Geneetiliste testide abil saate kindlaks teha, kas teil on vähktõve oht, tuvastades mutatsioonid inimese geenides. Vähi tekkimise oht suureneb, kui teil on geneetiline eelsoodumus või vastuvõtlikkus vähile. Ligikaudu 5–10% kõigist vähkidest on seotud päriliku geenimutatsiooniga. Mutatsiooni leidmine võib aidata varajast diagnoosi ja meelerahu. Geneetiline testimine ei suuda siiski tuvastada kõiki geenimutatsioone, see võib anda valenegatiivseid tulemusi ning põhjustada ärevuse suurenemist ja suuri ravikulusid.
Päritud ja omandatud mutatsioonid
Enamik vähkkasvajaid saab alguse omandatud geenimutatsioonidest, mis juhtuvad inimese eluajal. Mõnikord on neil geenimuutustel mõni väline põhjus, näiteks kokkupuude päikesevalguse või tubakaga, kuid geenimutatsioonid võivad olla ka juhuslikud sündmused, mis juhtuvad lahtrisse ilma selge põhjuseta.
Omandatud mutatsioonid mõjutavad ainult muteerunud rakust kasvavaid rakke. Need ei mõjuta kõiki inimese keha rakke. Kõigil vähirakkudel on mutatsioonid, kuid normaalsetel rakkudel kehas mitte. Seetõttu ei edastata neid mutatsioone inimese lastele. See erineb väga pärilikest mutatsioonidest, mis on igas keharakus, sealhulgas vähita rakkudes.
Peter Dazeley / Getty Images
Mis on geneetiline eelsoodumus vähki?
Geneetiline eelsoodumus on spetsiifiliste geenide geenimutatsioonide tõttu suurenenud vähktõve tekkimise võimalus. Need variatsioonid päritakse sageli vanemalt. Kuigi nende geneetiliste mutatsioonide pärimine suurendab vähiriski, ei tähenda see veel seda, et kellelgi pärilike geenimutatsioonidega ilmneks vähk. Teisisõnu, vähk ei ole pärilik, kuid keegi võib pärida geeni, mis suurendab nende vähiriski. See eelsoodumus võib olla suur või väike, sõltuvalt konkreetsest geenist ja muudest riskifaktoritest.
Mis on vähi geneetilised testid?
Geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks kasutatakse kahte tüüpi katseid:
- Sugurakkude testimine - kui organismi normaalsetel rakkudel (näiteks verel või põsepulbrist saadud rakkudel) testitakse geneetilisi mutatsioone, mis võivad olla pärilikud ja suurendavad vähiriski
- Somaatilise kasvaja testimine - kui teadaoleva vähi rakke testitakse mutatsioonide suhtes, mis võivad prognoosi mõjutada või ravi määrata
Multifaktoriaalsed häired
Teadlased saavad teada, et peaaegu kõigil haigustel on geneetiline element, sealhulgas vähk. Mõned seisundid on põhjustatud geeni mutatsioonidest, nagu tsüstiline fibroos ja sirprakuline haigus. Kuid mõned haigused, nagu südamehaigused või II tüüpi diabeet, on tõenäoliselt põhjustatud mitme geeni muutustest koos elustiili ja keskkonnatingimustega. Paljude soodustavate tegurite põhjustatud seisundeid nimetatakse multifaktoriaalseteks või kompleksseteks häireteks.
Kuigi multifaktoriaalseid häireid leitakse tavaliselt perekondades, on selge pärandimudeli kindlaksmääramine keeruline, mistõttu on selle seisundi pärimise riski raske hinnata.
Kas mind peaks testima?
Kui olete mures oma pere vähiga seotud haigusloo pärast, võiksite pöörduda geneetilise nõustaja poole ja testida.
Võimalik, et soovite saada vähi eelsoodumuse geneetilisi teste, kui teil on mõni järgmistest:
- Mitu esimese astme sugulast (ema, isa, õed, vennad, lapsed), kellel on vähk
- Paljud sugulased perekonna ühel küljel, kellel on olnud sama tüüpi vähk
- Teie pere vähkide rühm, mis on teadaolevalt seotud ühe geenimutatsiooniga (näiteks rinna-, munasarja- ja kõhunäärmevähk)
- Pereliige, kellel on rohkem kui üks vähiliik
- Alla 50-aastased vähihaiged pereliikmed
- Haruldaste pärilike vähi sündroomidega seotud vähiga lähisugulased
- Haruldase vähiga pereliige, näiteks mehe rinnavähk
- Aškenazide juudi päritolu
- Füüsiline leid, mis on seotud päriliku vähiga, näiteks paljude jämesoole polüüpidega
- Teadaolev geneetiline mutatsioon ühel või mitmel pereliikmel, kellel on juba geenitestid tehtud
Geneetiline testimine ei suuda kindlaks teha igat tüüpi vähi riski.
