Kuidas selgroo lihasatroofiat (SMA) diagnoositakse

Seljaaju lihasatroofiat (SMA) saab diagnoosida geneetilise testimisega.Kui teil või teie lapsel on see haigus, võib kuluda nädalaid, kuid või isegi kauem aega, et kinnitada, et SMA on selliste sümptomite põhjus nagu lihasnõrkus ja hingamisraskused. Kui teie meditsiinimeeskond tunneb muret SMA pärast, võidakse tellida geenitest. Mitmed riigid kontrollivad vastsündinuid regulaarselt SMA suhtes ja vastsündinud SMA skriinimise pooldajad usuvad, et nimekiri kasvab.

On ka muid seisundeid, mis võivad põhjustada SMA-ga sarnaseid mõjusid, ja teil või teie lapsel võib vaja minna meditsiinilist hindamist, mis sisaldab diagnostilisi teste ka teiste seisundite jaoks.

JohnnyGreigg / Getty Images

Enesekontrollid / testimine kodus

SMA hoiatavad märgid, mida peaksite kodus otsima, erinevad sõltuvalt vanusest, mil haigusseisundil on kliiniline mõju. Kui olete mures, et teil või teie lapsel võivad olla nõrgad lihased, võite teha mitmeid asju, et kontrollida, kas peate pöörduma arsti poole.

Imikud ja väikelapsed

Uued vanemad, kellel pole varem teisi lapsi olnud, ei pruugi teada, mida beebi liikumise osas oodata. See on täiesti hea, kui te pole kindel, kas selles on probleem - kui olete mures, on parem abi paluda. Teie lapse lastearst suudab ära tunda SMA varajased tunnused.

SMA-ga lapsel oleksid järgmised funktsioonid:

• Söömisraskused: teie lapsel võib olla raskusi neelamise, imemise või pea liigutamisega pudeli või nibu poole.
• Lihasliigutused: teie laps ei pruugi oma käsi ja jalgu spontaanselt liigutada, keha sirutada, esemete järele sirutada ega pead pöörata.
• Madal lihastoonus: teie lapse lihased võivad tunduda nõrgad ja disketid ning nende käed või jalad võivad langeda, kui te neid ei tõsta. Näiteks kui tõstate käsnavanni ajal beebi käed, võivad nende käed lahti lasta, kui lasete lahti. Või kui tõstate beebi jalgu mähkmete vahetamiseks, võivad nende jalad alla lasta, kui lasete lahti.
• Istuvad ilma abita: Imikud, kellel on väga varajane SMA (tüüp 0 või tüüp 1), ei õpi istuma. Imikud, kellel on teist tüüpi SMA, võivad õppida istuma ja kaotada selle võime.
• Hingamisega võitlemine: võite märgata, et teie laps teeb madalaid hingetõmbeid või töötab hingamiseks väga kõvasti.

Noorukid ja täiskasvanud

Hiljem algavad kolmanda ja neljanda tüüpi SMA-d algavad hilises lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Võite märgata probleeme trepist üles kõndimisel või raskete või suurte esemete tõstmisel. Mõnikord võivad tekkida lihastõmblused.

Nende hilise algusega SMA tüüpide peamine probleem võib olla kurnatus.

Üldiselt ei ole SMA kodus esinevad märgid spetsiifilised - teate, et midagi on valesti, kuid mitte tingimata, mis see on. Kui teil või teie lapsel tekib lihasnõrkus, tõmblused, hingamisprobleemid või kurnatus, pöörduge kindlasti arsti poole niipea kui võimalik.

Koduseire

Imikutel, lastel ja täiskasvanutel, kellel on SMA, võib olla vajalik kodus hapniku taseme jälgimine mitteinvasiivse seadmega. See sõrmele asetatud seade suudab ligikaudselt hinnata hapniku taset veres.

Arst võib soovitada seda kogu aeg või magamise ajal vere hapnikutaseme järsu languse tuvastamiseks.

Laborid ja testid

Vereprooviga tehtud geneetiline test on SMA jaoks kõige lõplikum test. Kui teie või teie arstid on mures SMA võimaluse pärast, on tõenäoliselt vaja geneetilist testi.

