ALFA-TALASSEEMIA TüüBID, DIAGNOOSIMINE JA RAVI

Tüübid

Alfa-talasseemia miinimumid (vaikne kandja) ilmnevad siis, kui üks alfa-globiini geen on kadunud.

Väike alfa-talasseemia (või tunnus) tekib siis, kui kaks alfa-globiini geeni on kadunud. On kahte vormi. Kui kaks kaotatud alfa-globiini geeni asuvad ühes ja samas kromosoomis, nimetatakse 16cis, kuid kui kromosoomi 16 igas eksemplaris puudub üks alfa-globiini geen, siis seda nimetataksetõlk.

Hemoglobiin H haigus (või alfa-talasseemia intermedia) tekib siis, kui kolm alfa-globiini geeni ei toimi. Sel juhul on beeta-globiine liiga palju. Kui need ühinevad, nimetatakse seda hemoglobiin H-ks.

Hydrops fetalis tekib siis, kui kõik neli alfa-globiini geeni on kadunud. Ajalooliselt on see olnud eluga kokkusobimatu. Kui risk on eelnevalt teada, võivad emakasisesed vereülekanded (loote vereülekanded veel emakas) võimaldada edukat sünnitust. Need lapsed vajavad pärast sündi kroonilist vereülekandeteraapiat ja sageli luuüdi siirdamist.

Hemoglobiin H konstantne kevad on alfa-talasseemia variant, kus kaotatakse kaks alfa-globiini geeni ja muteeritakse üks alfa-globiini geen.

Kes on ohus

Alfa-talasseemiat seostatakse tavaliselt Aasia, Aafrika ja Vahemere piirkonnaga. USA-s on umbes 30% afroameeriklastest kas alfa-talasseemia miinimumid või väiksemad.

Alfa-talasseemia on pärilik seisund, mille kandjad peavad olema mõlemad vanemad. Alfa-talasseemiata inimesel peaks olema neli alfa-globiini geeni. Alfa-talasseemiaga lapse saamise oht sõltub vanemate seisundist. Thetõlkvähese alfa-talasseemia vorm esineb sagedamini Aafrika päritolu inimestel. Thecislevinum Aasiast või Vahemere piirkonnast pärit inimestel.

Kui mõlemal vanemal ontõlkalfa-talasseemia alaealine (a- / a-), saavad kõik nende lapsedtõlkalfa-talasseemia alaealine. Kui ühel vanemal on alaealine cis-alfa-talasseemia (aa / -) ja teisel vanemal ontõlkalfa-talasseemia alaealine (a- / a-), neil on üks võimalus saada hemoglobiin H-haigusega laps. Samamoodi, kui ühel vanemal oncisalfa-talasseemia alaealine (aa / -) ja teisel vanemal on talasseemia miinimumid (aa / a-), neil on 1: 4 võimalus saada Hemoglobiin H-haigusega laps. Hydrops fetalis tekib siis, kui mõlemal vanemal oncisalfa-talasseemia alaealine.

Diagnoos

Alfa-talasseemia miinimumid ei põhjusta CBC-s laboratoorset muutust. Seetõttu nimetatakse seda hääletuks kandjaks. Seda kahtlustatakse tavaliselt pärast lapse sündi Hemoglobiin H-haigusega. Seda saab kindlaks teha ainult geenitestide abil.

Mõnikord tuvastatakse vastsündinu ekraanil alfa-talasseemia alaealine, kuid mitte kõigil juhtudel. Test on positiivne Hemoglobin Bart'i või kiirbändide suhtes. Paljudel alfa-talasseemiaga inimestel pole mul aimugi. See selgub tavaliselt rutiinse täieliku vereanalüüsi ajal. CBC paljastab kerge kuni mõõduka aneemia koos väga väikeste punaste verelibledega. Seda võib segi ajada rauavaegusaneemiaga. Üldiselt, kui välistada rauavaegusaneemia ja välistada beeta-talasseemia tunnus, on patsiendil alfa-talasseemia tunnus. Vajadusel saab seda kinnitada geenitestidega.

Hemoglobiin H saab tuvastada ka vastsündinu ekraanil. Need lapsed suunatakse hematoloogi juurde, et neid hoolikalt jälgida. Mõned patsiendid tuvastatakse aneemia väljatöötamise ajal hilisemas elus.

Hydrops fetalis ei ole spetsiifiline diagnoos, vaid vastsündinute ultraheli iseloomulikud tunnused. Nelja alfa-globiini geeni kadu leitakse hüdropsi põhjuse väljatöötamise käigus.

Ravi

Alfa-talasseemia miinimumide või väiksemate korral ei ole ravi vaja. Alfa-talasseemiaga inimestel on eluaegne kerge aneemia.

Vereülekanded: Hemoglobiin H-ga patsientidel on tavaliselt mõõdukas aneemia, mis on hästi talutav. Palavikuhaiguste korral on aeg-ajalt vaja vereülekandeid, kuna punaste vereliblede lagunemine kiireneb. Täiskasvanueas võib vereülekandeid vajada korrapärasemalt. Patsientidel, kellel on püsiv kevad Hemoglobiin H, võib olla oluline aneemia ja nad vajavad elu jooksul sagedast vereülekannet.

Raua kelaatravi:Hemoglobiin H-haigusega patsientidel võib tekkida raua ülekoormus isegi vereülekannete puudumise tõttu, mis on tingitud raua suurenenud imendumisest peensooles. Neid saab ravida kelaativateks nimetatavate ravimitega, mis aitavad keha liigsest rauast vabaneda.