Mis on DiGeorge'i sündroom?

DiGeorge'i sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tekib siis, kui väike osa 22. kromosoomist puudub.DiGeorge'i sündroomi sümptomid võivad varieeruda nii raskusastme kui ka tüübi järgi. Mõni märk võib ilmneda juba sündides, näiteks suulaelõhe või kaasasündinud südamerike, teisi võib märgata alles hilisemas lapsepõlves.

Erinevalt teistest kromosoomiga 22 seotud häiretest (nagu Emanueli sündroom ja trisoomia 22) ei pruugi DiGeorge'i sündroomiga sündinud lastel sündides olla iseloomulikke näojooni. Sellisena võib häiret diagnoosida ainult siis, kui ilmne arengu hilinemine, hingamisprobleemid või südameprobleemid tekivad hilisemas elus.

Kuigi DiGeorge'i sündroomi ei ravita, on sümptomite juhtimiseks palju erinevaid ravimeetodeid. Ravi korral võib keskmine eluiga olla normaalne. Sõltuvalt häire tõsidusest saavad mõned lapsed käia tavakoolis ja neil on omad lapsed.

Sümptomid

DiGeorge'i sündroomi tunnused võivad tohutult erineda isegi häirega diagnoositud pereliikmete seas. Levinumad nähud ja sümptomid on:

• Kaasasündinud südamerikked (näiteks südame müristamine, aordi regurgitatsioon, ventrikulaarse vaheseina defekt ja Falloti tetraloogia)
• Tsüanoos (halva vereringe tõttu sinakas nahk)
• Suulae või huule lõhenemine
• Orbitaalne hüpertelorism (laia silmaga silmad)
• Palpebral lõhed (kitsenenud silmalaud)
• Micrognathia (vähearenenud lõug)
• Madalad kõrvad
• Lai nina
• Toitmisraskused ja ebaõnnestumine
• Hilinenud kasvu ja arengu verstapostid
• Lühike kasv
• Skeleti väärarendid
• Õpiraskused (sealhulgas ADHD või tähelepanupuudulikkuse-hüperaktiivsuse häired ja autismitaoline käitumine)
• Keele hilinemine ja kõneprobleemid (sh ninakõne)
• Madal kõrvalkilpnäärme funktsioon, mis põhjustab ägedat hüpokaltseemiat (madal kaltsium)
• Neeru düsfunktsioon
• Kuulmislangus
• Krambid

Kuna DiGeorge'i sündroom mõjutab tavaliselt harknääret, kus tekivad immuunrakud (tuntud kui T-rakud), on häirega inimestel immuunfunktsioon sageli nõrk ja neil on sageli sagedased rasked infektsioonid. See seab ka suurema autoimmuunhaiguste, sealhulgas reumatoidartriidi, Grave'i tõve ja autoimmuunse hemolüütilise aneemia riski.

Kognitiivse funktsioneerimise osas on DiGeorge'i sündroomiga lastel tavaliselt normist madalam IQ, kuid nad saavad sageli käia tavakoolis või eripedagoogika tundides.

Täiskasvanuna on DiGeorge'iga inimestel suurem psühhiaatriliste probleemide oht, 40% -l on psühhootilised sümptomid või skisofreenia.

Põhjused

DiGeorge'i sündroom, täpsemini tuntud kui 22q11.2 deletsioonisündroom, on põhjustatud siis, kui 22. kromosoomi osad (tuntud kui geenid) puuduvad.

Kõigil on 22. kromosoomi kaks eksemplari, üks on päritud mõlemalt vanemalt. DiGeorge'i sündroomiga on puudu 30–40 geeni.

Sümptomite ulatus ja raskusaste sõltuvad suuresti kustutatud geenide tüüpidest.

DiGeorge'i sündroom klassifitseeritakse autosoomse domineeriva häirena, mis tähendab, et sümptomite tekkeks tuleb mõjutada ainult ühte kahest kromosoomist. Ligikaudu 90% juhtudest toimub kustutamine loote arengu varases staadiumis spontaanselt, umbes 10% päritakse ema või isa geneetilisest materjalist.

