Mis on selgroo lihasatroofia?

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab seljaajust hargnevaid kontrollnärve üle vabatahtlike lihaste. SMA vaevab peamiselt lapsi.

SMA-ga lapsel tekivad olulised funktsioonid nagu hingamine, imemine ja neelamine. Sellisest kahjustusest võivad tekkida täiendavad tingimused. Näiteks võivad nõrkade seljalihaste tõttu tekkida ebanormaalsed selgrookõverused, mis raskendavad veelgi hingamisprotsessi, surudes kopsud kokku.

Enne toitmistorude ilmnemist põhjustas neelamise katkemine 1. tüüpi SMA (kõige raskem liik) korral surma. Nüüd on palju abivahendeid, mis aitavad SMA-ga lapsi elus hoida (ja vähemalt eelmiste aastate suhtes mugavad).

Kuid riskid on endiselt olemas. Üks lämbub. Lämbumine on võimalik, kuna SMA-ga lapsel on nõrgad neelamis- ja närimislihased. Teine oht on toidu aspiratsioon või sissehingamine. Aspiratsioon võib blokeerida nii hingamisteid kui olla nakkusallikaks.

SMA avaldub mitmel viisil, mis varieerub eriti tüübi järgi. Kõigi SMA tüüpide korral võite oodata lihasnõrkust, kurnatust ja atroofiat ning lihaste koordinatsiooniprobleeme. Selle põhjus peitub haiguse enda olemuses - SMA mõjutab vabatahtlike lihaste närvisüsteemi kontrolli.

SMA-d ei saa ravida. Kõige lootustandvam prognoos tuleb varase avastamisega. Meditsiini areng aitab hallata SMA-ga seotud tüsistusi.

Seljaaju lihasatroofia tüübid

Lülisamba lihasatroofia mõjutab 1 000 vastsündinut 6000-st. See on alla 2-aastaste laste peamine geneetiline surmapõhjus. SMA pole kedagi diskrimineeriv.

SMA-tüüpi on mitut tüüpi, sõltuvalt SMN-valgu puhul ilmnenud talitlushäirete astmest. Samuti on mõned SMA sordid, mis on seotud teiste geneetiliste probleemidega.

SMA on kategoriseeritud sümptomite raskuse ja vanuse järgi. Tõsidusaste, valgu puudujäägi hulk motoorsetes neuronites ja alguse (varajane) vanus kipuvad näitama korrelatsiooni üksteisega. Aistingute ja meele areng on SMA-s täiesti normaalne.

1. tüüp

1. tüüpi SMA on kõige raskem, mõjutades alla 2-aastaseid lapsi. 1. tüüpi SMA diagnoos tehakse tavaliselt esimese kuue elukuu jooksul.

1. tüüpi SMA-ga imikud ei suuda kunagi saavutada normaalseid motoorse arengu saavutusi, nagu imemine, neelamine, ümberminek, istumine ja indekseerimine. 1. tüüpi SMA-ga lapsed kipuvad surema enne 2. eluaastat, tavaliselt seotud hingamisprobleemide tõttu.

1. tüüpi SMA-ga lapsed on lonkavad, liikumatud ja isegi disketid. Nende keel liigub ussilaadselt ja nad ei saa istuvas asendis pead üleval hoida.

Neil võib olla ka märgatavaid deformatsioone, nagu skolioos, ja neil võib olla lihasnõrkus, eriti selgroo lähedal asuvates proksimaalsetes lihastes.

2. tüüp

SMA tüüp 2, mida nimetatakse ka vahepealseks SMA, on kõige levinum SMA tüüp. Hingamisteede infektsioon on 2. tüübi kõige sagedasem surma põhjus. 2. tüüpi lastel võib siiski olla normaalne eluiga.

SMA tüüp 2 algab kas 6–18 kuu jooksul või pärast seda, kui laps on näidanud, et ta saab istuda ilma toeta (pärast istumisasendisse asetamist). 2. tüübi sümptomiteks on deformatsioon, motoorne hilinemine, suurenenud säärelihased ja värisemine sõrmedes.

Esmalt mõjutavad lähimad lihased, mis asuvad selgroole kõige lähemal; jalad muutuvad käte ees nõrgaks. 2. tüüpi SMA-ga lapsed ei saa kunagi ilma abita kõndida. Hea uudis on see, et SMA-ga laps saab suure tõenäosusega käte ja kätega ülesandeid täita, näiteks klaviatuuri, söötmise jms.

