Mis on neeru ja kuseteede kaasasündinud anomaaliad (CAKUT)?

Neeru ja kuseteede kaasasündinud anomaaliad (mõnikord nimetatud ka CAKUT) on kuseteede probleemid, mis esinevad sünnist alates. CAKUTiga inimesel ei moodustu kuseelundite osa prenataalse arengu ajal normaalselt.

Sõltuvalt täpsetest probleemidest võib CAKUT-iga kellelgi olla seisund, mis põhjustab sümptomeid alles hilisemas elus. Teisalt võib tõsisem probleem põhjustada eluohtlikku probleemi juba imikueast alates.

Ehkki paljud inimesed tunnevad rohkem muud tüüpi kaasasündinud kõrvalekaldeid (näiteks kaasasündinud südamehaigused), on neeru ja kuseteede kaasasündinud kõrvalekalded kõige tavalisemad kaasasündinud defektid, mis mõjutavad umbes 1 500 sündinud last.

Mõni tüüpi CAKUT on põhjus umbes pooltel lastel, kellel on lõppstaadiumis neeruhaigus. Lõppstaadiumis neeruhaigusega täiskasvanutel moodustab CAKUT umbes 7% juhtudest.

CAKUTi tüübid

Olemas on palju erinevaid CAKUT-tüüpe, mida saab kategoriseerida erineval viisil, lähtudes konkreetsest mõjutatud elundist, osalemise tüübist ja kaasatud erinevast geneetikast (kui see on teada). Mõnel juhul kahjustatakse kuseteede mitut osa. Probleemid võivad mõjutada keha mõlemat külge või ainult ühte külge.

CAKUT võib sisaldada ühte või mitut järgmistest:

• Ebanormaalse kujuga või paigutatud neer (nt hobuseraua neer)
• Osaline neeru dubleerimine
• Neerude agenees (ühe või mõlema neeru täielik moodustumine)
• Neeru düsplaasia (neeru arenguhäired)
• Neeru hüpoplaasia (väikesed neerud)
• Uriini tagasivool neerudesse
• Ureetra ventiilide probleemid (näiteks tagumised ventiilid)
• Extra kusejuha või laienenud kusejuha
• Ureetra moodustumise ebaõnnestumine
• Kusepõie anomaaliad, sealhulgas põie laienemine
• Takistus (kus kusejuha ühendub neeru või põiega)

CAKUT võib olla ka osa meditsiinilistest sündroomidest, mis mõjutavad mitut kehasüsteemi. Nende hulka kuuluvad neerukoloboomi sündroom, orofakiodigitaalne sündroom, neerutsüstid, diabeedi sündroom, Fraseri sündroom, VACTERLi sündroom ja paljud teised.

Mõnikord on CAKUTiga rühmitatud muud pärilikud neeruhaiguste vormid. Näiteks autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus ja autosoomne retsessiivne polütsüstiline haigus on kaks erinevat pärilikku haigust, mis põhjustavad vedelikuga täidetud tsüstide moodustumist neerude sees.

Need tsüstid katkestavad lõpuks neerufunktsiooni ja põhjustavad sümptomeid. Kuid mõned arstid ei arvesta neid CAKUTist rääkides.

CAKUT sümptomid

CAKUTi sümptomid sõltuvad mõnevõrra kaasasündinud probleemi konkreetsest tüübist ja selle tõsidusest, samuti inimese vanusest. Võimalikud probleemid on järgmised:

• Kõhu laienemisest tingitud kõhu pikenemine
• Imikute raskused toitmisel ja kehakaalu tõus
• Suurenenud kuseteede infektsioonid
• Rikkalik või vähenenud urineerimine
• Elektrolüütide häired
• Hilinenud puberteet
• Vähenenud kõrgus
• Aneemia
• Kõrge vererõhk
• Kardiovaskulaarsed haigused

Lisaks on mõnel väga halva neerufunktsiooniga lootel emakas viibides madal lootevesi (oligohüdramnion). See on probleem, sest sünnituseelsed neerud toodavad seda vedelikku tavaliselt. See võib põhjustada muid probleeme, nagu kasvu aeglustumine, viivitatud kopsude küpsemine, jäsemete defektid ja mõnikord ka surm.

Kui CAKUT põhjustab suuri neerukahjustusi, võib see lõpuks põhjustada neerupuudulikkuse sümptomeid. Kui seda ei ravita neeru siirdamise või hemodialüüsiga, võib see põhjustada eluohtlikke probleeme nagu võimetus uriini valmistada, tõsised elektrolüütide probleemid, neuroloogilised probleemid, suurenenud kalduvus veritsusele ja äärmiselt kõrge vererõhk. Rasketel juhtudel toimub lõppstaadiumis neeruhaigus esimestel eluaastatel.

Mõnel, kuid mitte kõigil, on CAKUT-iga inimestel probleeme teiste kehasüsteemidega, mis võivad põhjustada täiendavaid sümptomeid. Näiteks mõnel neeru või alumisi kuseteid mõjutavate kaasasündinud probleemidega inimestel on probleeme ka südame, kopsude, närvisüsteemi või muude organite arenguga.

