Mis on beeta-talasseemia?

Beeta-talasseemia on pärilik verehaigus, mis on põhjustatud geenimutatsioonidest, mille korral keha toodab liiga vähe hemoglobiini - punastes verelibledes sisalduvat valku, mis kannab hapnikku kogu kehas. Selles seisundis hävitatakse ka punased verelibled. Aja jooksul võib ebapiisav hemoglobiin põhjustada aneemiat (punaste vereliblede arvu vähenemist) ja muid tüsistusi. Inimesi, kellel on kõige raskem haigus, beeta-talasseemia või Cooley aneemia, ravitakse tavaliselt regulaarselt vereülekannetega; väiksemat tüüpi beeta-talasseemia intermediaga patsiendid võivad vajada vereülekandeid harvemini.

Tüübid

Beeta-talasseemiat on kolme tüüpi.

• Beeta-talasseemia tunnus, mille korral inimene kannab häire geeni, kuid tal pole sümptomeid. Mõnikord nimetatakse seda väikeseks talasseemiaks.
• Beeta-talasseemia intermedia, häire suhteliselt kerge vorm
• Beeta-talasseemia või Cooley aneemia, mis on kõige raskem vorm

Beeta-talasseemia on kõige levinum Vahemere, Aasia, India ja Aafrika päritolu inimeste seas.

Sümptomid

Beeta-talasseemia sümptomid sõltuvad häire tüübist ja raskusastmest. Beeta-talasseemiaga inimestel võib olla väga kerge aneemia, kuid neil ei teki tavaliselt märgatavaid sümptomeid. Mõni ei pruugi kunagi teada, et kannab muudetud geeni.

Kuigi kaks muteerunud HBB geeni esinevad sündides, võivad beeta-talasseemia intermedia või Cooley aneemiaga sündinud lastel olla sümptomid alles 3 kuni 6 kuud; mõnel beeta-talasseemiaga lapsel tekivad sümptomid alles 2. eluaastani.

Sõltumata sellest, kui beeta-talasseemiaga laps muutub sümptomaatiliseks, kogevad nad tõenäoliselt järgmist:

• Aneemia
• Väsimus
• Nõrkus
• Õhupuudus
• Kollakas või kahvatu nahk
• Aeglane kasv
• Tume uriin
• Kehv isu
• Fussiness

Neil, kellel on Cooley aneemia, võivad sümptomid areneda ja võivad tekkida tüsistused, näiteks:

• Kõhu turse
• Luu deformatsioonid või luumurrud, mis on tingitud muutustest luuüdis, kus toodetakse punaseid vereliblesid
• Splenomegaalia - seisund, mille korral punaseid vereliblesid filtreeriv põrn on üle koormatud ja suureneb
• Infektsioonid

Diagnoos

Kuigi enamasti tuvastatakse vastsündinute ekraanil peamine talasseemia, võib talasseemia intermediaga inimesi tuvastada alles aastaid hiljem. Need inimesed tuvastatakse tavaliselt rutiinse täieliku vereanalüüsi põhjal. CBC paljastab kerge kuni mõõduka aneemia koos väga väikeste punaste verelibledega. Seda võib segi ajada rauavaegusaneemiaga.

Diagnoosi kinnitab hemoglobiini profiil (seda nimetatakse ka elektroforeesiks). Beeta-talasseemia intermedia ja omaduse korral näitab see test hemoglobiini A2 (täiskasvanu hemoglobiini teine ​​vorm) ja mõnikord F (loote) tõusu. Alfa-talasseemia intermediat nimetatakse tavaliselt hemoglobiin H haiguseks, kuna see on profiilil nähtav domineeriv hemoglobiin.

Beeta-talasseemiat saab diagnoosida erinevate vereanalüüside abil. Mõõdukat ja rasket beeta-talasseemiat diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves või siis, kui olete 2-aastane, kuna sellised sümptomid ja sümptomid nagu aneemia ilmnevad tavaliselt väga varakult. Kui teie vanematel on see häire, võib teid testida ja diagnoosida sündides või väikelapsena, eriti kui teil oli aneemia juba väga noorelt.

