrna ja kilpnäärme tüsistused.

Mis tahes krooniline põletikuline seisund võib põhjustada AA amüloidoosi, kuid tundub, et kõige suurem risk on inimestel, kellel on reumaatilised seisundid, nagu reumatoidartriit ja põletikuline soolehaigus.

AA amüloidoosi seostatakse ka pärilike haigustega, mis häirivad põletikulisi geene, nagu perekondlik Vahemere palavik (FMR). FMR põhjustab palaviku sagedasi episoode, millega sageli kaasneb valu kõhus, rinnus või liigestes.

Transtüretiin amüloidoos

Transtüretiini (ATTR) amüloidoos on teine ​​kõige tavalisem amüloidoosi tüüp. ATTR amüloidoosi on kahte tüüpi: pärilik (tuttav) ATTR amüloidoos ja metsiktüüpi ATTR amüloidoos.

Transtüretiin (TTR) on maksas toodetud valk, mis aitab liigutada kilpnäärmehormooni ja D-vitamiini vereringesse. ATTR amüloidoosi korral muutub TTR ebastabiilseks ja laguneb, ladestudes südamesse või närvidesse.

Pärilik ATTR (hATTR) amüloidoos

Seda tüüpi amüloidoosi põhjustab TTR geenimutatsioon, mis on päritud ühelt vanemalt. See tähendab, et hATTR töötab perekondades, kuigi selle sugulase olemasolu või geenimutatsioon ei tähenda, et teil haigus areneks.

Lisaks ei saa geenimutatsiooni olemasolu ennustada, millal teile diagnoositakse või kui rasked teie sümptomid on. Lisaks südamele ja närvidele võib pärilik hATTR mõjutada seedesüsteemi ja neere ning põhjustada kogu keha turset ja muid sümptomeid.

Metsiktüüpi ATTR amüloidoos

Metsikut tüüpi ATTR amüloidoosi korral põhjustab amüloidi tavaline metsiktüüpi valk, mis tähendab, et geen on normaalne. Seda tüüpi amüloidoos pole pärilik. Inimese vananedes muutub tavaline TTR-valk pigem ebastabiilseks, valesti kokku ja moodustab amüloidkiud.

Need kiud satuvad tavaliselt randme juurde kitsasse rada, mida nimetatakse karpaalkanaliks, mis viib karpaalkanali sündroomini, mis põhjustab käte ja käte tuimust ja surinat. Kiud võivad ladestuda ka seljaaju kanalisse, mis põhjustab selgroo stenoosi, ja südames, mis põhjustab südamepuudulikkust või ebaregulaarset südamerütmi.

Dialüüsiga seotud amüloidoos

Dialüüsiga seotud amüloidoos (DRA) mõjutab inimesi, kes on pikka aega olnud dialüüsis. See on levinud ka vanematel täiskasvanutel.

Amüloidoosi tüüp on põhjustatud beeta-2 mikroglobuliini ladestumisest veres. Need võivad koguneda paljudesse kudedesse - kõige sagedamini luudesse, liigestesse ja kõõlustesse.

Südame amüloidoos

Amüloidi hoiused võivad mõjutada ka südamelihaseid ja muuta need jäigaks, hoiused nõrgendavad südant ja mõjutavad selle elektrilist rütmi. Südame amüloidoos vähendab ka südame verevoolu. Lõpuks ei suuda süda normaalselt pumbata.

Amüloidoosi sümptomid

Amüloidoosi sümptomid kipuvad olema peened ja varieeruvad sõltuvalt sellest, kuhu amüloidvalk koguneb.

Amüloidoosi üldiste sümptomite hulka kuuluvad:

• Naha muutused, mis võivad hõlmata vahakujulist paksenemist, rindkere, näo ja silmalaugude kergesti tekkivaid verevalumeid või lilla silmi
• Tõsine väsimus, mis võib ka kõige lihtsamad ülesanded raskendada
• Peapööritus või seistes peaaegu minestamine, sest mõjutatud on vererõhku reguleerivad närvid
• Tuimus, kipitus, nõrkus või valu kätes või jalgades - seda seetõttu, et amüloidvalgud kogunevad sõrmede, varvaste ja jalataldade närvidesse
• Uriin muutub, kui amüloidoos kahjustab neere, põhjustades valkude lekkimist verest uriini. Samuti võib uriin tunduda vahune.
• Jalgade, jalgade, pahkluude ja / või vasikate turse
• Kõhulahtisus või kõhukinnisus, kui amüloidoos mõjutab soolestikku kontrollivaid närve
• Suurenenud keel, kui amüloidoos mõjutab keele lihaseid
• Lihaste laienemine, kaasa arvatud õlgadel
• Tahtmatu ja märkimisväärne kaalukaotus valgu kadumise tõttu.
• Söögiisu kaotus
• Seedesüsteemi probleemid, mis muudavad toidu seedimise ja toitainete omastamise raskemaks

Südame amüloidoosiga inimeste sümptomid on järgmised:

• Ebaregulaarne südametegevus
• Hingeldus isegi kerge aktiivsusega
• Südamepuudulikkuse tunnused - jalgade ja pahkluude turse, äärmine väsimus, nõrkus jne.

Põhjused

Mõned amüloidoosi tüübid on põhjustatud välistest teguritest nagu põletikulised haigused või pikaajaline dialüüs. Mõned tüübid on pärilikud ja põhjustatud geenimutatsioonidest. Paljud mõjutavad mitut elundit, teised aga ainult ühte kehaosa.

