Lynchi sündroomi ülevaade

Lynchi sündroom, tuntud ka kui pärilik mitte-polüpoosiline jämesoolevähk, on päriliku sündroomi tüüp, mis seab kellelegi suurema riski haigestuda vähki. Lynchi sündroomiga inimesel on vastavalt geneetilisele struktuurile märkimisväärne oht pärasoolevähi tekkeks. Need isikud on aga vastuvõtlikud ka teiste vähiliikide, näiteks rinna-, emaka-, soole-, pankrease- ja eesnäärmevähi tekkeks.

Kui Lynchi sündroom vähiks ei arene, pole mõjutatud kehasüsteemi. Kui jämesoolevähk tuleneb Lynchi sündroomist, tekivad inimese jämesooles ja pärasooles kasvajad. Kasvajad võivad olla nii healoomulised (vähivabad) kui ka pahaloomulised (vähkkasvajad). Kui vähk tuleneb Lynchi sündroomist, dikteerib vähitüüp ennekõike mõjutatud kehasüsteemi.

Sümptomid

Kuna Lynchi sündroom ei ole haigus ega seisund, pigem on see omadus, mida keegi kannab geneetilisel tasandil, pole füüsilisele kehale nähtavaid sümptomeid.

Lynchi sündroomiga inimesel võivad siiski olla märke, näiteks:

• Kolorektaalse või emakavähi areng enne 50. eluaastat
• Jämesoolevähi anamneesis enam kui ühel vanemal, õel-vennal või lapsel enne 50-aastast
• Jämesoolevähi anamneesis enam kui kahel esimese või teise astme sugulasel (sealhulgas tädid, onud, vanavanemad, lapselapsed, onupojad ja vennatütred)
• Vähemalt kaks põlvkonda, keda Lynchi sündroomi tõttu vähk mõjutab

Põhjused

Lynchi sündroom on tavaliselt põhjustatud MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM geenide ühest mutatsioonist. Kuigi see on Lynchi sündroomi üks peamisi põhjuseid, ei esine neid mutatsioone kõigil, kellel on Lynchi sündroom. See muudab hädavajalikuks regulaarsete geneetiliste testide ja vähi sõeluuringute saamise, et olla tähelepanelik võimalike vähidiagnooside osas.

On ka teisi pärasoolevähi arenguga seotud võimalikke põhjuseid. Lynchi sündroomi mutatsiooniga elamisel on parim viis olla teadlik nendest põhjustest ja nende potentsiaalist teie tervist mõjutada.

On oluline mõista, et selle geenimutatsiooni omamine asetab kellegisuurenenud riskvähi tekkeks. Vähi diagnoos onmittetulemuseks on kõik Lynchi sündroomiga isikud.

Nagu kõigi inimeste puhul, peaks tervislik eluviis olema vähi ennetamise keskmes. See annab inimesele parimad võimalused vähi tekkimise riski vähendamiseks vaatamata mutatsiooni olemasolule.

Diagnoos

Hinnanguliselt on 1 300 inimesest nende muteerunud geenide kandjad, mis soodustavad kedagi vähki haigestuma. Isikutel on soovitatav ametlikult testida Lynchi sündroomi. Siiski on võimalik kindlaks teha tõenäosus, et perekond kannab Lynchi sündroomi geeni vähi arengumudelite tõttu.

Näiteks võib ennustada, et perekonnas on Lynchi sündroom, kus paljudel inimestel on diagnoositud pärasoolevähk ja / või emakavähk. Emakavähk ehk endomeetriumi vähk esineb sageli naistel, kellel on Lynchi sündroomi geen. Lynchi sündroomist areneb igal aastal umbes 4000 kolorektaalvähi juhtumit ja 1800 emakavähijuhtu. Need arvud moodustavad 3–5% kõigist kolorektaalvähi juhtudest ja 2–3% kõigist emakavähijuhtudest aastas.

