Autoimmuunhaiguson termin, mida kasutatakse rohkem kui 100 häire kirjeldamiseks, mille korral teie keha immuunsüsteem ründab tema enda rakke ja kudesid, sealhulgas Hashimoto türeoidiiti, Gravesi tõbe, 1. tüüpi diabeeti ja reumatoidartriiti. Ehkki igaüks neist paljudest tüüpidest on oma haigusmehhanismi poolest ainulaadne, esindavad nad kõik lõpuks valesti läinud immuunsüsteemi. Ehkki teadlased pole täiesti kindlad, mis põhjustab autoimmuunhaigusi, viitab enamik tõendeid sellele, et geneetikal on keskne roll koos selliste välisteguritega nagu keskkond, elustiil ja isegi varasemad nakkused.
Illustratsiooni autor Emily Roberts, VerywellGeneetika
Normaalsetes oludes toodab immuunsüsteem immuunvalke, mida nimetatakse antikehadeks, iga kord, kui see puutub kokku mõne muu ainega, näiteks viiruse või bakteriga. Iga antikeha on programmeeritud teatud aine hävitamiseks. Kui välismaine agent naaseb, "mäletab" immuunsüsteem seda ja alustab sama antikehaga korduvat rünnakut.
Teadlased teavad, et geneetikal on autoimmuunhaigustes oma osa kolmel põhjusel:
- Väga paljud autoimmuunhaigused esinevad perekondades.
- Suur hulk haigusi mõjutab konkreetseid etnilisi elanikkonnarühmi.
- Genoomiuuringud on näidanud spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, mis on levinud erinevate autoimmuunhaigustega inimestele.
Mõned geneetilised alused on selgemad kui teised. Näiteks suureneb HLA-DRB1 mutatsiooniga seotud haiguse hulgiskleroosi (MS) risk lapsel kogu elanikkonna 0,1 protsendilt 2 protsendile - 20-kordne kasv, kui üks tema vanematest on MS. Muud haigused, nagu psoriaas, võivad mõjutada mitte ainult vahetuid, vaid ka laiendatud pereliikmeid.
Geneetilisi mustreid näeme ka etniliste rühmade seas, mis viitab autosoomsele retsessiivsele pärilikkuse mustrile. Nende hulka kuuluvad 1. tüüpi diabeet, mida esineb sagedamini valgetel, ja luupus, mis kipub olema raskem afroameeriklaste ja hispaanlaste populatsioonides.
Geneetilised põhjused kattuvad
Kui pärilikkuse mustrid tunduvad sageli teatud mutatsioonide suhtes spetsiifilised, on tõendeid selle kohta, et jagatud alusfaktor, kõige tõenäolisemalt kromosomaalne, võib inimest autoimmuunsusele soodustada. Sellepärast teatab luupusega keegi sageli reumatoidartriidi, Hashimoto türeoidiidi või muude luupusega mitteseotud autoimmuunhaiguste pereliikmetest.
Samal ajal ei ole haruldane, et inimesel on mitu autoimmuunhaigust, mis on tuntud mis tahes polüautoimmuunsus. Kui kellelgi on rohkem kui kolm, klassifitseeritakse see seisund mitme autoimmuunse sündroomi (MAS) hulka.
Ära viima:
Bukaresti reumaatiliste haiguste keskuste uuringud näitavad, et koguni 25 protsendil autoimmuunhaigusega inimestel esineb täiendavaid autoimmuunhaigusi.
Mõnedel autoimmuunhaigustel on suurenenud MAS-i tõenäosus, sealhulgas reumatoidartriit, hulgiskleroos, Hashimoto türeoidiit ja Sjögreni sündroom. Teadaolevalt esinevad sageli teised haigused, näiteks 1. tüüpi diabeet ja tsöliaakia, mis mõlemad jagavad HLA-DRB1, HLA-DQA1 ja HLA-DQB1 geenide mutatsioone.
See viitab sellele, et autoimmuunsusele geneetiliselt eelsoodumusega isikul võib haigus areneda ainult siis, kui ta puutub kokku keskkonna päästikuga, mis seisundi tõhusalt "sisse lülitab".
