Autoinflammatoorsed haigused on äsja kategoriseeritud haigused, mis on põhjustatud geenimutatsioonidest, mis põhjustavad immuunsüsteemi ühe osa - kaasasündinud - talitlushäireid. Neid seisundeid iseloomustavad palavik, lööbed, liigeste- ja lihasvalud, kõhuvalu ja süsteemne (üleüldine) põletik, mis ilmneb sageli veretöös.
Enamik autoinflammatoorsetest haigustest on geneetilised, algavad lapsepõlves ja kestavad ka täiskasvanuna. Need mõjutavad mitut pereliiget. On juhtumeid, kus üks neist seisunditest on omandatud ja tekib uue geenimutatsiooni tagajärjel.
Omandatud autoinflammatoorne haigus võib areneda igal ajal lapsepõlves või täiskasvanueas. Siin on see, mida peate teadma autoinflammatoorsete haiguste, sealhulgas erinevate tüüpide kohta, kuidas need erinevad autoimmuunhaigustest, levinud sümptomitest, põhjustest, diagnoosimisest ja ravist.
FangXiaNuo / Getty Images.
Autoinflammatoorse haiguse tüübid
Autoinflammatoorsed haigused on põhjustatud immuunsüsteemi talitlushäiretest. Need haigused mõjutavad kaasasündinud immuunsüsteemi - organismi keskkaitset infektsioonide eest. See muudab need teistsuguseks kui autoimmuunhaigused, nagu reumatoidartriit ja hulgiskleroos, mille põhjustavad adaptiivse immuunsüsteemi talitlushäired.
Autoinflammatoorsete haiguste näited hõlmavad järgmist:
- Perekondlik vahemereline palavik (FMF)
- Krüopüriiniga seotud perioodilised sündroomid (CAPS)
- TNF-retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS)
- IL-1-retseptori antagonisti (DIRA) defitsiit
- Hüper IgD sündroom (HIDS)
Perekondlik vahemereline palavik
Perekondlik vahemereline palavik (FMF) on geneetiline autoinflammatoorne haigus, mis põhjustab korduvaid palavikke ja valulikke liigeste, kopsude ja kõhu põletikke. FMF mõjutab enamasti Vahemere päritolu inimesi, sealhulgas Kreeka, Itaalia, Araabia, Põhja-Aafrika, juudi, Türgi või Armeenia päritolu inimesi.
Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi andmetel mõjutab FMF ühte taustaga inimest 200-st. See võib mõjutada ka teisi etnilisi rühmi, kuigi sagedus nendes rühmades on palju väiksem.
FMF diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves. See põhjustab lühikese palaviku episoode, mis võib kesta üks kuni kolm päeva, millega kaasnevad lihase- või liigesepõletikud, nahalööve või mõlemad. Need rünnakud võivad alata juba imikueas või varajases lapsepõlves. Rünnakute vahel ei esine FMF-i mõjutatud inimestel sümptomeid.
Kuigi FMF-i pole võimalik ravida, võib ravi sümptomeid leevendada või ära hoida. FMF-i saab juhtida seni, kuni haigusseisundis olev inimene peab kinni oma raviplaanist.
Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom
Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom (CAPS) on haruldane pärilik põletikuline haigus, mis hõlmab kolme erinevat kattuvate sümptomitega seisundit.
Perekondlik autoinflammatoorne sündroom (FCAS): see sündroom põhjustab palaviku episoode, sügelevat või põletavat löövet ja liigesevalu pärast külma temperatuuriga kokkupuudet. FCAS on äärmiselt haruldane haigus, mis mõjutab ühte inimest miljonist.
Muckle-Wellsi sündroom (MWS): MWS on CAPS-i vorm, mis on põhjustatud CIAS1 / NLRP3 geeni geneetilistest mutatsioonidest ja kandub edasi põlvkondade peredelt. Enamikul peredest on ühised sümptomid ja raskusaste.
See seisund põhjustab nahalöövet, palavikku ja liigesevalu. See võib põhjustada kuulmislangust ja neeruhaigusi. MWS on haruldane ja kuigi seda on täheldatud mitmel pool maailmas, pole haigusseisundi levimus teada.
