Ülevaade ainevahetuse kaasasündinud vigadest

Ainevahetuse kaasasündinud vead (IEM) on mõiste suur ja mitmekesine geneetiliste haiguste rühm. Iga konkreetne haigus on üsna haruldane. Paljud neist seisunditest on väga tõsised ja võivad olla isegi eluohtlikud, teisi saab korraliku hooldusega väga hästi juhtida.

Õnneks on paremate ravimeetodite ja diagnooside abil paljude nende haigustega inimeste väljavaade paranenud. Patsientide ja lähedaste jaoks võib olla kasulik teada nii selle suure haiguste rühma sarnasustest kui ka iga konkreetse tüübi eripäradest.

Ainevahetuse roll

Ainevahetuse kaasasündinud vea mõistmiseks aitab see mõelda ainevahetusele endale. Ainevahetus on seotud teie keha kalorite kasutamise kiirusega, kuid see on palju enamat.

Terminainevahetusviitab väga keerukale ja kooskõlastatud keemiliste reaktsioonide reale, mis toimuvad teie keha rakkudes. Need reaktsioonid on elu säilitamiseks vajalikud. Nende reaktsioonide kaudu vabastab teie keha energia, mis sisaldub toitainetes nagu valk ja süsivesikud.

Teie keha lagundab teatud ühendeid ja loob teisi paljudes erinevates protsessides. Ainevahetust on vaja ka teatud jääkainete eemaldamiseks rakkudest, kus neid saab lõpuks organismist väljutada.

Paljud neist ainevahetusprotsessidest toimuvad mitmel etapil, kusjuures üks ühend muundub selle käigus palju erinevaid kordi. Samuti tuleb ühendeid transportida paljudest konkreetsetest kohtadest rakkudes ja väljaspool.

Kui protsessi ühes etapis on probleeme, võib see põhjustada tõsiseid probleeme. Teatud ühendid võivad koguneda liiga kõrgele tasemele, kahjustades rakku ja seda ümbritsevaid elundeid. Muud probleemid võivad juhtuda, kuna vajalik ühend on puudulik.

Põhjused

Teie kehas toimuvad keemilised reaktsioonid vajavad erinevate ensüümide abi. Ensüümid tagavad konkreetse keemilise reaktsiooni kiire toimumise. Kuid kui ensüüm ei tööta korralikult, võib see põhjustada ainevahetusraja olulise blokeerimise. IEM viitab teatud tüüpi haigusseisundile, mille korral üks neist ensüümidest ei toimi geneetilise defekti tõttu korralikult.

Sünnipärased ainevahetusvead ilmnevad juba sünnist alates - kuigi sümptomid ei alga alati kohe. Inimese geenid sisaldavad nende metaboolsete ensüümide valmistamiseks vajalikku teavet. Kui mutatsiooni tõttu on ühes neist geenidest probleem, ei pruugi tekkiv ensüüm eriti hästi töötada või üldse mitte.

Mutatsioon viib lõpuks IEM-i sümptomiteni, kuna kehas on probleem konkreetse metaboolse rajaga. Eri ensüümi jaoks, mis ei tööta korralikult, nimetatakse tavaliselt erinevaid IEM-i tüüpe.

IEM-i erinevad tüübid

IEM-e on palju erinevaid. Need võib paigutada haiguse alarühmadesse, kuhu kuuluvad tihedalt seotud protsesside ensüümid. Mõned peamised kategooriad on:

• Süsivesikute ainevahetushäired (nagu galaktoseemia)
• Aminohapete ainevahetushäired (nagu fenüülketonuuria)
• Rasvhapete ainevahetushäired (nagu MCAD-defitsiit)
• Karbamiiditsükli häired (näiteks tsitrullineemia)
• Orgaanilised happeemiad (näiteks vahtrasiirupi uriinihaigus)
• Mitokondrite häired (näiteks MELAS)
• Peroksüsomaalsed häired (nagu Zellwegeri sündroom)
• Lüsosomaalsed häired (nagu Gaucheri tõbi)

Iga alarühma liikmetel võivad olla mõnevõrra sarnased sümptomid ja ravi. Kuid isegi sama rühma piires võivad sümptomid ja raskusaste olla väga erinevad.