Keskkond ja elustiil
Kuigi eksperdid on saanud suurema ülevaate autoimmuunhaiguste geneetilistest põhjustest, jäävad nad endiselt suures osas teadmatusse, kuidas teatud keskkonnategurid kaasa aitavad. Selleks toetuvad nad epidemioloogilistele tõenditele, kirjeldamaks, kuidas teatud mitte-geneetilised tegurid suurendavad nii otseselt kui ka kaudselt teatud häirete riski.
Vaatamata arusaamale autoimmuunhaiguste keskkonnapõhjuste kohta, viitab praegune tõendusmaterjal sellele, et neil võib olla suurem roll, kui esialgu arvati.
Ära viima:
Los Angelese Scrippsi instituudi uuringute kohaselt võivad keskkonnapõhjused moodustada kuni 70 protsenti kõigist autoimmuunhaigustest.
Põhjusi kirjeldatakse üldjoontes ühena kolmest asjast:
- Infektsioonid, nagu Epstein-Barri viirus
- Mürgised kemikaalid, näiteks sigaretisuits
- Toidutegurid, näiteks liigne sool
Teadlased pakuvad, et kokkupuude mõnega neist teguritest võib häirida immuunsüsteemi normaalset toimimist, põhjustades potentsiaalselt keha reaktsiooni kaitsvate antikehade tootmisega.
Sõltuvalt päästikust on mõned antikehad vähem võimelised eristama põhjustavat ainet ja keha normaalseid rakke. Kui see juhtub, võivad antikehad hakata kahjustama normaalseid kudesid, kutsudes seeläbi esile sekundaarse reaktsiooni, kus autoantikehad tekivad kudede ründamiseks, mida ta peab nüüd võõraks.
Näited keskkonnapõhistest päästikutest
Seda on täheldatud Epsteini-Barri viiruse (EBV) ja reumatoidartriidi korral. RA-ga inimestel pole mitte ainult EBV-indutseeritud antikehad kõrgemad, vaid need sihivad ja ründavad ka sama tüüpi valke, mida leidub viiruse ja liigesekudede pinnal. See viitab sellele, et EBV võib esile kutsuda autoimmuunsuse lihtsalt "eksliku identiteedi" tagajärjel ja tahtmatult tekitada RA-spetsiifilisi autoantikehi nagu reumatoidfaktor (RF).
Ära viima:
Lisaks reumatoidartriidile on Epstein-Barri viirus tihedalt seotud hulgiskleroosi, põletikulise soolehaiguse, I tüüpi diabeedi, juveniilse idiopaatilise artriidi ja tsöliaakiaga.
Suitsetamine on sarnaselt seotud reumatoidartriidi, luupuse, hulgiskleroosi ja Gravesi tõvega, samas kui sool arvatavasti muudab soolestiku mikrobiootat ning suurendab 1. tüüpi diabeedi ja hulgiskleroosi riski. Rasvumine seab teid nii reumatoidartriidi kui psoriaatilise artriidi ohtu.
Tuleb teha rohkem uuringuid, et selgitada, millised keskkonnategurid millistele elanikkonnale kõige suuremat ohtu kujutavad ja millised kaasfaktorid töötavad paralleelselt autoimmuunsuse "täiusliku tormi" tekitamiseks.
Riskitegurid
Raske on soovitada, millised riskitegurid seavad teid autoimmuunhaiguse kõige suuremasse riski. Mõnel juhul olete sündides lihtsalt eelsoodumus. Muul ajal võivad haiguse põhjustada haigused, mida te ei saa kontrollida, näiteks EBV-nakkused, mis esinevad enam kui 90% -l elanikkonnast.
Kui aga teie perekonnas on esinenud autoimmuunhaigust, võib tervisliku eluviisi valimine, näiteks sigarettide vältimine ja tervisliku kehakaalu säilitamine, teie riski vähendada.
Kui olete mures perekonna ajaloo pärast, võite küsida oma arstilt skriiningtestide paneeli läbimise kohta: tuumavastaste antikehade (ANA) test ja immunoglobuliini IgA, IgG ja IgM testid. Tulemused võivad paljastada teie riski teatud häirete tekkeks ja anda tõuke täiendavate testide otsimiseks või ennetusmeetmete võtmiseks.
.jpg)
.jpg)