Geneetilise testimise negatiivne külg
Vähktõve skriinimine võib aidata, kuid pole kahtlust, et sellega kaasnevad mõned stressitekitajad, sealhulgas:
- Piiratud vastused: testimine ei anna lõplikku vastust, kas saate vähki. See ütleb teile ainult, et teil on geenimutatsioon. Negatiivne tulemus ei välista ka haiguse tekkimise võimalust
- Perekondlikud küsimused: kui peate tegelema võimalusega, et olete pärinud vähiga seotud geeni ja teised pereliikmed võivad olla haiguse tõttu surnud või neil võib olla mutatsioon, võite tunda end süüdi ja vihasena
- Rohkem katseid: kui konkreetse vähi korral leitakse geenimutatsioon, võib soovitada täiendavaid katseid järelkontrolliks. Lisatud aeg ja kulu võivad põhjustada rohkem stressi
- Kulud: geneetilise testimisega kaasneb kopsakas hinnasilt. Samuti peate võtma ühendust oma kindlustusseltsiga, et teada saada, kas nad maksavad sõeluuringu eest
- Privaatsusprobleemid: ärevust võivad tekitada küsimused, kuidas meditsiini- ja farmaatsiateadlased, kindlustusandjad ja isegi tööandjad teie teavet kasutavad
Kõigi nende probleemide arutamiseks rääkige geenitestide nõustajaga.
Kuidas toimub geneetiline testimine?
Enne geneetilise testi läbimist kohtute geeninõustajaga, kes läbib protseduuri ja vastab kõigile tekkivatele küsimustele. Nad räägivad testimisprotseduurist, samuti testi eelistest, piirangutest ja teie testitulemuste olulisusest
Vere, juuste, naha, lootevee või muude kudede proovid võetakse ja saadetakse laborisse, kus tehnikud uurivad DNA, kromosoomide ja valkude muutusi. Tulemused saadetakse kirjalikult oma geeninõustajale, arstile või soovi korral otse teile.
Nüüd on teil võimalus ka kodus geenitest teha.
Kodune testimine
Ainus vähiriskiga kodutest, mille USA toidu- ja ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud, on geneetiliste testide ettevõtte 23andMe geneetilise terviseriski aruanne BRCA1 / BRCA2 kohta. Katse otsib kolm konkreetset variatsiooni BRCA1 ja BRCA2geenid, mis on seotud Ashkenazi (Ida-Euroopa) juudi päritolu inimeste suurenenud rinnavähi, munasarjavähi ja potentsiaalselt muude vähivormidega.
Selle testi jaoks peate koguma süljeproovi katseklaasi. Pärast peate selle laborisse saatma. Testitulemused postitatakse ülevaatuseks turvalisele veebisaidile. Test võimaldab avastada geneetilisi markereid, mis viitavad suurenenud vähiriskile, kuid see ei tähenda tingimata, et teil kindlasti vähk areneb.
Igas versioonis üle 1000 variatsiooniBRCA1 ja BRCA2geene on seostatud suurenenud vähiriskiga. FDA heakskiidetud otsetarbijale mõeldud geneetiline test analüüsib siiski ainult kolme neist variatsioonidest. Samuti on testis sisalduvad variatsioonid Ashkenazi juudi taustaga inimestel palju levinumad kui teistest rahvustest inimestel, nii et tulemused ei pruugi teile olla kasulikud, kui olete erineva etnilise taustaga.
FDA hoiatab, et tarbijad ja tervishoiutöötajad ei tohiks ravi tulemuste määramiseks kasutada testi tulemusi. Selle asemel vajavad need otsused kinnituskatsetusi ja geeninõustamist.
Saadaval olevate testide tüübid
Geneetiline testimine on saadaval järgmist tüüpi vähkide korral:
- Rinna- ja munasarjavähk: geneetilised testid otsivad mutatsiooniBRCA1jaBRCA2geenid. Teie arst võib soovitada muid katseid, kasutades multigeenipaneeli, mis uurib mitme geeni mutatsioone. Kui teil on Ashkenazi juudi või Ida-Euroopa päritolu, võib teie arst soovitada muid teste kolme konkreetse BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni jaoks, mida nimetatakse asutajamutatsioonideks
- Käärsoolevähk: kolorektaalvähk võib mõnel juhul olla põhjustatud Lynchi sündroomist või pärilikust mittepolüpoosilisest pärasoolevähist (HNPCC). Ligikaudu 3% pärasoolevähi juhtudest on põhjustatud Lynchi sündroomist. Kui teil on diagnoositud Lynchi sündroom, on teil tõenäoline, et teil tekib jämesoolevähk, eriti noores eas. Naistel, kellel on diagnoositud Lynchi sündroom, on suurem tõenäosus endomeetriumi (emaka) ja munasarjavähki haigestuda. Nii Lynchi sündroomiga meestel kui naistel on suurem risk mao-, maksa-, neeru-, aju- ja nahavähi tekkeks.
