Tsüstinoos on 17. kromosoomi pärilik haigus, mille korral aminohapet tsüstiini ei transpordita keharakkudest korralikult välja. See põhjustab kudede ja elundite kahjustusi kogu kehas. Tsüstinoosi sümptomid võivad alata igas vanuses ja see mõjutab nii mehi kui ka naisi, kellel on igasugune etniline taust. Maailmas on teada ainult umbes 2000 tsüstinoosiga inimest.
Tsüstinoosi (CTNS) geen pärandub autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et selleks, et laps saaks häire pärida, peavad mõlemad vanemad olema CTNS-i geeni kandjad ja laps peab pärima defektse geeni kaks koopiat, ühe mõlemalt vanemalt.
Rafe Swan / Getty ImagesSümptomid
Tsüstinoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, milline haigusvorm esineb. Sümptomid võivad varieeruda kergest kuni raskeni ja need võivad aja jooksul areneda.
- Infantiilne nefropaatiline tsüstinoos: see on kõige tavalisem ja raskem tsüstinoosi vorm, mille sümptomid algavad imikueas, sageli enne 1. eluaastat. Seda tüüpi tsüstinoosi põdevatel lastel on sageli lühike kasv, võrkkesta muutused (retinopaatia), valgustundlikkus (fotofoobia), oksendamine, isutus ja kõhukinnisus. Neil tekib ka neerufunktsiooni kahjustus, mida nimetatakse Fanconi sündroomiks. Fanconi sündroomi sümptomiteks on liigne janu (polüdipsia), liigne urineerimine (polüuuria) ja madal vere kaaliumisisaldus (hüpokaleemia).
- Hiline algus (nimetatakse ka vahepealseks, juveniilseks või noorukieas) nefropaatiline tsüstinoos: selles vormis ei diagnoositakse sümptomeid tavaliselt enne 12. eluaastat ja haigus progresseerub aja jooksul aeglaselt. Tsüstiinkristallid esinevad silma sarvkestas ja konjunktiivis ning luuüdis. Neerufunktsioon on häiritud ja selle tsüstinoosi vormiga inimestel võib tekkida ka Fanconi sündroom.
- Täiskasvanud (healoomuline või mittenefopaatiline) tsüstinoos: see tsüstinoosi vorm algab täiskasvanueas ja ei põhjusta neerukahjustust. Tsüstiinkristallid akumuleeruvad silma sarvkestas ja konjunktiivis ning esineb valgustundlikkus (fotofoobia).
Diagnoos
Tsüstinoosi diagnoos kinnitatakse tsüstiini taseme mõõtmisega vererakkudes. Muude vereanalüüside abil saab kontrollida kaaliumi ja naatriumi tasakaalustamatust ning kontrollida tsüstiini taset uriinis. Oftalmoloog uurib silmi sarvkesta ja võrkkesta muutuste osas. Neerukoeproovi (biopsiat) saab mikroskoobi all uurida tsüstiinikristallide suhtes ning neerurakkude ja -struktuuride hävitavate muutuste suhtes.
Ravi
Ravim tsüsteamiin (Cystagon) aitab tsüstiini organismist välja viia. Ehkki see ei suuda juba tehtud kahjustusi tagasi pöörata, võib see aidata aeglustada või vältida edasise kahju tekkimist. Tsüsteamiin on tsüstinoosiga inimestele väga kasulik, eriti kui see algas varajases elueas. Fotofoobia või muude silma sümptomitega isikud võivad tsüsteamiini silmatilku manustada otse silmadele.
Neerufunktsiooni kahjustuse tõttu võivad tsüstinoosiga lapsed ja noorukid võtta mineraalseid toidulisandeid nagu naatrium, kaalium, vesinikkarbonaat või fosfaat, samuti D-vitamiini. Kui neeruhaigus aja jooksul progresseerub, võib üks või mõlemad neerud halvasti töötada või mitte kõik. Sel juhul võib vaja minna neeru siirdamist. Siirdatud neeru tsüstinoos ei mõjuta. Enamik tsüstinoosiga lapsi ja noorukeid saavad regulaarselt laste nefroloogi (neeruarsti) abi.
Lapsed, kellel on raskusi kasvamisega, võivad saada kasvuhormooni ravi. Tsüstinoosi infantiilse vormiga lastel võib olla raskusi neelamise, oksendamise või kõhuvaluga. Gastroenteroloog peab neid lapsi hindama ja nende sümptomite kontrollimiseks võivad nad vajada täiendavat ravi või ravimeid.
-is-diagnosed.jpg)
