Wolframi sündroom on haruldane ja tõsine geneetiline haigus, mis mõjutab mitut erinevat elundisüsteemi. See viib enneaegse surmani. Selle peamisteks tüsistusteks on suhkurtõbi, diabeet insipidus ning nägemise ja kuulmise sümptomid. See on progresseeruv neuroloogiline haigus, mis algab tavaliselt lapsepõlves ja mõjutab hinnanguliselt umbes ühte inimest 100 000-st. Seda kirjeldas esmakordselt 1930. aastatel dr Don Wolfram. Kuigi Wolframi sündroomi põhjust ei saa praegu ravida, saab haiguse sümptomite ohjamiseks palju ära teha.
Sümptomid
Wolframi sündroomi tuntakse mõnikord ka lühendiga "DIDMOAD", mis koosneb selle seisundi mõningatest peamistest omadustest. Need on:
- Diabeet Insipidus
- Diabeet Mellitus
- Optilise atroofia
- Kurtus
Mõiste „diabeet“ tähendas algselt „läbipääsu“. Seda hakati kasutama terminina haigusele, mis põhjustab liigset uriini teket. Kui enamik inimesi räägib diabeetist, tähendavad nad selle haiguse vormi, mida nimetatakse suhkurtõveks. Teine haigusseisund, diabeet insipidus, on palju harvem ja see võib põhjustada ka liigse uriini teket. Suhkruhaigusel ja suhkruhaigusel ei ole sama põhjust ja enamikul suhkruhaigusega inimestel ei ole suhkruhaigust. Kuid Wolframi sündroom on ebatavaline selle poolest, et haigusseisundit põhjustav geneetiline probleem põhjustab sageli nii suhkruhaigust kui ka suhkruhaigust.
Suhkurtõbi on tavaliselt esimene probleem, mis esineb Wolframi sündroomi korral. Erinevalt 1. või 2. tüüpi suhkruhaigusest arvatakse, et Wolframi sündroomist pärinev diabeet tuleneb rangelt geneetilisest põhjusest. Lisaks liigsele urineerimisele ja liigsele janu võib see ravimata põhjustada ka muid sümptomeid, näiteks:
- Suurenenud söögiisu
- Ähmane nägemine
- Kaalulangus
- Kooma
Diabetes insipidus on tervislik seisund, mis põhjustab liigset janu ja urineerimist. Wolframi sündroomist põhjustatud suhkruhaiguse korral ei saa osa ajust vabastada normaalses koguses hormooni, mida nimetatakse vasopressiiniks (nimetatakse ka antidiureetiliseks hormooniks). See hormoon on väga oluline veekoguse reguleerimiseks kehas ja erinevate ainete kontsentratsiooni kontrollimiseks veres. Kui seda pole, toodavad neerud tavalisest rohkem uriini. Ravimata võib see põhjustada dehüdratsiooni ja muid tõsiseid probleeme.
Nägemisnärvi atroofia (degeneratsioon) on veel üks suur probleem. See närv saadab ajust signaale silmast. Selle degeneratsioon viib visuaalse teravuse vähenemiseni koos värvinägemise ja perifeerse nägemise kadumisega. Need sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves. Samuti võivad tekkida muud silmaprobleemid, näiteks katarakt. Enamik patsiente jääb lõpuks pimedaks.
Kuulmislangus on üks levinumaid Wolframi sündroomiga seotud sümptomeid. Kuulmislangus algab tavaliselt noorukieas, mõjutades kõigepealt kõrgemaid sagedusi ja seejärel aja jooksul aeglaselt halvenedes. See võib lõppkokkuvõttes viia täieliku kurtuseni.
Kõik need sümptomid ei mõjuta kõiki Wolframi sündroomiga inimesi, ehkki kõik on võimalused. Näiteks ainult umbes 70 protsendil sündroomiga inimestest areneb diabeet.