Kui teie perekonnas on esinenud SMA-d, võib geneetilise testi teha juba enne sümptomite tekkimist. Tegelikult on kõigi vastsündinute SMA-skriinimine mitmes riigis standardne, isegi väikelaste jaoks, kellel pole haigusseisundit perekonnas varem esinenud.

Kui teie meditsiinimeeskond välistab muud haigusseisundid peale SMA, peate võib-olla tegema ka muid diagnostilisi teste.

Õigeaegset diagnoosimist peetakse soodsaks, kuna SMA haiguse raviks kasutatakse ravimeetodeid juba varakult alustades. Lisaks saab tüsistusi, näiteks hingamisteede hädaolukordi ja infektsioone, vältida, kui haigus on varases staadiumis tuvastatud.

Vereanalüüsid

Vereanalüüse kasutatakse laste ja täiskasvanute lihasnõrkuse põhjuste tuvastamiseks või SMA hingamisfunktsiooni jälgimiseks.

Kreatiinkinaas: kui teil on lihasnõrkuse või hingamisprobleemide tunnuseid, võib teil olla vereanalüüs, näiteks kreatiinkinaasi tase. Seda valku saab suurendada, kui inimesel on lihaskahjustus - mis võib esineda mõnes neuromuskulaarses seisundis. Kreatiinkinaas on SMA-s eeldatavasti normaalne või peaaegu normaalne.

Arteriaalne veregaas: kui hingamine on muutunud probleemiks, saab hapniku taset arterist kogutud vere abil täpselt mõõta. Seda testi tehakse tavaliselt haiglas või taastusravis, kui inimene saab hapnikku või saab hingamisel abi või kui tal on otsene hingamisprobleemide oht.

Geneetiline testimine

See test tehakse lihtsa mitteinvasiivse vereanalüüsiga. Mitmed pärilikud müopaatiad (lihasehaigused) ja metaboolsed seisundid võivad põhjustada SMA-ga sarnaseid sümptomeid ja teie arst võib saata ka geneetilisi katseid kõigi muude võimalike seisundite suhtes, mis teil samuti võivad olla.

Geneetilise testiga saab tuvastada mutatsiooni (muutuse) SMN1 geenis, mis leidub 5. kromosoomis. Kui inimesel on mutatsioon 5. kromosoomi mõlemal koopial (üks isalt ja teine ​​emalt), eeldatakse, et arendada SMA füüsikalisi mõjusid.

Geenitest võimaldab tuvastada ka 5. kromosoomis paikneva SMN2 geeni koopiate arvu. Kui inimesel on vähe koopiaid, eeldatakse, et SMA mõju algab varases elus ja on tõsine. Kui isikul on palju koopiaid (kuni kaheksa või kümme), eeldatakse, et see seisund algab hilisemas elus ja sellel on kerge mõju.

Inimest peetakse SMA kandjaks, kui ühel nende 5. kromosoomi koopiast on geneetilise muutusega SMN1 geen. Kandja võib geeni oma lastele edastada, kui laps saab teiselt vanemalt ka teise muudetud SMN1 geeni.

SMA-d võivad põhjustada ka mõned muud geenid -tsütoplasmaatiline dyneiin 1 raske ahel 1(DYNC1H1) geen 14. kromosoomis või ubikvitiini aktiveeriva ensüümi 1 (UBA1) geen X-kromosoomis. Inimesel, kes pärib kummagi nimetatud geeni ühe defektse koopia, tekiks SMA.

Pildistamine, elektriuuringud ja biopsia

Kujutlustestid pole eriti kasulikud SMA diagnoosimisel. Nagu mõnede teiste diagnostiliste testide puhul, on ka neid tavaliselt vaja ainult siis, kui on muret teiste võimalike diagnooside pärast.

Seisundi arenedes on komplikatsioonide, näiteks selgroo kondiste muutuste ja infektsioonide hindamiseks sageli vaja pildistamisteste.

