Puusepa sündroom on osa geneetiliste häirete rühmast, mida nimetatakse akrotsefalopolüsündaktüüliaks (ACSP). ACPS-i häireid iseloomustavad kolju, sõrmede ja varvaste probleemid. Puusepa sündroomi nimetatakse mõnikord ACPS II tüübiks.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Märgid ja sümptomid
Mõned kõige tavalisemad Carpenteri sündroomi tunnused hõlmavad polüdaktüüli numbreid või täiendavate sõrmede või varvaste olemasolu. Teiste levinumate märkide hulka kuuluvad sõrmede ja pea terava otsa ülaosa, mida nimetatakse ka akrotsefaaliaks. Mõnedel inimestel on intelligentsus häiritud, kuid teistel Puuseppi sündroomiga on intellektuaalsete võimete normaalne piir. Muude Carpenteri sündroomi sümptomiteks võivad olla:
- Kolju kiuliste liigeste (koljuõmblused) varane sulgemine (sulandumine), mida nimetatakse kraniosünostoosiks. See põhjustab kolju ebanormaalset kasvu ja pea võib tunduda lühike ja lai (brachütsefaalia).
- Näo tunnused nagu madalad, väärarenguga kõrvad, lame ninasild, lai ülespoole pööratud nina, allapoole kalduvad silmalau voldid (palpebral lõhed), väikesed alaarenenud üla- ja / või alalõug.
- Lühikesed kangekaelsed sõrmed ja varbad (brachydactyly) ja võrkudega või sulatatud sõrmed või varbad (syndactyly).
Lisaks võivad mõnedel Carpenteri sündroomiga inimestel olla:
- Kaasasündinud (esinevad sündides) südamerikke umbes kolmandikul kuni poolel isendil
- Kõhuõõne hernia
- Meestel laskumata munandid
- Lühike kasv
- Kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng
Levimus
Ameerika Ühendriikides on teada umbes 300 Carpenteri sündroomi juhtumit. see on erakordselt haruldane haigus; see mõjutab ainult ühte 1 miljonist sünnitust.
See on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad haiguse mõjutamiseks oma lapsele mõjutama geene. Kui kahel nende geenidega vanemal on laps, kellel puuduvad Puuseppi sündroomi tunnused, on see laps ikkagi geenikandja ja saab seda edasi anda, kui ka nende partneril see on.
Diagnoos
Kuna Puuseppi sündroom on geneetiline häire, sünnib sellega ka imik. Diagnoos põhineb lapsel esinevatel sümptomitel, nagu kolju, näo, sõrmede ja varvaste välimus. Vereanalüüsi ega röntgenograafiat pole vaja; Puusepa sündroomi diagnoositakse tavaliselt ainult füüsilise läbivaatuse abil.
Ravi
Puusepa sündroomi ravi sõltub inimesel esinevatest sümptomitest ja haigusseisundi tõsidusest. Operatsiooni võib vaja minna, kui esineb eluohtlik südamerike. Operatsiooni võib kasutada ka kraniosünostoosi parandamiseks, eraldades ebanormaalselt sulanud kolju luud, et võimaldada pea kasvu. Tavaliselt tehakse seda etapiti alates imikueast.
Sõrmede ja varvaste kirurgiline eraldamine võib võimaluse korral pakkuda normaalsemat välimust, kuid ei pruugi funktsiooni paremaks muuta; paljud Puuseppi sündroomiga inimesed võitlevad oma käte normaalse osavuse tasemega ka pärast operatsiooni. Füüsiline, töö- ja logoteraapia võib aidata Puuseppi sündroomiga isikul saavutada maksimaalne arengupotentsiaal.
.jpg)