On täheldatud, et 2. tüüpi SMA-ga lapsed on väga intelligentsed. Füsioteraapia, abivahendid ja elektrilised ratastoolid võivad nende jaoks sisukale elule kaasa aidata.

SMA tüüp 2 peamised probleemid on järgmised:

• Infektsiooni põhjustavad nõrgad hingamislihased
• Nõrkade selgroolihaste tõttu arenevad skolioos ja / või kyphosis

3. ja 4. tüüp

SMA tüüp 3, tuntud ka kui kerge SMA, algab 18 kuu pärast. 3. tüüpi SMA-ga inimesed sõltuvad tavaliselt abivahenditest ja kogu oma elu jooksul peavad nad pidevalt jälgima hingamis- ja selgrookõveruste riske. Nad kipuvad mõnda aega oma elus jalutama jätma. Kui nad kõndimise lõpetavad, varieerub noorukiiga kuni 40. eluaasta.

Kui 3. tüüpi SMA-ga lapsed saavad liikuda ja kõndida, on lihasnõrkus ja proksimaalsete lihaste, st selgroo kõige lähemal asuvate lihaste raiskamine.

On olemas 4. tüüpi SMA, täiskasvanutele mõeldud SMA. 4. tüüp ilmub tavaliselt siis, kui inimene on 30ndates eluaastates. Nagu arvata võis, on SMA tüüp 4 selle haiguse raskusastme kõige leebem vorm. 4. tüübi sümptomid on väga sarnased 3. tüüpi sümptomitega.

Põhjused

SMA on geneetiline häire, mille korral geen, mis kodeerib SMN-i (ellujäämismotoorne neuron) lihasvalku, on vigane. SMN valgu talitlushäired põhjustavad SMA-s täheldatud probleeme.

SMA on päritud retsessiivse mustrina. See tähendab, et SMA tekkimiseks peab laps defektse geeni pärima mõlemalt vanemalt ja seetõttu peavad mõlemad vanemad olema defektse geeni kandjad. Hinnanguliselt on umbes üks 40-st inimesest selle geeni kandja. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on üks neljast võimalus, et neil sündinud lapsel on SMA.

Mõnel SMA-ga inimesel võivad teised geenid osaliselt kompenseerida seda, mis toodab vigaseid SMN-valke. Seetõttu on SMA raskusaste inimesel mõnevõrra erinev.

Diagnoos

Esimene samm diagnoosi saamiseks on see, et vanemad või hooldajad märkaksid kogu lapsel SMA sümptomeid. Arst peaks võtma lapse üksikasjaliku haigusloo, sealhulgas perekonna ajaloo ja füüsilise eksami.

SMA diagnoosimiseks kasutatakse mitut tüüpi katseid:

• Vereanalüüsid
• Lihaste biopsia
• Geneetilised testid
• EMG

Palju küsimusi tekitatakse nii SMA testimisel lastel kui ka vanemate testimisel kandja staatuse osas. 1997. aastal tuli turule DNA-test, mida nimetatakse SMN1 geeni kvantitatiivseks PCR-testiks, et aidata vanematel kindlaks teha, kas neil on SMA-d põhjustav mutantgeen.

Uuring tehakse vereproovi võtmisega. Üldpopulatsiooni testimine on liiga keeruline, seega on see reserveeritud neile, kelle peres on olnud SMA-ga inimesi. Testimine on võimalik prenataalselt amniotsenteeside või koorionimunade proovide abil.

Ravi

SMA ravi on suunatud elutoele, iseseisvuse soodustamisele ja / või patsiendi elukvaliteedi parandamisele. Hooldus- ja raviviiside näited hõlmavad järgmist:

• Füsioteraapia
• Abivahendite, näiteks ratastoolide, hingamismasinate ja toitetorude kasutamine. (SMA jaoks on palju abivahendeid. Parim on seda arutada oma ravimeeskonnaga.)
• Operatsioon selgroo deformatsiooni korral

Arstid soovitavad peredel töötada tervishoiumeeskonnaga multidistsiplinaarselt. SMA patsienti tuleks tema elu jooksul meditsiiniliselt hinnata. Pereliikmete geneetiline nõustamine on väga oluline.

Aktiivsust ei tohi vältida, vaid pigem kasutatakse nii, et vältida deformatsiooni, kontraktuuri ja jäikust ning säilitada liikumisulatus ja paindlikkus. Seetõttu ei tohiks seda teha ammendumiseni. Hea toitumine võimaldab patsiendil kasutada ka oma lihaseid.