Kujutlustestid, mida võib kasutada SMA hindamisel ja haldamisel, hõlmavad järgmist:

• Aju MRI: aju MRI võib näidata anatoomilisi muutusi. Eeldatakse, et see test on SMA-s normaalne, kuid mitmed muud nõrkust põhjustavad haigused (näiteks aju adrenoleukodüstroofia) on seotud aju MRI muutustega.
• Lülisamba röntgen: sageli kasutatakse skolioosi diagnoosimiseks lülisamba röntgenikiirgust. Sellele võib järgneda selgroo MRI, kui on vaja täiendavat hindamist.
• Lülisamba MRI: selgroo MRI-l ei tohiks eeldada muutusi, mis aitavad SMA diagnoosimisel, kuid see võib näidata SMA tüsistustega seotud muutusi, näiteks skolioosi.
• Rindkere röntgenuuring: rindkere röntgen on tavaliselt abiks kopsupõletiku tuvastamisel, mis võib tekkida SMA hingamislihaste nõrkuse tõttu.

Elektriuuringud

Elektromüograafia (EMG) ja närvijuhtimise kiiruse uuringud (NCV) on diagnostilised elektriuuringud, mida kasutatakse sageli lihasnõrkuse hindamisel.

NCV on mitteinvasiivne test, mis kasutab naha asetatud elektrilööke, et hinnata motoorsete ja sensoorsete närvide funktsioone registreeritud närvi kiiruse põhjal. EMG hõlmab lihase funktsiooni mõõtmiseks õhukese nõela asetamist lihasesse.

Mõlemad testid võivad olla veidi ebamugavad, eriti väikese lapse jaoks. Peaksite siiski olema kindel, et need elektrikatsed on ohutud, kasulikud ja ei põhjusta kõrvaltoimeid.

EMG ja NCV võivad näidata erinevaid mustreid sõltuvalt sellest, kas inimesel on lihasehaigus, perifeersete närvide haigus või motoorsete neuronite haigus. EMG või NCV võivad näidata SMA-ga inimestel motoorse neuroni defitsiidi tõendeid, kuigi need testid pole SMA-s alati ebanormaalsed.

EMG võib näidata denervatsiooni (närvi stimulatsiooni kadumine lihasele) ja fastsikulatsioonide (lihaste pisikesed kokkutõmbed) tõendeid, samas kui NCV võib näidata motoorse närvi funktsiooni aeglustumist. Sensoorsete närvide funktsiooni mõõtmised on SMA-s eeldatavasti normaalsed.

Biopsia

Närvi, lihase või seljaaju biopsiad võivad näidata SMA kõrvalekaldeid, kuid neid teste pole tavaliselt vaja. SMA geneetiline test on mitteinvasiivne ja usaldusväärne, samas kui biopsia on invasiivne protseduur, mille tulemused ei aita alati SMA kontrollimisel või välistamisel.

Eeldatakse, et lihasbiopsia näitab atroofia märke (lihase kahanemine). Närvibiopsia võib olla normaalne või võib näidata närvide degeneratsiooni märke. Ja selgroo eesmise sarve biopsia näitaks motoorsete neuronirakkude tugevat atroofiat.

Diferentsiaaldiagnoos

On mitmeid neuromuskulaarseid ja metaboolseid seisundeid, mis võivad põhjustada lihasnõrkust ja lihastoonuse langust. Muud SMA diferentsiaaldiagnoosimisel käsitletavad haigused on lastel erinevad kui täiskasvanutel, sest mõned neist haigustest algavad tavaliselt lapsepõlves, teised aga täiskasvanueas.

Meditsiinilised seisundid, millel võivad olla SMA omadega sarnased omadused, sealhulgas:

Müopaatia (lihasehaigus): müopaatiat on palju. Lihasnõrkuse raskusaste on erinevat tüüpi. Kui müopaatiat peetakse teie sümptomite võimalikuks põhjuseks, võib vaja minna diagnostilisi teste vereanalüüside, elektriuuringute ja võimalusel ka biopsia abil.

Lihasdüstroofia: lihasdüstroofia on müopaatia alamhulk; lihasdüstroofiat on üheksa, sealhulgas müotooniline lihasdüstroofia. Need võivad alata erinevas vanuses (tavaliselt lapsepõlves) ning need põhjustavad nõrkust ja lihastoonuse langust. Sageli on SMA ja lihasdüstroofia eristamiseks vaja diagnostilisi teste (näiteks biopsia ja geneetilised testid).

