MR. Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Kui teil või kellelgi teie perekonnast on tekkinud diabeet, võite mõelda, kas see on geneetiline. Diabeedi tüüpe on erinevaid, millel kõigil on konkreetsed riskitegurid, mis põhjustavad selle põhjustamist.
Kui teil on diabeeti põdev ema, isa, vend või õde, on teil suurem risk selle haigestumiseks võrreldes inimesega, kellel seda pole. Kuid diabeeti ei põhjusta ainult geneetika ja haigusega sugulase olemasolu ei tähenda, et te selle absoluutselt saate.
Mõnel juhul, nagu II tüüpi diabeet, mängib rolli elustiil ja varajane skriining võib haiguse arengut ennetada või edasi lükata. Samuti võib geenide tuvastamine aidata teadlastel ja arstidel ennustada diabeedi diagnoosi ja töötada välja individuaalsed raviplaanid, mis on optimaalsed glükoosikontrolliks ja haiguse progresseerumise muutmiseks.
Lisateave geneetika rolli kohta suhkruhaiguse tekkimisel, sõeluuring, sammud, mida saate teha teatud tüüpi diabeedi ennetamiseks või edasilükkamiseks, ja kuidas keskkonnaelemendid võivad mõjutada erinevat tüüpi diabeeti.
Geneetika roll diabeedi korral
Teatud geneetilised eelsoodumused muudavad diabeedi tekkimise tõenäolisemaks. Kuid see, et teil on geneetilised riskitegurid, ei tähenda, et teil diabeedi absoluutselt areneks.
Aja jooksul on teadlased avastanud seose teatud geenide ja diabeedi arengu vahel. Hinnanguliselt on 1. ja 2. tüüpi diabeedil keeruline geneetiline etioloogia, seotud on vastavalt üle 40 ja 90 geeni / lookuse, mis mõjutavad keskkonna / elustiili tegureid.
Tuvastatud geenidel on erinevad funktsioonid ja kohustused, mis võivad mõjutada veresuhkru kontrolli. Selliste funktsioonide hulka kuuluvad teiste geenide ekspressiooni mõjutamine, insuliini vabanemise kontrollimine, glükoosi pumpamine rakkudesse ja glükoosi lagunemise kiirendamine.
Kuid lisaks geenidele peab ka midagi keskkonnas käivitama diabeedi aktiivsuse. Näiteks 1. tüüpi diabeedi geneetilise eelsoodumusega laste puhul on teadlased leidnud, et viirused, külm ilm, varajane toidu sissetoomine ja see, kas neid toidetakse rinnaga, on kõik muutujad, mis võivad mängida rolli 1. tüüpi diabeedi tekkimisel.
1. tüüpi diabeet
1. tüüpi diabeet on autoimmuunhaigus, mille korral keha ründab ekslikult kõhunäärme beeta-rakke, mille tulemuseks on see, et inimene loodab elamiseks insuliini infusiooni või süstimise vormis. Hinnanguliselt elab I tüüpi diabeediga 1,6 miljonit ameeriklast.
1. tüüpi diabeedi suhtes geneetiliselt eelsoodumusega inimestel on suurem risk selle haigestumiseks, kuid see ei tähenda, et nad selle täiesti saaksid.
Ameerika Diabeediassotsiatsioon ütleb: "Kui olete I tüüpi diabeediga mees, on teie diabeedi tekkimise tõenäosus 1: 17. Kui olete I tüüpi diabeediga naine ja teie laps sündis enne teie 25-aastaseks saamist, siis teie laps risk on 1 25-st; kui teie laps sündis pärast teie 25-aastaseks saamist, on teie lapse risk 1 100-st.
Teadlased on ka leidnud, et esimese astme sugulaste seas on 1. tüüpi diabeeti põdevatel õdedel-vendadel suurem risk kui 1. tüüpi diabeediga vanemate (nii isade kui ka emade) järglastel.
Ameerika Diabeediassotsiatsiooni andmetel on enamikul 1. tüüpi diabeediga valgetel inimestel geenid nimega HLA-DR3 või HLA-DR4, mis on seotud autoimmuunhaigusega. Teiste etniliste rühmade kahtlased geenid võivad inimesi suurendada.
Näiteks usuvad teadlased, et HLA-DR9 geen võib mustanahalisi ohustada ja HLA-DR9 geen jaapanlasi. Kuigi teatud tüüpi geenid on 1. tüüpi diabeedi tavalisemad ennustajad, kinnitatakse umbes 40 geenimarkerit.
Ainult geneetiline eelsoodumus ei ole 1. tüüpi diabeedi tekitamiseks piisav. Ja mõnedel inimestel võib tekkida I tüüpi diabeet, kuigi kellelgi nende perest seda pole. Hinnanguliselt pole 85% 1. tüüpi diabeediga diagnoositud inimestest seda perekonda varem põdenud.
