Autismi diagnoosimise kriteeriumid jätavad sageli tähelepanuta geneetiliste seisunditega inimesed

mrs / Getty Images

Võtmed kaasa

• Teatud geneetilised seisundid on seotud autismi sümptomitega, kuid ei pruugi vastata autismispektri häire diagnoosimise kriteeriumidele
• Autismi hinnatakse käitumuslike omaduste põhjal, seega võib diagnoosimise tee olla pikk ja väljakutsuv
• Laste varajane sekkumine on hilisemas elus paremate tulemuste saavutamise võti

Suurbritannias Cardiffi ülikooli poolt läbi viidud rahvusvaheline uuring näitab, et paljudel geneetiliste seisundite ja autismi sümptomitega inimestel ei ole võimalik ametlikku autismidiagnoosi saada. Täpsemalt, inimesed, kellel on koopianumbrivariantide (CNV) geneetilised tingimused, ei vasta sageli paljudele autismiteenustele ja ressurssidele juurdepääsuks vajalikele kriteeriumidele.

Uuringus, kus vaadeldi 547 inimest, kellel oli varem diagnoositud üks neljast geneetilisest seisundist, mis on seotud autismi kõrge esinemissagedusega, leiti, et 23–58% osalejatest esinesid ka autismi sümptomeid (sotsiaalsed ja suhtlemisraskused ja / või korduv käitumine) ). Võrdluseks on autismi levimus laiemas avalikkuses vaid 1%.

"Lapsel võivad olla kliiniliselt olulised sümptomid, kuid ta ei vasta ametlikele autismikriteeriumidele," ütleb uuringu kaasautor ja Cardiffi ülikooli MRC neuropsühhiaatrilise geneetika ja genoomika keskuse teadur Samuel JRA Chawner, e-posti teel Verywell. "Sellises olukorras olevad pered saavad praegu väga vähe tuge."

Geneetilised seisundid, mis on seotud autismi sümptomitega

Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi (NIH) andmetel tekib CNV siis, kui DNA-s ekspresseeritud teatud geenide koopiate arv varieerub inimeselt inimesele. Geneetilise materjali juurdekasvu ja kadu on seostatud teatud haiguste ja seisundite, sealhulgas autismi, suurenenud riskiga, ehkki uuringud jätkuvad.

See konkreetne uuring hõlmas inimesi, kellel oli üks järgmistest kategoriseeritud CNV-dest:

• 16p11.2 kustutamine
• 16p11.2 dubleerimine
• 22q11.2 kustutamine
• 22q11.2 dubleerimine

Chawneri sõnul võib autismi levimus teatud geneetilistes tingimustes olla vahemikus 11–61%.

"Autismi sümptomite osas on varasemad uuringud keskendunud pigem autismi diagnoosimisele kui sümptomitele," ütleb Chawner. "Meie uuring näitab, et kliiniliselt olulised sümptomid on väga levinud isegi nende laste puhul, kes ametlikult ei vasta autismi kriteeriumidele."

Autismispektri häire diagnoosimise kriteeriumid

Autism Speaks ütleb, et psüühikahäirete diagnostiline ja statistiline käsiraamat (DSM-5) kirjeldab konkreetseid kriteeriume, mida arstid peavad ametliku autismispektri häire (ASD) diagnoosimiseks kasutama:

1. Sotsiaalse suhtluse ja sotsiaalse suhtluse püsivad puudujäägid mitmes kontekstis
2. Piiratud, korduvad käitumismallid, huvid või tegevused
3. Sümptomid peavad ilmnema varases arenguperioodis (kuid need ei pruugi täielikult avalduda enne, kui sotsiaalsed nõudmised ületavad piiratud võimekust või võivad neid hilisemas elus varjatud õpitud strateegiad varjata)
4. Sümptomid põhjustavad kliiniliselt olulist kahjustust sotsiaalsetes, ametialastes või muudes praeguse toimimise olulistes valdkondades
5. Neid häireid ei saa paremini seletada intellektipuude (intellektuaalse arenguhäire) ega globaalse arengupeetusega

Haiguste tõrje ja ennetamise keskus (CDC) selgitab, et autismi ja muude arengupeetuste skriinimist võivad läbi viia paljud tervishoiu-, kogukonna- ja kooliasutuste spetsialistid. Sõelumisvahendid võivad hõlmata järgmist:

• Vanuste ja etappide küsimustikud (ASQ)
• Suhtluse ja sümboolse käitumise skaalad (CSBS)
• Vanemate hinnang arenguseisundile (PEDS)
• Muudetud väikelaste autismi kontrollnimekiri (MCHAT)
• Sõelumisvahend väikelaste ja väikelaste autismi jaoks (STAT)

Varajane sekkumine on võtmetähtsusega

ASD-d praegu ei ravita, kuid CDC ütleb, et toetus ja sekkumine varases eas on kriitilise tähtsusega, et vähendada arengupeetuste mõju ja pakkuda oskusi, mis aitavad navigeerida sotsiaalsetes, emotsionaalsetes ja koolikeskkondades. See muudab kaasavamad diagnostilised kriteeriumid veelgi olulisemaks.

"On oluline, et pered saaksid lapse arengu alguses abi, et anda neile parim võimalus oma potentsiaali saavutamiseks," on uuringu vanemautor, PhD Marianne van den Bree, psühholoogilise meditsiini ja kliiniliste neuroteaduste osakonna professor Cardiffi ülikool, ütleb Verywell e-posti teel. "Liiga sageli kogevad pered selliseid takistusi nagu pikad diagnostikateenuste järjekorrad, mis tähendab, et varajase toetuse oluline võimalus on kasutamata."

USA-s pakuvad üksikud osariigid, maakonnad ja koolipiirkonnad varajase sekkumise teenuseid ning spetsiaalseid haridusteenuseid kuni 22. eluaastani.

• Varajase sekkumise teenused on saadaval vanuses 0–3 aastat ja neid saab taotleda riigi varajase sekkumise teenuste süsteemi kaudu. Hooldajad ei vaja hindamise taotlemiseks arsti saatekirja.
• Eriharidusteenused on saadaval vanuses 3–22 ja neid soovitakse lapse määratud koolipiirkonna kaudu. Hindamise taotlemiseks pole arsti saatekirja vaja.

Isegi kui hooldaja kahtlustab autismi, kuid ei suuda diagnoosi saada, on varajase sekkumise võimalusi. Näiteks spetsiifiliste sümptomite raviks ei ole ametlikku ASD-diagnoosi vaja, näiteks keele hilinemise korral logopeediline ravi.

Mida see teie jaoks tähendab

Kui teie lapsel ilmnevad arengupeetuse tunnused, laske neil koolitatud kliiniku spetsialistil neid hinnata ja läbi vaadata. Varajase sekkumise teenused on saadaval teie osariigi või territooriumi kaudu ja kõik need ei vaja ametlikku autismi diagnoosi.