Teresa Recena / EyeEm / Getty Images
Muud sümptomid
Lisaks “DIDMOAD” -le võib Wolframi sündroom põhjustada ka muid probleeme. Mõned neist võivad hõlmata järgmist:
- Kuseteede probleemid (näiteks kusepidamatus ja korduvad kuseteede infektsioonid)
- Lõhna ja maitse rikkumine
- Tasakaalu ja koordinatsiooniga seotud probleemid
- Temperatuuri reguleerimisega seotud probleemid
- Neelamisprobleemid
- Närvivalu perifeersest neuropaatiast
- Krambid
- Raske depressioon või muud psühhiaatrilised probleemid
- Väsimus
- Kõhukinnisus ja kõhulahtisus
- Kasvu halvenemine
- Reproduktiivsed probleemid (nagu vahelejäänud perioodid ja viljatus)
Hingamist reguleeriva ajuosa progresseeruv kahjustus võib lõpuks põhjustada inimese hingamise peatumise. See põhjustab tavaliselt surma enne keskmist täiskasvanuiga.
Põhjused
Teadlased õpivad Wolframi sündroomi geneetika kohta veel palju. Enamikul juhtudel näib Wolframi sündroom olevat autosoomne retsessiivne seisund. See tähendab, et Wolframi sündroomi haigestumine peab mõjutatud geeni saama nii emalt kui ka isalt.
Paljud sündroomi juhtumid on põhjustatud mutatsioonist geenis, mida nimetatakse WFS1. See geen on päritud vanematelt, osana DNA-st. See mutatsioon põhjustab probleemi valgu nimega wolframiin. Valku leidub rakkude osas, mida nimetatakse endoplasmaatiliseks retikulumiks ja millel on erinevad rollid. Nende hulka kuuluvad valkude süntees, kaltsiumi säilitamine ja rakkude signaalimine.
Tundub, et endoplasmaatilise retikulumiga seotud probleemid mõjutavad mitut erinevat tüüpi rakke kehas. Mõni rakutüüp on kahjustustele altim kui teine. Näiteks näib, et häiritud wolframiin põhjustab pankreases teatud tüüpi rakkude surma, mis tavaliselt toodavad hormooni insuliini (nn beeta-rakud). See viib lõppkokkuvõttes suhkruhaiguse sümptomiteni, kuna beeta-rakud ei suuda toota insuliini, mis on vajalik glükoosi verest ja rakkudesse toomiseks. Aju ja närvisüsteemi rakkude surm ja talitlushäired põhjustavad palju Wolframi sündroomi tõsiseid probleeme.
On ka teist tüüpi Wolframi sündroom, mis näib olevat põhjustatud teisest geenist nimega CISD2. Selle geeni kohta on vähem teada, kuid see võib mängida rolli mõnel sarnasel rajal nagu WFS1 geen.
Haiguse tõenäosus
Inimestel, kellel on ainult üks geeni halb koopia, mida nimetatakse kandjateks, tavaliselt sümptomeid pole. Wolframi tõvega inimese täielikul õel ja vennal on ka selle haiguse esinemise tõenäosus 25 protsenti. Varem haigusega lapse saanud paaril on 25-protsendiline tõenäosus, et ka järgmisel lapsel on Wolframi sündroom.
Kui kellelgi teie perest on Wolframi sündroom, võib teil olla kasulik kohtuda geneetilise nõustajaga. Selline inimene võib teile teada anda, mida teie konkreetses olukorras oodata. Kui Wolframi sündroom on võimalus, on hea testida. Nii saab inimene, kellel pole veel sümptomeid, meditsiinilist jälgimist. Sünnieelne testimine võib olla abiks ka mõnele perele.
Tüübid
Inimestel, kellel on WFS1 geeni mutatsioonid, kirjeldatakse mõnikord Wolframi sündroomi 1. Inimestel, kellel on vähem levinud CISD2 mutatsioon, kirjeldatakse mõnikord seda, et neil on sündroomist veidi erinev versioon nimega Wolframi sündroom 2. Wolframi sündroomiga 2 inimestel on tavaliselt sama nägemisnärvi atroofia, suhkurtõbi, kurtus ja vähenenud eluiga nagu Wolframi sündroomiga 1 inimestel, kuid neil ei ole tavaliselt diabeeti.