2. tüüpi diabeet
II tüüpi diabeeti iseloomustab insuliiniresistentsus ja beetarakkude funktsiooni järkjärguline kadumine (beeta-rakud on kõhunäärmes leiduvad rakud, mis vastutavad insuliini valmistamise eest), mis võib viia veresuhkru taseme tõusuni.
Paljudel II tüüpi diabeediga inimestel võivad olla ka muud tervislikud seisundid, nagu kõrgenenud vererõhk, kolesterool ja kõhupiirkonna liigne kaal. Varem nimetati II tüüpi diabeeti sageli täiskasvanute diabeediks, kuid nüüd teame, et see haigus võib mõjutada ka lapsi.
II tüüpi diabeedi geneetiline komponent on keeruline ja areneb edasi. 2. tüüpi diabeediga inimestel on tuvastatud palju geene.
Mõned geenid on seotud insuliiniresistentsusega, teised aga beetarakkude funktsiooniga. Teadlased jätkavad II tüüpi diabeedi tekkega seotud geenide ja nende rolli uurimist haiguse progresseerumisel ja ravimisel. Uuringud on näidanud, et II tüübi diabeedi pärilikkuse osas on varieeruvus suur, 20–80%.
II tüüpi diabeedi väljakujunemise risk elu jooksul on 40% isikutel, kellel on üks II tüüpi diabeediga vanem, ja 70%, kui see mõjutab mõlemat vanemat. Hinnanguliselt on haiguse esilekutsumine kolmekordselt tõenäolisem ka esimese astme sugulastelt pärit perekonna ajalooga inimestel.
Kuid geneetilised tegurid pole ainus risk. Ka keskkonnategurid, käitumistegurid ja jagatud keskkond võivad riski mõjutada.
Ameerika Diabeediassotsiatsioon juhib tähelepanu sellele, et kuigi II tüüpi diabeedil on tugevam seos perekonna ajalooga kui I tüüpi diabeedil, mängivad rolli ka keskkonna- ja käitumistegurid ning sekkumisstrateegiad võivad aidata diabeedi diagnoosi ennetada või edasi lükata.
Rasedusaegne diabeet
Rasedusdiabeet tekib raseduse ajal, kui vere glükoosisisaldus tõuseb. Platsenta varustab imikut toitainetega, et kasvada ja areneda. Samuti toodab see raseduse ajal erinevaid hormoone.
Mõned neist hormoonidest blokeerivad insuliini toimet ja muudavad söögijärgsed veresuhkrud raskemini kontrollitavaks. See juhtub tavaliselt umbes 20–24 rasedusnädalat, seetõttu kontrollitakse inimesi rasedusdiabeedi suhtes.
Tavaliselt toodab pankreas hormonaalse insuliiniresistentsuse kompenseerimiseks rohkem insuliini. Mõned inimesed ei suuda insuliini tootmisega sammu pidada, mille tulemuseks on kõrgenenud veresuhkur ja mis lõpeb rasedusdiabeedi diagnoosiga. Enamikul inimestel ei esine mingeid sümptomeid.
Arvatakse, et rasedusdiabeet on põhjustatud geneetiliste ja keskkonnaalaste riskitegurite kombinatsioonist. Geneetilist eelsoodumust on soovitatud, kuna see koondub perekondadesse.
Rasedusdiabeediga inimestel on tuvastatud mitu geeni. Tundub, et rasedusdiabeedi ja noorte küpsusastme diabeedi (MODY) geenide vahel on ka seos.
Paljudel rasedusdiabeediga diagnoositud inimestel on lähedane pereliige, näiteks vanem või õde-vend, kellel on haigus või mõni muu diabeedi vorm, näiteks II tüüpi diabeet.
Siiski on oluline märkida, et geneetilise eelsoodumuse olemasolu ei tähenda, et te saaksite automaatselt rasedusdiabeedi. Muude riskitegurite hulka kuuluvad rasedusaeg, kaal, aktiivsuse tase, toitumine, varasemad rasedused, suitsetamine, kui nimetada vaid mõnda. Piisava veresuhkru kontrolli säilitamine on ema ja lapse tervise jaoks oluline.
Geneetiline testimine
Diabeedi geneetiline testimine on keeruline, kuna teatud tüüpi diabeedi korral, näiteks II tüüpi diabeedi korral, võivad diagnoosi viia mitut tüüpi geenide väikesed variandid.
Geneetiline testimine on väärtuslik ja aitab tõhusal ravil, kui seda kasutatakse diabeedi teatud monogeensete (ühe geeni mutatsioon) vormide, näiteks vastsündinu diabeet ja MODY, tuvastamiseks. Nendel juhtudel on geneetiline testimine oluline, kuna MODY-ga inimesi diagnoositakse sageli valesti.