Vastsündinul algav multisüsteemne põletikuline haigus (NOMID): NOMID on haigus, mis põhjustab pidevat närvisüsteemi, naha ja liigeste põletikku ja koekahjustusi ning korduvaid kerge palaviku episoode. NOMID-iga inimestel on sündides nahalööve ja see püsib kogu elu.
NOMID võib põhjustada kroonilist meningiiti - aju ja seljaaju kudede põletikku. See võib põhjustada ka intellektipuudet, kuulmislangust ja nägemisprobleeme. NOMID on äärmiselt haruldane - kogu maailmas on registreeritud ainult umbes 100 juhtumit.
Nendest kolmest haigusseisundist on kergeim vorm FCAS ja kõige raskem NOMID, kusjuures MWS on vahepealne tüüp.
CAPS on päritud autosoomse domineeriva mustriga - see tähendab, et haigus nakatub ühelt vanemalt, kellel on haigus ja kellel on ebanormaalne geeni koopia. Kuna kõigil on kõigist oma geenidest kaks koopiat, on oht, et mõjutatud vanem geenimutatsiooni oma lapsele on 50%, ehkki uusi mutatsioone võib esineda.
TNF-i retseptoritega seotud perioodiline sündroom
TNF-retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab korduvaid palaviku episoode, mis kestavad nädala või kauem. Koos palavikuga põhjustab TRAPS ka külmavärinaid, lihas- ja kõhuvalu ning levivat nahalöövet.
TRAPS mõjutab umbes ühte inimest igast miljonist inimesest. See on teine levinum autoinflammatoorne haigus.TRAPS tuleneb kasvaja nekroosifaktori retseptori valgu geenidefektist ja on pärilik autosomaalse dominantse pärilikkuse mudeli kaudu.
Palaviku episoodid ilmnevad ilma põhjuseta. Episoodid võivad tekkida selliste käivitajate tõttu nagu vigastus, nakkus, stress ja hormoonide muutused. Need episoodid - nn plahvatused - võivad alata igas vanuses, kuid enamikul inimestel on esimene episood lapsepõlves.
TRAPS-iga inimestel tekib mõnikord amüloidoos - amüloidvalgu ebanormaalne kogunemine neerudes. Amüloidoos võib põhjustada neeruprobleeme. Ligikaudu 15–20% TRAPS-iga inimestest areneb amüloidoos, tavaliselt keskeas täiskasvanueas.
IL-1-retseptori antagonisti defitsiit
IL-1-retseptori antagonisti (DIRA) defitsiit on autosoomne retsessiivne geneetiline autoinflammatoorne sündroom. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral on mõlemal geeni koopial mutatsioonid.
Autosomaalse retsessiivse seisundi pärinud inimese vanematel on mõlemad muteerunud geeni üks eksemplar, ilma et oleks haigusseisundile märke. Neid haigusi ei esine tavaliselt mõjutatud perekonna igas põlvkonnas.
DIRA põhjustab tõsiseid naha- ja luupõletikke ning see võib mõjutada siseorganeid. Kui seda seisundit ei ravita, võib selle haigusega laps oma keha, sealhulgas nahka, liigeseid ja siseorganeid tõsiselt kahjustada. DIRA võib lõppeda surmaga, eriti varases lapsepõlves.
Luu- ja liigesepõletik võib põhjustada ka naha kahjustatud piirkondade põletikku. DIRA-ga lastel on intensiivne krooniline valu, mis võib mõjutada toitumist ja kasvu ning põhjustada tõsiseid kannatusi.
DIRA põhjustab muteerunud IL1RN geen ja teadlased on suutnud ravida haigusseisundiga inimesi inimese IL1RA sünteetilise vormi abil. Tootenimi IL1RA sünteetiline ravim on Kineret (anakinra), mis koos teiste IL-1 inhibiitorravimeid, oleks vaja kogu inimese elu.
