Pole haruldane, et näete paar aastat noorem või vanem välja, kui te tegelikult olete. Kuid kujutage ette, et näete oma vanusest aastakümneid vanem välja. Progeriaga inimeste jaoks, mis on geneetiline seisund, mis põhjustab kiiret vananemist, pole haruldane, et nad näevad välja 30 või enam aastat vanemad kui nad tegelikult on.
Kuigi progeria on tavaliselt seotud Hutchinson-Gilfordi progeriaga, võib see mõiste viidata ka Werneri sündroomile, mida nimetatakse ka täiskasvanute progeriaks.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilfordi progeria on uskumatult haruldane, mõjutades umbes ühte 4–8 miljonist lapsest. Progeriaga lastel on sündides normaalne välimus. Haiguse sümptomid hakkavad ilmnema igal ajal enne kahe aasta vanust, kui laps ei saa kaalus juurde ja nahamuutused tekivad. Aja jooksul hakkab laps sarnanema eakale inimesele. See võib hõlmata järgmist:
- Juuste väljalangemine ja kiilaspäisus
- Silmapaistvad veenid
- Väljaulatuvad silmad
- Väike lõualuu
- Hilinenud hammaste moodustumine
- Konksuga nina
- Õhukesed jäsemed, millel on silmapaistvad liigesed
- Lühike kasv
- Keharasva kadu
- Madal luutihedus (osteoporoos)
- Liigese jäikus
- Puusaliigesed
- Südamehaigused ja ateroskleroos
Umbes 97% progeriaga lastest on kaukaaslased. Mõjutatud lapsed näevad oma erinevast etnilisest taustast hoolimata uskumatult sarnased. Enamik progeriaga lapsi elab umbes 14-aastaseks ja surevad südamehaigustesse.
Werneri sündroom (täiskasvanute progeria)
Werneri sündroom esineb umbes ühel inimesel 20 miljonist. Werneri sündroomi tunnused, nagu lühike kasv või vähearenenud seksuaalomadused, võivad ilmneda lapsepõlves või noorukieas. Kuid sümptomid muutuvad tavaliselt märgatavamaks, kui inimene tabab 30-ndate keskpaiku.
Sümptomiteks võivad olla:
- Näo kortsumine ja lõtvumine
- Lihasmassi vähenemine
- Õhuke nahk ja rasva kadu naha all
- Hallid juuksed ja juuste väljalangemine
- Kõrge hääl
- Hammaste kõrvalekalded
- Aeglustunud refleksid
Werneri sündroom esineb sagedamini Jaapani ja Sardiinia pärandiga inimestel. Werneri sündroomiga inimesed elavad keskmiselt 46-aastaselt, kõige enam alluvad südamehaigustele või vähile.
Progeria uuringud
Werneri sündroom on põhjustatud 8. kromosoomi WRN-geeni mutatsioonidest. Progeeriad, mis on põhjustatud 1. kromosoomis oleva LMNA-geeni mutatsioonist. LMNA-geen toodab Lamin A-valku, mis hoiab koos meie rakkude tuuma. Teadlased usuvad, et need ebastabiilsed rakud vastutavad progeriaga seotud kiire vananemise eest.
Teadlased loodavad, et neid geene uurides saavad nad välja töötada ravimeetodid mõlema haigusseisundi jaoks, mis takistab selle surmaga lõppemist.
.jpg)
