SDI Productions / Getty Images
Võtmed kaasa
- Parkinsoni Fond teatas uuest algatusest nimega PD GENEration, mis pakub Parkinsoni tõbe põdevatele inimestele tasuta geenitestide tegemist.
- Koos tasuta geneetilise testimisega pakub PD GENEration ka testi tulemuste selgitamiseks tasuta geneetilist nõustamist.
- Latinxidel on kõrge Parkinsoni tõve esinemissagedus ja geenitestide uurimine võib aidata diagnoositud Latinxi inimeste ravi paremaks muuta.
Need, kellel on Parkinsoni tõbi (PD), saavad nüüd Parkinsoni Fondi uue uurimisalgatuse nimega PD GENEration tasuta geneetilisi teste ja nõustamist.
Eelmisel aastal käivitatud programm loodab uurida PD ja geneetika suhet. See pakub tasuta geneetilisi teste Parkinsoni tõvega diagnoositud inimestele ning tasuta konsultatsiooni geneetilise nõustajaga testi tulemuste ülevaatamiseks. Tavaliselt on geenitestid kallid ega kuulu kindlustuse alla ja sageli ei sisalda see tulemuste selgitamiseks nõustamiskomponenti.
PD täpne põhjus - neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad teiste sümptomite hulgas raputamine, värisemine ja raskused kõndimisel, liikumisel ja tasakaalustamisel - pole veel teada, kuid kahtlustatakse, et geneetilised ja keskkonnategurid mõjutavad haigusseisundit.
Texase neuroloog Maria DeLeon, kellel diagnoositakse PD, otsustas ta ise programmis osaleda.
"Minu jaoks oli PD GENErationis osalemisel suur tegur minu tütre ja teiste pereliikmete riski teadmine," räägib DeLeon Verywellile. "Kuid nii oli teada saada, kas minu haigusega on seotud mõni tuntud geen, mis võib lubada mul või teistel minusugustel osaleda konkreetsetes kliinilistes uuringutes minu ainulaadse haiguse raviks."
Kuna uuringud näitasid, et Latinxi populatsioonis on üks kõige kõrgemaid PD esinemissagedusi, võivad programmist kasu saada eelkõige Latinxi inimesed. Osaledes saavad Latinxi isikud, nagu DeLeon, aidata teadlastel paremini mõista geneetika rolli PD-s Latinxi populatsioonide jaoks.
“Lateksid on geneetilistes uuringutes suuresti alaesindatud. Need vähesed epidemioloogilised uuringud, mis on hõlmanud Latinxi isikuid, näivad viitavat sellele, et Latinxi üksikisikute esinemissagedus (või vähemalt sama kõrge kui Euroopa rahvusest inimestel) võib olla suurem, ”ütles Ignacio Mata, Lerneri uurimiskeskuse teadur Ohio, ütleb Verywell. Kuid Mata selgitab, et need uuringud kasutasid Medicare'i andmeid ja ei ole kuidagi lõplikud, peamiselt sotsiaalsete, kultuuriliste, kuid eriti keskkonnategurite suurte erinevuste tõttu.
PD GENEration püüab tuua rohkem Latinx PD patsiente, olles esimene riiklik PD uuring, mis pakub kakskeelset geneetilist testimist kodus või kliinilises keskkonnas koos nõustamisega.
Mis on geneetiline testimine?
Meie rakkudes asuvad geenid kannavad juhiseid meie füüsiliste omaduste - nagu juuste ja silmade värv, kõrgus ning nina ja põlvede kuju - kohta, kuid need aitavad kaasa ka haiguste tekkimise ohule.
"Meil kõigil on samad geenid, kuid nendes geenides on erinevusi, mida me nimetame variantideks," ütleb Mata. Variandid teevad meist isikud, kes me oleme. "Kui mõtleme oma geneetilisele teabele kui raamatule, oleksid geenid peatükid ja variandid on sõnad. Mõnikord on nendel sõnadel (variantidel) tagajärjed, mis põhjustavad või suurendavad meie riski teatud haiguste tekkeks. Geneetilise testimisega uurime neid geene ja püüame leida variante, mis võivad potentsiaalselt haigusi põhjustada, ”ütleb ta.
Mata selgitab, et geneetilisi variante edastatakse põlvest põlve, nii et geneetiline testimine geneetilise nõustaja järelevalve all võib olla haiguse võimaliku geneetilise põhjuse väljaselgitamiseks väga kasulik.
"Mõju Parkinsoni tõvega patsiendile võib olla tohutu, kuna teatud geneetiliste variantidega isikute jaoks on käimas mitu kliinilist uuringut," ütleb Mata. "See tähendab, et luuakse uusi ravimeetodeid, mis on suunatud haiguse bioloogilisele põhjusele, seega potentsiaalselt palju tõhusam haiguse progresseerumise aeglustamisel või peatamisel selles konkreetses patsientide rühmas. "
Juulis leidis PD GENErationi programm, et 291 juba osalenud inimesest oli 17% positiivne PD-ga seotud geneetilise mutatsiooniga.