Hüper IgD sündroom
Hüper IgD sündroom (HIDS) - tuntud ka kui mevalonaatkinaasi puudulikkus (MKD) - on põhjustatud mevalonaatkinaasi geeni (MVK) pärilikust retsessiivsest geenimutatsioonist. MVK on kolesterooli sünteesis osalev ensüüm.
Uus mutatsioon võib põhjustada ka HIDS-i. Kuid mutatsiooni olemasolu ei tähenda, et teil haigus areneks.
HIDS-i sümptomid algavad juba esimesel eluaastal. HIDS-iga seotud veretööd näitavad MVK mutatsioone ja põletike taset põletike ajal. HIDS on eluaegne seisund, kuid täiskasvanueas võib see paraneda.
HIDS põhjustab rünnakuid, mis algavad külmavärinad ja palavik, mis võib kesta mitu päeva. Täiendavate sümptomite hulka kuuluvad:
- Nahalööve
- Nõgestõbi
- Peavalud
- Liigesevalu, eriti suurtes liigestes
- Kaela lümfisõlmede turse
- Oksendamine
- Kõhulahtisus
- Suu- või tupehaavandid
HIDSi ägenemise intensiivsus väheneb mõne päeva pärast. Ägenemisi tuleb ette sageli ja need võivad olla põhjustatud traumast või stressist.
Autoinflammatoorsed vs autoimmuunhaigused
Nii autoimmuunsed kui ka autoinflammatoorsed haigused hõlmavad immuunsüsteemi talitlushäireid. Need võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid, nagu liigesevalu ja turse, lööbed ja väsimus.
Nende kahe tüüpi haiguskategooriate vahel on erinev põhjus nende põhjus. Nende põhjuste erinevused tähendavad, et neid haigusi ei ravita ühesuguselt. Need võivad põhjustada ka erinevaid pikaajalisi probleeme ja tüsistusi.
Autoinflammatoorsed haigused mõjutavad kaasasündinud immuunsust, autoimmuunhaigused aga adaptiivset immuunsüsteemi.
Kohanev immuunsüsteem on kogu inimese elu jooksul õppinud, milliseid patogeene rünnata. Kui adaptiivne immuunsüsteem patogeeni ründab, õpib ta sellest ja toodab antikehi, et selle patogeeni tüüpi uuesti rünnata. Adaptiivne immuunsüsteem on oma rünnakutes spetsiifiline.
Keha sünnipärane immuunsüsteem ei ole spetsiifiline ega kohanemisvõimeline. Pigem kasutab see patogeeni rünnakuks valgeid vereliblesid ja ägedat põletikku (lühiajaline põletik).
Kaasasündinud immuunsüsteem reageerib sageli päästikutele, kuid mõnikord muutuvad sünnipärase immuunsüsteemi reaktsioonid krooniliseks ja põhjustavad süsteemse põletiku. Palavik on selle vastuse peamine sümptom.
Autoinflammatoorse haiguse sümptomid
Autoinflammatoorsete seisundite kõige levinum sümptom on korduv palavik.
Täiendavate sümptomite hulka kuuluvad:
- Külmavärinad
- Lihase ja liigeste põletik
- Siseorganite põletik
- Nahalööve
- Seedetrakti sümptomid, sealhulgas kõhuvalu
- Amüloidoos - amüloidvalgu kogunemine neerudesse
- Suu- või suguelundite haavandid
- Silmade punetus ja turse
- Lümfisõlmede turse
Kuna need seisundid põhjustavad süsteemset põletikku, võivad need mõjutada mitut organit ja kehasüsteemi.
Nende seisunditega seotud tüsistused võivad hõlmata järgmist:
- Mitme organi seotus ja kahjustatud elundite kahjustus
- Silma tüsistused silmapõletikust
- Kopsu probleemid
- Suurenenud risk osteoporoosi tekkeks - luu nõrgestav haigus, mida iseloomustavad sagedased luumurrud
Põhjused
Autoinflammatoorsed haigused on põhjustatud kaasasündinud immuunsüsteemi reguleerivate geenide muutustest. Sageli kanduvad need geneetilised muutused vanemalt lapsele edasi ja pole sugugi ebatavaline, et ühes perekonnas nähakse mitu autoinflammatoorse haiguse juhtumit.
