Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) on omandatud, potentsiaalselt eluohtlik häire, mis põhjustab punaste vereliblede lagunemist (hemolüüs), vabastades hemoglobiini uriini (hemoglobinuuria) ja muutes selle tumedaks või verevärviliseks. Algselt arvati, et haigus esineb paroksüsmideks nimetatavates pursketes ja ainult öösel, kuid sellest ajast alates on avastatud, et hemolüüs on pidev protsess, mis toimub kogu päeva vältel. A
Kangelaspildid / Getty Images
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuriaga inimestel on oht verehüüvete tekkeks veenides (tromboos) ja luuüdi düsfunktsiooniks, mis põhjustab igat tüüpi vererakkude tootmise puudulikkust - seda seisundit nimetatakse defitsiitseks vereloomeks. Mitte igaühel, kellel on PNH, ei esine neid samal määral ega ilmne samu haiguse sümptomeid, mida on palju. PNH diagnoositakse peamiselt vereanalüüside abil ja seda saab ravida ravimite ja vereülekannetega. Ainus potentsiaalne ravi PNH vastu on luuüdi siirdamine.
PNH varasem nimi oli Marchiafava-Micheli sündroom.
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria tüübid
PNH mõjutab igasuguse soo ja etnilise taustaga inimesi. See võib esineda igas vanuses, kusjuures diagnoosimisel on keskmine vanus 30ndatel.
Haigusel on kolm peamist alamtüüpi:
- Klassikaline PNH, kus haigus esineb teise luuüdi häire puudumisel
- PNH teiste primaarsete luuüdi häirete korral, nagu aplastiline aneemia või müelodüsplastiline sündroom (luuüdi haiguste rühm, mis võib areneda ägedaks müeloidleukeemiaks)
- Subkliiniline PNH, millel pole sümptomeid, kuid veretöö muul põhjusel võib näidata haiguse tõendeid
Sümptomid
PNH sümptomid korreleeruvad haiguse kolme peamise tunnusega - hemolüüs, tromboos ja defitsiitne vereloome -, millest igaüks põhjustab erineva sümptomite tähtkuju.
Hemolüüs
- Koolavärvi või verine uriin (hemoglobinuuria), mis võib esineda kogu päeva jooksul ja on hommikul sageli tumedam
- Aneemia (punaste vereliblede madal arv)
- Väsimus
- Peavalud
- Ebaregulaarne südametegevus
- Lihasspasmid
- Erektsioonihäired
Tromboos
Tromboosi sümptomid sõltuvad verehüübe tekkimise kohast. Kui tromb paikneb näiteks maksa veenis, võib tekkida kollatõbi ja / või suurenenud maks. Kõhu tromboos põhjustaks selles piirkonnas valu, samas kui tromb peas võib põhjustada peavalu või pearinglust. Hüübimine nahas põhjustab suurenenud, valulikke punaseid tükke suurtel aladel, näiteks seljal.
Puudulik vereloome
- Tundlikkus infektsioonidele
- Väsimus
- Ebanormaalne verejooks
- Suuhaavandid
- Pearinglus
- Pallor
- Kiire südamelöök
- Hingamisraskused
Põhjused
Paroksüsmaalne öine hemoglobinuaria ei ole pärilik haigus, kuigi selle põhjuseks on PIGA geeni mutatsioon. PIGA geen kodeerib ensüümi, mis on vajalik glükosüülfosfatidüülinositooli (GPI) ankrute sünteesil, mis aitab valke rakumembraanile kinnitada. Geen esineb juhuslikult ühes tüvirakus, mis seejärel paljuneb ja paisub, põhjustades haiguse. Põhjust, miks PNH-rakud laienevad ja paljunevad, pole täielikult teada, kuid tõenäoline põhjus on autoimmuunne reaktsioon, mis viib luuüdi puudulikkuseni.
PNH esineb enamikul inimestel, kellel on diagnoositud omandatud aplastiline aneemia - tõsine haigus, mille korral luuüdis ei teki piisavalt punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid ja trombotsüüte. A
Enam kui kümnest 100-st aplastilise aneemiaga inimesest areneb PNH. Keskmiselt areneb kahel 100st PNH-ga inimesest müelodüsplastiline sündroom (MDS), mis võib olla leukeemia eelkäija. A
Diagnoos
PNH diagnoosimine võib olla keeruline, kuna see on haruldane haigus, mille sümptomid kattuvad teiste luuüdi häiretega. Sel põhjusel hõlmab protsess mitut tüüpi katseid.
Vereanalüüsid
- Täielik vereanalüüs (CBC), et mõõta, kui palju vereproovis on iga vereraku tüüpi
- LDH test laktaatdehüdrogenaasi (LDH) ensüümi taseme määramiseks. Kõrge tase võib viidata hemolüüsile.
- Bilirubiini test. Kõrge tase võib viidata punaste vereliblede hävitamisele.
- Retikulotsüütide arv, et mõõta noorte punaste vereliblede arvu veres
- Erütropoetiini (EPO) test. EPO on neerudes toodetav valk.
- Ferritiini test rauataseme kontrollimiseks
- Vitamiin B12 ja folaatide taseme test, et välistada muud punaste vereliblede arvu võimalikud põhjused
Voolutsütomeetria
Voolutsütomeetria testi peetakse kuldstandardiks PNH diagnoosimisel. Selle keeruka vereanalüüsiga saab eraldada ja analüüsida vere erinevaid komponente ning selgitada, kas vererakkude pinnalt puuduvad kaks võtmevalku - CD55 ja CD59.
