LWA / Dann Tardif / Getty Images
Võtmed kaasa
- Uus ravim suurendab achondroplasiaga laste, kääbuskasvu levinud vormi, kasvu.
- Kliinilises uuringus kasvasid ravimit võtnud lapsed keskmiselt 1,5 sentimeetrit rohkem kui need, kes seda ravimit ei võtnud.
- Teadlaste sõnul näitab see lubadust achondroplaasia raviks.
Kolmanda faasi uuringu tulemused ravimiga, mis aitab ravida kõige tavalisemat kääbuskasvu, näitavad, et see võib suurendada laste luude kasvu ja mõnikord põhjustada nende kasvu sama kiiresti kui nende eakaaslastel, kellel pole kääbusust.
Uuringu tulemused, mis keskenduvad akondroplaasia ravimiseks mõeldud ravimile nimega vosoritide, avaldati 5. septembrilLancet. Uuring viidi läbi 121 lapsega 24 haiglas seitsmes riigis - Austraalias, Saksamaal, Jaapanis, Hispaanias, Türgis, USA-s ja Ühendkuningriigis. Patsientide vanus oli 5–17 aastat.
Uuringus osalejad said aasta jooksul päevas vosoritidi või platseebot. Teadlased avastasid, et vosoritidi saanud lapsed kasvasid keskmiselt 1,57 sentimeetrit rohkem kui platseebot saanud lapsed.
See on kasvukiirus, mis on peaaegu kooskõlas lastega, kellel pole achondroplasiat, uuris kaasautor Carlos A. Bacino, Baylori meditsiinikolledži molekulaar- ja inimgeneetika professor ning Texase laste geneetikateenistuse juhataja Haigla, ütleb Verywell.
Kuigi uuringu tulemused olid positiivsed, pole praegu selge, kas ravi saanud lapsed on täiskasvanuna pikemad või milline on ravi pikaajaline mõju, ütleb Bacino.
Mida see teie jaoks tähendab
Kui teie lapsel on achondroplasia ja olete mures nende kasvu pärast, rääkige oma arstiga vosoritide kohta. Kuigi ravim ei ole praegu FDA poolt heaks kiidetud, võib olla võimalik registreeruda kliinilisse uuringusse.
Mis on Achondroplasia?
Achondroplaasia on luukasvuhäire, mis takistab kõhre muutumist luuks, selgitab riiklik tervishoiuinstituut (NIH). Achondroplaasiaga inimestel on tavaliselt kääbus, mille tulemuseks on piiratud liikumisvõimalused küünarnukkides, suur pea suurus ja väikesed sõrmed.
NIH andmetel diagnoositakse ahondroplaasia igal maailmas 15 000 kuni 40 000 vastsündinul.
Seisund on põhjustatud FGFR3 geeni mutatsioonidest. See geen aeglustab tavaliselt luude kasvu laste jäsemetes, selgroos ja koljuosas, ütleb Bacino. "Kuid achondroplasia korral läheb FGFR3 geenist signaalimine valesti," ütleb ta. "See annab kehale pidevalt märku luu kasvu pidurdamisest."
Kuidas Vosaritide töötab
Vosoritide blokeerib FGFR3 aktiivsuse ja püüab anda achondroplasiaga lastele normaalse kasvukiiruse. "Mõnes mõttes peatab see FGFR3 pärssivat protsessi või paneb selle pidurit pidurdama," ütleb Bacino. Akondroplaasiaga lapsed kasvavad tavaliselt umbes 4 sentimeetrit aastas, võrreldes 6–7 sentimeetriga ilma haiguseta lastel.
Varasemad uuringud on näidanud, et ravimit on ohutu anda kääbuskasvuga inimestele, samas kui see konkreetne uuring näitas, et see võib olla efektiivne luu kasvu suurendamisel.
Vosoriidi kasutavatele lastele süstitakse iga päev, kuni kasvuplaadid sulguvad, puberteediea paiku, ”ütleb Bacino. Kui lapse kasvuplaadid on suletud, ütleb ta: "teil pole ravimil mingit mõju".
Achondroplaasiat ravitakse praegu jälgimise ja mõnel juhul sümptomite kõrvaldamiseks operatsiooniga. Kuid haigust ennast ei ravita.
See seisund võib põhjustada tervisega seotud tüsistusi, sealhulgas:
- Apnoe
- Rasvumine
- Korduvad kõrvapõletikud
- Lülisamba nimmepiirkonna liialdatud sissepoole kõver
- Seljaaju kanali kitsendamine, mis võib pigistada seljaaju ülemist osa
- Vedeliku kogunemine ajus
Mis järgmisena juhtub
Praegu ei ole toidu- ja ravimiameti (FDA) poolt heaks kiidetud ravimit achondroplaasia raviks. Praegu on vosoritide'i uuring 5-aastaste ja vanemate laste jaoks ning ravim on esitatud FDA-le heakskiitmiseks, ütleb Bacino.
Viimase vosoritide-uuringu tulemused on paljutõotavad, kuid Bacino ütleb, et "see võtab paar aastat, kuni me teame, kui hästi see aja jooksul toimib." Ta juhib tähelepanu sellele, et vosoritide kasutamise osas on teatavaid vaidlusi, arvestades, et "Mõned ahondroplaasiaga pered ei pruugi seda tingimata probleemiks pidada."
"Paljudele peredele on akondroplaasia probleem," ütleb Bacino. Ta nimetab ravi põhjuseks selgroo probleeme, valu ja neuroloogilisi probleeme, mis võivad haiguse tagajärjel tekkida.
"Soovime vältida mõnda neist tüsistustest ja võimaldada achondroplasiaga inimestel paremat elukvaliteeti," ütleb ta.
Kääbuse tüübid ja põhjused
