Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofiat (MD) peetakse sageli üheks haiguseks, mis ilmneb klassikalisel viisil. Kuigi progresseeruv lihasnõrkus ja raskused liikumise kontrollimisel esinevad kõigis haiguse üheksas vormis, on kogetud sümptomites ja nende ulatuse osas nüansse, mis sõltuvad sellest, mis tüüpi kellelgi on.

Mõned MD vormid ilmnevad imikueas või varases lapsepõlves, teised aga ilmuvad alles keskeas või hiljem.

Sagedased sümptomid

Progresseeruv lihasnõrkus on levinud igat tüüpi MD-de seas, kuid on oluline vaadata neid kõiki ainulaadselt, et täpselt mõista, kuidas see üksikisikut mõjutab. Lihasnõrkuse määr, mõjutatavad lihased ja haiguse progresseerumine on mõnevõrra erinevad.

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD)

Esimesed DMD tunnused võivad olla:

• Jalgade ja vaagna nõrkus
• Suurenenud vasika lihaste välimus
• Sagedane kukkumine
• Istumis- või lamamisraskused; "kõndides" käed jalgadega püsti, et jõuda püsti (Goweri manööver)
• Trepist üles ronimise probleemid
• Kahvlilaadne jalutuskäik
• Seisab ja kõnnib, kui rind ja kõht on kinni
• Raskused pea tõstmisel; nõrk kael

Lõpuks mõjutab DMD kõiki keha lihaseid, sealhulgas südant ja hingamislihaseid. Niisiis, lapse vananedes võivad sümptomid kasvada väsimuse, südameprobleemide tõttu laienenud südamest, käte ja käte nõrkuse ning kõndimisvõime kaotuse tõttu 12. eluaastaks.

Beckeri lihasdüstroofia

Beckeri lihasdüstroofia on väga sarnane DMD-ga, välja arvatud see, et Becker MD sümptomid võivad avalduda hiljem nooruses - kuni 25. aastani. Ehkki sarnased DMD-ga, progresseeruvad Becker MD sümptomid aeglasemalt kui DMD-l.

Kaasasündinud lihasdüstroofia

Kõiki MD kaasasündinud vorme (neid, kes esinevad sündides) ei ole kindlaks tehtud. Üks vorm, Fukuyama kaasasündinud lihasdüstroofia, põhjustab näolihaste ja jäsemete tugevat nõrkust ning võib hõlmata liigesekontraktuure, vaimseid ja kõneprobleeme ning krampe.

Emery-Dreifussi lihasdüstroofia

See vorm areneb aeglaselt. Kuid erinevalt DMD-st võivad kontraktuurid - lihaste lühenemine - ilmneda varem elus. Lihaste üldine nõrkus on samuti vähem tõsine kui DMD-l. Emery-Dreifussi MD-ga seotud tõsised südameprobleemid võivad vajada südamestimulaatorit.

Jäsemekäpa lihasdüstroofia

Haigus põhjustab lihaste nõrkust, mis algab puusadest, liigub õlgadele ja ulatub väljapoole kätesse ja jalgadesse. Haigus areneb aeglaselt, kuid viib lõpuks raskusteni kõndimisse.

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia (FSH MD)

FSH MD-ga inimestel on õlad, mis kalduvad ettepoole, mistõttu on raske oma käsi üle pea tõsta. Lihasnõrkus jätkub haiguse progresseerumisel kogu kehas. FSH MD võib olla väga kerge kuni raske. Vaatamata progresseeruvale lihasnõrkusele on paljud FSH MD-ga inimesed endiselt võimelised kõndima.

Müotooniline lihasdüstroofia

See lihasdüstroofia vorm algab näo lihasnõrkusest ja liigub seejärel jalgadele ja kätele. Müotooniline MD põhjustab ka müotooniat - lihaste (nagu spasmid) pikaajalist jäigastumist ja see on sümptom, mis esineb ainult selle haiguse vormis.

Müotooniline MD mõjutab kesknärvisüsteemi, südant, seedetrakti, silmi ja endokriinseid näärmeid. See areneb aeglaselt, lihasnõrkuse hulk varieerub kergest kuni raskeni.

Silma-neelu lihasdüstroofia

Silmalaugud on tavaliselt düstroofia selle vormi esimesed tunnused. Seejärel areneb seisund näolihaste nõrkuseks ja neelamisraskusteks. Operatsioon võib vähendada neelamisprobleeme ja vältida lämbumist ning kopsupõletikku.

Distaalne lihasdüstroofia

Distaalse lihasdüstroofiana määratletud lihasehaigustel on sarnased käsivarre, käte, sääre ja jalgade nõrkuse sümptomid. Need haigused, sealhulgas alamvormid Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka ja Miyoshi, on vähem rasked ja hõlmavad vähem lihaseid kui muud tüüpi lihasdüstroofia.

Tüsistused

Kui lihased veelgi nõrgenevad, võivad tekkida mitmed komplikatsioonid:

• Liikuvus muutub väljakutseks ja mõnedel inimestel võib kõndimiseks vaja minna abivahendit, näiteks suhkruroo, jalutajat või ratastooli.
• Kontraktuurid võivad olla valusad ja kujutada veel üht takistust liikuvusele. Valu leevendamiseks ja jäikuse vähendamiseks mõeldud ravimid võivad mõnele inimesele kasuks tulla. Kuid kui kontraktuurid on rasked, võivad patsiendid liikumise parandamiseks vajada operatsiooni.
• Pagasiruumi lihaste või keskosa nõrgenemise korral tekivad tõenäoliselt hingamisraskused; mõnel juhul võivad need olla eluohtlikud. Hingamise hõlbustamiseks peavad mõned inimesed kasutama ventilaatorit.
• MD-ga patsientidel võib tekkida skolioos. Istumis- ja positsioneerimisseadmeid saab kasutada kehaasendi joondamise parandamiseks. Kuid mõnel juhul võivad inimesed vajada selgroo stabiliseerimiseks operatsiooni.
• Teatud tüüpi MD-d võivad südame tööd vähem tõhusalt töötada ja mõned inimesed võivad vajada südamestimulaatori või defibrillaatori paigaldamist.
• Mõnel inimesel on raskusi söömise ja neelamisega, mis võib põhjustada toitumisvaegusi või aspiratsioonipneumooniat. See on kopsude infektsioon, mis on põhjustatud toidu, maohapete või sülje sissehingamisest. Toitumise täiendamiseks, aspiratsiooni riski vähendamiseks ning söömise ja neelamisega seotud probleemide vähendamiseks võib asetada toitetoru.
• MD võib põhjustada muutusi ajus, mis põhjustavad õpiraskusi.
• Teatud tüüpi MD võib mõjutada silmi, seedetrakti või muid keha organeid, põhjustades sellega seotud probleeme.

Millal pöörduda arsti poole

Kui teil või teie lapsel ilmnevad lihasnõrkuse tunnused, näiteks kukkumine, asjade viskamine või üldine kohmakus, on aeg pöörduda arsti poole eksami ning asjakohaste testimis- ja diagnostiliste protseduuride saamiseks.

Lihasdüstroofia arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Saada endale või lähedasele.

See arstide arutelu juhend on saadetud aadressile {{form.email}}.

Seal oli viga. Palun proovi uuesti.

Kuigi kindlasti võib olla muid, tõenäolisemaid selgitusi selle kohta, mida märkate, on kõige parem lasta professionaalil kaaluda. Kui teil on MD ja teil tekivad uued sümptomid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, et tagada vajalik hooldus.