Ülevaade Lennox-Gastauti sündroomist

Lennox-Gastauti sündroom (LGS) on epilepsia sündroom, mis algab lapsepõlves ja mida iseloomustavad sagedased - sageli igapäevased - krambid, mida on raske ravimitega kontrollida. Kuigi LGS-iga saate elada hästi täiskasvanueas ja vanemas eas, on mõõdukalt suurem surmaoht selliste probleemide tõttu nagu vigastused, krambid, ravimite kõrvaltoimed ja terviseprobleemid nagu nakkused.

Verywell / JR Mesilane

Sümptomid

Lennox-Gastauti sündroomi sümptomid algavad varases lapsepõlves, tavaliselt enne 4. eluaastat. Krambid on kõige silmatorkavam sümptom ning enamikul LGS-i põdevatel lastel võivad tekkida ka kognitiivsed düsfunktsioonid, viivitused arengu verstapostide saavutamisel ja käitumisprobleemid.

LGS jätkub ka täiskasvanuna, kuid sümptomid muutuvad vanusega üldiselt.

LGS-i põdevatel lastel on sageli palju erinevaid krampe, samas kui täiskasvanutel on krampe vähem ja sagedamini.

Krambid

Lennox-Gastauti sündroomi üheks tunnuseks on mitut tüüpi krambid, mis esinevad sageli - nii sageli kui mitu korda päevas -, mis on sagedamini kui enamikus muud tüüpi epilepsias.

Sageli võib krambihoogude käes olnud inimene tunda end rämpsuna ja isegi mitte teadvustada, et krambid tekkisid pärast seda.

LGS-i puhul esineb mitut tüüpi krampe.

Krambihoogude tüüpKrambihoo tüüpSümptomidTeadvuse kaotus?KestusToonikÄkiline lihase jäikus; võimalik korduv lõõgastus ja jäigastumineTavaliseltMõni sekund kuni minutAtoonilineLihastoonuse kaotus; võimalik kukkumineJahMõni sekundMüokloonilineLühikesed käte ja / või jalgade spasmidHarvaMitu sekunditEbatüüpiline puudumine"Ruumivahe" ilmumine, kosmosesse vahtimine, teadlikkuse puudumineJahVähem kui 15 sekunditTooniklooniline (vähem levinud)Tahtmatu tõmblemine ja jäikus; häiritud sündmuse meenutamineSageÜks kuni kaks minutitStatus epilepticusKrambihoog nõuab peatamiseks ravimite erakorralist süstimist; võimalik ajukahjustus või surm (LGS-s, mis hõlmab puudumist, toonilisi või toonilis-kloonilisi krampe)JahRohkem kui 30 minutitInfantiilsed spasmidVõib eelneda LGS diagnoosile; äkilised tõmblused väga väikelastelVõimalikVähem kui sekund või kaks, sageli seerias

Arengu viivitus

Lapsed, kellel on LGS, kogevad ka arengupeetusi, kas kognitiivseid (kõige tavalisemaid), füüsilisi või mõlemat. Selle raskusaste on inimeseti väga erinev.

Puudulikud füüsilised võimed võivad segada iseseisvust.

Põhjused

Lennox-Gastauti sündroomil on mitu teadaolevat põhjust, sealhulgas:

• Aju arengu häired
• Neuroloogilised seisundid
• Aju kahjustus loote arengu ajal või vahetult pärast sündi

Mõnikord pole aga põhjust võimalik tuvastada.

Lääne sündroom

Hinnanguliselt 20–30 protsendil LGS-iga lastest on Westi sündroom, seda seisundit iseloomustavad kolm tunnust:

• Infantiilsed spasmid
• Arengu taandareng
• Elektroentsefalogrammi (EEG) ebakorrapärase ajutegevuse muster, mida tuntakse hüpsarütmiana

Westi sündroomil on palju põhjuseid ja lapsed, kellel on nii LGS kui ka West'i sündroom, võivad vajada ravi mõlema seisundi korral. Westi sündroomi ravitakse sageli adrenokortikotroofse hormooni (ACTH) või steroididega.

