Lihasdüstroofia põhjused ja riskifaktorid

Kui teil on lihasdüstroofia või kui kahtlustate, et teil on see, peate pöörduma oma arsti poole. Selle haiguse nõuetekohaseks mõistmiseks ja raviks on esmatähtis seisundi edukas juhtimine. Ja üks oluline komponent haiguse mõistmisel on teadmine, mis põhjustab lihasdüstroofiat.

Tüübid ja geneetika

Lihasdüstroofiat on rohkem kui 30 erinevat tüüpi ja ilmingut. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, sõltub teie tüüp sellest, milline mutatsioon on konkreetsel geenil toimunud. Oma rolli võivad mängida ka muud tegurid ning iga tüüp võib omada erinevat prognoosi ja ravikuuri.

Lihasdüstroofia kõige tavalisemad tüübid on:

• Müotooniline (tuntud ka kui Steinerti tõbi)
• Duchenne'i lihasdüstroofia
• Becker
• Jäseme vöö
• Kaasasündinud
• Silma-neelu
• Facioscapulohumeral
• Distaalne
• Emery-Dreifuss

Üldised põhjused

Lihasdüstroofia põhjuste mõistmiseks peate mõistma, kuidas haigus mõjutab teie lihaseid. Lihasdüstroofiat iseloomustab progresseeruv nõrkus ja lihasrakkude raiskamine.

Lihased koosnevad kiudainekimpudest. Igas lihaskius asuvad müofibrillide klastrid - lihaste ehitusplokid, mis võimaldavad neil kokku tõmbuda. Lisaks müofibrillidele sisaldavad lihaskiud erinevat tüüpi valke, mis tugevdavad ja kaitsevad lihaseid kokkutõmbumise ja lõdvestumise käigus vigastuste eest.

Nende valkude ebanormaalsused, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest, põhjustavad lihasdüstroofiat iseloomustavat lihasnõrkust ja -nõrutust.

Mis on düstroofiin?

Düstroofiin on oluline lihaskiududes sisalduv valk. Düstroofiini puudumine viib Duchenne'i lihasdüstroofia tekkimiseni. Kui düstroofiini tootmisel on vigu, tekib Beckeri lihasdüstroofia.

Arvatakse, et lihaskiudude teiste valkude kõrvalekalded põhjustavad muid lihasdüstroofia vorme.

Geneetika

Lihasdüstroofiaga patsientidel on kolme tüüpi pärilikkust.

X-seotud retsessiivne: sel juhul asub lihasdüstroofiat põhjustav geneetiline anomaalia X-kromosoomis, seetõttu mõjutavad seda ainult poisid. Vigase X-kromosoomi oleksid nad saanud oma emadelt, kes kannavad küll geeni, kuid seda haigust ei põe. X-seotud retsessiivse lihasdüstroofia näited on Duchenne, Becker ja Emery-Dreifuss.

Autosoomne retsessiivne: seda tüüpi päriliku lihasdüstroofia korral edastatakse vigane geen mõlemalt vanemalt, kellest kummalgi haiguse sümptomeid ei esine. Nende lastel (mõlemast soost) on lihasdüstroofia tekkimise tõenäosus 25%. Autosoomse retsessiivse lihasdüstroofia näiteks on 2. tüüpi Limble-Girdle'i düstroofia.

Autosoomne dominant: selle lihasdüstroofia vormis on vigane geen pärit ühelt vanemalt ja see võib mõjutada pooli nende järglasi soost sõltumata. Haigestunud vanemal on sageli haiguse kliinilised ilmingud, kuid need võivad olla nii kerged, et jäävad märkamatuks. Müotoonilised, facioscapulohumeraalsed ja okulofarüngeaalsed düstroofiad on näited autosoomsetest domineerivatest düstroofiatest.

Mõnikord ei ole lihasdüstroofiaga patsientidel seda haigust perekonnas esinenud. Selle põhjuseks võib olla esmakordse mutatsiooni (nn de novo mutatsioon) areng, mis mõjutab ühe vanema muna või spermat või viljastatud munarakk ise.

Elustiili riskitegurid

Kuna lihasdüstroofia omandamiseks on olemas geneetiline tegur, ei saa elustiili muuta, et saaksite selle tõenäosust vähendada. Kui geneetiline koostis on olemas ja aktiivne teie keha spetsiifilistes kromosoomides, võite saada lihasdüstroofia.

Kuid teadlased on tuvastanud tüsistuste ja varajase surma riskifaktorid neile, kellel on juba lihasdüstroofia. Ajakirjas avaldatud 2017. aasta uuringusAmeerika Südameliidu ajakiri, tuvastasid teadlased kolm levinumat riskitegurit, mis esinesid kardiomüopaatiaga seotud Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimestel, kellel olid kehvad tulemused, sealhulgas varajane surm.

• Kehakaalu indeksiga mõõdetud alakaal
• Kellel on halb kopsufunktsioon
• Südamekahjustusega seotud valgu kõrge kontsentratsioon veres

Lihasdüstroofia arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Saada endale või lähedasele.

See arstide arutelu juhend on saadetud aadressile {{form.email}}.

Seal oli viga. Palun proovi uuesti.

Lihasdüstroofia põhjuste mõistmine võib aidata teie meelt kergendada. See on geneetiliselt määratud pärilik haigus. See jätab vähe selle esinemise vältimiseks, kuid kui teil on lihasdüstroofia, peaksite oma üldise funktsiooni ja tulemuse maksimeerimiseks tegema tihedat koostööd oma arsti ja meditsiinimeeskonnaga.