Diamond Blackfani aneemia (DBA) on haruldane verehaigus, mida diagnoositakse tavaliselt imikueas, mille korral luuüdi ei tekita piisavalt punaseid vereliblesid hapniku kandmiseks kogu kehas. See on potentsiaalselt eluohtlik seisund, mis võib põhjustada nii rasket aneemiat kui ka füüsilisi kõrvalekaldeid. Põhja-Ameerikas on hinnanguliselt 25–35 uut DBA juhtumit aastas.
Häire on nimetatud dr Louis Diamondile ja dr Kenneth Blackfanile, kes avastasid ja dokumenteerisid esimesed haigusjuhtumid 1930. aastatel. See nõuab hematoloogi pidevat meditsiinilist juhtimist, kusjuures ravi hõlmab steroidravimeid tüvirakkudeni. siirdamine.
Teiste Diamond Blackfani aneemia nimede hulka kuuluvad:
- Blackfan Diamond sündroom
- Kaasasündinud puhas punaliblede aplaasia
- Kaasasündinud hüpoplastiline aneemia
- Aase sündroom (arvatakse, et see on DBA alamhulk, kus on sõrmetaoline pöial ja mitte selge häire)
Teemant Blackfani aneemia sümptomid
Diamond Blackfani aneemia esineb sündides, kuid seda on raske kindlaks teha. Ligikaudu pooltel häirega sündinud lastest on füüsilisi defekte, näiteks käte deformatsioone või südamerikke, kuid DBA-le viitavate standardsete märkide komplekt puudub.
Sümptomid võivad samuti olla väga erinevad, alates väga kergetest kuni raskete ja eluohtlikeni. Kuna punased verelibled kannavad hapnikku kogu kehas, võivad DBA-ga lapsel olla vere hapniku defitsiidiga (aneemia) seotud sümptomid, sealhulgas:
- Kahvatus (kahvatus)
- Ebaregulaarne südamelöök, kui süda üritab hapnikku kogu kehas liikuda
- Väsimus, ärrituvus ja minestamine
Füüsiliste kõrvalekallete esinemisel võivad need hõlmata järgmist:
- Normaalsest väiksem pea suurus
- Lühike kasv
- Lame nina
- Suulaelõhed
- Väikesed, puuduvad või ekstra pöidlad
- Väikesed madalate kõrvadega
- Väike lõug või lõualuu
- Laiad silmad
- Hüpospadiad (seisund, kus kuseteed ei lõpe peenise otsas)
- Neerude kõrvalekalded
- Struktuursed südamerikked
Lisaks võib DBA põhjustada silmaprobleeme nagu katarakt ja glaukoom. Häire on tugevalt seotud ka müelodüsplastilise sündroomiga, teise haigusega, mille korral luuüdi ei tekita piisavalt punaseid vereliblesid, samuti osteosarkoomi (luuvähk), käärsoolevähi ja leukeemiaga.
Põhjused
DBA täpne põhjus pole teada, kuid 80–85% juhtudest tuvastatakse ribosoomsete valkude geenide mutatsioonid. Seda tüüpi mutatsioonide tagajärg on see, et luuüdis olevad vererakud hävivad ise, mis põhjustab aneemiat, mis on haiguse tunnuseks.
Ülejäänud 10% kuni 15% patsientidest ei ole tuvastatud ebanormaalseid geene. Umbes 10% kuni 20% juhtudest esineb häire perekonnas.
Diagnoos
Diamond Blackfani aneemia diagnoositakse tavaliselt siis, kui laps on 3 või 4 kuud vana, ehkki see avastatakse sümptomite põhjal mõnikord juba sündides. Näiteks võib beebit kahtlustada aneemias, kui ta on alati kahvatu ja tal puuduvad hingata pudeli võtmise või imetamise ajal.
Tulenevalt asjaolust, et Diamond Blackfani aneemia on äärmiselt haruldane ja vähesed arstid on sellega kursis, võib õige diagnoosi jõudmine võtta aega.
DBA diagnoosimiseks kasutatavad vereanalüüsid hõlmavad järgmist:
- Täielik vererakkude arv (CBC): see mõõdab punaste vereliblede, valgete vereliblede, trombotsüütide arvu ja hemoglobiini taset veres. DBA-d iseloomustab punaste vereliblede väga madal arv ja madal hemoglobiinisisaldus.
- Retikulotsüütide arv: see mõõdab ebaküpsete või noorte vererakkude arvu.
- Keskmine korpuskulaarne maht (MCV): CBC osana mõõdab see test punaste vereliblede suurust ja kuulub CBC-sse.
