Vastsündinute skriinimine geneetiliste ja ainevahetushäirete osas

Vastsündinute skriinimine on oluline pärilike geneetiliste ja ainevahetushäirete varajaseks avastamiseks, mis võimaldab arstidel haigusi, puudeid või surma vähendada haigusi ennetavalt ravida või juhtida. Sõeluuring viiakse läbi varsti pärast sündi ja see hõlmab lihtsat vereanalüüsi koos mitteinvasiivse kuulmistestiga.

Praegu on Ameerika Ühendriikides 35 geneetilist ja ainevahetushäiret, mille puhul on soovitatav sõeluuring, ja 26 sekundaarset häiret, mille puhul võib sõeluuringuid teha. Vastsündinute sõeluuringute loend võib olla osariigiti erinev, enamik neist sooritab vähemalt 30.

Ajalugu

Vastsündinute sõeluuringute kontseptsioon sai alguse 1960. aastatel fenüülketonuuria, metaboolse sünnidefekti, geneetilise sõeluuringu väljatöötamisega. Uuenduslik meetod ning vereproovide kogumine ja transportimine filterpaberile muutis laiaulatusliku skriinimise mitte ainult elujõuliseks, vaid ka kulude tõhus.

Sellest ajast alates on välja töötatud palju rohkem verepõhiseid skriiningteste, sealhulgas uuemad tandem-massispektromeetria (MS / MS) tehnoloogiad, mis võimaldavad skriinida mitmeid häireid, kasutades vaid paari tilka kuivatatud verd.

Erinevalt traditsioonilistest vereanalüüsidest, mida tuleb individuaalselt hinnata, suudab MS / MS tuvastada laia valikut kaasasündinud anomaaliaid, kasutades seadet nimega massispektromeeter, mis tuvastab murdunud valguse mustrite põhjal ensüümid ja valgud.Võrreldes tulemusi eeldatavate väärtuste võrdlusvahemikuga, saavad laborandid suure täpsusega kinnitada, kas geneetiline või ainevahetushäire esineb tavaliselt kahe või kolme minuti jooksul.

Lisaks verepõhistele testidele kontrollitakse vastsündinu kuulmislanguse tuvastamiseks regulaarselt kuulmist. Kuulmistestid ei ole invasiivsed ja nende sooritamiseks kulub vaid mõni minut.

Täna testitakse enam kui 98% neljast miljonist Ameerika Ühendriikides sündinud vastsündinust esimesel elunädalal enam kui 30 ravitava geneetilise, metaboolse, endokriinsüsteemi ja nakkushaiguse suhtes.

Vastsündinu sõeluuringute seadused

Vastsündinute ja laste pärilike häirete nõuandekomitee (ACHDNC) annab regulaarselt välja soovitused, mida nimetatakse soovitatavaks universaalseks skriinimispaneeliks (RUSP), kus on loetletud põhitingimused, mille puhul vastsündinute skriinimine on väga soovitatav, ja sekundaarsed tingimused, mille puhul skriinimine on vabatahtlik.

Kuigi kõik 50 osariiki ja Columbia ringkond pakuvad vastsündinute sõeluuringuid, pole föderaalseadusi, mis selliseid sõeluuringuid reguleeriks. Seetõttu võivad riigid valida, kas muuta RUSP-s loetletud häirete paneeli ja / või viia vastutus testimise eest riigilt konkreetse arsti või asutuse õlule. See võib mõnes osariigis põhjustada märkimisväärse omakapitali puudumise.

Alates 2017. aastast kuvatakse 49 osariigis ja Columbia ringkonnas ACHDNC soovitatud 30 või enamat põhitingimust. Teised osariigid, näiteks California, kuvavad rohkem kui põhituum 34 ja vähendavad seda tehes oma iga-aastast tervishoidu kulud.

Sõeluuringuprogrammide rahastamine on jätkuvalt paljude riigi seadusandjate väljakutse. Selle ületamiseks võeti USA esindajatekojas 2019. aasta mais vastu seaduseelnõu nimega Vastsündinu sõeluuringute salvestamine inimeste elude loa andmiseks, et parandada ja laiendada vastsündinute praeguste sõeluuringute algatusi kogu Ameerika Ühendriikides.

Põhi- ja teisene sõelumine

2018. aasta juuli seisuga on 35 põhitingimust, mida ACHDNC soovitab lisada rutiinsetesse sõeluuringutesse, ja 24 sekundaarset seisundit, mida tuleks kaaluda tõhusate ravivõimaluste kättesaadavuse põhjal.