Arstid soovitavad sageli geneetilisi teste teha, kui diabeedi diagnoos näib olevat ebatüüpiline. Näiteks võib inimesel, kes on umbes 25-aastane, kellel on ebanormaalsed veresuhkrud ja kellel puuduvad tüüpilised 1. või 2. tüüpi diabeedi riskifaktorid, MODY.
MODY geneetiline diagnoosimine võimaldab lisaks tuvastada esimese astme riskirühma kuuluvaid pereliikmeid, kellel on geenimutatsiooni pärimise tõenäosus 50%.
Kuid üks probleemidest on see, et mõnikord keeldub kindlustus geneetiliste testide katmisest isegi siis, kui inimesed vastavad kriteeriumidele, mis võib põhjustada arstidele MODY diagnoosi puudumise. Teadlased üritavad pidevalt leida viise, kuidas muuta geenitestide tasuvamaks.
Teatud geenid ja antikehad võivad aidata ennustada 1. tüüpi diabeedi diagnoosi. Kui kahtlustate, et teil või teie lapsel on suurem risk I tüüpi diabeedi tekkeks, võite olla sobilik riskianalüüsile, mida pakutakse uuringu TrialNet Pathway to Prevention uuringu kaudu.
See riskikontroll on 1. tüüpi diabeediga inimeste sugulastele tasuta ja enne sümptomite ilmnemist kasutab riski tuvastamiseks vereanalüüsi. Ennetustöö uuringusse võivad kuuluda ka inimesed, kes on 1. tüüpi diabeedi tekkimise varajases staadiumis. Küsige oma tervishoiuteenuse pakkujalt, kas geneetiline testimine on saadaval ja kui kasulik on see diabeedi haigestumise kindlakstegemisel.
Praegu ei arva teadlased, et geneetiline testimine oleks oluline II tüüpi diabeedi diagnoosimisel. Kuna 2. tüüpi diabeedi geenide ja alamtüüpide variante on nii palju, tunnevad nad, et enne selle praktiliseks kasutamiseks tuleb selles valdkonnas teha paremaid meetodeid ja rohkem uuringuid.
Rasedad inimesed kontrollitakse rasedusdiabeedi suhtes vahemikus 20–24 nädalat. Kuid nagu ka II tüüpi diabeedi puhul, ei ole geenitestid polügeense rasedusdiabeedi puhul veel kliiniliselt kasulikud, kuna teadaolevate geneetiliste variantidega on seletatav suhteliselt väike risk.
Teiselt poolt leiavad teadlased ravi ja raseduse juhtimise määramiseks monogeensete vormide, eriti MODY, geneetilises testimises väärtust.
Kas saate oma riski vähendada?
Kuigi perekonna ajalugu suurendab teie riski, ei taga lihtsalt geneetiline eelsoodumus diabeedi tekkimist. Kui teie perekonnas on esinenud rasedusdiabeeti või II tüüpi diabeeti, on haiguse arengu riski vähendamiseks võimalusi.
Riski vähendamiseks säilitage tervislik kehakaal või langetage kaalu, kui olete ülekaaluline, eriti kõhupiirkonnas. Isegi tagasihoidlik kehakaalu langus, umbes 5–10% kaalulangus, võib teie riski vähendada. Rasedate inimeste jaoks aitab rasedusdiabeeti ennetada pigem aeglane kui liigne kehakaalu tõus.
Ole aktiivne. Püüdke treenida vähemalt 150 minutit nädalas ja vältige pikema aja vältel istumist.
Sööge rohkem taimi, näiteks puuvilju, köögivilju, kaunvilju, pähkleid, seemneid ja täisteratooteid. Seda on seostatud ka II tüüpi diabeedi tekkimise väiksema riskiga.
Oluline on tervise säilitamine ja regulaarne kontroll. Kui olete hiljuti kaalus juurde võtnud või tunnete end väga loid ja väsinuna, võib teil tekkida kõrge veresuhkur, mida iseloomustab insuliiniresistentsus.