Mugulaskleroos

Häire, mille korral kasvajad kasvavad mitmes kehapiirkonnas, võib tuberoosne skleroos põhjustada Lennox-Gastauti sündroomi ja füüsilisi ja / või kognitiivseid puudujääke.

Hüpoksia

Hüpoksia on hapnikuvaegus. Lastel, kellel esineb hüpoksia enne või vahetult pärast sündi, on sageli aju arengu ja funktsiooniga seotud tagajärjed. See võib avalduda mitmesuguste probleemidega, sealhulgas LGS (West'i sündroomiga või ilma) ja ajuhalvatus.

Entsefaliit

Entsefaliit on aju infektsioon või põletikuline haigus. Tõenäoliselt põhjustab see püsivaid probleeme ja Lennox-Gastauti sündroom võib olla üks neist.

Kortikaalne düsplaasia

Aju ebanormaalse arengu tüüpi, mis toimub enne sündi, kortikaalset düsplaasiat iseloomustavad aju väärarendid ja see võib põhjustada LGS-i. Kortikaalse düsplaasia põhjuseks võivad olla geneetilised või pärilikud probleemid või hapniku puudumine või beebi verevool. Mõnel juhul ei tuvastata põhjust.

Diagnoos

Emotsionaalselt võib olla raske teada saada, et teie lapsel on Lennox-Gastauti sündroom. Enamikul vanematel on juba korduvate krampide ja arenguprobleemide tõttu mõte, et midagi tõsist toimub. Kuid on loomulik, et soovite siiski kuulda, et selle kõige taga on väike põhjus.

Kui teie lapsel on LGS-i sümptomeid, võite olla kindel, et tema arstid kontrollivad kõiki võimalusi, sealhulgas tõsiseid ja kergemaid haigusi, ning ei jäta tähelepanuta olulisi diagnostilisi teste ega teie lapse seisundi lihtsaid ravimeetodeid.

Lennox-Gastauti sündroomi kõige järjepidevamad tunnused on kliinilised tunnused ja EEG-l täheldatud muster. Diagnoosimine võib võtta nädalaid või kuid.

Mõnikord on LGS tõrjutuse diagnoos, mis tähendab, et enne lapse diagnoosimist tuleb välistada muud haigused.

Krampide all kannatavate laste diagnoosimiseks vaatavad arstid tavaliselt:

• Meditsiinilised ja neuroloogilised hinnangud
• Lapse arestimise ajalugu
• Lapse muud meditsiinilised probleemid (kui neid on)
• Aju pildistamine
• EEG tulemused
• Vereanalüüsi tulemused
• Nimmepiirkonna punktsiooni tulemused (võimalik)

Kliiniline ajalugu

Kui teie lapsel on mitut tüüpi krambid ja need on sagedased, eriti kui esineb kognitiivne või füüsiline viivitus, kaalub arst sellise sündroomi nagu Lennox-Gastaut sündroom või West sündroom diagnostilist tööd.

Aju pildistamine

Enamikel lastel, kellel on krambid, tehakse ajukuvamine, mis võib hõlmata kompuutertomograafiat (CT), magnetresonantstomograafiat (MRI) või ultraheli. Magnetresonantstomograafiat peetakse neist uuringutest kõige üksikasjalikumaks, kuid see nõuab, et laps lebaks umbes pool tundi masinas paigal, mis ei pruugi paljude laste jaoks lihtsalt võimalik olla.

Väikelastele võivad arstid tellida hoopis kompuutertomograafia. Imikute jaoks võib ultraheli olla parem valik. See on kiirem ja suudab tuvastada aju arenguga seotud varaseid probleeme.

EEG

Paljudel LGS-i juhtudel näitab EEG eristavat aeglast hüppelainet ja -mustrit, kui krampi ei toimu. Kõigil, kellel on see seisund, pole seda mustrit. Kui kellelgi, kellel on LGS, on aktiivne krambihoog, on EEG muster tavaliselt kooskõlas krambihoogudega.