• Propioonhappeemia

• Metüülmaloonhappeemia (metüülmalonüül-CoA mutaas)

• Metüülmaloonhappeemia (kobalamiini häired)

• Isovaleriinhappeemia

• 3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaasi puudus

• 3-hüdroksü-3-metüülglutaarhappeuria

• Holokarboksülaasi süntaasi defitsiit

• Beeta-ketotiolaasi puudus

• I tüüpi glutaarhappeemia

• Karnitiini omastamise / transpordi defekt

• Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus

• Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus

• Pika ahelaga L-3 hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus

• Trifunktsionaalne valgu defitsiit

• Argininosuktsiinhappeuria

• I tüüpi tsitrullineemia

• Vahtrasiirupi uriinihaigus

• Homotsüstinuuria

• Fenüülketonuuria

• I tüüpi türosineemia

• Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism

• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

• Sirprakuline aneemia (SS-haigus)

• Sirbi beeta-talasseemia

• Sirprakuline haigus (SC-haigus)

• Biotinidaasi puudus

• Kriitiline kaasasündinud südamehaigus

• Tsüstiline fibroos

• Galaktoseemia

• II tüüpi glükogeeni säilitav haigus

• Kaasasündinud kuulmislangus

• Tõsised kombineeritud immuunpuudulikkused

• 1. tüüpi mukopolüsahharoos

• X-seotud adrenoleukodüstroofia

• Lülisamba lihasatroofia homosügootse kustutuse tõttu

  
  

• Metüülmaloonhappeemia koos homotsüstinuuriaga

• Maloonhappeemia

• Isobutürüülglütsinuuria

• 2-metüülbutürüülglütsüturia

• 3-metüülglutakoonhappeuria

• 2-metüül-3-hüdroksübutüülhappeuria

• Lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus

• Keskmise / lühikese ahelaga L-3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus

• II tüüpi glutaarhappeemia

• Keskmise ahelaga ketoatsüül-CoA tiolaasi puudulikkus

• 2,4 Dienoüül-CoA reduktaasi defitsiit

• I tüüpi karnitiinpalmitoüültransferaasi puudulikkus

• II tüüpi karnitiinpalmitoüültransferaasi puudulikkus

• Karnitiinatsüülkarnitiini translokaasi puudus

• Arginineemia

• II tüüpi tsitrullineemia

• Hüpermetionineemia

• Healoomuline hüperfenüülalanineemia

• Biopteriini defekt kofaktori biosünteesis

• Bioferiini defekt kofaktori regenereerimisel

• II türosineemia tüüp

• III türosineemia tüüp

• Erinevad muud hemoglobinopaatiad

• Galaktoepimeraasi defitsiit

• Galaktokinaasi puudus

• T-rakkudega seotud lümfotsüütide puudused

Kuidas sõeluuringut tehakse

Vastsündinute sõelumise protsess on suhteliselt kiire ja lihtne. 24 tunni kuni seitsme päeva jooksul pärast sündi võetakse imiku kannalt mõni tilk verd ja asetatakse spetsiaalsele kaardile. Paber saadetakse katsetamiseks spetsiaalsesse laborisse.

Vereanalüüside tulemused saadetakse imiku lastearstile kahe kuni seitsme päeva jooksul. Kui mõni test on positiivne, tehakse diagnoosi kinnitamiseks täiendavaid teste. Vanemad ei pea teste taotlema; need tuleks automaatselt täita.

Lisaks verepõhistele testidele tehakse kuulmislanguse kontrollimiseks kuulmistest. See on mitteinvasiivne test, mille täitmine võtab aega umbes viis kuni 10 minutit.

Vastsündinutel on kuulmislanguse tuvastamiseks kaks standardset meetodit:

• Otoakustiline kiirgus (OAE): miniatuursed kõrvaklapid ja mikrofon võivad kinnitada kuulmist, kui helid peegelduvad kõrvakanalist tagasi.
• Kuulmisajutüve reageerimine (ABR): vastsündinu pähe pandud elektroodid suudavad tuvastada aju reaktsiooni helidele olemasolu või puudumise.

Sõna Verywellist

Paljude kaasasündinud häirete korral ilmnevad sümptomid alles päevadel või nädalatel pärast lapse sündi. Nende seisundite varajane tuvastamine võib anda ravi südamele, kopsudele, neerudele, närvisüsteemile või mõnele muule kahjustatud elundile kahjustamise vältimiseks.

Kui teil on perekonnas esinenud kaasasündinud häiret, andke oma OB / GYN-ile teada, et teste saaks tellida, kui need pole juba volitatud sõeluuringus kaasatud.