Mis on Coloboma?

Koloboom on silma kaasasündinud (esineb sündides) anomaalia. Koloboomidest puuduvad koetükid, mis võivad ilmneda lünkade või sälkudena. Kui koloboom mõjutab iirist, avaldub see õpilase võtmeauku või kassisilma välimusena. Koloboom mõjutab arvatavasti 1 inimest 10 000-st. See seisund ei muuda alati silma välimust ega mõjuta igal juhul inimese nägemist. Seetõttu arvatakse, et see on mõnel inimesel tõenäoliselt diagnoosimata.

Koloboomid võivad hõlmata ühte või mitut silma struktuuri, sealhulgas:

• Iiris: iiris on ümmargune kettakujuline lihas, mille keskel on auk, kus õpilane asub. See on silma värviline osa, mis vastutab selle eest, et võrkkestas jõuaks õige kogus valgust. Iiris kontrollib võrkkesta sisenevat valgust, muutes õpilase suurust ja läbimõõtu. Iirise koloboom ei põhjusta tavaliselt nägemiskahjustust, kuid see võib põhjustada valgustundlikkust.
• Võrkkesta: silma tagaosa vooderdav spetsiaalne kude, võrkkesta tajub valgust ja tekitab elektrilisi impulsse, mis saadetakse ajju nägemisnärvi kaudu. Mikroftalmia (väike silm) on sageli seotud võrkkesta väga suurte koloboomidega.
• Koroid: silma veresoonte kiht, mis asub võrkkesta ja sklera (iirist ümbritseva valge väliskihi) vahel
• Nägemisnärv: üle miljonist närvikiust koosnev kimp, mis kannab võrkkestast ajju visuaalseid sõnumeid. Nägemisnärvi koloboom põhjustab sageli hägust nägemist ja pimeala.

Kech / Getty Images

Coloboma sümptomid

Koloboomi sümptomiteks võivad olla:

• Puuduvad koetükid ühes või mitmes silma moodustavas struktuuris (iiris, koroidkiht, nägemisnärv või võrkkesta)
• Õpilase lukuauk või kassisilm (kui koloboom mõjutab iirist)
• Puuduvad koetükid ühes või mõlemas silmas
• Valgustundlikkus
• Silmalau märgatav defekt või sälk (silmalau koloboomide tagajärjel)
  Oluline on eristada silmamuna koloboome silmalaugudes esinevatest tühimikest (mida nimetatakse ka koloboomideks). Kuid silmalau koloboomid tekivad loote arengu ajal erinevates struktuurides kui silmamuna koloboomides.
• Nägemise halvenemine (sõltuvalt koloboomi suurusest ja asukohast)
• Välja defekt (nägemise kaotus visuaalvälja teatud osas, näiteks ülemine nägemisväli). See on tavaliselt võrkkesta osa mõjutavate koloboomide tulemus.
• Vähenenud nägemine, mis hõlmab võimetust parandada nägemist korrigeerivate läätsedega; see on tavaliselt nägemisnärvi mõjutavate koloboomide tulemus.

Koloboomid ei kahjusta tavaliselt nägemist, kui need ei mõjuta võrkkesta ega nägemisnärvi.

Coloboma kaasneb sageli teiste silmahaigustega, sealhulgas:

• Katarakt (läätse hägustumine)
• Lühinägelikkus (lühinägelikkus)
• Nüstagmus (tahtmatud silmaliigutused)
• Glaukoom (suurenenud rõhk silma sees, mis võib kahjustada nägemisnärvi)
• Mikroftalmia (üks või mõlemad silmamunad on ebanormaalselt väikesed)
• Võrkkesta irdumine (võrkkesta eraldamine silma tagaosast)

Koloboomid võivad esineda üksi (neid nimetatakse mittesündroomseteks või isoleeritud koloboomideks) või need võivad olla osa sündroomist, mis mõjutab teisi organeid ja kudesid (nn sündroomsed koloboomid).

Põhjused

Koloboomi põhjuseks on silma ebanormaalne areng emakas (emakas), eriti loote arengu teisel kuul. Defekt on tingitud õmbluse (nn optilise lõhenemise) ebaõnnestumisest loote ajal arengut. Optiline lõhe moodustab loote arengu ajal silmamuna alumise osa; sellepärast avalduvad koloboomid silma alumises osas. Silma täpne struktuur, mida koloboom lõpuks mõjutab, sõltub optilise lõhe sektsioonist, mis ei sulgunud korralikult.

