Mis on Ebsteini anomaalia?

Ebsteini anomaalia (mõnikord nimetatakse seda ka Ebsteini anomaaliaks) on kaasasündinud südamehaigus, mille korral trikuspidaalklapp ja parem vatsake ei arene normaalselt. Seetõttu ei tööta klapp nii, nagu peaks, et veri voolaks õiges suunas, võimaldades sel lekkida südame paremal küljel asuvatest alumistest kambritest tagasi.

Ebsteini anomaalia sümptomid sõltuvad kõrvalekalde raskusastmest ja võivad ulatuda praktiliselt sümptomiteta kuni madala vere hapnikusisalduse, hingelduse (hingamisraskus) ja nõrkuseni. Äärmuslikel juhtudel võib see seisund olla surmav. Südame pildistamise teste kasutatakse Ebsteini anomaalia diagnoosimiseks ja ulatuse hindamiseks. Inimesed, kellel on sümptomeid, peavad tavaliselt läbima korrigeeriva operatsiooni.

Aeg-ajalt esinev seisund

Ebsteini anomaalia esineb umbes ühel 20 000 elussünnist, mis moodustab 1% kõigist sünnidefektidest.

Ebsteini anomaalia sümptomid

Ebsteini anomaalia sümptomid varieeruvad tohutult, sõltuvalt trikuspidaalklapi väärarengu astmest. Mõned selle haigusega lapsed surevad enne sündi, samas kui teistel on selliseid kergeid juhtumeid, kui neil tekivad sümptomid alles hiljem lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. Lõppkokkuvõttes tekivad enamikul inimestest, kellel on Ebsteini igasugune anomaalia, varem või hiljem südameprobleemid.

Trikuspidaalklapi tõsise väärarenguga imikutel on sageli samaaegselt esinevad südamerikked ja neil võib olla tõsine tsüanoos (vere madal hapnikutase), naha sinakas varjund, hingeldus, nõrkus ja tursed (turse).

Ebsteini anomaalia on seotud täiendavate kaasasündinud südameprobleemide suure esinemissagedusega, sealhulgas:

• Patent foramen ovale
• Kodade vaheseina defekt
• Kopsu väljavoolu takistus
• Ductus arteriosus
• Vatsakese vaheseina defekt
• Südames täiendavad elektrirajad, mis võivad põhjustada südame rütmihäireid

Ebsteini anomaaliaga sündinud lapsed, kellel on märkimisväärne trikuspidaalne regurgitatsioon, kuid millel pole muid tõsiseid kaasasündinud südameprobleeme, võivad olla terved beebid, kuid lapseeas või täiskasvanueas areneb neil sageli parempoolne südamepuudulikkus.

Täiskasvanud, kellel on kerge Ebsteini anomaalia, kalduvad:

• Kas teil on õhupuudus
• Kogege aeg-ajalt valu rinnus
• Treeningu ajal saate hõlpsalt kerida
• Kas teil on südame rütmihäireid (arütmia)

Tüsistused

Ebsteini anomaaliaga on seotud arvukalt komplikatsioone, mis nõuavad arsti hoolt ja hoolikat jälgimist.

Anomaalsed elektrirajad

Ebsteini anomaalia ja anomaalsete elektriliste radade vahel südames on tugev seos. Need nn "lisateed" loovad ebanormaalse elektrilise ühenduse ühe koda (kodad on südame kaks ülemist kambrit) ja ühe vatsakese vahel; Ebsteini anomaalias ühendavad nad peaaegu alati parema aatriumi parema vatsakesega.

Need lisateed põhjustavad sageli supraventrikulaarset tahhükardiat, mida nimetatakse atrioventrikulaarseks reentrantseks tahhükardiaks (AVRT). Mõnikord võivad need samad lisateed põhjustada Wolff Parkinson White White'i sündroomi, mis võib lisaks AVRT-le põhjustada ka palju ohtlikumaid arütmiaid, sealhulgas ventrikulaarset fibrillatsiooni. Seetõttu võivad need lisateed tekitada suurenenud äkksurma ohu.

Verehüübed

Ebsteini anomaalia võib verevoolu parema aatriumi sees nii aeglustada, et hüübed võivad tekkida ja embooliseeruda (puruneda) ning seejärel läbi keha liikuda ja koekahjustusi tekitada. Sel põhjusel on Ebsteini anomaalia seotud nii kopsuemboolia kui ka insuldi sagenemisega.

Ebsteini anomaaliast põhjustatud surma peamisteks põhjusteks on südamepuudulikkus ja äkiline surm südame rütmihäiretest.

Lekkiventiil

Ebsteini anomaalias esineva trikuspidaalklapi ebanormaalse positsioneerimise ja moonutuste tõttu kipub ventiil olema regurgitantne (“lekkiv”).

Lisaks lööb parema vatsakese atrialiseeritud osa, kui ülejäänud parem vatsake lööb, kuid mitte siis, kui parem aatrium lööb. See ebakõlaline lihaseline tegevus suurendab trikuspidaalset regurgitatsiooni ja loob ka kalduvuse parema aatriumi vere stagnatsiooniks, suurendades hüübimisohtu.

Suurenenud süda

Ebsteini anomaalias nihutatakse trikuspidaalklapi allapoole ja aatrium sisaldab nii paremat vatsakest kui ka normaalset kodade kude. Need tegurid muudavad ülisuure parema aatriumi ja põhjustavad ka parema vatsakese suurenemist, kuna see töötab raskemini vere kopsu surumiseks. Aja jooksul südame laienenud parem pool nõrgeneb ja võib tekkida südamepuudulikkus.

