Megacystis Microcoloni soolestiku hüpoperistaltika sündroomi ülevaade

Megacystise mikrokäärsoole soole hüpoperistaltika sündroom (MMIHS) on haruldane kaasasündinud seisund, mida iseloomustab kõhuõõne paisumine, mis on põhjustatud suures osas laienenud takistusteta kusepõiest (megatsüstist); väga väike jämesool (mikrokoolon); ja soole liikumise vähenemine või puudumine (soole peristaltika). See kahjustab mao, soolte, neerude ja põie tööd, häirides seega urineerimist ja seedimist. See võib mõjutatud vastsündinutel põhjustada oksendamist ja kõhuõõnesid (laienemist) ning MMIHS-iga diagnoositud lapsed vajavad olulist ja pidevat toetavat ravi.

MMIHS on elukestev seisund ja kahjuks pole seda ravida. Selle haigusega inimeste keskmine eluiga võib olla lühike kui üks aasta, kuigi kerge haigusjuht on pikem ellujäämine - isegi täiskasvanueas.

Tuntud ka kui

Megacystis microcolon soole hüpoperistaltika sündroomi nimetatakse ka MMIH sündroomiks ja Berdoni sündroomiks.

Sümptomid

MMIHSi raskusaste on vahemikus. Mõju põhjustab tavaliselt mõne tunni jooksul pärast sündi kohest stressi.

Vastsündinu MMIH sündroomi sümptomiteks on:

• Minimaalne uriinieritus või urineerimise täielik puudumine
• Lonkavad ilmuvad kõhulihased
• Kortsus ilmuv kõht
• Kõhupuhitus
• Oksendamine, millel võib olla roheline varjund
• Mekooniumi (beebi esimene roojamine, mis möödub tavaliselt tunni jooksul pärast sündi) puudumine

Imikutel, kellel on MMIHS, võib tekkida ebamugavustunne, mis võib põhjustada püsivat, lohutamatut nuttu.

Mõnel MMIHS-iga poisslapsel on munandid laskumata, ehkki see pole haruldane tervetel poisslastel - eriti neil, kes on sündinud enne täisaja lõppu.

Tüsistused

Arvestades MMIHSi eluaegset olemust ja mõju peamistele elunditele, võib esineda mitmeid tüsistusi.

Sooleprobleemid

Sileelihas (see, mis vooderdab siseorganeid) seedesüsteemis töötab tavaliselt peristaltika kaudu - rütmiline, tahtmatu kokkutõmbumine (aktiveerimine) ja lõõgastus, mis liigutab seeditud toitu maost peensoolde toitainete imendumiseks. Seedimata jääkaine liigub käärsoole (jämesoolde) ja vabaneb lõpuks pärasoolest väljaheidetena.

MMIHS-i korral ei liigu seedetrakti silelihased nii nagu peaks, mille tulemuseks on soolte valendiku (avanemise) kitsenemine. See raskendab toidu ja väljaheite läbimist.

Kusepõie probleemid

Kusepõie silelihased ei toimi nii, nagu MMIHS-is peaksid. See häirib uriini voolu ja põhjustab uriini kogunemist põies.

Samuti võib tekkida hüdroonefroos, mis on uriini tagasivool neerudesse.

Pikaajalised mõjud

Kui lapsed vananevad, kogevad nad MMIHSi mõju ka ravi ajal.

Nõrgenenud soole- või põie lihaste tõttu võivad megatsüstise mikrokäärsoole soolestiku hüpoperistaltika sündroomiga inimesed kokku puutuda:

• Söögiisu puudumine
• Oksendamine
• Kõhu ebamugavustunne
• Kõhupuhitus
• Kaalukaotus
• Vähenenud urineerimine

Põhjus

Kusepõie ja soolte silelihased hakkavad emakas väärarengu tekkima, kui areneb MMIH sündroomiga loode. MMIHS-iga on seotud mitmesuguseid geene ja pärilikke mustreid. Sellest hoolimata võib see esineda ka ilma teadaoleva geneetilise põhjuseta. Ei ole selge, miks mõnel inimesel on MMIHA leebem versioon, samas kui teisi see tõsiselt mõjutab.

Selle seisundiga seoses on kirjeldatud mitmeid geneetilisi defekte, sealhulgas muutusi ACTG2, MYH11 või LMOD1 geenides. Need geenid on seotud silelihaste moodustumise kodeerimisega.

Eksperdid väidavad, et ACTG2 geeni pärilik muster on autosomaalselt domineeriv. See tähendab, et kui inimene pärib haigust tootva geeni ühelt vanemalt, tekib tal see haigus.

Teised MMIHS-iga seotud geenid on päritud autosoomse retsessiivse mustriga. See tähendab, et inimene peaks pärima haigust tootva geenimõlemadvanematel haiguse tekkeks.

