Mis on Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS)?

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS) on haigus, mis võib põhjustada väsimust, märkimisväärset lihasnõrkust ja muid sümptomeid, nagu suukuivus. Mõnikord on selle põhjuseks väikerakuline kopsuvähk, kuid teinekord pole sellel ilmset päästikut.

Mõiste “müasteeniline” tähendab lihtsalt “lihasnõrkust”. Seda seisundit kirjeldasid esmakordselt dr Edward Lambert ja dr Lee Eaton aastal 1957. LEMS on haruldane haigus, mis mõjutab ainult umbes ühte inimest 500 000-st.

SARINYPINNGAM / iStock / Getty Images

Sümptomid

LEMS-i sümptomid ei avaldu kiiresti, nagu võivad nad olla insuldi korral. Selle asemel hakkavad need tavaliselt aeglaselt ja järk-järgult aja jooksul halvenema.

Väsimus ja lihasnõrkus on LEMS-i peamised sümptomid. Väsimus võib pärast treeningut olla tugev ja hullem.

Lihasnõrkus mõjutab tavaliselt kõigepealt jalgade lihaseid. See toob kaasa probleeme trepist ronimise või sügavalt toolilt üles tõusmisega. Tavaliselt tuleb õlavarre nõrkus. Lõpuks võib nõrkus levida ka alumistele kätele ja jalgadele ning lõpuks kätele ja jalgadele.

LEMS-iga inimestel tekivad sageli sümptomid ka autonoomse närvisüsteemi probleemide tõttu - see on teie närvisüsteemi osa, mis alateadlikult reguleerib paljusid keha funktsioone.

Need võivad hõlmata järgmist:

• Kuiv suu
• Kuivad silmad
• Muutused higistamises
• Kõhukinnisus
• Impotentsus
• Peapööritus seistes (ortostaatiline hüpotensioon)

Mõnel LEMS-iga inimesel on ka silmadega seotud sümptomid. Need võivad hõlmata rippuvaid silmalaud või topeltnägemist.

LEMS põhjustab mõnikord ka neelamis- või rääkimisraskusi. Need sümptomid võivad siiski olla kerged ja ajutised, kui need esinevad.

Arstlikul läbivaatusel ei ole LEMS-iga inimestel sageli normaalseid reflekse (selliseid, mida teie arst võib kontrollida, puudutades põlve).

Inimestel, kellel on väikerakulise kopsuvähi LEMS, ilmnevad LEMS-i sümptomid tavaliselt enne kopsuvähi sümptomeid.

Põhjused

LEMS-i tulemused tulenevad probleemidest piirkonnas, mida nimetatakse neuromuskulaarseks ristmikuks. See on kehaosa, kus seljaajust liikuv neuron kohtub lihasega.

Tavaliselt saadab aju signaal selle neuroni kaudu lihase liigutamiseks. Selle signaali edastamiseks saab neuron närvisignaali, mis põhjustab mõne kaltsiumikanali avanemise. See põhjustab mõningate kaltsiumiioonide kiirust neuroni sees.

See omakorda käivitab teatud signaalimolekulide, nn neurotransmitterite, vabanemise. Need neurotransmitterid võtavad enda alla lähedal asuvad lihasrakud ja need põhjustavad selle pingutamist.

LEMS-is toodetakse nende kaltsiumikanalite antikehi. Seetõttu saavad vähem neid kanaleid korralikult töötada. See tähendab, et lihasesse saab vabaneda vähem neurotransmitteri signaali. Mõnikord esinevad antikehad ka neuromuskulaarse ristmiku teiste osade suhtes.

Kõige selle tõttu ei vähene kaasatud lihas nii hästi. See viib LEMS-i sümptomiteni.

LEMS Vähist

Ligikaudu 50–60% LEMS-iga inimestest moodustavad need antikehad osana inimese immuunvastusest vähile. See võib juhtuda teatud tüüpi kopsuvähi nime all, mida nimetatakse väikeserakuliseks kopsuvähiks. Seda on väga harva leitud selliste vähkide korral nagu mitteväikerakk-kopsuvähk, tümoom ja eesnäärmevähk.