Sõelumine
Kuna II tüübi diabeedi väljakujunemine võtab sageli aastaid, saavad inimesed seda aastaid teadmata teadmata aastaid ringi käia häiritud glükoositaluvuse (insuliiniresistentsuse) või prediabeetiga. Kui saate selle seisundi varakult kätte, võite diabeedi teket ennetada või edasi lükata. Sõelumine on soovitatav, kui teil on mõni järgmistest riskiteguritest:
- Üle 45-aastased: kui teie tulemused on normaalsed, tuleb testimist korrata vähemalt vähemalt kolmeaastaste intervallidega, arvestades esialgsetest tulemustest sõltuvaid sagedasemaid teste (prediabeediga patsiente tuleks testida igal aastal)
- Kõrge KMI: KMI üle 25 kg / m2 või vööümbermõõt meestel üle 40 tolli või naistel 35 tolli on riskitegur. Aasia-ameeriklaste kehamassiindeksi piirväärtus on madalam (23 kg / m2)
- Kuulub kõrge riskiga elanikkonda: suurema diabeediriskiga populatsioonide hulka kuuluvad mustanahalised ameeriklased, hispaanlased / ladina-ameeriklased, põlisameeriklased, Alaska põliselanikud, Aasia ameeriklased ja Vaikse ookeani saared
- Perekonna ajalugu: see hõlmab diabeediga vanema või õe või õe olemasolu.
- Rasedusdiabeet: Rasedusdiabeedi ajalugu või üle 9 naela kaaluva lapse sünnitamine on riskifaktorid.
- Elustiil: tavaliselt on riskifaktoriks füüsiliselt passiivne eluviis.
- Hüpertensioon: see on määratletud kui vererõhk, mis on vähemalt 140/90 mmHg või hüpertensiooni ravi.
- Kõrge rasva- ja kolesteroolitase: kui teil on madal kõrge tihedusega lipoproteiini (HDL) kolesterooli või kõrge triglütseriidide tase, on teil suurem risk.
- Eelsoodumuslikud tingimused: nende hulka kuuluvad acanthosis nigricans, alkoholivaba steatohepatiit, polütsüstiliste munasarjade sündroom ja aterosklerootilised kardiovaskulaarsed haigused.
- Ravimid: ebatüüpilised antipsühhootikumid või glükokortikoidid suurendavad riski.
On mõned mitteinvasiivsed testid, mis võivad teid hoiatada, kui teil on suurem risk II tüüpi diabeedi tekkeks. Nende hulka kuuluvad hemoglobiin A1C, vererõhk, kolesterool ja triglütseriidid.
Muud asjad, mida tuleks arvestada
Mõnikord võib rasedusdiabeedi perekonnas varem põdenud inimestel raseduse ajal tekkida diabeet, hoolimata nende jõupingutustest hoida kaalutõus tervislikus vahemikus, liikuda ja süüa kiudaineterikast toitu. Ärge pekske ennast, kui see juhtub.
Rasedushormoonid ja insuliiniresistentsus (mis on raseduse ajal tüüpiline) võivad mõnel geneetilise riskiga inimesel raskendada raseduse veresuhkru taseme reguleerimist. Teie meditsiinimeeskond aitab teil raseduse ajal saavutada veresuhkru eesmärke, veendumaks, et teie ja teie laps on terved ja edukad.
Kui olete lapse sünnitanud, peaksid veresuhkrud normaliseeruma. Kuid ikkagi on oluline jätkata tasakaalustatud toitumist, säilitada tervislik kehakaal ja liikuda; need sammud võivad aidata vähendada II tüüpi diabeedi tekkimise riski hilisemas elus.
Kuigi 1. tüüpi diabeeti ei saa vältida ega ravida, on olulised regulaarsed vaktsineerimised ja korralikud külastused, kui teil on geneetiline eelsoodumus I tüüpi diabeedi tekkeks.
I tüüpi diabeedi vältimiseks pole vaktsiini, kuid mõned uuringud näitavad, et viirused võivad eelsoodumusega inimestel vallandada 1. tüüpi diabeedi. Seetõttu võib nende viiruste nakatumise vältimine vähendada diabeedi tekkimise riski.
1. tüüpi diabeedi hoiatusmärkide mõistmine aitab ära hoida ka sellist ohtlikku olukorda nagu diabeetiline ketoatsidoos. Ehkki tõestatud ravimit pole olemas, jätkavad teadlased haiguse paremaks lahendamiseks paremate viiside väljatöötamist. Lisaks investeerivad organisatsioonid jätkuvalt aega selle haiguse ravimise uurimisse ja arendamisse.
Sõna Verywellist
Diabeedi tekkimisel on geneetiline komponent, kuid see pole ainus element. Elustiilifaktorid, keskkonnamõjurid ja muud terviseseisundid võivad samuti haiguse kujunemisel rolli mängida.
Diabeedi liike on palju erinevaid, nii et teie risk sõltub sellest, millist tüüpi diabeet teil on geneetiliselt eelsoodumus. Kui teil on diabeedi perekonna ajaloo pärast muresid, võtke see kindlasti ühendust oma meditsiinimeeskonnaga.
Geneetilisest testimisest ei pruugi teatud juhtudel abi olla; siiski võidakse teid haiguse suhtes läbi vaadata. Teid õpetatakse teie individuaalse riski, selle ennetamiseks või edasilükkamiseks (võimaluse korral) ja toimetulekustrateegiate kohta.
