Neuromüeliidi optika spektrihäire ülevaade

Neuromyelitis optica spektrihäire (NMOSD) on aju ja selgroo haruldane haigus. Esmased sümptomid hõlmavad nägemisnärvi (nägemisnärvi neuriit) ja selgroo (müeliit) põletikku.

Müeliinikest ja selle roll MS-is

Seisund on krooniline. See algab sageli lapsepõlves, kuid võib alata ka täiskasvanueas (sageli inimese 40ndatel). Seda iseloomustavad rasked, kurnavad sümptomid, mille tagajärjeks võib olla pimedus ja halvatus. Need rasked sümptomid tulenevad nn demüeliniseerivast autoimmuunsest põletikulisest protsessist, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju).

Muud NMOSD üldnimetused on:

• NMO
• Devic haigus
• Optiline neuromüeliit
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Optikomüeliit

andresr / Getty Images

Mis on demüeliniseeriv autoimmuunne põletikuline protsess?

Demüeliniseeriv autoimmuunne põletik tekib siis, kui immuunsüsteem ründab närvide katet, mida nimetatakse müeliini ümbriseks. Müeliinikest on mõeldud närvide kaitsmiseks. Kui see kaitsekiht on kahjustatud, tekivad närvikiudude põletikud ja vigastused, mis lõpuks viivad armide mitme piirkonnani (nn skleroos). NMOSD-s on sellega seotud närvid peamiselt nägemisnärvid (närvid, mis kannavad silmadest aju signaale) ja seljaaju.

Sümptomid

NMOSD tavalised sümptomid võivad olla:

• Silmavalu
• Nägemise kaotus
• Ülemiste ja alajäsemete (käed ja jalad) nõrkus
• Ülemiste ja alajäsemete halvatus
• Kusepõie kontrolli kaotamine
• Soole kontrolli kaotamine
• Kontrollimatu luksumine ja oksendamine

See seisund hõlmab tavaliselt episoode, mis võivad esineda kuude või isegi aastate vahega. Ägenemiste vahel on mõnedel inimestel sümptomid vabad. Seda asümptomaatilist perioodi nimetatakse remissiooniks.

NMOSD kardinaalsed sümptomid pärinevad ühest kahest protsessist, sealhulgas:

1. Nägemisnärvipõletik: see on nägemisnärvi põletik, mis põhjustab valu silmas ja selge nägemise (teravuse) häireid. Mõlemad silmad on kahjustatud (ühepoolne nägemisnärvipõletik) või võivad mõlemad silmad olla sümptomaatilised (nn kahepoolne nägemisnärvipõletik).
2. Müeliit: mõnikord nimetatakse seda "põiki müeliidiks" motoorse, sensoorse ja autonoomse funktsiooni (soole ja põie kontrolli reguleerivad närvid) osalemise tõttu. Ristmüeliit võib põhjustada tundlikkuse, motoorse juhtimise ja autonoomse funktsiooni järsku halvenemist (mõnikord 24 tunni jooksul). NMOSD sümptomid võivad olla identsed teadmata põhjusega põiki müeliidi sümptomitega.

Müeliidi sümptomiteks võivad olla:

• Pea- ja seljavalud
• Valu kätes, jalgades või selgroos
• Kerge kuni raske halvatus (nn paraparees, kui see on osaline halvatus, ja parapleegia, kui see on täielik sensatsiooni ja motoorse funktsiooni kadu)
• Kusepõie või soole kontrolli kaotamine
• Sensoorne kaotus

Häire algfaasis võib NMOSD-d kergesti segi ajada hulgiskleroosiga (MS) ja seda diagnoositakse sageli valesti.

Meditsiinieksperdid arvasid varem, et NMOSD on lihtsalt hulgiskleroosi vorm, kuid täna arvavad nad, et võib-olla on see hoopis teistsugune seisund. Kuigi mõned sümptomid on väga sarnased, on sümptomid NMOSD-ga patsientidel raskemad kui MS-ga. Teine erinevus on see, et NMOSD-ga patsientidel on nägemisprobleeme sageli mõlemas silmas, samas kui hulgiskleroos põhjustab sagedamini nägemisprobleeme ainult ühes silmas.