Botulism: see on infektsioon, mida iseloomustab tugev lihasnõrkus, lihastoonuse langus ja hingamisraskused. Botulismi põhjustab kokkupuude bakteritegaClostridium botulinum. See võib levida saastunud toidu või saastunud lahtiste haavade kaudu. Botulism võib mõjutada igas vanuses inimesi ja kipub olema raskem lastel kui täiskasvanutel (kuigi ka täiskasvanutel võib olla tõsiseid tagajärgi). Füüsilise läbivaatuse abil saab eristada botulismi ja SMA-d.

Adrenoleukodüstroofia: haruldane pärilik haigus, adrenoleukodüstroofia algab lapsepõlves, põhjustades lihasnõrkust ja nägemishäireid ning paljusid neuroloogilisi probleeme. Seda haigust iseloomustab tavaliselt suurenenud lihastoonus, mitte SMA-le omane vähenenud lihastoonus. Adrenoleukodüstroofia põhjustab tavaliselt äratuntavaid muutusi, mida saab näha aju MRI-l.

Prader-Willi sündroom: see pärilik seisund algab varases lapsepõlves ja võib põhjustada lihasnõrkust ja lihastoonuse langust, samuti kognitiivseid ja käitumuslikke mõjusid. Kuna selle põhjuseks on geneetiline defekt, saab selle tuvastada geneetilise testiga.

Angelmani sündroom: pärilik seisund, mis põhjustab tõsiseid arenguprobleeme, võib Angelmani sündroom põhjustada väikelaste lihasnõrkust. See seisund põhjustab laiemat neuroloogiliste probleemide hulka kui SMA.

Myasthenia gravis: see on autoimmuunne seisund (keha immuunsüsteem kahjustab inimese enda keha), mis mõjutab neuromuskulaarset ristmikku, mis on närvi ja lihase vaheline ala. Tavaliselt põhjustab see silmalau rippumist, kuid võib põhjustada proksimaalset lihasnõrkust ja hingamislihaste nõrkust nagu SMA. Myasthenia gravis mõjutab täiskasvanuid sagedamini kui lapsi.

Neuropaatia: on mitmeid neuropaatiaid (närvihaigusi) ja need mõjutavad täiskasvanuid sagedamini kui lapsi. Neuropaatiad põhjustavad lihasnõrkust ja lihastoonuse langust ning võivad põhjustada ka tundlikkuse vähenemist.

Guillain-Barre'i sündroom (GBS): Guillain-Barre'i sündroom on progresseeruv neuropaatia, mis tavaliselt mõjutab täiskasvanuid. Üldiselt põhjustab see jalgade nõrkust, mis võib keha kiiresti levitada, põhjustades hingamislihaste nõrkust.

Hulgiskleroos (SM): SM mõjutab enamasti täiskasvanuid, mitte lapsi. See võib põhjustada mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid, millest kõige silmatorkavam on nõrkus. MS-l on sageli ka SMA-le mitteomaseid mõjusid, nagu sensoorsed kaotused, nägemiskaotus ja kognitiivsed muutused.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS): see haruldane seisund on nagu SMA, motoorse neuroni haigus. See põhjustab mõjutatud täiskasvanute lihasnõrkust. ALS ei mõjuta nägemist, sensatsiooni ega tunnetust (mõtlemist).

Täiskasvanute SMA ja ALS vahel võib olla keeruline vahet teha. SMA geeni geneetiline testimine võib eristada neid kahte seisundit. ALS-i prognoos on halvem kui täiskasvanute SMA-l.

Kennedy tõbi: geneetiline haigus, mida sageli nimetatakse spinobulbaarse lihase atroofiaks (SBMA), Kennedy tõbi on motoorse neuroni haigus, mis võib põhjustada sarnaseid sümptomeid nagu ALS ja täiskasvanu SMA, sealhulgas käte ja jalgade nõrkus. Seda seisundit saab diagnoosida geneetilise testiga.