Lynchi sündroomi diagnoosimiseks / skriinimiseks kasutatavad testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüs: kõige kindlam viis Lynchi sündroomi diagnoosimiseks on vereanalüüs, mis võimaldab tuvastada geenimutatsiooni potentsiaali.
• Mikrosatelliidi ebastabiilsuse testimine (MSI): Selle testiga saab kindlaks teha, kas potentsiaalsel kasvajal on kõrge või madal mikrosatelliidi ebastabiilsus. Kõrge ebastabiilsus näitab, et kasvaja põhjustas Lynchi sündroomiga seotud mutatsioon.
• Immunohistokeemiline test (IMH): Lynchi sündroomiga isikud võivad kasvaja sees olevate valkude analüüsimiseks kasutada ka immunohistokeemilist testi. See analüüs näitab, kas valke pole, mis viitab sageli Lynchi sündroomi olemasolule.

Geneetiline testimine on soovitatav lõpetada pärast neid kahte konkreetset testi, et anda usaldusväärsus algsetele tulemustele, mis võivad viidata Lynchi sündroomile või mitte.

Ravi

Füüsiliste sümptomite ja / või vähidiagnoosi puudumise tõttu ei saa Lynchi sündroom ise ravida. Samuti ei ravita geneetilisi mutatsioone, mille tõttu kellelgi diagnoositakse Lynchi sündroom.

Ravi on seotud vähidiagnoosiga ainult juhul, kui see areneb Lynchi sündroomiga isikul. Vähispetsiifiline ravi hõlmab kiiritust, kemoteraapiat, kirurgiat, immunoteraapiat ja muid meetodeid, mis varieeruvad sõltuvalt vähi raskusastmest ja mõjutatud kehaosadest.

Ärahoidmine

Kuigi Lynchi sündroomi ennast ei saa ravida ega ära hoida, on vähi ennetamine parim viis selle seisundi juhtimiseks juba diagnoosimise algusest peale.

On pärasoolevähi ja emakavähi spetsiifilisi ennetusmeetodeid. Samuti on olemas üldised ennetus- ja skriinimismeetodid, mis võivad aidata varajast diagnoosimist ning maksimeerida taastumise ja remissiooni võimalusi.

Kui Lynchi sündroomiga isik saab 20-aastaseks, on soovitatav kasutada regulaarselt vähi sõeluuringuid. Vähi sõeluuring sisaldab:

• Iga-aastaste kolonoskoopiate saamine
• Seedetrakti ülaosa endoskoopiad iga kolme kuni viie aasta tagant
• Naha enesekontroll ja regulaarsed nahauuringud
• Iga-aastased vaagnauuringud ultraheli ja biopsiaga vastavalt vajadusele

Mõned spetsialistid soovitavad aspiriini päevaannust, mis aitab konkreetselt vähendada inimese kolorektaalse vähi riski, mis on Lynchi sündroomiga inimese jaoks üks peamisi probleeme. See on osutunud mõnevõrra tõhusaks, mistõttu iga arst ei ole seda veel tavapärase tavana aktsepteerinud.

Paljud isikud, kes on piisavalt hoolsad, et leida jämesoolevähk selle varajases staadiumis, otsustavad vähi kordumise vältimiseks eemaldada jämesoole osad.

Iga-aastased uriinianalüüsid on füüsiliste uuringute tavapärased osad ja neid tuleks regulaarselt teha, et jälgida Lynchi sündroomi olemasolu.

Tervislik eluviis on ka peamine meetod igasuguste haiguste, sealhulgas vähi ennetamiseks. See hõlmab alkoholi liigtarbimisest hoidumist, meelelahutuslikke uimasteid, suitsetamist, kehalisi harjutusi ja tervisliku toitumise säilitamist.

Sõna Verywellist

Kuigi vähktõve tekkimise võimalusega kohanemine võib olla keeruline, on krooniliste haiguste tekke vältimiseks kõige parem säilitada tervislik eluviis.

Kui leiate, et vähi diagnoosimise võimalust on liiga raske käsitleda, võiksite oma vaimse tervise võimaluste osas oma arstiga nõu pidada. Tugigrupid, stressi juhtimine, meditatsioon, jooga, produktiivsed vaba aja veetmise võimalused ja sotsiaalne suhtlus võivad aidata teie elustiili suhtes positiivset väljavaadet säilitada. Konsulteerige oma arstiga, kui teil on vähktõve ennetamise või tervisliku eluviisi järgimise probleeme.