Harvadel juhtudel võib beebil tekkida üks neist mutatsioonidest ilma seda pärimata.

Diagnoos

MMIHS diagnoositakse tavaliselt beebi sümptomite, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testide põhjal. Mõnikord võib põie ja soolte probleeme tuvastada emakas.

Pange tähele, et MMIHS on haruldane haigus, mida on tuvastatud vähem kui 200 perekonnas. Seetõttu võib diagnoosi kinnitamine võtta kuid. Teie lapse arst töötab selle protsessi käigus välja seedimise, soolestiku või põie probleemide teise põhjuse.

Loote testimine

Kui teie perel on varem olnud MMIHS, hoiatab see teie meditsiinimeeskonda otsima tõendeid teie lapse sünnieelse ultraheliuuringu seisundi kohta.

Loote ultrahelis võib täheldada suurenenud põie- või soolelihasprobleeme. Loote uriinianalüüs võib tuvastada ka selle häirega seotud kõrvalekaldeid.

Füüsiline läbivaatus

Imikuid kontrollitakse rutiinselt kohe pärast sündi. Mekooniumi läbimine (kakamine) on üks varajasi asju, mida meditsiinimeeskond lapse sündides otsib. Imikuid ei saadeta tavaliselt koos vanematega koju enne, kui neil on olnud roojamine, söödud ja uriini.

Kui teie lapsel pole neid kolme hea tervise näitajat, vajavad nad tõenäoliselt meditsiinilist hindamist.

MMIHS on seotud ka südame ja muude siseorganite probleemidega, nii et teie lapse arst võib diagnostilise hindamise osana otsida muid arenguprobleeme.

MMIHSi võib ekslikult pidada ploomikõhu sündroomiks, mis on haruldane seisund, mida iseloomustavad kaasasündinud neeruprobleemid.

Kujutise testid

Kui teie vastsündinud lapsel on riskifaktorid või MMIHS-i nähud, võib põie ja soolte visualiseerimiseks vajada vaagna- ja kõhuõõne ultraheli või kompuutertomograafiat (CT).

Kujutise testid võivad näidata järgmisi märke:

• Microcolon (väga väike ilmuv jämesool)
• Peensoole või mao suurenemine
• Soolte keerdumine või malrotatsioon
• Suurenenud põis
• Kuseteede väärarendid
• Hüdronefroos
• Suurenenud kusejuhad (torud, mis saadavad uriini neerudest kusepõie)
• Alandamata munandid

Geneetiline testimine

Kui MMIHS-i füüsilised omadused on olemas, võidakse teie beebil ja nende õdedel-vendadel, samuti bioloogilistel vanematel testida geneetilisi mutatsioone. Kui pereliikmetel on see geen olemas, võib see aidata pereplaneerimisel.

Ravi

MMIHS-iga elamine on keeruline. Lapsed võivad alatoituda ja vajavad tavaliselt toitumisalast tuge. Protseduurid nagu kateteriseerimine (toru paigutamine kehasse) võivad aidata vältida neeru- ja seedetrakti tüsistusi. Elundisiirdamine võib mõnel juhul elulemust parandada.

Toitumisalased sekkumised

On mitmeid lähenemisviise, mille eesmärk on pakkuda toitumist neile, kellel on MMHIS. Imikud saavad tavaliselt IV vedelikke ja toitaineid, kuid seda tüüpi toidulisandid ei taga üldjuhul piisavalt kaloreid ja toitaineid pikaajaliseks ellujäämiseks.

Kerge haigusega inimesed võivad vajada ka toidulisandeid.

Protseduurid

Mõne jaoks on vajalik peensoole kirurgiline ileostoomia. See on kõhu seina ava, mis võimaldab seedimata materjali käärsoole läbimise asemel tühjendada otse väljaspool keha asuvasse kotti.

Ureetrisse (struktuuri, kust uriin põiest kehast väljapoole läheb) võib asetada kateetri, mis aitab urineerida. Mõnel juhul võib kusepõie kirurgiliselt panna toru, et uriin vabaneda otse kotti, möödudes ureetrast.

Siirdamise operatsioon

On olnud lapsi, kes said MMIHS-i raviks mitu elundisiirdamist erineva eduga. Sooletransplantaadid võivad hõlmata doonori soolestiku väikese või suure piirkonna kinnitamist eesmärgiga pakkuda kahjustatud lapsele soolestiku silelihaste normaalset liikumist.

Sõna Verywellist

MMIHSi mõjud on tõsised, mistõttu on vaja ulatuslikku meditsiinilist ja kirurgilist abi. Ellujäämine paraneb, kui ravile lähenemine on arenenud. Kui teie lapsel on harvaesinev haigus, pöörduge kindlasti abi saamiseks meditsiinitöötajate ja tugigruppide poole, kes aitavad teil toime tulla stressiga, mis tuleneb ulatuslike tervishoiuvajadustega lapse hooldamisest.