Waardenburgi sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustavad probleemid, mis võivad hõlmata naha, silmade ja juuste depigmentatsiooni (albinismi) lünklikke piirkondi, kaasasündinud (alates sünnist) kurtust ning silmade ja nina spetsiifilist struktuuri ja vahekaugust.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesSee sündroom mõjutab nii mehi kui naisi ja igasuguse etnilise taustaga inimesi. Arvatakse, et see häire moodustab 2-5% kõigist kaasasündinud kurtidest. Hinnanguliselt esineb seda 40 000 isikul ühel.
Sümptomid ja tüübid
Waardenburgi sündroom jaguneb seisundi füüsiliste ilmingute põhjal nelja tüüpi. Üksikisikuid peetakse1. tüüpi Waardenburgi sündroomkui neil on 2 duuri või 1 duur pluss 2 väiksemat kriteeriumi.2. tüüpi Waardenburgi sündroomon määratletud kui kõigi 1. tüübi tunnustega, välja arvatud düstoopia canthorum.
Peamised kriteeriumid:
- Kurdid või vaegkuuljad alates sünnist
- Helesinised silmad või kaks erinevat värvi silma
- Juuksevärvi kaotus või valge juuksesalk otsmikul
- Vähemalt üks Waardenburgi sündroomiga vahetu pereliige
- Dystopia canthorum: silmade sisenurk nihkunud külje poole
Väiksemad kriteeriumid:
- Hele või valge naha plaastrid (nn leukoderma)
- Kulmud ulatuvad näo keskosa poole
- Nina kõrvalekalded
- Juuste enneaegne hallitamine (30. eluaasta järgi)
3. tüüpi Waardenburgi sündroomvõi Klein-Waardenburgi sündroom sarnaneb 1. tüübiga, kuid mõjutab skeletilihaseid, mis võivad hõlmata kontraktuure või vähearenenud lihaseid.Waardenburgi sündroom, tüüp 4või Waardenburgi-Shahi sündroom on samuti sarnane 2. tüübiga, kuid hõlmab Hirschsprungi tõbe (seedetrakti väärareng).
Diagnoos
Waardenburgi sündroomiga sündinud lastel võib olla kuulmislangus ning neil võivad märgatavalt olla iseloomulikud juuste ja naha omadused. Kui sümptomid on kerged, võib Waardenburgi sündroom jääda diagnoosimata, kui diagnoositakse mõni teine pereliige ja kõiki pereliikmeid ei uurita.
Kuulmislanguse hindamiseks saab kasutada ametlikke kuulmisteste. Seedetrakti sümptomite ilmnemisel võivad osutuda vajalikuks pildistamiskatsed (näiteks kõhuõõne CT) või sekkumistestid (näiteks endoskoopia).
Ravi
Isegi samas perekonnas võib Waardenburgi sündroom inimesi erinevalt mõjutada. Mõnedel inimestel ei pruugi vaja minna ravi, teistel võib vaja minna füsioteraapiat, kuulmispuudulikkuse juhtimist, täiendavat nahakaitset päikesepõletuse või operatsiooni vältimiseks. Waardenburgi sündroom ei põhjusta tavaliselt kognitiivseid (mõtlemis- ja õppimisprobleeme) ega meeleolu ega psühhiaatrilisi mõjusid.
Geneetiline nõustamine
1. ja 2. tüübi korral on Waardenburgi sündroom pärilik autosoomse domineeriva mustriga, mis tähendab, et mõjutatud isikul on 50% tõenäosus, et igal rasedusel on mõjutatud laps. 3. ja 4. tüübi pärimine võib toimuda keerukama mustri järgi.
Selle seisundiga seoses on tuvastatud mitu geeni, sealhulgas mutatsioonid EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 ja SOX10 geenides.
Kuna sümptomid võivad varieeruda, ei saa kuidagi ennustada, kas mõjutatud lapsel on kergemad või raskemad sümptomid kui tema vanemal, kuid geneetiline nõustamine võib aidata hinnata Waardenburgi sündroomi lapsele kandumise riski.
.jpg)
.jpg)
.jpg)