Ülevaade Retti sündroomist

Retti sündroom on harvaesinev pärilik geneetiline seisund, mis mõjutab peaaegu eranditult neid naisi, kellele see on sündides määratud, põhjustades füüsilisi, kognitiivseid ja käitumisprobleeme ning krampe. Ehkki krampe saab ravida krambivastaste ravimitega, pole spetsiifilist ravi, mis saaks Retti sündroomi ennast ravida.

Retti sündroom on kliiniline diagnoos, mis tehakse tunnuste ja sümptomite rühma põhjal. Enne Retti sündroomi diagnoosi andmist on oluline välja jätta neurodevelopmental haigused. Seda seisundit võib mõnikord diagnoosida, otsides X-kromosoomis oleva geeni MECP2 geneetilist mutatsiooni.

Kui teil on Retti sündroomiga tütar, vajab ta hooldust ja abi nii igapäevaseks elamiseks mõeldud tegevuste kui ka spetsiaalsete haridusprogrammide jaoks. Vanemana võite pöörduda oma tütre meditsiinimeeskonna ja tugigruppide poole.

Sümptomid

Retti sündroomi sümptomid algavad varases lapsepõlves, kuid sündides neid ei esine. Mõned peened sümptomid võivad alata enne tüdruku 1-aastaseks saamist ja märgatavamad sümptomid algavad 3–5-aastaselt.

Mõningaid Retti sündroomi sümptomeid kirjeldatakse kui regressiivseid, see tähendab, et tüdrukud, kellel olid teatud oskused, hakkavad neid kaotama. Mõned sümptomid avalduvad arengu verstapostide puudumisena, mis tähendab, et tüdrukud ei saavuta oma vanusele oodatavaid füüsilisi, kognitiivseid ja sotsiaalseid võimeid.

Retti sündroomi sümptomiteks on:

• Füüsiliste liikumiste puudumine: Mõnikord ei pruugi Retti sündroomiga lapsed olla füüsiliselt nii aktiivsed, kui nende vanuse järgi oodatakse. Nad ei tohi niisama aktiivselt ümber käia ega käsi kasutada ega jalga lüüa kui tavalised lapsed. Kehalise aktiivsuse puudumine võib alata umbes 1. eluaastast või varem ja see pole alati märgatav. Sageli tuletavad vanemad meelde, et nende tütar ei olnud aktiivne imik, kuid isegi sellistes olukordades on aktiivsus tavaliselt 2–5-aastaselt langenud.
• Silmsidemete puudumine: kui teie tütrel on Retti sündroom, on üks varasemaid sümptomeid silmside puudumine, mis võib alata enne 1. eluaastat. Vanemad, kellel pole vanemaid lapsi, ei pruugi seda märgata, kui neil pole veel imikute tavapäraste harjumuste ja käitumise tundmine. Tavaliselt algab silmsidemete puudumine pärast väikelapse aastaid ja seda võib ekslikult pidada autismi tunnuseks.
• Sotsiaalse suhtluse puudumine: Retti sündroomiga lapsed võivad kaotada huvi suhelda teistega, sealhulgas õdede-vendade ja vanematega. Nad ei pööra tähelepanu teistele inimestele ja võivad ärrituda või ehmuda, kui vanemad puuduvad, ehkki nad tavaliselt ei tunnista oma vanemaid tugevalt emotsionaalselt.
• Arengu taandareng: Tüdrukud, kellel on Retti sündroom, võivad hakata rääkima ja seejärel kaotada keele- ja suhtlemisvõime. Samamoodi hakkavad nad käsi sihipäraselt kasutama, kuid võivad varases lapsepõlves selle võime kaotada.
• Arengu hilinemine ja puudujäägid: Retti sündroomiga tüdrukud võitlevad õppimise ja motoorsete oskustega ning ei mängi videomänge ega saa aru, kuidas mõistatustega mängida või blokeerivad seda, kuidas omavanused lapsed teevad.
• Probleemide lahendamise võimete puudumine: sageli on Retti sündroomiga lastel ja täiskasvanutel raskusi probleemide lahendamise õppimisega ja probleemidele kas passiivsuse või raevukusega lähenemisega.
• Keele halvenemine: Rääkimisoskus ja keele mõistmine näivad halvenevat. Tüdrukud, kellel on Retti sündroom, ei räägi eakohasel tasemel, sageli räägivad nad kogu elu 2–3-aastase lapse tasemel ning nad suudavad mõista ainult lihtsat kõnet ja juhiseid.
• Sihipäraste käeliigutuste kaotamine: Enamik tüdrukuid, kellel on Retti sündroom, õpivad oma käsi kasutama ja seejärel kaotavad selle võime, hoolimata sellest, et nad tavaliselt säilitavad oma käte normaalse motoorse jõu ja koordinatsiooni.
• Käte väänamine: kui tüdrukud kaotavad oma käte kasutamise võime või huvi, hakkavad neil põhjuseta korduvad käte väänamisliigutused.
• Korduvad liigutused: lisaks Retti sündroomile iseloomulikule käte väänamisele tekivad tüdrukutel sageli ka muud korduvad ja sihitud liigutused. Need liigutused pole kõigi tüdrukute jaoks ühesugused ja võite hakata tundma oma tütre enda tüüpilisi korduvaid liigutusi.
• Söögiisu kaotus ja söömisprobleemid: Retti sündroomiga tüdrukutel on tavaliselt väike isu või isegi vastumeelsus toidu suhtes. Lisaks võib neil olla probleeme närimise ja neelamisega, samuti kõhukinnisus. See võib põhjustada kehakaalu alumise otsa ja põhjustada alatoitumist. Vahel võib Retti sündroomiga tüdrukul tekkida nälg ja ta võib tavapärasest rohkem süüa või on mõne nädala jooksul teatud tüüpi toidu vastu suurem huvi, kuid eeldatavasti see ei kesta.
• Magamisprobleemid: Uinumisprobleemid on väga levinud ja noored tüdrukud kipuvad öösel ärkama või magamise ajal karjuma või liigselt naerma. Vanematel tüdrukutel on suurenenud kalduvus krampide tekkimiseks une ajal või päeva jooksul magama jäämiseks.
• Hingamisprobleemid: sageli võivad Retti sündroomiga tüdrukul esineda aeglase hingamise või kiire hingamise episoodid. Tavaliselt pole see eluohtlik, kuid harvadel juhtudel võib Retti sündroomiga tüdruk vajada hingamisteede tuge. Kui olete mures tütre hingamisharjumuste muutuste pärast, peaksite sellest rääkima tema arstidega.

Krambid

Enamik tüdrukuid, kellel on Retti sündroom, kogevad krampe, mis võivad hõlmata üldiseid toonilis-kloonilisi krampe, puudumishooge või müokloonilisi krampe.

• Üldised toonilis-kloonilised krambid hõlmavad keha raputamist ja tavaliselt teadvuse häireid, mille korral krampide ajal reageerimine on vähenenud või puudub. Pärast krambihooge on tavaliselt vähenenud reageerimisvõime.
• Puudumise krambid on vahtimise ja reageerimise perioodid, ilma keha liigutamata ja värisemata, kuid ilma keha tahtliku liikumiseta. Puudumise krambid võivad ilmneda inimese istumise või lamamise ajal ning nad võivad jääda märkamatuks.
• Müokloonilisi krampe iseloomustab lühike keha tõmblemine, sageli teadvuse halvenemisega.

Krambihoogude sagedus ja tüüp võivad varieeruda, mõned tüdrukud kogevad ühte tüüpi krampe ja mõned rohkem kui ühte tüüpi. Kui teie tütrel on krambid, õpite ära tundma tema aura või krambieelse välimuse ja käitumise ning võib-olla suudate krampe ära hoida, andes talle ravimeid.