Vereanalüüsid

Sageli on vereanalüüsid infektsiooni või ainevahetushäire hindamiseks osa krampide esialgsest hindamisest. Kui teie Lennox-Gastauti sündroomiga lapsel on krambid järsult süvenenud, kontrollib tema arst infektsiooni olemasolu, mis võib epilepsiaga inimestel põhjustada rohkem krampe.

Nimmepiirkonna punktsioon

Esialgse hindamise osana võib teie lapsel olla nimme punktsioon, see on test, mis uurib aju ja seljaaju ümbritsevat tserebrospinaalvedelikku. Vedelik kogutakse nõelaga, mis on sisestatud alaselja.

Protseduur on ebamugav ja võib olla lastele stressi tekitav või hirmutav, eriti kui nad kognitiivselt edasi lükkuvad või ei saa diagnoosimisprotsessist aru. Kui teie lapse arst kahtlustab tugevalt ajuinfektsiooni või põletikulist haigust, võivad nad soovida seda testi teha, kui teie laps on anesteesia all.

Ravi

LGS on keeruline, elukestev seisund, mida ei saa ravida ja selle krampe on raske kontrollida. Isegi ravimite kasutamisel on enamikul haigusega inimestel mõned episoodid. Ravi on siiski vajalik, kuna see võib vähendada krampide sagedust ja raskust. Täiendavad ravimeetodid hõlmavad ketogeenset dieeti ja epilepsiaoperatsioone.

Ravimid

Lennox-Gastauti sündroomi krampide kontrollimiseks kasutatakse konkreetseid ravimeid, kuna paljud tavalised krambivastased ravimid ei ole efektiivsed.

Krambihoogude kontrollimiseks kasutatavad ravimid LGS-is hõlmavad järgmist:

• Benzel (rufinamiid)
• Depakote (valproaat)
• Felbatool (felbamaat)
• Klonopiin (klonasepaam)
• Lamictal (lamotrigiin)
• Onfi (klobasaam)
• Topamax (topiramaat)

Vaatamata neile krambivastastele võimalustele kannatavad Lennox-Gastauti sündroomiga inimesed sageli jätkuvate krampide all. Mõnedel LGS-i krampide kontrollimiseks kasutatavatel ravimitel võivad olla tõsised kõrvaltoimed ja need on reserveeritud eriti raskesti kontrollitavateks juhtumiteks.

Kanep on pälvinud palju tähelepanu laste epilepsia ravina. 2018. aastal kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks Epidiolexi (kannabidiool või CBD) krampide raviks LGS-ga patsientidel.

Ketogeenne dieet

Ketogeenne dieet on kõrge rasvasisaldusega ja vähese süsivesikute sisaldusega dieet, mis aitab raskesti juhitavate epilepsiat põdevate inimeste krampe kontrollida. See võib vähendada krampide sagedust ja raskust LGS-is ning see võimaldab krambivastaste ravimite annust vähendada.

Toitumist ennast pole süsivesikute piiramise tõttu lihtne järgida ja see ei pruugi olla otstarbekas paljude jaoks, sealhulgas laste jaoks, kes eelistavad sageli süsivesikuterikast toitu.

Epilepsiaoperatsioon

Epilepsiaoperatsioon on võimalus mõnele LGS-i põhjustatud refraktaarse epilepsiaga (see, mis ravimitega ei parane). Protseduurid hõlmavad operatsioone, mille käigus eemaldatakse krampe soodustav aju piirkond.

Teine võimalus on korpuse kallosotoomia, mis hõlmab krampide leviku vältimiseks sisselõiget kollakehas (piirkonnas, mis ühendab aju paremat ja vasakut külge).

Krambihoogude vältimiseks võib kaaluda ka selliste seadmete paigutamist nagu vagaalse närvi elektrostimulaator (VNS). Teie laps võib saada ühte sellist tüüpi ajukirurgiat ja enne operatsiooni on vaja teha katseid, et teha kindlaks, kas paranemisvõimalusi on.

