Kuulmistest võib aidata vastsündinutel tuvastada autismi riski

isayildiz / Getty Images

Võtmed kaasa

• Miljonitele imikutele kogu maailmas tehtud kuulmistest võib olla võimalik tuvastada, kellel tekib mõni päev pärast sündi autismispektri häire.
• Autismi käitumismärgid ilmnevad sageli 18 kuu jooksul, kuid diagnoosi ei tehta tavaliselt enne 3. või 4. eluaastat.
• Autismi varajane diagnoosimine võib lubada noorematel lastel alustada ravi või muid sekkumisi otsustaval arenguperioodil, millel võib olla elukestev kasu.

Ühel päeval võib vastsündinute autismi tuvastamiseks kasutada tavalist kuulmistesti.

Novembris ajakirjas avaldatud leiudAutismi uurimine, heidab uut valgust autismispektri häire (ASD) seostele kuulmis- ja muude sensoorsete süsteemidega.

Varasemad uuringud juba leidsid, et autismiga lastel on aju reageerimine helidele aeglane. Selles uues uuringus täheldati, et vastsündinutel, kellel hiljem diagnoositi autism, oli aju reageerimine helidele aeglasem. See viitab sellele, et juba miljonitele imikutele kogu maailmas läbi viidud kuulmistest võib potentsiaalselt tuvastada suurema autismiriskiga vastsündinuid kuid või aastaid enne tüüpilist diagnoosi.

"Ehkki [autismispektri häire] ei pruugi kliiniliselt avalduda enne 2., 3. või 4. eluaastat, on sündides mõnel neist patsientidest juba erinevus," ütleb kaasautor Isaac Kohane, PhD, laste endokrinoloog. "Mõistetavalt näevad paljud vanemad seda mingil hetkel juhtumas ja ütlevad:" Oh jumal, mis juhtus 2-aastaselt? "Noh, see ütleb meile mõnele patsiendile, et see juhtub juba sündides - ja võib-olla ka enne. ”

Mida see teie jaoks tähendab

Teadlased uurivad, kas vastsündinute standardset kuulmistesti saab kasutada nende inimeste tuvastamiseks, kellel on kõrge autismispektri häire risk, võimaldades diagnoosida koid või aastaid varem.

Teadlased kasutasid vastsündinu ühist kuulmistesti

Harvardi meditsiinikooli ja Miami ülikooli teadlased uurisid vastsündinute auditoorse ajutüve vastuse (ABR) tulemusi - testi, mis määrab kindlaks, kas neil on kuulmislangus või puudulikkus. Pediatrix Medical Group, mis kontrollib USA-s 850 000 vastsündinut kuulmispuude suhtes aastas, viis läbi ABR-testid.

ABR on lihtne test, mis on osa universaalse vastsündinu kuulmise sõeluuringust ja mõõdab, kui hästi lapse sisekõrv ja aju reageerivad helile. Vastsündinu kõrvad on kaetud kõrvaklappidega, mis väljastavad rea pehmeid klikke. Elektroodid nende otsmikul ja kaelal mõõdavad seejärel saadud ajulainete aktiivsust. Arvuti salvestab vastused ja võrdleb neid eelnevalt määratud vastusevahemikega.

Need helid on piisavalt pehmed, et katseid saab teha beebide magamise ajal, umbes 35 detsibelli normaalse kuulmistasemega. See on oluliselt madalam helitase kui tavaliselt ASD-skriinimisel.

"Kuigi selle eesmärk on kontrollida kuulmishäireid, võimaldab see teil tegelikult teha seda odavat närvifüsioloogilist eksperimenti," ütleb Kohane, kes on Harvardi meditsiinikooli biomeditsiinilise informaatika osakonna inauguratsioonitool ja meditsiini dotsent. Brighamis ja Bostoni naistehaiglas.

“ABR on vaese mehe [elektroentsefalogramm] EEG. Minu jaoks oli üllatav, et selle võis kätte saada lihtsal, 3-pliiselisel EEG-l, mitte 12- või 24-pliilisel EEG-l, mis [viidi läbi] kontrollitud tingimustes, "ütleb ta.

