Jacksoni-Weissi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud 10. kromosoomi FGFR2 geeni mutatsioonidest. See põhjustab pea, näo ja jalgade iseloomulikke sünnidefekte. Pole teada, kui sageli esineb Jacksoni-Weissi sündroom, kuid mõnedel inimestel on see haigus oma peres esimestena, teised aga pärivad geneetilise mutatsiooni autosomaalselt domineerival viisil.
BSIP / UIG / Getty ImagesSümptomid
Sündides pole kolju luud omavahel ühendatud; nad sulguvad lapse kasvades. Jackson-Weissi sündroomi korral ühenduvad kolju luud liiga vara (sulanduvad). Seda nimetatakse "kraniosünostoosiks". See põhjustab:
- Vigastamata kolju
- Silmad laiali
- Punnis otsmik
- Ebatavaliselt tasane, vähearenenud näo keskmine piirkond (hüpoplaasia keskpinnal)
Jackson-Weissi sündroomi teine eriline sünnidefektide rühm on jalgadel:
- Suured varbad on lühikesed ja laiad
- Suured varbad painduvad ka teistest varvastest eemale
- Mõne varba luud võivad olla kokku sulanud (nn sündaktüüliaks) või ebanormaalse kujuga
Jackson-Weissi sündroomiga inimestel on tavaliselt normaalsed käed, normaalne intelligentsus ja normaalne eluiga.
Diagnoos
Jackson-Weissi sündroomi diagnoosimine põhineb olemasolevatel sünnidefektidel. On ka teisi sündroome, mis hõlmavad kraniosünostoose, näiteks Crouzoni sündroom või Aperti sündroom, kuid jalgade kõrvalekalded aitavad eristada Jackson-Weissi sündroomi. Kui on kahtlusi, võiks diagnoosi kinnitamiseks teha geneetilise testi.
Ravi
Mõningaid Jackson-Weissi sündroomis esinevaid sünnidefekte saab kirurgia abil parandada või vähendada. Kraniosünostoosi ja näo kõrvalekallete ravi ravivad tavaliselt pea- ja kaelaprobleemidele spetsialiseerunud arstid ja terapeudid (kraniofatsiaalaspetsialistid). Need spetsialistide meeskonnad töötavad sageli spetsiaalses näo-näokeskuses või kliinikus. Riiklikul näo- ja näonahaliidul on kontaktandmed näo-näo meditsiinimeeskondade jaoks ning see pakub ka rahalist toetust ravikeskusesse reisivate isikute mittemeditsiiniliste kulude katmiseks.
