Definitsioon:
Teemantmustafaani aneemia (DBA) on pärilik aneemia, mille korral luuüdi ei suuda tekitada piisavas koguses punaseid vereliblesid (nn puhas punaliblede aplaasia). See on osa suuremast häirete rühmast, mida nimetatakse kaasasündinud luuüdi puudulikkuse sündroomideks.
Mis on DBA omadused?
Peaaegu kõigil patsientidel diagnoositakse esimesel eluaastal.
- Aneemia: DBA aneemia on raske ja nõuab tavaliselt mitmekordset vereülekannet.
Sünnidefektid: kuni pooltel DBA-ga patsientidest on ka füüsilised kõrvalekalded. Kõige sagedamini mõjutatud kehapiirkonnad on:
Pea, kael ja nägu - Süda
- Pöidlad
- Suguelundite ja kuseteede süsteemid
- Lühike kasv
- Suurenenud vähirisk: DBA-ga inimestel näib olevat suurem vähirisk. Nende hulka kuuluvad äge müeloidleukeemia (AML), müelodüsplastilised sündroomid (MDS) ja tahked kasvajad.
isayildiz / Getty Images
Mis põhjustab DBA-d?
DBA on pärilik luuüdi puudulikkuse sündroom. Peaaegu pooled juhtudest on perekondlikud, st geneetilise mutatsiooni kandis vanem. Teised juhtumid on juhuslikud, juhtuvad juhuslikult. Perekondlikus vormis ei mõjuta see kõiki pereliikmeid võrdselt. Vanemal võib olla DBA-ga seotud mutatsioon, kuid seda diagnoositakse alles pärast tema lapse diagnoosimist.
Kõigil keha rakkudel on teatud eluiga ja seejärel läbivad nad rakusurma väga kontrollitud protsessi käigus. DBA-s põhjustab geneetiline mutatsioon tüvirakkude (mis muudavad punaseid vereliblesid ja varajased luuüdis olevad punased verelibled) isehävitamist kiiremini kui peaks, mis viib punaste vereliblede tootmise vähenemiseni.
Kuidas diagnoositakse DBA?
Täielik vereanalüüs (CBC) tuvastab aneemia ja paljastab tavalistest suuremad punased verelibled (makrotsütoos). Üldiselt isoleeritakse aneemia ilma leukotsüütide või trombotsüütide arvu muutusteta. Retikulotsüütide arv on madal (retikulotsütopeenia), kuna luuüdi ei suuda seda aneemiat kompenseerida.
DBA tuleb eristada mööduvast lapsepõlve erütroblastopeeniast (TEC), mis võib esineda samas vanuserühmas, kuid taandub iseeneslikult. Täpsemalt on loote hemoglobiinitase ja erütrotsüütide adenosiindeaminaasi tase DBA-s tavaliselt kõrgenenud, kuid TEC-is mitte.
Kui kellelgi kahtlustatakse DBA-d, tuleks saata geenitest. Geneetilise mutatsiooni tuvastamise korral tuleb vähi suurenenud riski tõttu testida teisi pereliikmeid.
Mõnikord tehakse punavereliblede moodustumise keskkonna hindamiseks luuüdi aspiraat ja biopsia. Luuüdi on tavaliselt normaalne, välja arvatud punaste vereliblede eelkäijate (varased rakud, mis arenevad punasteks verelibledeks) puudumine.
Standardsed diagnostilised kriteeriumid on:
- Vanus alla 1 aasta
- Makrotsüütiline (tavalisest suurem) aneemia ilma valgete vereliblede või trombotsüütide arvu muutusteta
- Retikulotsütopeenia
- Normaalne luuüdi, välja arvatud punaste vereliblede eelkäijate puudumine
Kui patsiendil kahtlustatakse DBA-d, kuid ta ei vasta sellele diagnostilisele kriteeriumile, on tõenäolise diagnoosi toetamiseks ka teiseseid kriteeriume.
Millised on DBA ravimeetodid?
Kuigi enamik patsiente vajab ravi, on kuni 25% patsientidest spontaanne.
- Ülekandmine: DBA aneemia on raske ja nõuab sagedast vereülekannet. See on esmane ravi, kuni steroidide kasutuselevõtt on ohutu.
- Kortikosteroidid: suukaudsed steroidid, nagu prednisoon / prednisoloon, on DBA-ga laste ravi selgroog. Steroidid alustatakse ja võõrutatakse väikseima annuseni, mis on vajalik vereülekande vajaduse kõrvaldamiseks. Kui vastust ei tule, alustatakse vereülekandeid uuesti.
- Luuüdi siirdamine: luuüdi siirdamine võib olla raviv. Parimad tulemused tulevad sobitatud õdede-vendade annetajatelt. Doonorid-vennad peavad läbima geenitestid, et veenduda, et tal ei ole kerget DBA vormi.
.jpg)