On ka inimesi, kellel on WFS1 geeni mutatsioon, kuid kellel ei esine enamikku Wolframi sündroomi iseloomulikest sümptomitest. Näiteks võib inimesel olla kuulmislangus, kuid mitte ühtegi muud haiguse tunnust. See võib olla tingitud erinevat tüüpi mutatsioonist WFS1 geenis. Võib öelda, et sellel inimesel on WFS1-ga seotud häire, kuid mitte klassikaline Wolframi sündroom.
Diagnoos
Patsiendi haiguslugu ja kliiniline eksam on diagnoosimisel oluline lähtepunkt. Vereanalüüsid (nagu näiteks suhkruhaiguse testid) võivad anda ka vihjeid kaasatud elundisüsteemide kohta. Kujutistestid (nagu MRI) võivad anda aju ja teiste süsteemide kahjustuste tasemest ülevaate.
Enne ülddiagnoosi panemist võib inimestel diagnoosida Wolframi sündroomi komponendi (nagu suhkurtõbi). Kuna selline haigus nagu suhkurtõbi ei tulene tavaliselt geneetilisest seisundist nagu Wolfram, on diagnoosist esialgu lihtne mööda vaadata. Enne Wolframi sündroomi diagnoosimist diagnoositakse paljudel inimestel I tüübi diabeet valesti.
Siiski on kliinikute jaoks oluline mõelda haiguse võimalusele. Näiteks tuleb kontrollida, kas lapsel, kellel pärast suhkurtõve diagnoosimist tekib nägemisnärvi atroofia, tuleb kontrollida Wolframi sündroomi. Samuti tuleb haiguse suhtes läbi vaadata need inimesed, kelle perekonnas on teadaolevalt Wolframi sündroom. Oluline on saada diagnoos võimalikult kiiresti, mis aitaks pakkuda toetavat ravi.
Wolframi sündroomi diagnoosi kinnitamiseks peaks seda haigust tundev spetsialist tegema geenitestid.
Ravi
Kahjuks on Wolframi sündroom progresseeruv haigus ja meil pole praegu ravi, mis selle protsessi peataks. Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad vähendada haigusseisundi sümptomeid ja aidata inimestel elada täielikum elu. Näiteks:
- Insuliin ja muud suhkruhaiguse ravimid suhkurtõve raviks
- Desmopressiin (suu kaudu või intranasaalselt) diabeedi raviks
- Kuseteede infektsioonide antibiootikumid
- Kuuldeaparaadid või kohleaimplantaadid kuulmislanguse korral
- Visuaalse kaotuse toetavad abivahendid, näiteks suurendusklaasid
Toetus peaks hõlmama ka tervishoiuteenuste pakkujate multidistsiplinaarse meeskonna regulaarset jälgimist, sealhulgas haigusseisundi spetsialiste. See peaks hõlmama psühholoogilist tuge, sealhulgas abi hooldajatele. Isegi nende tugede korral sureb enamik Wolframi sündroomiga patsiente enneaegselt oma neuroloogiliste probleemide tõttu.
Kuigi praegu pole ühtegi ravi, mis otseselt haigust raviks, võib see tulevikus muutuda. Teadlased uurivad teiste seisundite jaoks kasutatavate ravimite ümberpaigutamist või uute ravimite väljatöötamist, et neid probleeme endoplasmaatilise retikulumiga lahendada. Lõppkokkuvõttes võib haiguse ravis rolli mängida geeniteraapia. Võimalike kliiniliste uuringute kohta saate rääkida oma meditsiiniteenuse pakkujaga.
Sõna Verywellist
Võib olla hävitav teada saada, et kellelgi, kellest hoolite, on diagnoositud Wolframi sündroom. Kuid teadke, et te pole üksi. Kuigi Wolframi sündroom on haruldane haigus, on teiste haigusega tegelevate peredega ühenduse loomine lihtsam kui kunagi varem. Haigusest lähemalt aru saamine võib aidata teil end paremini mõjutada, kui soovite teha parimaid meditsiinilisi valikuid. Teie tervishoiuteenuse pakkujate meeskond teeb kõik endast oleneva, et pakkuda teile vajalikku tuge.
-test.jpg)
.jpg)
