Ülevaade olulisest trombotsüteemiast ja ebanormaalsest vere hüübimisest

Essentsiaalne trombotsüteemia (ET) on haruldane haigus, mille korral luuüdi toodab liiga palju trombotsüüte. ET on osa haiguste kategooriast, mida nimetatakse müeloproliferatiivseteks häireteks - häirete rühmaks, mida iseloomustab teatud tüüpi vererakkude suurenenud tootmine.

Trombotsüüdid on vere hüübimise eest vastutavad rakud, mis sõna otseses mõttes kleepuvad rebenemise või vigastuse kohas verejooksu peatamiseks. ET-ga inimestel võib liigsete trombotsüütide olemasolu olla problemaatiline, põhjustades trombide ebanormaalset moodustumist veresoone sees (seisund, mida nimetatakse tromboosiks).

Ehkki ET konkreetne põhjus pole teada, on umbes 40-50 protsendil häirega inimestel geneetiline mutatsioon, mida nimetatakse JAK2 kinaasiks. Teised mõnikord täheldatud klonaalsed mutatsioonid hõlmavad kalretikuliini ja MPL geene. ET on äärmiselt haruldane haigus, mis mõjutab vähem kui kolme inimest 100 000-st aastas. See mõjutab igasuguse etnilise taustaga naisi ja mehi, kuid seda kipub rohkem nägema üle 60-aastastel täiskasvanutel.

Sümptomid

Essentsiaalse trombotsüteemiaga inimesi diagnoositakse sageli pärast verehüübiga seotud spetsiifiliste sümptomite tekkimist, mis võivad olla veenilised või arteriaalsed. Sõltuvalt trombi asukohast võivad sümptomid olla:

• Peavalu
• Pearinglus või uimasus
• Nõrkus
• Livedo reticularis (iseloomulik nahalööve)
• Minestamine
• Rinnavalud
• Muutused nägemises
• Tuimus, punetus, kipitus või põletustunne kätes ja jalgades
• Suurem verejooksu oht

Harvem võib ET tagajärjel tekkida ebanormaalne verejooks. Kui madal trombotsüütide arv võib hüübimise puudumise tõttu põhjustada verejooksu, võib liiga suurel hulgal trombotsüütidel olla sama mõju, kui nende kokkukleepumiseks vajalikud valgud (nn von Willebrandi faktor) võivad olla efektiivsuse saavutamiseks liiga õhukesed. Kui see juhtub, võivad tekkida ebanormaalsed verevalumid, ninaverejooks, verejooks suust või igemetest või veri väljaheites.

Verehüüvete moodustumine võib mõnikord olla tõsine ja viia potentsiaalselt südameataki, insuldi, mööduva isheemilise ataki ("mini-insult") või digitaalse isheemia (verevarustuse vähenemine sõrme või varba). Umbes 28–48% juhtudest täheldatakse suurenenud põrna vereringe obstruktsiooni tõttu.

Täiendavad tüsistused hõlmavad suurenenud raseduse kaotamise riski ja muid raseduse tüsistusi ET-ga inimestel. ET-ga inimestel on lisaks suurenenud risk müelodüsplastiliste sündroomide (MDS) või ägeda müeloidse leukeemia (AML) tekkeks.

Diagnoos

Essentsiaalset trombotsüteemiat täheldatakse tavapärase vereanalüüsi käigus sageli inimestel, kellel pole sümptomeid või ebamääraseid, mittespetsiifilisi sümptomeid (nagu väsimus või peavalu). Igat vereanalüüsi, mis ületab 450 000 trombotsüüti mikroliitri kohta, peetakse punaseks lipuks. Need, kes on üle miljoni mikroliitri kohta, on seotud suurema ebanormaalsete verevalumite või verejooksude riskiga.

Füüsiline eksam võib paljastada põrna suurenemise, mida iseloomustab valu või täiskõhutunne vasakus ülakõhus, mis võib levida vasakule õlale. JAK2, kalretikuliini ja MPL mutatsioonide tuvastamiseks võib teha ka geneetilisi katseid.

ET diagnoos on suures osas välistav, mis tähendab, et lõpliku diagnoosi saamiseks tuleb kõigepealt välistada kõik muud trombotsüütide arvu põhjused. Muude trombotsüütide kõrge arvuga seotud seisundite hulka kuuluvad polütsüteemia vera, krooniline müeloidleukeemia ja müelofibroos.

Ravi

Essentsiaalse trombotsüteemia ravi sõltub suuresti nii trombotsüütide arvu suurenemisest kui ka tüsistuste tõenäosusest. Kõik ET-ga inimesed ei vaja ravi. Mõnda tuleb lihtsalt jälgida, et seisund ei halveneks.

Vajadusel võib ravi hõlmata igapäevast väikest annust aspiriini neile, kellel on suurem verejooksu oht (põhineb vanemal vanusel, haiguslugu või elustiili mõjutavad tegurid, näiteks suitsetamine või rasvumine) või madalama riskiga patsientidel, kellel on vasomotoorne sümptomid (veresoonte laienemise ja kitsendamise tunnused).

Trombotsüütide arvu vähendamiseks üle 1 miljoni kasutatakse sageli selliseid ravimeid nagu hüdroksüuurea. Muud ravimid, mida võidakse välja kirjutada, hõlmavad anagreliidi ja alfa-interferooni.

Hädaolukorras võib trombotsüütide arvu kiireks vähendamiseks teha trombotsüütide (protsess, mille käigus veri eraldatakse üksikuteks komponentideks). Kuid see on lühiajaline lahendus, millele järgneb tavaliselt ravimite kasutamine trombotsüütide taseme langetamiseks alla 400 000.