- Kilpnäärmevähk: Saadaval on genoomne test, mis hindab 112 kilpnäärmevähiga seotud geeni. Testi käigus vaadeldakse mutatsioone, geenifusioone, koopiate arvu muutusi ja geeniekspressiooni
- Eesnäärmevähk: umbes 5% kuni 10% eesnäärmevähist on pärilikud. TheBRCA1jaBRACA2 geneset seostatakse ka eesnäärmevähiga. Teised muteerunud geenid, mis võivad põhjustada eesnäärmevähki, sealhulgasHOXB13,Pangaautomaatja geenid, mis on tuntud kui DNA, mis ei ühti Lynchi sündroomiga
- Pankrease vähk: umbes 3–5% kõhunäärmevähist on põhjustatud pärilikest geneetilistest sündroomidest, samas kui 5–10% on perekondlik kõhunäärmevähk (haiguse perekonnaajalugu). Spetsiifilist mutatsiooni, mis suurendab vähiriski, pole siiski tuvastatud. Kui teil on Peutz-Jeghersi sündroomiga pereliikmeid, on see pärilik vähi eelsoodumusega seotud haigusSTK11 geen, mis võib viia seedetrakti polüüpide ja naha frecklingini, on teil suurem risk teiste vähkide tekkeks.
- Melanoom: väike osa melanoomidest on pärilikud, kuid mõnes perekonnas esineb häire kõrge tase koos mutatsioonidegaCDKN2Ageen
- Sarkoom: Paljud pärilikud vähi sündroomid, mis on seotud sarkoomi arenguga, ilmnevad lapsepõlves koos retinoblastoomi (RB) geeni mutatsioonigaRB1
- Neeruvähk: Pärilikud DNA muutused võivad põhjustada neeruvähki, näiteks mutatsiooniVHLgeen, mis on kasvaja supressor geen. Teised supressioonigeenid naguFHgeen (seotud leiomüoomidega),FLCNgeen (Birt-Hogg-Dube'i sündroom) jaSDHBjaSDHDgeenid (perekondlik neeruvähk) võivad põhjustada neeruvähi riski suurenemist
- Maovähk: Ligi 1–3% maovähkidest on põhjustatud aCDH1geenimutatsioon. See mutatsioon on pärilik vähi sündroom, mis võib suurendada nii mao- kui ka lobulaarse rinnavähi riski. Isikutel, kes pärivad selle geenimutatsiooni, on noorena suur risk haigestuda maovähki
Mida tähendavad testitulemused?
Teie geenitestide tulemused võivad olla:
- Positiivne: labor leidis geneetilise variandi, mis on seotud päriliku vähitundlikkuse sündroomiga. Vähi põdeva inimese jaoks kinnitab see, et vähi põhjuseks oli tõenäoliselt pärilik geneetiline variant. See tulemus näitab ka, et tulevikus on suurenenud vähktõve tekkimise oht
- Negatiivne: labor ei leidnud konkreetset varianti, mille avastamiseks test oli mõeldud. See tulemus on kõige kasulikum, kui teadaolevalt esineb perekonnas spetsiifilist haigust põhjustavat varianti. Negatiivne tulemus võib näidata, et testitud pereliige ei ole varianti pärinud ja et sellel inimesel pole pärilikku vähitundlikkuse sündroomi. Seda nimetatakse tõeliseks negatiivseks. See ei tähenda, et vähiriski poleks, kuid see risk on tõenäoliselt sama, mis vähirisk kogu elanikkonnas
- Ebakindla tähendusega variant: testimine näitab varianti, mida pole seostatud vähiga. Teie arst võib tulemust tõlgendada ebakindlana. See tulemus ei paku riskiga seotud kindlust ja seda ei võeta tervishoiu otsuse tegemisel arvesse
- Healoomuline variant: see tulemus näitab, et tuvastatud geneetiline modifikatsioon pole ebatavaline. Healoomulised variandid ei ole seotud suurenenud vähiriskiga
Sõna Verywellist
Geneetiline testimine on oluline vahend, mis võib teile meelerahu pakkuda. Inimestel, kellel on perekonnas esinenud vähktõbe, võib see olla ka elupäästja ja hoiatada neid jälgima oma tervisemuutusi, et nende vähki saaks varakult diagnoosida ja ravida. Siiski on oluline meeles pidada, et vähi geneetilised testid ei suuda tuvastada igat tüüpi vähi riski.
Kui plaanite teha geenitest, et teha kindlaks, kas teil on suurem vähirisk, peaksite läbima geeninõustamise, et saaksite kõikidele küsimustele vastata. Pidage meeles, et kui teie pere on vähile eelsoodumus, ei tähenda see tingimata, et teil haigus areneb.