Põhjused

Ebanormaalne anatoomiline areng

Kuseelundite sünnieelne areng nõuab keerukat füsioloogiliste sammude rida. Neid tuleb hoolikalt kooskõlastada, kui erinevad rakutüübid arenevad kuseteede organiteks. Kui miski häirib seda arengutee, võib juhtuda KAKUT.

Enamik inimesi saab aru, et neerud moodustavad uriini, mis seejärel transporditakse läbi kuseteede, liikudes neerudest läbi kusejuha ja seejärel põide. Järgmisena voolab see läbi ureetra ja kehast välja. Selle süsteemi kaudu eemaldab teie keha jääkained uriini kaudu.

Kuid kuseteede süsteem pakub mitmeid muid olulisi funktsioone. Näiteks aitavad teie neerud reguleerida vedeliku hulka teie kehas, samuti teatud elektrolüütide (soolade) hulka teie veres. Neil on võtmeroll ka vererõhu kontrollimisel. Lisaks on neer oluline D-vitamiini kasutamiseks ja uute punaste vereliblede tootmiseks vajaliku hormooni tootmiseks.

Selle tulemusena on CAKUTi põhjustatud võimalikud sümptomid seotud nende tavapäraste funktsioonidega. Mõnes CAKUT-tüübis ei saa uriin kehast tavalisel viisil lahkuda, kuna seal on ummistus või piiratud avanemine. Sellistel juhtudel võib uriin varundada ja põhjustada probleeme.

Sõltuvalt konkreetsest probleemist võib see põhjustada kusejuha, põie või neeru ebanormaalset suurenemist (hüdronefroos). Kui seda ei korrigeerita, võib see aja jooksul neerusid püsivalt kahjustada.

Geneetilised ja mittegeneetilised põhjused

Mõni liik CAKUT on oma olemuselt geneetiline. Spetsiifiline mutatsioon geenis põhjustab neeru (ja võib-olla ka kuseteede teiste osade) normaalset moodustumist.

Teadlased on tuvastanud mutatsioonid mitmes erinevas geenis, mis võivad põhjustada CAKUTi, millest kaks on PAX2 ja BMP4. Teadlased avastavad endiselt uusi.

Erinevad mutatsioonid võivad põhjustada erineva raskusastmega ja võimalike ravivõimalustega CAKUT-tüüpi. Nendel juhtudel võib CAKUTi peredes edasi anda, kuigi see pole alati nii.

Mõnikord kaasneb CAKUT kromosomaalsete kõrvalekalletega. Näiteks on paljudele tuttav trisoomia 21, mida nimetatakse ka Downi sündroomiks, mis tekib siis, kui inimesel on 21. kromosoomi lisakoopia.

Mõnedel Downi sündroomiga inimestel on CAKUT, nagu ka teistel kromosomaalsete anomaaliatega inimestel, näiteks trisoomia 18. Kromosomaalsete kõrvalekallete korral pole CAKUT siiski ainus probleem.

Teinekord leitakse inimesel KAKUT, kuigi kellelgi teisel perekonnas pole seda kunagi olnud, ja kuigi geneetilist põhjust ei leita.

On tõestatud, et mõned keskkonnategurid suurendavad CAKUTi riski. Neist kaks on ema suhkurtõbi ja prenataalne kokkupuude AKE inhibiitoritega (nagu kaptopriil), kuid enamasti ei ole põhjust leida.

Diagnoos

KAKUT diagnoositakse sageli esmaselt enne sünnitust. See on muutunud tavalisemaks, kuna tervishoiu standardiks sai ulatuslike anatoomiliste eksamite (spetsiaalse ultraheli abil) sooritamine raseduse teisel trimestril.

Kuid see test ei ole täiuslik ja mõnikord sünnib probleemideta lootel, kellel diagnoositakse sünnieelne potentsiaalne CAKUT.

Kui CAKUT on mures, on väga kasulik saada multidistsiplinaarse meeskonnaga geeninõustamist ja -hooldust. Mõnel juhul võib probleemi täpsest olemusest ettekujutuse saamiseks soovitada geneetilisi teste. Teie arst võib anda teile ülevaate probleemi võimalikust tõsidusest.

Haiguslugu ja eksam on diagnostilise protsessi oluline osa. Teie arst küsib kõigi sümptomite ja varasemate meditsiiniliste probleemide kohta.

Oluline on välja selgitada, kas kellelgi teisel peres on olnud probleeme neerude või kuseteede haigustega. See võib anda kasulikke vihjeid konkreetse põhjuse kohta. Oluline on mõista, et isegi kui põhjus on geneetiline, ei tähenda see, et CAKUT ilmneks perekonna igal isikul ühtemoodi.

Põhitestid võivad mängida diagnostilist rolli. Näiteks võivad standardsed vereanalüüsid sisaldada täielikku vereanalüüsi ja neerutalitluse mõõtmiseks kasutatavaid veremarkereid. Põhilised uriinianalüüsid on sageli abiks. Mõnda neist leidudest saavad arstid hinnata, kui hästi neerud näivad töötavat.

