Canavani tõbi on üks geneetiliste häirete rühmast, mida nimetatakse leukodüstroofiateks, mille tagajärjeks on aju närvirakke katva müeliini ümbrise defektid. Canavani tõve korral põhjustab 17. kromosoomi geneetiline mutatsioon aspartoatsülaasiks nimetatava ensüümi defitsiidi. Ilma selle ensüümita tekib keemiline tasakaalutus, mis põhjustab müeliini hävitamist ajus. See põhjustab terve ajukoe degenereerumist käsnkudeks, mis on täis mikroskoopilisi vedelikuga täidetud ruume.
Canavani tõbi on pärilik autosomaalse retsessiivse mustri järgi, mis tähendab, et laps peab haiguse tekkeks pärima igalt vanemalt ühe muteeritud geeni koopia. Kuigi Canavani tõbi võib esineda igas etnilises rühmas, esineb seda sagedamini Poola, Leedu ja Lääne-Venemaa Aškenazi juutide ning Saudi Araabia elanike seas.
Sümptomid
Canavani haiguse sümptomid ilmnevad varases imikueas ja aja jooksul süvenevad. Need võivad hõlmata järgmist:
- Lihastoonuse langus (hüpotoonia)
- Nõrgad kaelalihased põhjustavad pea halba kontrolli
- Ebanormaalselt suur pea (makrotsefaalia)
- Jalad hoitakse ebanormaalselt sirgena (hüperekstensioon)
- Käelihased kipuvad painduma
- Motoorika kaotamine
- Vaimne alaareng
- Krambid
- Pimedus
- Toitmisraskused
Diagnoos
Kui imiku sümptomid viitavad Canavani haigusele, saab diagnoosi kinnitamiseks teha mitu testi. Aju kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) otsib ajukoe degeneratsiooni. Vereanalüüse saab teha puuduva ensüümi leidmiseks või haiguse põhjustava geneetilise mutatsiooni otsimiseks.
Ravi
Canavani haigust ei ravita, seega keskendub ravi sümptomite juhtimisele. Füüsiline, töö- ja logoteraapia võivad aidata lapsel saavutada oma arengupotentsiaali. Kuna Canavani haigus süveneb järk-järgult, surevad paljud lapsed noores eas (enne 4. eluaastat), ehkki mõned võivad ellu jääda ka teismeliste ja kahekümnendateni.
Geneetiline testimine
1998. aastal võttis Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolleegium vastu seisukohavõtte, milles soovitati arstidel pakkuda Canavani tõve kandjatestimist kõigile Ashkenazi juudi taustaga isikutele. Kandjal on üks geenimutatsiooni eksemplar, seega ei arene ta haigust, vaid võib geenimutatsiooni edasi anda lastele. Hinnanguliselt kannab Ashkenazi juudi elanikkonnast üks 40-st inimesest Canavani tõve geenimutatsiooni.
Enne lapse eostamist on soovitatav testida muteeritud geeni kandmise ohus olevaid paare. Kui testi tulemused näitavad, et mõlemad vanemad on kandjad, võib geeninõustaja anda rohkem teavet Canavani tõvega lapse saamise riski kohta. Paljud juudi organisatsioonid pakuvad Ameerika Ühendriikides, Kanadas ja Iisraelis Canavani tõve ja muude haruldaste häirete geneetilisi teste.
