Inimese kromosoomid tulevad 23 paarina, kusjuures iga vanem varustab mõlemas paaris ühte kromosoomi. Trisoomia 18 (nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks) on geneetiline seisund, kus üks kromosoom (18. kromosoom) on paari asemel kolmik. Nagu Trisomy 21 (Downi sündroom), mõjutab Trisomy 18 kõiki keha süsteeme ja põhjustab selgeid näojooni.
Justin Paget / Getty Images
Trisoomia 18 toimub ühel 5000-st sündinud sündidest. Kahjuks sureb enamik 18. trisoomiaga lapsi enne sündi, seega võib häire tegelik esinemissagedus olla suurem. Trisoomia 18 mõjutab igasuguse etnilise taustaga inimesi.
Sümptomid
Trisoomia 18 mõjutab tõsiselt kõiki keha elundisüsteeme. Sümptomiteks võivad olla:
- Närvisüsteem ja aju: vaimne alaareng ja hilinenud areng, kõrge lihastoonus, krambid ja füüsilised väärarendid nagu aju defektid
- Pea ja nägu: väike pea (mikrotsefaalia), väikesed silmad, laia asetusega silmad, väike alalõug, suulaelõhe
- Süda: kaasasündinud südamerike, näiteks vatsakese vaheseina defekt
- Luud: tugev kasvupeetus, käte surumine teise ja viienda sõrmega teiste peal ning muud käte ja jalgade defektid
- Väärarendid: seedetraktis, kuseteedes ja suguelundites
Diagnoos
Lapse füüsiline välimus sündides viitab diagnoosile Trisomy 18. Kuid enamikul imikutest diagnoositakse enne sündi amniotsenteesi abil (lootevee geneetiline testimine). Südame ja kõhu ultraheliga saab tuvastada kõrvalekaldeid, nagu ka luustiku röntgenikiirgus.
Ravi
Trisomy 18-ga inimeste meditsiiniline abi on toetav ja keskendub toitumise pakkumisele, infektsioonide ravile ja südameprobleemide lahendamisele.
Esimestel elukuudel vajavad 18. trisoomiaga imikud kvalifitseeritud arstiabi. Keeruliste meditsiiniliste probleemide, sealhulgas südamerikete ja ülekaalukate infektsioonide tõttu on enamikul väikelastel raskusi 1-aastase ellujäämisega. Arstiabi areng aja jooksul aitab tulevikus enamal 18. trisoomiaga imikutel elada lapsepõlves ja kaugemalgi.
.jpg)