Beeta-talasseemia diagnoosimiseks kasutatud erinevate testide hulka kuuluvad:

• Vastsündinu ekraan, mida testitakse rutiinselt enamikule imikutele sündides, et tuvastada kõik pärilikud seisundid. See võimaldab tuvastada beeta-talasseemiat või vähemalt häire punase lipu tunnuseid veres, et hematoloog saaks neid edaspidi jälgida. Vastsündinu ekraan hõlmab väikese vereproovi võtmist ja laborisse hindamiseks saatmist.
• Täielik vereanalüüs (CBC), mis mõõdab hemoglobiini ning punaste vereliblede hulka ja suurust. CBC paljastab ka kerge kuni mõõduka aneemia koos väga väikeste punaste verelibledega, mis on tüüpiline beeta-talasseemiale. (Mõnikord võib diagnoosi siiski segi ajada rauavaegusaneemiaga)

Inimesed, kellel on kergem talasseemia vorm, võidakse diagnoosida pärast tavapärast vereanalüüsi, mis näitab, et neil on aneemia. Arstid võivad beeta-talasseemiat kahtlustada ja testida ka Aafrika, Vahemere või Ida-Aasia päritolu inimestel, kellel näib olevat aneemia.

• Retikulotsüütide arv, mis määrab luuüdi tervise ja on aneemia testimisel sageli osa treeningust, võib näidata, et luuüdi ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid.
• Vere rauasisalduse kontrollimine näitab, kas aneemia põhjuseks on rauapuudus või talasseemia.

Kuna beeta-talasseemia on vanematelt lapsele levinud geneetiline häire, on mitmed muud testid, mis aitavad prognoosida geeni olemasolu ja beeta-talasseemia võimalikku raskust:

• Hemoglobiini elektroforees, mis on vanemate vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada erinevaid geneetilisi kõrvalekaldeid hemoglobiini struktuuris, võib näidata hemoglobiini taset.
• Sünnieelne testimine võib paljastada beeta-talasseemia tõsiduse juhtudel, kui vanemad kannavad seda geeni. Need võivad hõlmata järgmist: koorionivillaproovide võtmine umbes 11. rasedusnädalal, eemaldades hindamiseks väikese platsenta tükikese; ja amniotsentees, mis tehakse umbes 16. rasedusnädalal ja hõlmab loote ümbritseva vedeliku proovi uurimist.

Ravi

Mõõduka või raske beeta-talasseemiaga inimeste tavalised ravimeetodid on vereülekanded, raua kelaatravi ja foolhappelisandid:

• Vereülekanded: punaste vereliblede ülekandmine võib kompenseerida puudujääki ja tagada normaalse hemoglobiinitaseme. Suure beeta-talasseemiaga inimesed vajavad sageli kogu elu jooksul vereülekandeid iga kahe või nelja nädala tagant; need, kellel on beeta-talasseemia intermedia, võivad haiguse või puberteedieas nõuda ainult aeg-ajalt vereülekandeid.
• Raua kelaatravi: see aitab organismil eemaldada verest liigne ja potentsiaalselt kahjulik rauakogus - mis võib tuleneda paljudest vereülekannetest. Rauakelaati manustatakse suu kaudu või nahaaluse infusiooni teel.
• Splenektoomia: selle protseduuri kasutamine on viimastel aastatel vähenenud, kuid mõnikord kaalutakse põrna eemaldamist, kui kelaatravi ei toimi.
• Foolhappelisandid: Foolhape on B-vitamiin, mis aitab luua tervislikke punaseid vereliblesid. Teie arst võib lisaks vereülekannetele ja raua kelaatravile soovitada foolhappelisandeid.
• Luuüdi ja tüvirakkude siirdamine: vere ja luuüdi tüvirakkude siirdamine asendab vigased tüvirakud teise inimese (doonori) tervete rakkudega. Tüvirakud on luuüdis olevad rakud, mis moodustavad punaseid vereliblesid. Ehkki see võib olla beeta-talasseemia võimalik ravi, võib selle riskantse protseduuri jaoks leida hea doonorivastuse vaid väike osa raske talasseemiaga inimestest.

Inimesed, kes on beeta-talasseemia kandjad või kellel on selle tunnusega tuvastatud, kuid kellel on kerged sümptomid või pole neid üldse, vajavad tavaliselt väga vähe ravi.

Sõna Verywellist

Kui teil või teie pereliikmetel on beeta-talasseemia või beeta-talasseemia geen, on hea mõte rääkida oma arstiga, kui mõtlete laste saamisele. Geneetiline nõustaja võib aidata kindlaks teha häire edasikandumise ohtu teie järglastele. Kui ootate last ja teie ja teie partner olete talasseemia kandjad, võiksite kaaluda sünnieelseid teste. Kuigi need testid tunduvad küll hirmutavad ja eelarvamused, leevendavad need teie ärevust ja aitavad teil valmis olla, olenemata tulemusest.