Geneetiline mõju

Muutused geenides, mis mõjutavad silma varajast arengut, võivad olla seotud koloboomiga. Tegelikult on ajakirja Genetics Home Reference andmetel paljud neist geenidest tuvastatud, kuid ainult väga väikesel arvul inimestel. Spetsiifiliste geneetiliste defektide lõplikuks seostamiseks koloboomi arenguga on vaja rohkem uuringuid.

Keskkonnategurid

Keskkonnategurid (näiteks ema alkoholitarbimine raseduse ajal) võivad suurendada koloboomi riski lootel.

Diagnoos

Silmaarst kasutab koloboomi kahtluse korral imiku silmade uurimiseks tööriista nimega oftalmoskoop. Lapse vananedes võib probleemi ulatuse ja tõsiduse mõõtmiseks läbi viia muid katseid. Need testid võivad hõlmata nägemisteravuse teste (nägemiskaotuse olemasolu ja raskuse mõõtmiseks).

Ravi

Kuigi praegu pole koloboomi raviks, on mõned ravivõimalused saadaval. Nägemispuudega inimeste jaoks on ravi eesmärk aidata lapsel kohaneda. Mõningaid koloboomiga seotud seisundeid (näiteks katarakt) saab ravida. Katarakti, glaukoomi või muude sellega seotud silmahaiguste ravi aitab küll nägemisprobleeme parandada, kuid ei lahenda probleemi täielikult.

Iirist mõjutavate koloboomide ravi võib aidata selle normaalset ilmnemist. See võib hõlmata värvilisi kontaktläätsi või läätsesid (kui mõlemad silmad on mõjutatud), et iiris näeks välja nagu oleks ümmargune.Samuti on iirise välimuse korrigeerimiseks kirurgiline protseduur. Neil, kellel on iirise koloboom, võib valgustundlikkuse korral olla kasulik toonitud prillide kandmine.

Silmalau koloboomide parandamiseks on võimalik mitu protseduuri.

Nägemisprobleemid

Koloboomi nägemisprobleemidega inimeste ravi võib hõlmata järgmist:

• Vaegnägemisega seadmete (nagu käeshoitavad luupid, tugevad suurendusklaasid ja palju muud) ning nägemisravi rehabilitatsiooniteenused (teenused, mis aitavad vaegnägijatel elada võimalikult iseseisvalt ja säilitada kõrget elukvaliteeti)
• Laste laiskade silmade ravimine
• Laste mikroftalmia ravimine
• Samaaegsete silmahaiguste, näiteks katarakt, glaukoom või võrkkesta irdumine, raviks

Ennetav ravi

Ennetav ravi laiskade silmade vältimiseks (koloboomiga lapse jaoks ainult ühes silmas) võib hõlmata kahjustamata silma ravi, näiteks:

• Plaastri kasutamine
• Spetsiaalsed silmatilgad
• Prillid

Ameerika oftalmoloogia akadeemia teatel võib "mõnikord see ravi [silmatilk, silmatilgad või prillid kahjustamata silmale] parandada nägemist silmis isegi raskete koloboomidega."

Toimetulek

Kui teil on laps, kellel on diagnoositud koloboom, siis ilmselt teate, et see on loomulik instinkt oma lapse pärast muretseda. Teie lapsel võib olla normaalne nägemine või nägemiskaotus, kuid siiski võite olla mures tuleviku ees. Abi võib olla koloboomi alase hariduse viimastega kursis olemisest, samuti kursis olevate meditsiiniliste uuringutega, teiste vanemate toe poole pöördumisega ja ametlike tugisüsteemidega (näiteks individuaalne või grupiteraapia).

Üks parimaid viise koloboomiga lapse aitamiseks on regulaarse silmakliiniku kohtumise ja silmauuringute pidamine. Lapse regulaarsete silmauuringutega sammu pidamine parandab uute probleemide ilmnemisel varajase avastamise võimalusi. Mis tahes probleemide leidmine või lapse nägemise languse varane avastamine annab parima võimaliku pikaajalise tulemuse.

Veebitugiteenused, mida soovite kontrollida, hõlmavad järgmist:

• Registreeru vanemate kaugtugirühma (nägemispuudega laste vanemate jaoks).
• Siit leiate teavet nägemispuudega inimestele kättesaadavate tervishoiuteenuste kohta.
• Lisateave koloboomiga inimeste uute kliiniliste uuringute kohta.