Suitsetamine on ülekaalukalt kõige olulisem riskifaktor väikerakulise kopsuvähi tekkeks. Kuid enamik väikerakulise kopsuvähiga inimesi ei saa kunagi LEMS-i sümptomeid.Arvatakse, et see juhtub umbes 2–3% sellist tüüpi kopsuvähki põdevatest inimestest.

Keegi ei tea kindlalt, miks mõnedel väikerakulise kopsuvähiga inimestel sellised antikehad tekivad ja miks mitte. Mõnikord nimetatakse vähiga seotud LEMS-i T-LEMSiks.

Idiopaatiline LEMS

Mõned inimesed saavad LEMSi, isegi kui neil pole vähki. Arvatakse, et ka nende kaltsiumikanalite antikehad on olemas, nagu ka T-LEMSiga inimestel. Nendel isikutel on väidetavalt “idiopaatiline” LEMS.

Kuigi pole selge, mis idiopaatilise LEMS-iga toimub, näib immuunsüsteemi düsregulatsioon mängivat rolli. Idiopaatilise LEMS-iga inimestel on tavaliselt teatud immuunsüsteemi geenide (HLA geenid) variatsioonid, mis suurendavad erinevate autoimmuunhaiguste riski.

Sellistel inimestel on ka suurem risk autoimmuunhaiguste, näiteks I tüüpi diabeedi tekkeks, võrreldes kogu elanikkonna inimestega.

Idiopaatiline LEMS vs T-LEMS

Keskmiselt võivad sümptomid progresseeruda kiiremini, kui kellelgi on väikerakulisest kopsuvähist LEMS, võrreldes idiopaatilise LEMSiga.

T-LEMS-iga inimesed on sagedamini mehed kui naised. Diagnoos toimub keskmiselt 60. eluaasta paiku. Enamik idiopaatilise LEMS-iga inimesi on seevastu naised ja kõige sagedamini on selle vanus 30-ndate keskel.

Kui see on põhjustatud vähist, kuulub LEMS suuremasse seisundite rühma, mida nimetatakse paraneoplastilisteks sündroomideks. Need on sündroomid, mis põhjustavad kasvaja põhjustatud ainete sümptomeid või keha reageerimist kasvajale - mitte vähi enda otsesest mõjust.

Diagnoos

Kahjuks ei juhtu LEMS-i õige diagnoosimine alati kohe. Kuna see on nii haruldane haigus, on oluline, et arstid mõtleksid sellest kui võimalusest.

Neuroloogid saavad diagnostikaprotsessi tuua erilisi teadmisi. Nad peavad arvestama mitte ainult haigustega, mis võivad mõjutada närvisüsteemi, vaid ka lihas-skeleti süsteemi mõjutavate põhjustega.

Kuna LEMS on mõnikord põhjustatud vähist, on oluline võimalikult kiiresti õigesti diagnoosida. LEMS-i varajane diagnoosimine võib näidata teed varasemale vähidiagnoosile, mille tulemuseks on tõhusam vähiravi.

Meditsiiniline ajalugu ja kliiniline eksam

Haiguslugu ja kliiniline eksam on diagnoosi kriitilised osad. Ainuüksi nende kaudu võib arst kahtlustada LEMS-i.

Teie arst peaks küsima kõigi teie praeguste sümptomite ja muude haigusseisundite kohta. Eriti oluline on küsida autonoomsete sümptomite kohta. Sellised sümptomid ei ole sageli patsiente puudutavad, võrreldes nende tugeva väsimuse ja lihasnõrkusega, mistõttu nad ei pruugi mõelda nende kasvatamisele.

Arstlik eksam ise, eriti täielik neuroloogiline eksam, annab samuti olulisi vihjeid. Inimesel, kellel on jalgade lihasnõrkus, reflekside vähenemine ja autonoomse tüüpi sümptomid (nt higistamine, kõhukinnisus, suukuivus), on LEMS suur võimalus.

Samuti on oluline uurida meditsiinilisi sümptomeid või eksamitulemusi, mis võivad muuta kopsuvähi tõenäolisemaks. Näiteks peaks teie arst küsima, kas olete kunagi suitsetanud ja kas teil on köha.

