Stargardti haiguse ülevaade

Stargardti tõbi on alaealiste makulaarse degeneratsiooni kõige levinum vorm, mis mõjutab ühte Ameerika Ühendriikide 10 000 lapsest. Saksa silmaarst Karl Stargardti nime all kannatav haigus mõjutab mõlemat silma ja areneb millalgi 5. eluaastast kuni varase täiskasvanueani. Stargardti tõve korral on geneetiline defekt, mis põhjustab silma fotoretseptorite surma. Nägemise kaotus algab aeglaselt ja seejärel areneb kiiresti, mõjutades tsentraalset nägemist nii tugevalt, et see põhjustab mõjutatud inimese juriidilise pimeduse, säilitades samas perifeerse nägemise. Stargardti tõbe nimetatakse ka Stargardti kollatähni düstroofiaks, juveniilseks kollatähni degeneratsiooniks või silmapõhjaks.

Ferrantraite / Getty Images

Sümptomid

Stargardti tõbi mõjutab võrkkesta keskosa lähedal asuvat väikest ala, mida nimetatakse makulaks. Makula vastutab terava kesknägemise eest.

Stargardti sümptomid sarnanevad vanusega seotud kollatähni degeneratsiooniga (ARMD). Esimene sümptom on nägemise nõrgenemine, järgnevad sümptomid võivad olla järgmised:

• Hämaras valguses nägemisraskused
• Vähenenud terav nägemine ja lähedane nägemine
• Perifeerse (külg) nägemise kaotus
• Kehv värvinägemine
• Väikeste pimeala tuvastamine
• Hägune ja moonutatud nägemine
• Vähenenud tume kohanemine
• Valgustundlikkus

Stargardti tõve kõige levinum sümptom on mõlema silma kesknägemise järkjärguline kadumine.

Erinevad inimesed arenevad haiguse sümptomite kaudu erineva kiirusega. Mõnel inimesel on nägemise kaotus kiirem. Teised võivad esialgu nägemise kaotada aeglaselt, seejärel halvenevad selle tasenedes kiiresti. Enamik Stargardti tõvega inimesi jõuab lõpuks 20/200 nägemiseni või veelgi hullem.

Põhjused

Stargardti tõbi tekib tavaliselt pärilikust retsessiivsest geenist, see tähendab, et mõlemad vanemad kannavad seda geeni. Enamasti on selle põhjustajaks ABCA4 geeni mutatsioonid.

Kui kumbki vanem kannab seda geeni, on nende lastel 25% võimalus pärida geen igalt vanemalt.

Kuna Stargardti tõve tekitamiseks on vaja kahte geeni, ei pruugi vanematel seda ise olla.

Geen ABCA4 sisaldab valku, mis puhastab A-vitamiini kõrvalproduktid silmade fotoretseptorite sees. Rakkudes, kus puudub valk, moodustuvad lipofustsiini tükid, moodustades võrkkestas kollased tükid.

Kui lipofustsiini tükid suurenevad makula lähedal, halveneb kesknägemine. Lõpuks fotoretseptorid surevad ja nägemine halveneb veelgi.

Diagnoos

Silmahoolduse spetsialist võib pärast võrkkesta täielikku uurimist diagnoosida Stargardti tõbe. Makulas võib sageli tuvastada võrkkesta kollaseid laike ehk lipofustsiini ladestusi. Kollakad laigud ilmuvad erineva kuju ja suurusega, tavaliselt rõngataolise mustrina.