DiGeorge'i sündroom on haruldane, see mõjutab ainult ühte igast 4000 lapsest. DiGeorge'i sündroomiga inimesel on tõenäosus, et tal on kahjustatud laps, iga raseduse korral 50%. Kuigi mõned inimesed kannatavad ainult mõõdukalt, vajavad peaaegu kõik DiGeorge'i sündroomiga inimesed ravi mitmetelt meditsiinitöötajatelt.

Diagnoos

DiGeorge'i sündroom diagnoositakse tavaliselt sündides või varsti pärast sündi häire tunnuste ja sümptomite põhjal. Seejärel saab kromosoomis 22 tehtud kustutuste kinnitamiseks teha geneetilisi teste.

Mõne lapse puhul ilmnevad kõik DiGeorge'i sündroomi klassikalised tunnused sündides. Teistes võib esitlus olla peen ja seda saab ära tunda ainult siis, kui ilmnevad füüsilise või arenguhäire.

Sümptomite varieeruvuse tõttu tuleb diagnoosi kinnitamiseks teha geenitestid. See võib olla keeruline, kuna kustutamise muster võib isegi pereliikmete vahel olla nii erinev. Geneetilise testimise kõige usaldusväärsemad vormid on:

• Fluorestsentskohapeal hübridisatsioon (FISH), kus fluorestseeruv aine seondub kromosoomiga, et aidata tuvastada selle geneetilist järjestust.
• Kvantitatiivne polümeraasi ahelreaktsioon (qPCR), mis võimendab kromosoomide arvu ja hindab nende järjestust radioaktiivsete sideainete abil.
• Multipleksse ligeerimisest sõltuva sondi amplifikatsioonianalüüs (MLPA), PCR uuem variatsioon.

Testides vaadeldakse 22. kromosoomi konkreetset osa, mida nimetatakse positsiooniks 22q11.2. Neil on vaja ainult vereproovi ja nende täpsus on 95% .Tulemused saadetakse tavaliselt kolme kuni 14 päeva jooksul.

Sünnieelse või sünnijärgse skriinimise jaoks võib kasutada muid katseid, sealhulgas massiivi võrdlevat genoomset hübridisatsiooni (massiivi-CGH), testi, mis võimaldab skannida kogu looterakkude genoomi ja anda tulemusi viie päeva jooksul.

Ravi

DiGeorge'i sündroomi ei ravita, kuid häire erinevate aspektide lahendamiseks on olemas ravimeetodid. Peamine on iga sümptomi tuvastamine ja lahendamine koordineeriva arsti hoole all.

Hooldusmeeskonda võivad kuuluda emade ja loote meditsiini, pediaatria, kardiotorakaalse kirurgia, õpiraskuste, endokrinoloogia, immunoloogia, kõnepatoloogia ja audioloogia spetsialistid. Geneetik ja geneetiline nõustaja on meeskonna võtmeliikmed.

Sõltuvalt haiguse sümptomaatilisest vormist võib järgmistel tingimustel määrata erinevaid ravimeetodeid:

• Südamefekte ravitakse kõige sagedamini operatsiooniga varsti pärast sündi, et parandada südant ja parandada vereringe probleeme.
• Suulaelõhesid saab tavaliselt kirurgiliselt parandada.
• Kilpnäärmeprobleeme ravitakse toitainepuuduste kõrvaldamiseks tavaliselt eluaegsete kaltsiumi- ja D-vitamiinipreparaatidega.
• Kergete harknääre düsfunktsioonidega saab tavaliselt hakkama, vaktsineerides lapsi paljude haiguste vastu, millega nende immuunsüsteem suudab võidelda. Antibiootikume määratakse sageli.
• Raske harknäärme düsfunktsioon, mille korral kahjustus on tõsine või harknääre täielikult puudub, võib vajada harknääre või luuüdi siirdamist.
• Lapse arenguprobleemid nõuavad multidistsiplinaarset lähenemist, hõlmates sageli logopeediat, eripedagoogikat, tööteraapiat ja arenguteraapiat.
• Vaimse tervise probleemid võivad vajada ravi ja farmatseutilisi ravimeid selliste seisundite nagu ADHD, depressiooni, autismispektri häirete ja skisofreenia raviks.

Ravi väljavaated võivad sümptomite raskusastmest erineda; pole ühtegi haiguse rada ega oodatavat tulemust.