Arstid peavad eristama LEMS-i muudest võimalustest, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. Näiteks haigusel, mida nimetatakse müasteeniaks, on mõned sarnased sümptomid ja see on palju levinum kui LEMS. Kuid see põhjustab tõenäolisemalt silma sümptomeid kui LEMS.

Kui arst on LEMSi pärast mures, võivad abiks olla mõned muud diagnostilised testid.

Antikehade testid

Antikehade testid on diagnoosi kinnitamisel väga kasulikud. Enamikul LEMS-iga inimestel on neuromuskulaarses ristmikul antikehad ühe või mitme kaltsiumikanali tüübi suhtes. (Võite näha, et need on kirjutatud P / Q tüüpi VGCC-dena.)

Vereanalüüs, mis näitab nende antikehade suurt kogust, tähendab, et sümptomite põhjuseks on tõenäoliselt LEMS.

Need testid pole siiski täiuslikud. Vähesel osal väikerakulise kopsuvähiga inimestel on neid antikehi suures koguses, kuigi neil pole LEMS-i sümptomeid. Samuti ei ole väikesel protsendil LEMS-iga inimestel neid antikehi suures koguses.

Teisest küljest võivad teatud tüüpi antikehade testid aidata kõrvaldada muud võimalikud põhjused. Teie arst võib tellida ka atsetüülkoliini retseptorite antikehade testid. Eeldatakse, et need on müasteeniaga inimestel kõrged, kuid madalad LEMS-iga.

Elektrofüsioloogia testid

Mõnikord võivad elektrofüsioloogilised testid aidata diagnoosi kinnitada. Selline test nagu elektromüograafia (EMG) võib anda kasulikku teavet. Korduvad närvistimulatsiooni uuringud (RNS) on veelgi kasulikumad ja neid saab tavaliselt diagnoosi kinnitamiseks kasutada.

Need testid pakuvad teavet neuromuskulaarse ristmiku signaalimise toimimise kohta, kui närv on aktiivne ja puhkab. Mõlemal sisestatakse teie lihasesse elektrood ja jälgitakse elektrilist aktiivsust. Need kaks tüüpi katseid tehakse tavaliselt sama külastuse ajal.

Vähidiagnoos

Samuti on kriitiline uurida, kas võib esineda vähk, eriti väikerakuline kopsuvähk. Sel põhjusel on tavaliselt soovitatav, et LEMS-iga diagnoositud inimesed saaksid rindkere kompuutertomograafia (CT).

Kui see midagi ei näita, võite siiski vajada muid pildistamiskatseid, näiteks positronemissioontomograafiat (PET-skaneerimine). Need testid võivad aidata tuvastada kopsuvähki, kui see on olemas, välja arvatud juhul, kui vähk on endiselt väga väike.

Kui teil on väikerakuline kopsuvähk, võite oma haiguse kohta lisateabe saamiseks ja selle leviku uurimiseks vajada täiendavaid katseid. Näiteks võib vaja minna vähi piirkonna biopsiat.

Ravi

Ravimid

Kahjuks pole meil häid viise LEMS-i ravimiseks idiopaatilise haigusega inimestele. Siiski on meil mõned ravimeetodid, mis aitavad sümptomeid vähendada. See võib olla kasulik nii idiopaatilise LEMS-iga kui ka vähihaigete inimeste jaoks.

Kõige soovitatavam ravi on Firdapse. (Üldnimetus on amifampridiin või 3,4-DAP). Ravimi versiooni, mille FDA on heaks kiitnud lastele, müüakse nime Ruzurgi all.

See ravim võimaldab rohkemal kaltsiumikanalitel avaneda, kui närv annab märku, vähendades sümptomeid. Kahjuks võib see ravi põhjustada mõningaid kõrvaltoimeid, eriti kui annus suureneb. See võib piirata teie võetavat summat. Mõned neist hõlmavad järgmist:

• Ebanormaalsed põletus-, torkimis- või tuimastustunded (paresteesia)
• Magamisraskused
• Kõhuvalu
• Krambid

Paradoksaalsel kombel võib see ravim suuremate annuste kasutamisel põhjustada ka väsimust ja kehva lihasjõudu - just neid probleeme, mida ta proovib ravida. Nende kõrvaltoimete tõttu ei koge paljud inimesed, kes võtavad ainuüksi Firdapse'i, sümptomitest piisavalt leevendust, et naasta tavapärase tegevuse juurde.

