Haruldaste Haiguste

Smith Lemli Opitzi sündroom on kaasasündinud häire, mille tagajärjeks on näo ebatavaline välimus, intellekti- ja käitumispuue ning väike pea.

Hüpofüsiit on hüpofüüsi tursega seotud seisund. Hüpofüüs on ajus, mis kontrollib hormoonide vabanemist.

Hermansky-Pudlaku sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab äärmiselt heledat värvi juukseid, silmi ja nahka.

Perekondüssautonoomia on tõsine geneetiline seisund, mis mõjutab autonoomset närvisüsteemi, mis põhjustab selliseid probleeme nagu vererõhu ebastabiilsus.

Kliiniliste uuringute teadlased uurivad praegu geeniteraapiat kui sirprakulise haiguse potentsiaalselt ravivat ravi.

Chediak-Higashi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis hõlmab neuroloogilisi kõrvalekaldeid, vereprobleeme, okulokutaanset albinismi ja bakteriaalseid infektsioone. Lisateave.

Aperti sündroom on haruldane haigus, mis tekib FGFR2 geeni geneetilise mutatsiooni tõttu. Lisateave sümptomite, põhjuste ja elukvaliteedi kohta.

Kogu eksoomi sekveneerimine (WES) on geneetiline test, mis võimaldab tuvastada haigusi põhjustavaid muutusi teie geenides. Lisateave plusside ja miinuste kohta.

Perekondlik adenomatoosne polüpoos on pärilik haigus, kus käärsooles, pärasooles ja peensooles leidub palju healoomulisi kasvajaid (polüüpe).

Parry Rombergi sündroom on haigus, mis järk-järgult mõjutab nahka ja näo pehmeid kudesid. Haiguse konkreetne põhjus jääb teadmata.

Seksuaalse arengu häiretega imikutel võivad olla ebaselged suguelundid, kombineeritud mees- / naisorganid või kehad, mis ei vasta nende kromosoomidele.

Musta kopsuhaiguse esinemissagedus ja raskusaste suureneb USA-s. Uurige mõisteid, statistikat, ravi, prognoose ja ennetust.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva on haruldane seisund, mille korral sidekude ja lihased asendatakse järk-järgult luuga.

Wolframi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab sageli diabeeti ja muid sümptomeid. Lisateave diagnoosi ja ravi kohta.

Mis on lihasdüstroofia põhjused? Siit saate teada, kuidas geneetika mängib rolli ja kas on mingeid riskitegureid, mis võivad põhjustada lihasdüstroofiat.

Uurime mõningaid Morgellonsi tõve (MD), hämmeldava nahahaiguse märke, sümptomeid ja praeguseid uuringuid.

Idiopaatiline kopsufibroos on väga tõsine kopsuhaigus, mille korral moodustub kopsudes armkude. Uue ravi uuringud on paljutõotavad.

Lisateave Patau sündroomi või Trisomy 13 kohta, sealhulgas selle levimus, sümptomid, diagnoos ja ravi.

Sarkoidoos on põletikuline haigus, mis tekitab elundites rakkude tükke (granuloome). Vaadanud läbi nõukogu sertifitseeritud sisehaiguste arst.

Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom on hingamishäire, mis algab esimesel eluaastal. Lisateave CCHS-i sümptomite kohta.