- Erütrotsüütide adenosiindeaminaasi (eADA) aktiivsuse tase: immuunsüsteemi osa ensüümi eADA tase on enamikul DBA-ga inimestest kõrgem.
Geneetilisi teste kasutatakse geenimutatsioonide otsimiseks, mis esinevad enamikul DBA-ga inimestel. Võib teha üldanesteesia abil eemaldatud luuüdi proovi (biopsia), et teha kindlaks, kas loodavate uute punaste vereliblede hulk on väike.
Haiguse kindlaks diagnoosimiseks võib olla vaja välistada kahte tüüpi aneemia, mis sarnanevad DBA-ga: Üks on aplastiline aneemia, mille tagajärjeks on luuüdi puudulikkus. Teine on Fanconi aneemia, teine harvaesinev pärilik luuüdi puudulikkuse sündroom, mida iseloomustavad kaasasündinud anomaaliad nagu luuhäired, väike pea suurus, väikesed suguelundid ja naha ebanormaalne pigmentatsioon.
Ravi
Diamond Blackfani aneemia korral on mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas:
Steroidravimid
Steroidravim, tavaliselt prednisoon, on DBA esmaseks raviks. Ligikaudu 80% DBA-ga lastest reageerib sellele ravimile, mis stimuleerib punaste vereliblede tootmist. Lapsed, kes reageerivad steroidravile, võivad neid tarvitada kogu elu; lõpuks on 40% patsientidest sõltuvad steroididest. A
Steroididel on kõrvaltoimeid nagu diabeet, glaukoom, luude nõrgenemine (osteopeenia) ja kõrge vererõhk; mõnel juhul lõpetavad steroidravimite toime.
Vereülekanded
Kui steroidid ei toimi või neid tuleb toimimiseks võtta liiga suurtes annustes, võib osutuda vajalikuks annetatud annetatud vere ülekandmine. Mõned inimesed vajavad vereülekandeid ainult siis, kui neil on langenud hemoglobiin, samas kui teised võivad vajada kroonilist vereülekandeteraapiat, mis tähendab regulaarset ravi iga nelja kuni kuue nädala tagant, kusjuures 40% patsientidest sõltub vereülekannetest.
Kelaatravi
Regulaarse vereülekande potentsiaalne puudus on liiga palju raua kogunemine. Tavaliselt kasutab keha uute punaste vereliblede valmistamisel rauda, kuid kuna Diamond Blackfani aneemiaga inimene ei tooda paljusid rakke, siis raud koguneb. Liigne rauasisaldus veres võib põhjustada südame rütmihäireid, kongestiivset südamepuudulikkust, tsirroosi, diabeeti ja hüpotüreoidismi ning muid tõsiseid probleeme.
Liigse raua eemaldamiseks kehast on kelaatravi vajalik kahest selleks heakskiidetud ravimist: Exjade (defarasiroks) ja Desferal (deferoksamiin).
Tüvirakkude siirdamine
Diamond Blackfani aneemia ainus võimalik ravi on tüvirakkude siirdamine (SCT), mille käigus defektne luuüdi asendatakse doonori tervete rakkudega. Doonori tüvirakke saab luuüdist, perifeersest verest või nabaväädi verest. See on keeruline meditsiiniline protseduur, mis nõuab mitu kuud haiglas ja ei ole ilma riskideta. Eduka SCT preemia on see, et patsiendi luuüdi peaks normaalselt toimima ja nad ei vaja kroonilist vereülekandeteraapiat ega steroidravimeid. See on tavaliselt reserveeritud inimestele, kellele steroidravimid ja vereülekanded ei aita.
Mõned Diamond Blackfani aneemiaga seotud füüsilised deformatsioonid võivad vajada operatsiooni.
Sõna Verywellist
Lapse DBA-ga õppimine võib häirida, kuid selle häirega inimesed võivad elada pikka, tervislikku ja aktiivset elu, kui nad saavad head arstiabi ja järgivad tervislikke eluviise. Ligikaudu 17% -l DBA-ga haigestunutest on võimalus minna spontaansesse remissiooni, mis tähendab, et kuue või enama kuu jooksul pole vaja steroide ega vereülekandeid. Remissiooni saab sisse ja välja minna igal hetkel.
DBA võimalike ravimeetodite osas tehakse jätkuvalt uuringuid. Teemant Blackfani aneemia fond võib aidata neid, kes on huvitatud kliinilises uuringus osalemisest.
.jpg)