Põhjused

Retti sündroom on põhjustatud X-kromosoomil paikneva geeni MECP2 geneetilisest mutatsioonist. Haigus on autosoomne domineeriv, mis tähendab, et kui tüdrukul on mutatsioon ainult ühes tema X-kromosoomist, on see haigus. Poisid, kellel on X-kromosoomis mutatsioon, ei ela üle varasema lapseea. See mutatsioon ei ole tavaliselt pärilik. See juhtub tavaliselt spontaanselt, kuid kui Retti sündroomiga tüdruk rasestub, võib ta haiguse edasi anda oma lapsele, olgu see siis poiss või tüdruk.

Usutakse, et Retti sündroomi põhjustav mutatsioon põhjustab valgu funktsiooni puudulikkust. See puudus takistab aju ja keha rakkude normaalsete funktsioonide täitmist, eriti närvide omavahelises suhtluses, mis põhjustab neid laialt levinud sümptomeid.

Diagnoos

Retti sündroom on kliiniline diagnoos, mis põhineb teatud kliinilistel kriteeriumidel, aga ka muude selliste haiguste lõplikul välistamisel, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. Muud häired, mis võivad esialgu tunduda sarnased Retti sündroomiga, hõlmavad autismi, ajuhalvatust, Angelmani sündroomi, Lennox-Gastauti sündroomi (LGS), entsefaliiti ja lapseea ainevahetushäireid.

Retti sündroomiga tüdrukute seas on levinud mitmed füüsilised leiud. Need tunnused ei pea olema ja kindlaid piiritletud kriteeriume pole, kuid need toetavad diagnoosi.

• Väike kasv ja suurus: Üldiselt on Retti sündroomiga tüdrukud lühemad, väiksemad ja kaaluvad nende vanuse või perekonna ajaloo põhjal eeldatust vähem.
• Väike peaümbermõõt: Nagu lühikese kasvu ja väikese suuruse puhul, on ka Reti sündroomiga tüdrukute puhul peaümbermõõt väiksem, ehkki pea suuruse jaoks pole diagnoosi kinnitavat arvväärtust.
• Skolioos: kui tüdrukud jõuavad hilja lapsepõlve, areneb enamikul selgrookõverus, mis süveneb ja võib vananedes muutuda invaliidiks.
• Madal lihastoonus: füüsilisel läbivaatusel on enamikul tüdrukutel lihasjõud normaalne või pisut alla selle, kuid pingutuse puudumise tõttu võib seda olla raske öelda. Retti sündroomiga vähenenud lihastoonus on siiski tavalisem ja teie tütre arst saab selle tuvastada nii füüsilise läbivaatuse kui ka vaatluse teel.

Kujutise testid

Üldiselt on Rett-sündroomiga tüdrukute ajukuvamistestid normaalsed, kuid enne Retti sündroomi diagnoosi jõudmist on oluline välistada muud seisundid, näiteks entsefaliit (ajuinfektsioon) või aju väärarengud.

Lab testid

Vereanalüüsid ja nimme punktsioon tehakse tavaliselt Retti sündroomi sümptomite ilmnemisel, ehkki nendel testidel pole Retti sündroomiga seotud konkreetseid leide. Vereanalüüside ja nimme punktsiooni eesmärk on välistada muud haigusseisundid, näiteks nakkused ja ainevahetushäired, mis võivad sümptomeid põhjustada.

Geneetiline test

Geneetilise testiga saab tuvastada geenimutatsiooni X-kromosoomis. Kui tüdrukul on geenimutatsioon, toetab see Retti sündroomi, kuid see ei tähenda tingimata, et tal on see seisund. MECP2 mutatsioon võib esineda koos PPM-X sündroomi, vastsündinute entsefalopaatia ja autismitaoliste seisunditega, mis kõik on neuroloogilise arengu häired, mis ei vasta Retti sündroomi kriteeriumidele.