Kujutise testid on konkreetse anatoomia mõistmiseks kriitilised. Need võivad hõlmata järgmisi teste:

• Tsüstouretrogrammi tühistamine
• Neerude ultraheli
• Diureetiline neerude skaneerimine (radioaktiivse märgistusmaterjali süstimisega)
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine
• Magnetresonantsi urograafia (tehakse MRI-aparaadis)

Ravi

Ravi kohandatakse konkreetse CAKUTi ja individuaalse kliinilise olukorra alusel. Need isikud vajavad nendes tingimustes kogenud tervishoiutöötajate pidevat jälgimist, hooldamist ja ravi.

Neeruprobleemide ravimine

Paljudel CAKUTi ja neeruprobleemidega inimestel on lõpuks neerupuudulikkus. See tähendab, et neerud ei tööta enam jäätmete eemaldamiseks piisavalt hästi, kui neid ei ravita, võib see põhjustada surma. Selle vältimiseks vajab inimene pidevat dialüüsravi või neeru siirdamist.

Eelistatud on neeru siirdamine, kuid sobivat neeru ei pruugi alati saada. Kui jah, võib raske neeruhaigusega inimesel vaja minna dialüüsile, kuni saabub sobiv doonori neer.

Neerusiirdamine peaks selle probleemi lahendama. Operatsioonijärgselt peab inimene võtma eluaegseid immunosupressiivseid ravimeid.

On kasulik lükata dialüüsi või neeru siirdamise vajadus nii kaua kui võimalik. Üks oluline viis seda teha on tagada, et vererõhk ei tõuseks liiga kõrgeks.

Seetõttu kasutatakse sageli ühte või mitut vererõhku langetavat ravimit, sageli selliseid ravimeid nagu AKE inhibiitorid (nagu kaptopriil) või ARBS (nagu losartaan). See võib aidata neeruasendusravi vajadust edasi lükata.

Teised ravimeetodid võivad mõnikord aidata mõnede teiste neeruhaiguse tüsistuste korral, näiteks kasvuhormoon langenud pikkuse korral või D-vitamiini toidulisandid.

Alumiste kuseteede probleemide ravimine

Alumiste kuseteede haiguste korral võib kirurgiline parandus olla võimalik, sõltuvalt konkreetsest olukorrast. Näiteks võib operatsioon parandada ebanormaalset ureetra ventiili.

Protseduur, mida nimetatakse püeloplastikaks, võib aidata suurenenud neeru kirurgiliselt korrigeerida või operatsioon aitab uriinil normaalselt voolata kusejuhast kusepõie. Spetsiifilistes olukordades võib vaja minna muud tüüpi operatsiooni.

Väljavaade

Kahjuks on mõnel juhul ravivõimalused piiratud. Mõlema neeru neerude ageneesiga sündinud lapsed surevad tavaliselt mõne päeva jooksul pärast sündi, kuid prognoos on enamiku CAKUT liikide puhul palju parem.

Paljude CAKUT-tüüpide korral paraneb neerufunktsioon paar esimest eluaastat ja seejärel korraks platood, enne kui noorukieas on hiljem vajalik neeruasendusravi (dialüüs või siirdamine). Arst võib anda teile parema ettekujutuse teie olukorra prognoosist.

CAKUTi küsimustega tegelemine võib psühholoogiliselt maksma minna. Nii patsientidele kui ka hooldajatele on sageli kasulik saada koolitatud spetsialistilt emotsionaalset ja psühholoogilist tuge.

Geneetika ja pärimine

CAKUTiga suheldes on võtmetähtsusega koolitatud geneetiku abi saamiseks. See võib olla kasulik nii esialgsel diagnoosimisel kui ka teiste pereliikmete riskide hindamisel. See võib hõlmata spetsiaalsete vereanalüüside hankimist, et proovida tuvastada konkreetset geeni või geene, mis võivad olla seotud. See on kasulik ka pereplaneerimise eesmärgil.

Tundub, et mõned CAKUT-tüüpi tüübid on päritud autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et kellelgi on CAKUT, on 50% võimalus see lapsele edasi anda (kuigi sümptomid ja probleemid ei pruugi olla täpselt samad).

Harvem võib CAKUT olla autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et inimene peaks mõjutatud geeni pärima mõlemalt vanemalt (mitte ainult ühelt). Kuid enamasti ei saa geeni tuvastada , nii et täpset riski ei saa kindlaks määrata.

Sõna Verywellist

CAKUT esindab mitmesuguseid probleeme, mille tõttu neer või kuseteede muud osad ei arene korralikult. Ehkki need on individuaalselt haruldased, mõjutavad need rühmana märkimisväärset arvu inimesi.

Selle seisundi kohta on palju õppida, kuid teie ravimeeskond aitab teil mõista teie olukorra üksikasju. Koostöö interdistsiplinaarse tervishoiutöötajaga aitab teil teha teie jaoks parimaid raviotsuseid.