Toimetulek

Kui teie lapsel on LGS, peate tõenäoliselt lapse vananedes tegelema paljude meditsiiniliste, sotsiaalsete ja käitumuslike probleemidega. See pole kellelegi kerge olukord. LGS-i põdevate isikute hooldamiseks võite vajada teiste abi.

Sellele väljakutsele astudes on mitu strateegiat, mida saate kasutada lapse tervisliku seisundi ja elukvaliteedi optimeerimiseks ning teie koormuse leevendamiseks.

Mõista haigust

Kuigi kõigil pole täpselt sama tulemust ja prognoosi, võite eeldada teatud asju. See aitab end haiguse ja selle tõenäolise käiguga kurssi viia, et saaksite lapse vananedes ette näha meditsiinilisi, käitumuslikke ja emotsionaalseid väljakutseid.

Õppige tundma oma meditsiinimeeskonda

Lapse seisundi haldamiseks peate aastate jooksul pöörduma paljude arstide ja tervishoiuteenuse pakkujate poole. See aitab teie lapsel, kui mõistate iga meeskonnaliikme rolli, kellega peaksite millises olukorras ühendust võtma ja kes hoiab teie last lühikese või pika aja vältel.

Mõned LGS-iga lapsed käivad täiskasvanuks saades jätkuvalt oma laste neuroloogide juures ja mõned lähevad täiskasvanud neuroloogi hoole alla. See sõltub teie piirkonna neuroloogide kättesaadavusest ja nende spetsialiseerumisest epilepsiale ning teie eelistustest.

Suhtle oma lapse kooliga

Teie lapse haridus ja sotsiaalne kohanemine võib olla väljakutse. Kui võimalik, otsige kooli, kus on ressursse epilepsia, samuti õpi- ja käitumispuudega.

Suhelge tihedalt töötajatega, kes jälgivad teie lapsele vajalikke teenuseid, ning hoidke ühendust õpetajate ja teie lapse abivahenditega. Kuulake tagasisidet ja mõistke, et teie lapsel võib tekkida vajadus kooli vahetada.

Hankige abi

Puuetega inimese eest hoolitsemine on kurnav. Kui saate abi pereliikmetelt, sõpradelt, vabatahtlikelt või professionaalselt hooldajalt, võib see teile kergendust pakkuda ja anda teie lapsele või täiskasvanule LGS-iga vaheldust ja värsket perspektiivi.

Samuti võiksite otsida päevalaagrit või lastehoidu, kus teie laps saaks suhelda teiste lastega ja saada korralikku hooldust, kui töötate või hoolitsete muude kohustuste eest.

Elukorraldus

Kui teie lapse füüsiline hooldamine LGS-iga on võimatu, peate võib-olla otsima alternatiivseid elukorraldusi. Paljud vanemad valivad selle oma terviseprobleemide tõttu, et pühendada rohkem aega teistele lastele, töötamise vajadusele või suutmatusele käitumisprobleemidega toime tulla.

Abistatavate elukeskuste otsimiseks ja uurimiseks võite rääkida oma tervishoiuteenuse osutajatega, rääkida praeguste või endiste patsientidega ning küsitleda personali ja juhtkonda. Kui teie laps kolib elukohta, saate külastada ja säilitada lähedasi suhteid.

Tugigrupid

LGS on haruldane haigus ja kohtumine teistega, kes sellega tegelevad, võib anda teile ja teie lapsele ressursse ja tuge järgmistel aastatel haigusest liikumisel. Tugigrupid on selle leidmiseks suurepärane koht.

Kui teil pole elukoha lähedal ühtegi tugigruppi, võite veebis leida endale meelepärase.

Sõna Verywellist

LGS on haruldane neuroloogiline häire, millel on suur mõju inimese ja kogu tema pere elule. Parima hoolduse saamiseks on saadaval ressursid. Hooldajana on oluline, et teil oleks vaba aeg. Pöörduge kindlasti vajaliku abi saamiseks ja harjutage enesehooldust.