"[PD GENEration] võib olla elu võimalus avastada, mis teeb meid haavatavamaks ja teistsuguseks, et ennetada [Parkinsoni tõbe] ja kujundada nii meie kui ka paljude tulevaste Parkinsoni tõvega patsientide tulevikku," DeLeon ütleb.
Mida see teie jaoks tähendab
Kui teil on diagnoositud PD, võib teil olla õigus registreeruda PD GENEration programmi. Lisateavet leiate veebisaidilt PD GENEration. Kui olete Latinx ja teil on diagnoositud PD, kaaluge geeniuuringutes osalemist, et parandada üldist arusaama selle haiguse toimimisest erinevates demograafilistes piirkondades.
Rassilised erinevused mikroskoobi all
Raseduse ja etniliste rühmade erinevuse esinemissageduse erinevuste mõistmisel tuleks Mata sõnul arvestada keskkonnateguritega.
"Mittegeneetilised tegurid aitavad kaasa haiguse arengule ja seetõttu võivad need mängida rolli populatsioonide võimalikes erinevustes," ütleb Mata. "Näiteks paljud USA-s kasutatavad Latinx-id töötavad põllumajanduses, kus kasutatakse tohutul hulgal pestitsiide, ning kokkupuude pestitsiididega on oluline keskkonnategur Parkinsoni tõve tekkimisel."
Mata rõhutab geneetilise testimise tähtsust tulevase ravi arendamisel ja mõnest neist erinevustest aru saamisel.
"Peame meeles pidama, et geneetilise teabe kasutamine näiteks parima ravi määramiseks on paljude haiguste (näiteks vähi) puhul reaalsus ja varsti on see reaalsus ka mõne neuroloogilise häire korral," ütleb Mata. "Seega, kui me ei hõlma kõiki populatsioone oma uuringutesse, rõhutame juba olemasolevaid tervisealaseid erinevusi."
Kuna geeniuuringutes osaleb vähem Latinxi inimesi, "me ei tea, milliseid variante neil on või millistes geenides need võivad Latinxi populatsioonis haigusi põhjustada," ütleb Mata. "Lisaks selles populatsioonis esinevate geneetiliste tegurite mõistmisele loodame, et suudame tuvastada ka Parkinsoni tõve tekitamisega seotud uudsed variandid ja uudsed geenid, võimaldades meil paremini mõista haiguse bioloogilist mehhanismi ning uudseid terapeutilisi sihtmärke . "
Mis hoiab Latinxis osalemise uuringutes ja ravis madalaks?
Kolm peamist tegurit mängivad Latinxis osalemist uuringutes, spetsialisti ravil osalemist või geenitestide otsimist, ütleb DeLeon.
Nende tegurite hulka kuuluvad:
- Keel
- Kultuuriline tähelepanelikkus autoriteedi ja juhtimise suhtes
- Ühenduse normid
Esimene faktor, millele ta osutab, on keel. Ta ütleb, et paljud Latinx-id, kes pole sündinud USA-s, võivad eelistada hispaania keelt kõneleva arsti külastamist, mis tähendab sageli esmatasandi arsti või kliiniku külastamist.
"Teiseks, kultuuriliselt on paljud Latinxid teadlikud autoriteedist ja juhtimisest, mis tähendab, et nad ei pruugi oma arsti küsitleda ega küsida teavet, mida neile ei esitata," ütleb DeLeon. "Nii et kui nende arst seda teemat üles ei tõsta. uuringutes osalemisest ei pruugi nad selle kohta uurida - samuti ei küsi nad neuroloogi saatekirja, kui nende esmatasandi arst ei soovita seda näha. "
DeLeoni sõnul mängib rolli ka Latinx-ide rõhuasetus sellele, kuidas kogukonnas teisi konkreetse haiguse vastu ravitakse. „Siin mängib meie kogukonna teadlikkuse suurendamine suurt rolli. Teadmiste puudumine takistab inimestel ravi otsimast, ”ütleb ta.
Kuidas osaleda
Kui teil on diagnoositud PD, võib teil olla õigus registreeruda programmi PD GENEration, et saada tasuta geenitestide saamine, samuti tasuta konsultatsioon geeninõustajaga oma geenitestide tulemuste ülevaatamiseks.
Osalemiseks peate kõigepealt kontrollima oma sobivuse staatust, täites lühikese veebiküsimustiku ja määrates sõelumisaja, et kinnitada kõlblikkust ja anda oma nõusolek geenitestide jaoks. Kui teil on õigus programmi osaleda, saadetakse teie koju põsepulgakomplekt. Kliiniliste hinnangute tegemiseks osalete kahetunnisel videokonverentsil. Kuus nädalat pärast proovi esitamist on teil telefoni teel kohtumine geneetilise nõustamisega. Lisateavet protsessi kohta leiate PD GENErationi veebisaidilt.
Kui teil on sugulasi, kellel on PD, kuid kellel pole endal diagnoosi pandud, ütleb Mata, et teadlased töötavad neuroprotektiivsete ravimeetodite väljatöötamise nimel. See tähendab, et kui teil juhtub kandma geneetilisi variante, kuid teil pole veel sümptomeid, võivad praegu geenitestidel põhinevad uuringud pakkuda teile võimalikke ravimeetodeid, kui need muutuvad kättesaadavaks.