Põhjused

Ebsteini anomaalia on kaasasündinud sünnidefekt, mis tähendab, et see tuleneb geeni mutatsioonist. See mutatsioon põhjustab loote südames oleva trikuspidaalklapi ebanormaalset arengut. Täpsemalt, verevoolu võimaldamiseks avanevad ja sulguvad voldikud (klapid) ei liigu parempoolse aatriumi ja parema vatsakese ristmikul oma tavapärasesse asendisse.

Selle asemel nihutatakse infolehed parema vatsakese allapoole. Lisaks kleepuvad voldikud sageli parema vatsakese seina külge ja seetõttu ei avane ega sulgu õigesti.

Ensteini anomaaliaga seostatud mutatsioonide hulgas on müosiini raske ahel 7 ja NKX2.5.

On tõendeid, et mõnedel imikutel on Ebsteini anomaalia seostatud raseduse ajal nende emade liitium- või bensodiasepiinide kasutamisega. Otsest põhjuslikku seost ei ole siiski uuritud.

Diagnoos

Ebsteini anomaalia diagnoosimine on südame visualiseerimine anomaalia jälgimiseks. Kõige sagedamini kasutatakse pildistamistesti transösofageaalse kaja testina, seda tüüpi ehhokardiogrammis (kajas), kus ultraheli kasutatakse südame löögisageduse pildistamiseks.

Kaja abil saab täpselt hinnata trikuspidaalklapi anomaalia esinemist ja ulatust ning tuvastada enamikke muid kaasasündinud südamerikke, mis võivad esineda. Vatsakese mõõtmete ja funktsionaalsuse hindamiseks võib kasutada magnetresonantstomograafiat (MRI).

Täiskasvanutele ja vanematele lastele võib kasutada südamestressi testi, et hinnata füüsilist koormust, vere hapnikuga varustamist füüsilise tegevuse ajal ning südame löögisageduse ja vererõhu reageerimist treeningule. Need mõõtmised aitavad hinnata nende südamehaiguste üldist tõsidust ja seda, kas operatsioon on kirurgilise ravi vajalikkus ja kiireloomulisus.

Ebsteini anomaalia pidev hindamine nõuab tavaliselt südame rütmihäirete olemasolu testimist, tavaliselt iga-aastaste elektrokardiogrammide (EKG) ja ambulatoorse EKG jälgimisega.

Ravi

Ebsteini anomaalia sümptomaatiliste juhtude raviks on vajalik operatsioon. Operatsiooni eesmärk on trikuspidaalklapi asendi ja funktsiooni normaliseerimine (nii palju kui võimalik) ning parema vatsakese atrialiseerumise vähendamine. Ebsteini anomaalia raviks kasutatavad protseduurid hõlmavad järgmist:

• Trikuspidaalklapi parandamine või ümberpaigutamine
• Kodade vaheseina defekti parandamine: paljudel Ebsteini anomaaliat põdevatel inimestel on vaheseinas auk (südame ülemise kambri [kodade] vaheline kude). See auk suletakse kirurgiliselt koos klapi remondiga.
• Arütmiaoperatsioon (labürindi protseduur): koos klapioperatsioonidega võib soovitada labürindi operatsiooni. Rägastikuoperatsiooni käigus luuakse südames uued elektrirajad normaalse südamerütmi taastamiseks.
• Südame siirdamine: see võib olla vajalik, kui klapp on tõsiselt deformeerunud, südamefunktsioon on halb ja muud ravimeetodid pole tõhusad.

Ebsteini raske anomaaliaga vastsündinute operatsioon lükatakse tavaliselt nii kaua kui võimalik - vähemalt mitu kuud. Vahepeal tuleb neid lapsi vastsündinute intensiivravi osakonnas agressiivse meditsiinilise toe abil juhtida.

Ideaalis tehakse vanematele lastele ja täiskasvanutele, kellel on hiljuti diagnoositud Ebsteini anomaalia, kirurgiline parandus kohe, kui sümptomid arenevad. Neil, kellel on märkimisväärne südamepuudulikkuse aste, püütakse neid enne operatsiooni meditsiinilise raviga stabiliseerida.

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on diagnoositud ainult kerge Ebsteini anomaalia ja kellel puuduvad sümptomid, ei vaja sageli üldse kirurgilist parandamist. Kuid südamehaiguse muutuste tõttu vajavad nad elu lõpuni hoolikat jälgimist.

Hoolimata „kergest” Ebsteini anomaaliast võivad neil siiski olla elektrilised lisateed ja seetõttu on neil oht südame rütmihäirete tekkeks, sealhulgas suureneb äkksurma oht. Kui tuvastatakse potentsiaalselt ohtlik lisatee, võib soovitada ablatsioonravi.

Selle protseduuri jaoks kasutatakse elektroodidega kallutatud kateetreid arütmiate eest vastutavate lisaseadmete tuvastamiseks ja blokeerimiseks, kasutades soojust, külmumisenergiat või raadiosageduslikku energiat.

Sõna Verywellist

Ebsteini anomaalia on haruldane kaasasündinud südamehaigus. Kui teil või teie lapsel on see haigus diagnoositud, on võimalik, et teie või tema haigus on kerge ja kergesti ravitav. Kuid ka raskete Ebsteini anomaalia juhtumitega saab hakkama ja tänu kaasaegsetele kirurgilistele tehnikatele ja hoolikale juhtimisele on Ebsteini anomaaliaga inimeste prognoos viimastel aastakümnetel oluliselt paranenud.