Teatud riskitegurid võivad inimest eelsoodumuseks amüloidoosile. Need võivad hõlmata järgmist:

• Vanus: Enamik AL-amüloidoosi diagnoositud inimesi on vanuses 50–65 aastat, kuigi 20-aastastel inimestel võib see haigus tekkida.
• Sugu: AL-amüloidoos mõjutab rohkem mehi kui naisi.
• Muud haigused: Krooniliste infektsioonide ja põletikuliste haigustega inimestel on suurenenud AA-amüloidoosi oht.
• Perekonna ajalugu: mõned amüloidoosi tüübid on pärilikud.
• Rass: Aafrika päritolu inimestel on südame amüloidoosiga seotud geneetilise mutatsiooni kandmine suurenenud.
• Neerudialüüs: dialüüsi saavatel inimestel võivad ebanormaalsed amüloidvalgud veres koguneda ja kudedesse ladestuda.

Diagnoos

Amüloidoosi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid võivad olla ebamäärased ja mitte spetsiifilised. Seetõttu on oluline jagada oma arstiga nii palju teavet kui võimalik, et aidata neil diagnoosi panna.

Teie arst teeb kõigepealt põhjaliku füüsilise eksami ja nõuab üksikasjalikku haiguslugu. Samuti paluvad nad diagnoosi panemiseks mitmesuguseid katseid.

Testimine võib hõlmata järgmist:

• Vere ja uriini analüüs: nii veretöö kui ka uriinianalüüsiga saab kontrollida amüloidvalgu taset. Vereanalüüsid võimaldavad kontrollida ka kilpnääret ja maksa.
• Ehhokardiogramm: see on pildistamise test, mis kasutab helilainet südame pildistamiseks.
• Biopsia: biopsiaga eemaldab arst maksa, neerude, närvide, südame või mõne muu organi koeproovi, et välja selgitada, millist tüüpi amüloidi hoiused teil võivad olla.
• Luuüdi aspiratsioon ja biopsia: luuüdi aspiratsiooni testis eemaldatakse nõel väikese koguse vedeliku eemaldamiseks luu seest. Luuüdi biopsia eemaldab koe luu seest. Need proovid saadetakse seejärel laborisse, et kontrollida ebanormaalseid rakke.

Kui teie arst on amüloidoosi diagnoosi seadnud, tahavad nad välja mõelda, mis tüüpi teil on. Seda saab teha immunohistokeemia ja valgu elektroforeesi abil.

Amüloidoosi alatüübiks kasutatakse kõige sagedamini immunohistokeemiat (IHC). See test hõlmab kudede kogumist spetsiifiliste amüloidmolekulide tuvastamiseks rakkudel.

Valgu elektroforeesi test võimaldab tuvastada ja mõõta teatud ebanormaalsete valkude olemasolu, normaalsete valkude puudumist ja / või tuvastada mitmesuguseid teatud haigustega seotud elektroforeesi mustreid.

Selle testi saab teha kas uriiniproovi või vereproovi abil. Kui seda kasutatakse koos IHC testimisega, suudab see tuvastada 90% amüloidoosi seisunditest.

Ravi

Amüloidoosi pole võimalik ravida, kuid raviga saab ravida haigusseisundi tunnuseid ja sümptomeid ning piirata amüloidvalkude tootmist. Kui amüloidoosi on käivitanud mõni muu haigus, võib olla abiks ka haigusseisundi ravimine.

Amüloidoosi raviks kasutatavate ravimite hulka kuuluvad:

Keemiaravi: amüloidoosi raviks kasutatakse paljusid samu ravimeid, mida kasutatakse teatud tüüpi vähi raviks. Need ravimid võivad aidata peatada amüloidvalkude eest vastutavate ebanormaalsete rakkude kasvu.

Südameravimid: kui amüloidoos on teie südant mõjutanud, võib teie arst lisada verevedeldajaid trombiriski vähendamiseks ja ravimeid südame löögisageduse reguleerimiseks. Samuti võivad nad välja kirjutada ravimeid, mis vähendavad südame ja neerude koormust. Võib-olla peate vähendama soola tarbimist ja võtma diureetikume (et vähendada vee ja soola kehast).

Sihtotstarbelised ravimeetodid: sihipärased ravimeetodid, nagu Onpattro (patisiran) ja Tegsedi (inotersen), võivad häirida amüloidvalke loovatele geenidele saadetud signaale. Teised ravimid, nagu Vyndamax (tafamidis), võivad stabiliseerida valke vereringes ja vältida amüloidi ladestumist.

Mõnedel inimestel võib vaja minna amüloidoosi raviks operatsiooni või muid protseduure:

• Elundite siirdamine: mõnedel inimestel võib vaja minna neeru-, maksa- või südamesiirdamist, kui amüloidi hoiused on neid organeid tõsiselt kahjustanud.
• Dialüüs: isik, kelle neerud on amüloidoosi tõttu kahjustatud, võib vajada dialüüsi, et regulaarselt verest jäätmeid, sooli ja muid vedelikke filtreerida.
• Autoloogse vere tüvirakkude siirdamine: Selle protseduuri abil korjatakse teie enda tüvirakud teie verest ja pärast seda, kui olete saanud suure annuse kemoteraapiat, tagastatakse need.

Sõna Verywellist

Amüloidoosi ei saa ravida ega ära hoida. See võib olla surmav, kui see mõjutab südant või neere. Kuid varajane diagnoosimine ja ravi on elulemuse parandamiseks üliolulised.

Rääkige oma arstiga oma ravivõimalustest ja kuidas töötada selle nimel, et teie ravi teeks seda, mida peaks. Teie arst saab sümptomite vähendamiseks, komplikatsioonide ärahoidmiseks ja teie elukvaliteedi parandamiseks vajadusel kohandusi teha.