Kroonilise väsimuse sündroom võib esineda peredes, mis on pannud teadlasi küsima: "Kas kroonilise väsimuse sündroom on geneetiline?" Paljud selle haigusega inimesed küsivad ka seda küsimust, mõeldes, kas nad annavad selle edasi lapsele või on see neil sellepärast, et üks vanematest seda tegi.
Kroonilise väsimussündroomi, hiljuti nimetatud müalgilise entsefalomüeliidi või ME / CFS-i hulka kuulub kümneid võimalikke sümptomeid, sealhulgas pidev kurnav väsimus, unehäired, kognitiivsed düsfunktsioonid ("ajuudu") ja - selle tunnusjoon - äärmuslik reaktsioon koormusele, mida nimetatakse -pingeline halb enesetunne.
Teadlastel on ME / CFS-i kohta veel palju õppida, kuna see on keeruline haigus, mis hõlmab keha mitut süsteemi. Kuid üks asi, milles paljud neist nõustuvad, on see, et ME / CFS ei ole pärilik seisund, kuid see hõlmab geneetilist eelsoodumust ja kõrvalekaldeid teatud geenides.
MoMo Productions / Getty Images
Miks on oluline geneetiline uurimine
ME / CFS klassifitseeritakse tavaliselt immuunhaiguseks ja mõnikord ka neuroimmuunseks või neuro-endokriinseks-immuunseks haiguseks, mis peegeldab selle mitmekesisust. Arvestades seda, mõtlevad mõned selle haigusega inimesed, miks teadlased geneetikale vaatamiseks aega raiskavad.
Kuigi ME / CFS ei ole geneetiline häire, on geneetikal meile selle kohta palju õpetada. Geneetiliste uuringute abil võime saada:
- Objektiivsed diagnostilised markerid, mis aitaksid arstidel selle raskesti diagnoositava seisundi tuvastada
- Ravid, mille eesmärk on korrigeerida konkreetseid geneetilisi muutusi ME / CFS-i tõttu, mis tähendab, et need on suunatud haigusprotsessile ja mitte ainult sümptomite leevendamisele
- Geneetiline testimine, mis võib paljastada, kellel on tõenäoline ME / CFS-i areng ja millised ravimeetodid kõige tõenäolisemalt töötavad
- Geenitestidel põhinev ME / CFS-i ennetamine
- Alatüüpide õige tuvastamine, mis on enamiku ekspertide arvates haiguse mõistmiseks ja raviks kriitilise tähtsusega
Praegu on ME / CFS tõrjutuse diagnoos, mis tähendab, et arstid diagnoosivad selle, välistades teie sümptomite muud võimalikud põhjused.
Ravi puudused
Vaatamata aastakümnete pikkustele uuringutele ei ole ME / CFS-iga inimestel endiselt USA toidu- ja ravimiameti heakskiidetud ravimeetodeid. Kuigi saadaval on mitu ravimivälist ravi, ei saa paljud inimesed neist piisavalt leevendust.
Perekonnamustrid
Uuringud näitavad, et ME / CFS töötab perekondades. Ühe uuringu kohaselt võib haigusega lähisugulane omada riski haigestuda 13%.
Uuringus, kus vaadeldi ME / CFS-iga inimese esimese, teise ja kolmanda astme sugulasi, näitavad andmed, et risk on suurem ka kaugemate sugulaste puhul.
On ebatõenäoline, et on olemas üks "ME / CFS geen". Uuringud näitavad, et perede juhtumite muster ei järgi prognoositavat mustrit, nagu seda teevad mõned haigused. See paneb eksperte arvama, et tõenäolisemalt on tegemist paljude geneetiliste muutujatega.
Geneetiline eelsoodumus
Kuigi teil võib olla päritud geneetiline eelsoodumus või vastuvõtlikkus ME / CFS-i suhtes, ei tähenda see, et te kunagi selle välja arendaksite. Geneetiline vastuvõtlikkus erineb pärilikust haigusest:
- Tõelise geneetilise haiguse korral: kui te pärite geeni, on teil see haigus või on see ka tulevikus.
- Geneetilise eelsoodumusega: pärite geenid, mis võimaldavad või võivad teil haigusseisundit arendadaõigetes oludes. Kui need asjaolud kunagi ei täitu, ei arene te tõenäoliselt ME / CFS-i.
Uuringute kohaselt on ME / CFSi pärilik osa ainult umbes 10% üldisest põhjusest. See tähendab, et haiguse käivitamiseks on vaja geneetilist eelsoodumust koos teiste teguritega.