Paljud iseloomulikud sümptomid kipuvad siiski sobiva ravi korral aja jooksul taanduma või muutuma juhitavaks. Teised, eriti vaimse tervise probleemid, võivad aja jooksul areneda ja süveneda - eriti need, mis hõlmavad psühhoosi ja skisofreeniat. Varajane tuvastamine ja sekkumine võivad nende seisundite mõju oluliselt vähendada.

Erinevalt mõnest kromosoomide kustutamise häirest ei ole DiGeorge'i sündroom oma olemuselt seotud lühendatud elueaga. Paljud inimesed saavad elada pikka, tervislikku elu ja isegi lapsi saada.

Ärahoidmine

DiGeorge'i sündroom on heterosügootne kromosoomihäire, mis tähendab, et see on põhjustatud geenide kustutamisest, kus puudub ainult üks kromosoomi 22 kahest koopiast. Mõlemat teadaolevat juhtumit mõlema koopia mõjutamiseks pole (seisund, mida nimetatakse homosügootsuseks).

Ainus viis DiGeorge'i sündroomi ärahoidmiseks on kromosoomimutatsiooni edasikandumise takistamine imikule.

Arvestades, et ainult umbes 10% juhtudest on otseselt seotud perekondliku pärimisega, on see keerulisem, kui tundub.

Sellisena on jõupingutused vähem suunatud esmasele ennetusele (haiguse ennetamisele enne selle tekkimist) ja rohkem sekundaarsele ennetamisele (sümptomite ja tüsistuste ennetamine pärast haiguse diagnoosimist). Selleks soovitatakse geneetilisi teste teha vanematel, kelle lapsel on positiivselt diagnoositud DiGeorge'i sündroom.

Üldiselt täheldatakse raskemaid südame-, kõrvalkilpnäärme- ja harknäärmega seotud haigusi lastel, kelle sugulane on kustutanud 22q11,2.

Toimetulek

DiGeorge'i sündroomiga lapse saamine võib olla keeruline. Vanemana peate võib-olla oma lapse erivajadustega arvestades juhtima mitut raviprobleemi mitme pakkujaga. Pealegi peate juhtima oma ootusi häire suhtes, millel pole selget kulgu. See võib tekitada tohutut stressi vanematel, kes on sageli lootuse ja tagasilöökide vahel.

DiGeorge'i sündroomi normaliseerimiseks oma elus alustage enda harimisest, tehes tihedat koostööd oma meditsiinimeeskonnaga ja otsides kvaliteetset meditsiiniteavet selge ja hõlpsasti mõistetavas keeles.

Hea koht alustamiseks on pöörduda mittetulundusühingute poole, nagu Rahvusvaheline 22q11.2 Fond Matawani osariigis New Jersey osariigis või 22q Perefond Sihtasutus Aptos, Californias. Lisaks praktiliste nõuannete pakkumisele saavad mõlemad organisatsioonid teid suunata DiGeorge'i sündroomiga vanemate, perede ja üksikisikute kohalikele või veebipõhistele tugigruppidele

DiGeorge'i sündroomiga lastele on isegi kasvav arv erikliinikuid. Nende hulka kuuluvad Phoenixi lastehaigla kliinik 22q, Toronto SickKidsi haigla 22q kustutuskliinik ja Bostonis Massachusettsi üldhaigla 22q lastekliinik. .

Sõna Verywellist

Kui teie lapsel on diagnoositud DiGeorge'i sündroom, proovige mitte oodata halvimat. Nii tehes võite jääda pidevasse ärevusseisundisse, aimates, kas uus sümptom on välja kujunemas või mitte.

Kui te ei suuda toime tulla, proovige mitte vaikides kannatada. Selle asemel küsige oma arstilt saatekirja terapeudi juurde, kellel on kogemusi puuetega peredega töötamisel. Mõnel juhul aitavad üks-ühele nõustamine ja potentsiaalselt retseptiravimid ületada lootusetu, depressiooni ja ärevuse tunde.

Teile võivad kasuks tulla vaimu ja keha teraapiad, mille eesmärk on vähendada stressi, sealhulgas meditatsioon, juhendatud pildimaterjal, tähelepanelik hingamine ja progresseeruv lihaste lõõgastus (PMR). Enda eest hoolitsedes suudate paremini hoolitseda teiste eest.