Tüübid

NMOSD on kahte tüüpi, sealhulgas:

1. Korduv vorm: see hõlmab ägenemisi, mis tekivad episoodide vaheliste taastumisperioodidega. See tüüp on kõige levinum NMOSD vorm, seda sagedamini haigestuvad naised kui mehed.
2. Ühefaasiline vorm: see koosneb ühest episoodist, mis kestab 30 kuni 60 päeva. Mehed ja naised sobivad seda tüüpi NMOSD saamiseks võrdselt.

Tüsistused

Neuromüeliidi optika spektrihäire võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Pimedus või nägemiskahjustus
• Ühe jäseme halvatus
• Jäikus, nõrkus või lihasspasmid
• Kusepõie või soole kontrolli kaotamine
• Depressioon
• Krooniline väsimus

Põhjused

Ehkki NMOSD täpset põhjust pole veel avastatud, teatab üle 90% NMOSD-ga inimestest, et neil pole selle haigusega teadaolevaid sugulasi. Pooltel juhtudel teatasid diagnoositud inimesed, et nende perekonnas on esinenud teatud tüüpi autoimmuunhaigusi. See näitab suurt võimalust, et NMOSD on seotud geneetilise eelsoodumusega. Kuid autoimmuunsuse peamist põhjust ei mõisteta hästi.

NMOSD on üks mitmesugustest haiguste rühmadest, mis hõlmab spetsiifilist valku, mis toimib antikehana (seda nimetatakse autoantikehaks aquaporin-4 [AQP4]). Kui antikehad ründavad ja hävitavad tavaliselt selliseid patogeene nagu bakterid ja viirused, siis kui inimesel on autoimmuunhaigus nagu NMOSD, siis mõned antikehad ründavad patogeenide asemel inimese enda valke.

Ekspertide arvates on autoimmuunhaigused, näiteks NMOSD, tingitud organismi immuunsüsteemist, mis kaitseb sissetungiva organismi, näiteks viiruse või haiguse eest. Seejärel hakkab keha mingil põhjusel, millest pole hästi aru saadud, ekslikult ründama tervislikke kudesid.

Diagnoos

NMOSD diagnoosimiseks on ette nähtud mitu testi. NMOSD kahtluse korral võib teie tervishoiuteenuse osutaja teha mitu diagnostilist testi, sealhulgas:

• Aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine
• Erinevad testid nägemisnärvide funktsiooni hindamiseks
• Vereanalüüsid biomarkerite kontrollimiseks (mõõdetavad ained, mille olemasolul saab ennustada haiguse esinemist)
• Seljaaju vedeliku proovid AQP4-Ab-nimelise biomarkeri leidmiseks (see biomarker võib eristada hulgiskleroosi ja NMOSD-d)

Ravi

NMOSD-d peetakse ravimatuks, kuid vastavalt 2016. aasta uuringule on proovida mitmeid ravimeetodeid, sealhulgas:

• Kortikosteroidravim: seda manustatakse intravenoosselt ägeda rünnaku ajal umbes viis päeva, et aidata sümptomeid parandada
• Immunosupressandid: ennetage edasisi ägenemisi, pidurdades immuunsüsteemi rünnakut närvidele. Nende ainete hulka kuuluvad asatiopriin, rituksimab ja hiljuti FDA poolt heaks kiidetud Eculizumab.
• Plasmaferees: leitud protseduur AQP4-vastaste antikehade tõhusaks eemaldamiseks verest.
• Valuravimid
• Spastilisuse (jäikus) ravimid
• Ravimid, mis aitavad põit kontrollida

Sõna Verywellist

Nõrgenevad sümptomid, mis võivad tekkida NMOSD-ga patsientidel, võivad olla laastavad, eriti arvestades, et tegemist on suhteliselt noore inimese haigusega. Sümptomid võivad areneda halvatuseks, pimedaks või võivad need hõlmata isegi hingamist kontrollivaid lihaseid. NMOSD erinevate sümptomite laia valiku tõttu on iga inimese prognoos ja ravi erinev. Kontroll, mida saate teha, näiteks tugivõrgustiku loomine - samuti õppimine lahti lasta asjadest, mida te ei saa kontrollida, on NMOSD-ga patsientide jaoks ülitähtis toimetulekuoskus, kelle eesmärk on säilitada võimalikult kõrge elukvaliteet.