Sel juhul võib teie arst soovida proovida täiendavaid ravimeid või ravimeetodeid. Teine potentsiaalne aine on Mestinon (püridostigmiin), mis võib suurendada signaali närvist lihasesse.

Muud võimalused on ravimeetodid, mis vähendavad inimese immuunvastust. Näiteks võite võtta steroidi nagu prednisoloon. Lisaks steroidile võib võtta veel mõnda immunosupressiivset ainet, näiteks asatiopriini.

Muud võimalikud ravivõimalused on intravenoosne immunoglobuliin ja plasmavahetusravi. Kuid ükski neist muudest valikutest pole nii väljakujunenud kui Firdapse.

Vähiravi

Inimestel, kellel on väikerakulisest kopsuvähist tingitud LEMS, on prioriteet vähktõvega tegelemine ise. Eduka vähiravi korral kaovad LEMS-i sümptomid sageli.

Sõltuvalt olukorrast võib väikerakulise kopsuvähi ravimine hõlmata järgmist:

• Kirurgia
• Erinevad keemiaravi tüübid
• Kiiritusravi
• Immuunsuse kontrollpunktravi (nagu nivolumab

Isegi kui teid on ravitud vähi vastu, võivad teil siiski esineda LEMS-i sümptomid, eriti kui kogu vähki ei saa eemaldada. Kui jah, võite saada kasu samadest ravimitest, mida kasutatakse idiopaatilise LEMSi korral.

Kasvaja jälgimine

Kasvaja jälgimine on ravi teine ​​oluline osa. Isegi kui teie pilditestid ei näidanud vähi märke, on võimalik, et teil on väga väike vähk, mida lihtsalt testil ei ilmnenud.

Sel põhjusel on soovitatav, et enamikul LEMS-iga inimestel tehtaks vähemalt mõnda aega rindkere pildistamise test. See võib tagada võimaliku vähi avastamise ja ravimise võimalikult kiiresti.

Sõeluuringute sagedus põhineb tõenäosusel, et teil on vähist LEMS, võrreldes idiopaatilise LEMSiga. Inimesi, kellel on palju vähiriski suurendavaid tegureid, tuleks läbi vaadata sagedamini ja pikemaks ajaks. Riski suurendavate tegurite hulka kuuluvad suitsetamise ajalugu, 50-aastane või vanem vanus ja hiljutine kehakaalu langus.

Suure riskiga inimesi võib vaja minna kahe aasta jooksul iga kuue kuu tagant läbi vaatama. Riskiteguriteta inimestel võib vaja minna ainult ühte korduvat pildistamistesti.

Prognoos

Väikerakulise kopsuvähiga LEMSiga inimesed elavad kauem kui väikerakulise kopsuvähiga inimesed, kellel pole LEMSi. Selle põhjuseks võib olla see, et LEMS-i põdevatel inimestel diagnoositakse vähk vähi varasemas staadiumis, kui ravi võib toimida tõhusamalt.

Või võib juhtuda, et LEMS-i olemasolu on märk tugevast vähivastasest immuunvastusest, mis võib muuta vähi peksmise tõenäolisemaks.

Inimestel, kellel on LEMS ilma põhilise vähita, ei tundu olevat lühem eluiga. Kuid isegi pärast kõigi ravivõimaluste uurimist võivad teil siiski olla mõned füüsilised piirangud.

Näiteks leiti ühes 63 LEMS-iga inimesest läbi viidud uuringus, et 62% suutis enne ravi täielikult enesehooldustoiminguid teha ja 85% sai seda teha pärast üheaastast ravi. Kuigi teil võivad olla mõned jääknähud, näivad need enamikul inimestel ravi ja ajaga platoo olevat.

Sõna Verywellist

LEMS-i diagnoos on väga tõsine, eriti kui teil on keegi väikeerakulise kopsuvähi risk. Kuid teil võib olla kergem oma sümptomite õige diagnoosi saamiseks, et saaksite nende nimel midagi ette võtta. Õige ravi leidmine võib võtta aega, kuid teie meditsiinimeeskond aitab teil plaanis orienteeruda.