Näited
Näide millestki, mis võib koosneda geneetilisest eelsoodumusest ME / CFSi käivitamiseks, on vastavalt 2018. aasta uuringutele arvukad seedetrakti või hingamisteede infektsioonid. Vastusena nakkustele näivad välja arenevad ainult geneetiliselt vastuvõtlikud inimesed nn autoreaktiivsed B-rakud.
B-rakud on osa immuunsüsteemist, mis loob antikehi (valgud, mis peaksid nakkuse vastu võitlema). Kui B-rakud onautoreaktiivne, see tähendab, et see toodab valke teiste immuunsüsteemi haiguste vastu võitlevate rakkude ründamiseks.
Aja jooksul võivad mõned neist B-rakkudest luua autoantikehi (valgud, mis ründavad terveid kudesid, nagu oleksid nad ohtlikud sissetungijad, nagu viirus). Need autoantikehad on suunatud peamistele ensüümidele, mis tegelevad energia ainevahetusega, mis teadlaste arvates viib tunnusjooneni ME / CFS sümptom: pingutusjärgne halb enesetunne.
Arvatakse, et ka Epstein-Barri viirusega (mononukleoosi põhjustav EBV) nakatumine põhjustab vastuvõtlikel inimestel reaktsiooni, mis põhjustab B-rakkude ja T-rakkude (teist tüüpi immuunrakkude) ebanormaalset aktiivsust ja käivitab ME / CFS. A
Mida tähendab geneetiline eelsoodumusSeotud geenid
Teadlased on tuvastanud hulga geene, mis võivad olla seotud ME / CFS-iga. Ühes uuringus leiti aktiivsuse muutusi ligi 1200 kohas, mis vastavad enam kui 800 geenile. Erinevad uuringud on leidnud muutusi geenides, mis käsitlevad järgmist:
- Vere-aju barjääri terviklikkus
- Neuroplastilisus (aju võime luua uusi seoseid vastuseks õppimisele)
- Immuunsüsteemi aktiveerimine ei ole seotud nakkusega
- Immuunsüsteemi reguleerimine
- Ainevahetusfunktsioon, sealhulgas suhkrute ja rasvade töötlemine
- Hormoonide aktiivsus (looduslikult toodetud glükokortikoidid, östrogeen, androgeenid)
- Neurotransmitteri glutamaadi retseptorid
- Tundlikkus glükokortikoidide suhtes
- Stress-reageerimise süsteemi reguleerimine
- Ensüümid, mis mõjutavad DNA ekspressiooni
- T-raku funktsioon
Ühes uuringus leiti rohkem kui 100 muutust ainult T-rakkudega seotud geenides. Mõned immuunsüsteemi muutused võivad olla isegi ME / CFS-i alusmehhanismid.
Muud käivitavad tegurid
Siiani ei tea teadlased enamiku põhjuslike ja riskifaktorite täpset rolli ME / CFS-is, kuigi, nagu eespool viidatud uuringud näitavad, näivad need olulist positsiooni saavutavat.
Geneetikast kaugemale jäävad tegurid, mis arvatavasti aitavad kaasa haiguse arengule, on järgmised:
- Nakkus, eriti viirus, näiteks EBV
- Gripilaadne haigus
- Immuunsüsteemi kõrvalekalded
- Stressitingimused
- Kesknärvisüsteemi kõrvalekalded
- Hormonaalne tasakaalutus
- Kokkupuude toksiinidega
Naistel diagnoositakse ME / CFS kaks kuni neli korda rohkem kui meestel. Seda võisid vähemalt osaliselt põhjendada hormonaalsed erinevused ja reproduktiivsed sündmused nagu sünnitus, menstruatsioon ja menopaus.
ME / CFS-i ennetamine
Kui usute, et teil või teie lähedasel inimesel on geneetiline eelsoodumus ME / CFS-i suhtes, võite olla võimeline astuma mõningaid samme haiguse tekke vähem tõenäoliseks muutmiseks:
- Vältige nakkushaigusi (nt vaktsineerige, vältige haigeid inimesi, kandke maski, peske käsi)
- Hankige nakkushaiguste korral kiiret ravi
- Elage üldiselt tervislikke eluviise (tervislik toitumine, liikumine, suitsetamine)
Sõna Verywellist
ME / CFS-i on raske diagnoosida ja ravida. Praegu ei tea arstid ME / CFS-i kohta piisavalt, et ennustada, kellel haigus areneb või mitte. Samuti ei tea nad, kuidas seda ära hoida.
Geneetilised uuringud võivad ühel päeval anda neile diagnoosimiseks objektiivsed biomarkerid, sihipärased ravimeetodid, geenitestid, et näha, kes on vastuvõtlikud, ja vajalikud vahendid selle alguse viivitamiseks või vältimiseks.
-and-asthma.jpg)