Ravi

Retti sündroomi enda jaoks pole spetsiifilist ravi, kuid on oluline, et teie tütar saaks krampide raviks. Tal võib olla kasu ka kognitiivsest ja füsioteraapiast, et optimeerida oma motoorseid ja kognitiivseid funktsioone nii palju kui võimalik.

Retti sündroomiga tüdrukute ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Krambivastased ravimid: Retti sündroomiga tüdrukute krampide kontrollimiseks kasutatakse mitmeid krambivastaseid ravimeid. Konkreetne ravim, mis oleks teie tütrele kõige kasulikum, põhineb tema krampide tüübil või tüüpidel. Mõned tüdrukud on resistentsed suukaudsete ravimite võtmise suhtes, mis on väljakutse, sest krambivastaseid ravimeid tuleks võtta regulaarselt. Selle probleemi korral peate võib-olla oma tütre krampide vältimiseks lootma vedelale või süstitavale ravimile.
• Füsioteraapia: kui tüdrukud saavad koostööd teha, võib teraapia aidata lihastoonust ja vältida kasutamise puudumisel tekkida võivaid haavandeid ja lihaste kokkutõmbeid.
• Skolioosi ravi: see võib hõlmata tugisidemeid või kirurgilist ravi. Skolioosi operatsioon võib hõlmata varda asetamist selgroo toetamiseks, mis aitab vältida skolioosist tulenevaid liikumisprobleeme.
• Toidulisand: vähese söögiisu ja suhtlemisraskuste kombinatsioon võib põhjustada Retti sündroomiga tüdrukute toitumisvaegust. Võite pakkuda oma tütrele tervisliku toidu võimalusi, kuid kui ta ei taha süüa või ei soovi teatud tüüpi toitu, ei saa te tavaliselt temaga põhjendada ega veenda teda proovima. Vajadusel peate võib-olla pakkuma talle kõrge kalorsusega toidulisandeid, näiteks raputusi või valgubatoone. Mõnikord võivad Retti sündroomiga tüdrukud vajada ajutiselt toitetoru, et säilitada toitumine eriti madala söögiisu korral.

Toimetulek

Kui teie tütrel on või võib olla Retti sündroom, siis teate, et see on keeruline olukord. Ta vajab kogu elu jooksul abi ja tuge oma põhivajaduste rahuldamiseks.Vahepeal ei pruugi ta ilmutada kiindumust ja võib tunduda oma lähedaste hooldajate suhtes külm ja ükskõikne, tõrjudes teisi, kes üritavad astuda või osutada arstiabi.

Nendel väljakutsetel navigeerides saate välja töötada süsteemi tõhusaks suhtlemiseks oma lapse meditsiinimeeskonnaga. Sageli on kliinikutes, mis hoolitsevad regulaarselt neurodevelopmentaalsete häiretega laste ja täiskasvanute eest, tõsiste ja väiksemate probleemide tõrkeotsinguks süsteem. Ka teie tütar saab kasu, kui leiate sobiva kooli ja säilitate kontakti tema õpetajate ja kooli abimeestega.

Tütre eest hoolitsemisel saate abi ka koduabilistelt, kes võivad tulla teie juurde teid abistama. Kui hooldus muutub üha kaasatumaks ja väljakutsuvamaks, peate võib-olla leidma oma tütrele ööbimiskoha, et ta saaks igapäevaselt professionaalset hooldust, ja võite külastada teda, et saaksite säilitada suhteid ja jääda lähedaseks talle.

Sõna Verywellist

Tõsise neurodevelopmentaalse häirega lapse eest hoolitsemine pole lihtne. Vanemad võivad end ammendada nii erivajadustega lapse hooldamise kui ka tervise- ja haridusressursside korraldamise nõudmistest. Teil võib olla ka töö, teised lapsed, isiklikud suhted ja teie enda tervis.

Sellises olukorras olevatel vanematel võib olla kasulik suhelda tugigruppidega, kes saavad nõu ja toimetulekustrateegiaid jagada.