Rühmana võivad ainevahetuse kaasasündinud vead mõjutada kuni ühte kuni kolme inimest 3000-st. Kirjeldatud on üle 1000 erinevat tüüpi IEM-i. Teatud IEM on levinum teatud rahvusrühmades.

Sümptomid

Sündinud vigade sümptomid varieeruvad vastavalt IEM-i konkreetsele tüübile ja mutatsiooni raskusastmele. Tõsiste mutatsioonidega inimestel algavad sümptomid sageli mõne päeva jooksul pärast sündi. Kergemate mutatsioonidega inimestel võivad sümptomid ilmneda alles hilisemas lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. Sama haigus võib täiskasvanul põhjustada väga erinevaid sümptomeid kui laps.

IEM-i sümptomid võivad mõjutada peaaegu kõiki kehatüüpe või -organeid. Sageli on need haigused multisüsteemsed, põhjustades probleeme korraga mitmes kehaosas. Mõned imiku võimalikud sümptomid võivad olla:

• Letargia
• Probleemid söötmisega
• Madal kehatemperatuur
• Oksendamine
• Kiire hingamine
• Krambid
• Ebanormaalne lihasjäikus

Ravimata võivad need sümptomid areneda kooma, elundipuudulikkuse, hingamisseiskuse ja surmani. IEM võib sõltuvalt konkreetsest haigusest mõjutada ka teisi kehasüsteeme. Oluline on mõista, et mitte iga IEM ei põhjusta kõiki järgmisi sümptomeid. Isegi sama tüüpi IEM-iga inimestel võivad olla mõnevõrra erinevad sümptomid. Järgnevad on vaid mõned võimalikest lisaprobleemidest, mida IEM võib põhjustada:

• Ebaõige kasvamine
• Arengu hilinemine
• Lihaskrambid
• Närvivaluga seotud probleemid
• Liikumishäired
• Käitumis- ja psühhiaatrilised probleemid
• Kuulmis- või nägemisprobleemid
• Korduv oksendamine ja kõhulahtisus
• Kõhuvalu
• Kollatõbi ja maksaprobleemid
• Suurenenud siseorganid
• Südameprobleemid, nagu kardiomüopaatia või südameatakk
• Nahalööve või ebanormaalne pigmentatsioon
• Ebatavalised või eristuvad füüsilised tunnused (düsmorfsed tunnused)
• Ebatavaline lõhn

Mõnikord kogevad inimesed korduvaid sümptomeid, kuna teatud tüüpi stress võib seisundit halvendada ja põhjustada isegi eluohtlikke probleeme. Muud sümptomid kipuvad olema kroonilised. Palju sõltub IEM-i konkreetsest tüübist ja konkreetse mutatsiooni raskusastmest.

Diagnoos

IEM-i diagnoosimisel arvestavad arstid haiguslugu, tervisekontrolli ja mitmesuguseid tavapäraseid vereanalüüse. Meditsiinilised pilditestid võivad anda ka vihjeid, kuna need näitavad kahjustatud kehapiirkondi. Perearstiajalugu on sageli väga oluline.

Kuid lõpliku diagnoosimise jaoks on peaaegu alati vaja geneetilisi teste. Peotäit neist seisunditest testitakse osana tavapärasest imiku sõeluuringust, mida saavad kõik USA vastsündinud, kuid paljud teised seda ei saa.

Kuna iga üksik IEM on üsna haruldane, ei pruugi mittespetsialistidel olla konkreetse IEM-iga kogemusi. Nendel tingimustel võivad olla sarnased sümptomid kui teistel sagedamini esinevatel tingimustel.

Näiteks võib IEM-i esialgu ekslikult pidada sepsiseks - ülekaalukaks vastuseks infektsioonile. Või võib seda ekslikult pidada mingiks südamega või kopsudega seotud probleemiks.

