Madalat kolesteroolitaset peetakse sageli tervisele kasulikuks. Kuid perekondlik hüpobetalipoproteineemia on harvaesinev pärilik haigus, mis põhjustab kerget kuni väga madalat LDL-kolesterooli taset, rasvade malabsorptsiooni, maksahaigusi ja vitamiinipuudust. See võib põhjustada sümptomeid, mida võib-olla tuleb ravida spetsiaalse dieedi ja toidulisanditega. (Teine haigus, millele võib viidata madal HDL sisaldus, on perekondlik alfa-lipoproteiinidefitsiit või Tangeri tõbi.)
Ca-ssis / Getty ImagesTüübid
See häire ilmneb enamasti valgu apolipoproteiin b (apoB) mutatsiooni tõttu. See valk on kinnitatud LDL-osakeste külge ja aitab kolesterooli organismi rakkudesse transportida.
Hüpobetalipoproteineemiat on kahte tüüpi: homosügootne ja heterosügootne. Isikutel, kes on selle seisundi suhtes homosügootsed, on mutatsioonid mõlemas geeni eksemplaris. Nendel inimestel esinevad sümptomid on raskemad ja ilmnevad varem elus, tavaliselt esimese 10 eluaasta jooksul.
Heterosügootidel on seevastu ainult üks muteerunud geeni koopia. Nende sümptomid on kergemad ja mõnikord ei pruugi nad isegi teada, et neil on selline tervislik seisund, kuni täiskasvanueas on kolesterooli testitud.
Madal kolesteroolitase, eriti LDL-kolesterool, võib vähendada südamehaiguste riski. Kuid see häire võib põhjustada muid terviseprobleeme, mis võivad varieeruda äärmiselt kergete ja väga oluliste vahel.
Sümptomid
Sümptomite raskusaste sõltub perekondliku hüpobetalipoproteineemia tüübist. Homosügootse perekondliku hüpobetalipoproteineemiaga inimestel on raskemad sümptomid kui heterosügootse tüübi korral, mis hõlmaks järgmist:
- Kõhulahtisus
- Puhitus
- Oksendamine
- Rasvase, kahvatut värvi väljaheite olemasolu
Lisaks võib see seisund põhjustada rasvmaksa (ja harva ka maksatsirroosi), samuti rasvlahustuvate vitamiinide (A, E A ja K) puudujääke.
Lisaks seedetrakti sümptomitele ilmneb homosügootse hüpobetalipoproteineemiaga imikul või lapsel muid sümptomeid alates lipiidide taseme väga madalast sisaldusest veres, sarnaselt abetalipoproteineemiaga. Nende sümptomite hulka kuuluvad:
- Neuroloogilised probleemid. Selle põhjuseks võib olla kehas ringlev lipiidide või rasvlahustuvate vitamiinide väike kogus. Need sümptomid võivad hõlmata ka aeglast arengut, sügavate kõõluse reflekside puudumist, nõrkust, kõndimisraskusi ja värinaid.
- Vere hüübimisega seotud probleemid. Selle põhjuseks võib olla madal K-vitamiini tase. Punased verelibled võivad tunduda ka ebanormaalsed.
- Vitamiinipuudus. Rasvlahustuvaid vitamiine (A, K ja E) on neil inimestel samuti väga vähe. Lipiidid on olulised rasvlahustuvate vitamiinide transportimisel keha erinevatesse piirkondadesse. Kui lipiidide, nagu kolesterooli ja triglütseriidide sisaldus on madal, ei suuda nad neid vitamiine vajalikku kohta transportida.
- Sensoorsed häired. See hõlmab probleeme nägemise ja puutetundlikkusega.
Heterosügootse hüpobetalipoproteineemiaga inimestel võivad olla kerged seedetrakti sümptomid, kuigi paljudel pole sümptomeid.
Nende seisundite mõlemal kujul on madal üld- ja LDL-kolesterooli tase.
Diagnoos
Veres ringleva kolesterooli taseme uurimiseks viiakse läbi lipiidide paneel. Kolesteroolianalüüs paljastaks tavaliselt järgmised leiud:
Homosügootne
- Üldkolesterooli tase <80 mg / dl
- LDL-kolesterooli tase <20 mg / dl
- Väga madal triglütseriidide tase
Heterosügootne
- Üldkolesterooli tase <120 mg / dl
- LDL-kolesterooli tase <80 mg / dl
- Triglütseriidide tase on tavaliselt normaalne (<150 mg / dl)
Apolipoproteiin B tase võib olla madal või olematu, olenevalt olemasoleva hüpobetalipoproteineemia tüübist. Maksa biopsia võib teha ka selleks, et teha kindlaks, kas maksahaigus aitab kaasa lipiidide taseme langusele. Need tegurid aitavad lisaks individuaalsetele sümptomitele kinnitada perekondliku hüpobetalipoproteineemia diagnoosi.
Ravi
Perekondliku hüpobetalipoproteineemia ravi sõltub haiguse tüübist. Homosügootse tüübiga inimestel on vitamiinide lisamine - eriti vitamiinid A, K ja E - oluline. Nendel juhtudel võib konsulteerida ka dietoloogiga, kuna võib vaja minna spetsiaalset dieeti rasvade lisamiseks.
Inimestel, kellel on diagnoositud hüpobetalipoproteineemia heterosügootne tüüp, ei pruugi ravi olla vajalik, kui neil pole haiguse sümptomeid. Mõni heterosügootne inimene võib siiski vajada spetsiaalset dieeti või saada lisandeid rasvlahustuvate vitamiinidega, kui ilmnevad sellised sümptomid nagu kõhulahtisus või puhitus.