Stargardti tõve positiivseks diagnoosimiseks kasutab silmaarst mitmesuguseid silma- ja nägemiskatseid. Sümptomite hindamisel on abiks järgmised testid:

• Visuaalse välja katsetamine: see on teie keskse visiooni mõõdupuu ja see on teie nägemise kõige kriitilisem osa. See on siiski ainult üks teie visuaalse funktsiooni mõõt. Teine aspekt on teie üldine nägemisväli, mida mõnikord nimetatakse ka perifeerseks nägemiseks. Ehkki paljud inimesed eksitavad seda kui lihtsalt perifeerse nägemise testi, on nägemisvälja katse tegelikult mõeldud kogu vaatevälja mõõtmiseks, kuna aju tõlgendab seda neljas neuroloogilises kvadrandis.
• Värvide testimine: Värvinägemise kadu on seotud Stargardti tõvega. Kõige tavalisem värvipimeduse diagnoosimise test on Ishihara test. See kiire ja lihtne test koosneb värvilistest täppidest koosnevast pildiseeriast. Punktide hulgas on joonis, tavaliselt number, mis koosneb erinevat värvi täppidest. Normaalse värvinägemisega inimene näeb numbrit, värvipime aga teist numbrit või üldse mitte.
• Silmapõhja pildistamine: sõna “silmapõhja” kasutatakse silma sisemuse või tagaosa kirjeldamiseks. Silmapõhja foto näitab silma kõige tagaosa keskosa ehk võrkkesta. Nägemisnärvi, makulat ja võrkkesta peamisi veresooni võib kõiki näha silmapõhja tüüpilisel fotol. Stargardti tõve varasemaks diagnoosimiseks saab silmapõhja pildistamisel hõlpsalt kujutada kollaseid laike ehk lipofutsiini.
• Optiline koherenttomograafia (OCT): ÜMT on mitteinvasiivne pildistamistehnoloogia, mida kasutatakse võrkkesta kõrge eraldusvõimega ristlõikepiltide saamiseks. ÜMT sarnaneb ultraheliuuringutega, välja arvatud see, et pildistamine toimub pigem valguse kui heli mõõtmisega. ÜMT mõõdab võrkkesta närvikiudude kihi paksust glaukoomi ja teiste nägemisnärvi haiguste korral.
• Elektroretinograafia (ERG): ERG on silmade test, mida kasutatakse võrkkesta funktsiooni tuvastamiseks - silma valgust tuvastav osa. Võrkkest koosneb rakukihtidest ja fotoretseptoritest, mida nimetatakse vardadeks ja koonusteks. Selle testiga mõõdetakse valgustundlike rakkude elektrilist reaktsiooni silmades.

Ravi

Stargardti haiguse efektiivset ravi pole. Kuid uuritakse võimalikke ravimeetodeid, nagu tüvirakkude süstimine, geeniteraapia ja ravimravi.

Kui ilmneb veresoonte leke või proliferatsioon, ravitakse seda seisundit sageli intraokulaarsete süstidega, umbes nagu ARMD "märja" sordi raviks kasutatavad ravimeetodid.

Uuringud on leidnud, et toitumine ja UVA / UVB silmakaitse võivad selle haiguse progresseerumist aeglustada.

Kui nägemine hakkab halvenema, saab perifeerse nägemise kasutamise maksimeerimiseks kasutada visuaalseid abivahendeid. Teadlased on ka avastanud, et A-vitamiini liig võib avaldada kahjulikku mõju Stargardti tõvega inimeste silmadele ja toidulisandeid tuleks vältida, kuigi A-vitamiini ei pea dieedis vältima.

Toimetulek

Kui seisate silmitsi Stargardti tõve diagnoosimisega seotud väljakutsetega, on abiks mitu teenust ja seadet.

Vaegnägemise abivahendid võivad aidata inimestel igapäevaseid toiminguid ja ülesandeid täita, sealhulgas käsiläätsed, lugemismasinad ja video suurendusseadmed. Kõik need abivahendid on suunatud iseseisvuse säilitamisele.

Paljud Stargardti tõvega inimesed saavad nägemispuudega 20ndate aastate alguses. Puude emotsionaalne mõju võib olla väga emotsionaalne, mõjutades elu olulisi aspekte, sealhulgas tööhõivet ja ühiskondlikku elu. Vajaliku suure toetuse tõttu on nõustamine ja tegevusterapia tavaliselt osa raviplaanist.