Luuüdi test
Luuüdi testis kasutatakse õõnsat nõela, et eemaldada vedel luuüdi vaagna luust. Proovi uuritakse mikroskoobi all, et uurida, kui hästi luuüdi vererakke toodab.
Ameerika Ühendriikides diagnoositakse PNH ainult umbes 500 inimesel aastas.
Ravi
PNH-ravi ei ole raviv, kuid see võib olla haiguse juhtimiseks ja / või konkreetsete sümptomite raviks:
Suukaudsed ravimid: kaks ravimit on PNH juhtimise peamine ravi:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) toimib pärssides haigusega seotud võtmetähtsusega C5-valke;
- Soliris (ekulizumab) toimib punaliblede lagunemise peatamise teel.
Immunosupressandid: neid kasutatakse immuunsüsteemi luuüdi rünnaku vältimiseks; näideteks on antitümotsüütide globuliin (ATG) ja tsüklosporiin.
Vereülekanded: Vereülekande korral infundeeritakse doonori vere komponendid teie vereringesse, et taastada madal vereanalüüs.
Kasvutegurid: need on looduslikult esinevad hormoonid, mis stimuleerivad luuüdis rohkem teatud tüüpi vererakke tootma.
Foolhape: foolhape, mida nimetatakse ka folaadiks või vitamiiniks B-12, aitab luuüdil vererakke toota. Dieedis on lihtne saada piisavalt folaate, kuid PNH-ga inimestele võivad toidulisandid olla kasulikud.
Vere vedeldajad: verehüüvete tekke vähendamiseks võib kasutada selliseid verevedeldajaid nagu Coumadin (varfariin).
Ainus potentsiaalne ravim PNH vastu on luuüdi siirdamine, mille käigus tüvirakud eemaldatakse luuüdist ja asendatakse doonori terve luuüdiga. Luuüdi siirdamine on tõsine ja riskantne protseduur ning neid soovitatakse kasutada ainult raske PNH-haigusega ja korduvate trombide moodustumisega inimestele.
Prognoos
PNH kulg ja raskusaste on erinevad. Kerge haigusseisundiga inimestel on tõenäoliselt normaalne eluiga. Neil, kellel on nii PNH, kui ka aplastiline aneemia või müelodüsplaatiline sündroom, võib olla lühem eluiga. A
PNH-ga inimeste raskete komplikatsioonide ja surma peamine põhjus on tromboos. A
Toimetulek
Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuriaga koos elamine nõuab teatud ettevaatusabinõusid. Mõned asjad, mida tuleks kaaluda, on järgmised:
Lennureisid ja suured kõrgused
Mida kaugemale merepinnast jõuate - näiteks mäetipul või lennukiga lennates -, seda vähem on hapnikku. Aneemia korral võib see puudus põhjustada valu rinnus ja väsimust. Enne lennukiga reisimist või suurel kõrgusel asuvate kohtade külastamist pidage nõu oma arstiga. Nad võivad soovida kontrollida teie punaliblede arvu ja muuta reaktsioonide vältimiseks kõiki raviviise. Lendamise ajal on oluline verehüüvete vältimiseks juua palju vett ja liigutada jalgu või käia salongis ringi.
Vaktsineerimised
On teatatud, et PNH-ga patsientidel on gripivõtetele halvad reaktsioonid, seetõttu on oluline rääkida oma arstiga, kes aitab teil kaaluda vaktsiini saamise riske ja eeliseid. Teie arst võib soovitada ka muid vaktsineerimisi, mis võivad olla soovitas.
Rasedus
PNH olemasolu võib ohustada nii ema kui ka last. Emale on riskiks verehüübed, preeklampsia ja vajadus vereülekande järele. Verd vedeldavad ravimid, nagu varfariin, vähendavad trombide tekkimise tõenäosust, kuid nende kasutamine esimesel trimestril ei ole ohutu.
Lapse riskid hõlmavad enneaegsust, madalat sünnikaalu, surnult sündimist ning kasvu ja arengu hilinemist. Kui olete naine, kes kaalub rasedust, leidke sünnitusarst, kes on spetsialiseerunud kõrge riskiga sünnitustele.
Kirurgia
Operatsioon võib suurendada verehüüvete riski ja põhjustada tõsiseid verejookse, kui teil on PNH. Teie arst võib soovitada teil enne operatsiooni teha trombotsüütide ülekanne ja määrata pärast protseduuri vere vedeldaja.
Toetus
Tõsise kroonilise haigusega toimetulek ei nõua mitte ainult füüsilist, vaid ka emotsionaalset koormust. Sihtasutuse AAMDS pakutavad ressursid aitavad teil leida spetsialiste, tugigruppe, sotsiaaltöötajaid, huvikaitse võimalusi ja rahalist abi.
Sõna Verywellist
Kuigi paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria diagnoosimine võib olla hirmutav, on eluiga pikendavaid ravimeetodeid rohkem kui kunagi varem ning haiguse uurimine jätkub. Huvi korral võib riiklik haruldaste haiguste organisatsioon anda teavet kliinilises uuringus osalemise kohta.