Aju aeglasem reageerimine helidele

Teadlased analüüsisid aastatel 2009–2015 Florida osariigis sündinud imikute ligi 140 000 ABR-testi. Kuulmistest viidi haiglas läbi esimesel sünninädalal, keskmiselt ühe kuni kahe päeva jooksul pärast seda, kui seda ei lükatud edasi Meditsiiniline seisund.

Seejärel võrreldi andmeid Florida haridusministeeriumi andmetega ASD-ga laste kohta. Andmekogus olevast 139 154 lapsest 321-l diagnoositi ASD vanuses 3 kuni 5 aastat.

Teadlased leidsid, et vastsündinutel, kellel hiljem diagnoositi ASD, oli ABR-testide ajal aeglasem aju reageerimine helidele, mis viitab "süstemaatilisele erinevusele nende autismi lõppenud laste ja nende vahel, kes seda ei tee," ütleb Kohane.

Ta ütleb, et nende leiud on olulised, kuna nad võiksid:

• Lubage teadlastel kasutada ABR-i prognostilise testi või autismispektri häire ekraanina
• Pakkuge teadlastele biomarker, mida saab mõõta, et määrata kindlaks sekkumiste või muude ravimeetodite tõhusus
• Andke teadlastele füsioloogiline erinevus, mis võib vähemalt mõnele patsiendile anda ülevaate ASD põhjustest

Pikaajalised mõjud

Ligikaudu ühel 59-st lapsest on autism. Autismi käitumismärgid ilmnevad sageli 18 kuu jooksul, kuid diagnoosi ei tehta tavaliselt enne 3–4-aastast. Varasem tuvastamine ja sekkumine võivad märkimisväärselt mõjutada lapsed. Erikliinikutes on lapsi näha pikki, mõnikord kuni aastaseid ravijärjekordi ja see viivitus tekib lapseea kriitilisel ajal.

"Me teame, et ajus on nooremas eas palju suurem plastilisus," ütleb Kohane. "Kui suudate teatud kindlusega tuvastada patsiente, kellel on oht spektri sattumiseks, [siis on varajane sekkumine] palju tõenäolisem, et see on efektiivne. See teeb mõnikord vahet, kas on võimalik iseseisvalt elada või mitte. "

ABR võib ebakindluse kõrvaldada, pakkudes objektiivse tõenäosuse, et lapsel on ASD, hoiatades kliinikuid järeltegevusele ja andes vanematele - kes tõenäoliselt pole koolitatud arstid ja kes võivad olla valmis autismi tunnustega silmitsi seistes vabandusi otsima - raamistiku. kuidas edasi minna.

Kas testi kasutatakse tulevikus?

Teadlased pole kindlad, kas madalama helitugevusega läbi viidud ABR-test võimaldab täpselt tuvastada imikuid, kellel tekib autism. Seetõttu peavad nad oma järeldusi kordama, et teha kindlaks, kas test võib anda kliiniliselt kasulikke andmeid.

Isegi kui tulevased uuringud tõestavad, et ABR suudab riskirühmas lapsi täpselt tuvastada, peavad arstid enne imikute käitumusliku autismi diagnoosimiseks suunamist välistama muud diagnoosid. Lisaks kuulmispuudele on võimalik, et ABR-test aitab teiste arenguhäirete hulgas avastada kõne- ja keeletakistusi ning imiku äkksurma sündroomi (SIDS). Samuti on võimalik, et ABR-testi saab teha korduvalt, et uurida muutusi ajas, mitte ühe ja vastsündinute testi.

"Arvestades asjaolu, et meil neid tasuta andmeid sisuliselt iga päev genereeritakse, on [ilma] suuremate väljaminekuteta võimalus uurida võimalust nii autismi varakult avastada kui ka autismi alarühmi veelgi iseloomustada," ütleb Kohane. " See on suurepärane võimalus edasi liikuda. ”

Teadlased pole veel valmis soovitama arstidel kasutada autismi diagnoosimiseks standardset kuulmistesti. Kuid Kohane'i julgustavad senised leiud ning varasema autismi avastamise ja tulevaste uuringute potentsiaal.

"Ma tahan lihtsalt selgeks teha: meie leiud pole parimaks ajaks valmis," ütleb ta. "Teisisõnu, kui mul oleks laps, ei kasutaks ma selle testi tulemusi praegu autismiohust teavitamiseks. See on julgustav ja ... mõtleme sellele, kuidas see test tulevikus areneda saaks. "