On oluline, et arstid kaaluksid võimalust, et patsiendil võib olla IEM, et nad saaksid tellida vajalikud geneetilised või muud esialgsed skriiningtestid. Arstidele võib siiski olla keeruline teada, milliseid geeniteste täpselt soovitada. Kui IEM on võimalus, võib abi olla seda tüüpi haiguste ravimisele spetsialiseerunud arsti abistamisest.

On oluline, et diagnoosimine toimuks võimalikult kiiresti. Mõnel juhul võib IEM-i kiire ravi aidata vältida püsivaid kahjustusi ja surma.

Ravi

Ainevahetuse kaasasündinud vigade ravi varieerub sõltuvalt konkreetsest kaasatud geenist ja selle metaboolsest rajast. Kuid ravis on mõningaid üldisi sarnasusi, sealhulgas:

• Ainevahetusproduktide täiendamine, mis on defektse geeni tõttu "blokeeritud"
• Liiga kõrgeks muutunud ainevahetusproduktide vähendamine
• IEM-i sümptomeid süvendavate või käivitavate olukordade ennetamine (nagu dehüdratsioon)
• Sümptomaatilise ravi pakkumine (nt krambivastased ravimid)

Mõnes olukorras võib see aidata järgida kindlat dieeti, mis vähendab IEM-i probleeme. Näiteks peavad fenüülketonuuriaga inimesed järgima madala valgusisaldusega dieeti.

Erinevates punktides võib IEM-iga inimesi vaja minna haiglasse, et nad saaksid intensiivsemat toetavat ravi. Ravi üldine edu erineb IEM-i tüüpidest märkimisväärselt.

Mõne haiguse puhul võimaldab ravi inimestel elada normaalset või peaaegu normaalset elu. Teises äärmuses võivad teatud tüüpi IEM-iga imikud surra mõne päeva jooksul pärast sündi, isegi kui nad on korralikult diagnoositud. On ka inimesi, kes elavad oma IEM-i kergete kuni raskete sümptomitega.

Õnneks on IEM-iga inimestele saadaval üha rohkem ravimeetodeid. Kõik IEM-iga inimesed peaksid saama abi haruldaste haiguste ravimise kogemusega meditsiinitöötajalt.

Geneetika

Enamik IEM-i tüüpe on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et inimene peab mõjutatud geeni saama nii emalt kui ka isalt. Inimestel, kellel on ainult üks mõjutatud geenikoopia, ei esine tavaliselt mingeid sümptomeid ja neid nimetatakse haiguse kandjateks.

Paljud inimesed, kes on konkreetse IEM-i kandjad, ei saa seda kunagi teada. Kuid kui paaril on IEM-iga sündinud üks laps, on neil 25-protsendiline võimalus saada teine ​​sama seisundiga laps.

Mõned IEM-id on x-lingitud retsessiivsed. Need haigused on meestel sagedasemad ja raskemad. Siin võib meespatsient oma emalt saada ainult ühe mõjutatud geeni (kellel tõenäoliselt ei oleks sümptomeid). Muud tüüpi geneetiline pärimine on nendes tingimustes vähem levinud.

Sageli on kasulik rääkida geneetilise nõustajaga, kui teate, et teie peres töötab IEM. Nõustaja aitab teil IEM-iga lapse saamise riskide väljaselgitamisel. Mõne IEM-i tüübi jaoks on saadaval geneetiline testimine, mis võib aidata IEM-i testida prenataalselt. Mõned riskirühma kuuluvad paarid võivad valida ka embrüo selektiivse implantatsiooni, mis teadaolevalt on haiguseta.

Sõna Verywellist

Nii palju on vaja õppida, kui saate teada, et teil või lähedasel on diagnoositud kaasasündinud ainevahetusviga. See võib olla isoleeriv ja valdav, kuid tea, et see pole sinu süü. Abiks on meditsiinitöötajate meeskond. Paljud nende haruldaste haigustega inimesed otsustavad Interneti kaudu suhelda ka teiste peredega. Konkreetsest seisundist lähemalt õppides saate haiguse juhtimise osas paremaid otsuseid teha.