Ehkki harvad, võivad autoinflammatoorsed haigused tuleneda ka uuest geenimutatsioonist, mis areneb juba embrüonaalse arengu alguses. Selle mutatsiooni käivitavad keskkonnategurid, nagu trauma või haigus, ja see põhjustab autoinflammatoorse haiguse arengut.
Hiljutised arengud geneetikas on aidanud teadlastel tuvastada muutusi nende seisundite eest vastutavates geenides. See on aidanud teadlastel diagnoosida spetsiifilisi autoinflammatoorseid haigusi neid põhjustavate geenide kaudu.
Diagnoos
Autoinflammatoorse haiguse diagnoosi saab panna füüsilise läbivaatuse, perekonna anamneesi, vereanalüüsi ja geenitestide abil. Siin võib oodata järgmist:
- Füüsiline eksam: teie arst küsib sümptomite kohta ja viib läbi naha ja liigeste uuringu. Nahasümptomid on olulised varajase diagnoosimise hõlbustamisel ja tõhusa raviplaani koostamisel.
- Perearstiajaloo ülevaade: autoinflammatoorse häire perekonna ajalugu suurendab selle seisundi tekkimise tõenäosust.
- Veretöö: kui teil on ägenemine, näitab veretöö teatud veremarkerite taseme tõusu, mis viitab kehas põletikule, näiteks kõrgenenud valgete vereliblede tase.
- Geneetiline testimine: geneetiline sõelumine võib aidata kindlaks teha, kas teil on autoinflammatoorse haigusega seotud spetsiifiline geenimutatsioon.
Autoinflammatoorsete seisundite geneetilisi teste ei kasutata diagnoosimise üksiku vahendina. Seda seetõttu, et geenimutatsiooni olemasolu ei tähenda, et inimesel tekiks sellega seotud seisund.
Ravi
Autoinflammatoorsete haiguste ravi eesmärk on vähendada põletikku ja pärssida immuunsüsteemi üliaktiivset vastust. Teraapiad aitavad kontrollida ka korduvat palavikku, valu ja muid põletikulise vastuse tekitatud sümptomeid.
Põletiku raviks kasutatakse varakult kortikosteroidravi ja mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid. Kuid kortikosteroide ei saa pikaajaliselt kasutada, sest need võivad põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, nagu kõrgenenud silmarõhk, jalgade vedelikupeetus, kõrge vererõhk, meeleolu kõikumine, tunnetusprobleemid ja kehakaalu tõus.
Kolhitsiin, eelistatud ravimeetod artriidi tüübiks, mida nimetatakse podagraks ja mille põhjuseks on kusihappekristallide moodustumine liigeses, on olnud edukas Vahemere perekonna palaviku ravimisel ja haigusseisundiga seotud komplikatsioonide ennetamisel.
Kasvajavastase nekroosifaktori (TNF) ravi on edukalt kasutatud ka mitut tüüpi autoinflammatoorsete haiguste raviks. Teised bioloogilised ained, nagu Anakinra (Kineret) ja Ilaris (kanakinumab), mis blokeerivad valgukõne interleukiin-1, on näidanud efektiivsust paljudes nendes tingimustes.
Sõna Verywellist
Autoinflammatoorsed haigused on keerukad oma põhjuste, sümptomite ja ravi osas. Neil on ka keeruline elada, kuid teadlased töötavad pidevalt nende seisundite tuvastamiseks ja diagnoosimiseks.
Autoinflammatoorsete haiguste ravi uuringud kasvavad ja teadlased jätkavad parema ravi otsimist kaasasündinud immuunsüsteemi üliaktiivseks muutuvate osade vastu.
Kui mõni neist haigusseisunditest esineb teie peres, rääkige oma arstiga murest, mis teil võib olla oma laste pärast. Ja kui märkate lapsel mõne sellise häire sümptomeid või kui teil tekivad need täiskasvanuna, võtke ühendust oma arstiga. Mida varem saab diagnoosi panna, seda lihtsam on nende seisundite ravimine ja komplikatsioonide vältimine.
.jpg)
