Kuidas Downi sündroom diagnoositakse

Downi sündroomi (trisoomia 21) saab diagnoosida peaaegu kohe, kui laps on sündinud, tuginedes eristuvatele füüsilistele omadustele, mis viivitamatut katsetamist viivad. Downi sündroomi saab diagnoosida või vähemalt kahtlustada, tuginedes mitmele sünnieelse testile, sealhulgas nuchal poolläbipaistvuse skriinimine, sonogramm, neljakordne ekraan või muud vereanalüüsid. Nii diagnoositakse Downi sündroom mõlemas stsenaariumis.

Illustratsiooni autor Verywell

Pildistamine

Kaasaegsed pildistamistehnikad võivad pakkuda väga üksikasjalikke pilte keha sees toimuvast, sealhulgas veel areneva loote tunnuseid. Kuna Downi sündroomi paljud tunnused on nähtavad, on võimalik neist mõned ultraheliuuringuga enne lapse sündi üles võtta.

Kuigi pildistamiskatsed võivad aidata näidata Downi sündroomi võimalust, ei saa nad seda kinnitada. Samuti ei välista negatiivne test Downi sündroomi.

Nuchali poolläbipaistvuse ultraheliuuring

See spetsiaalne ultraheli, mis viiakse läbi 11. kuni 13. nädalal, mõõdab koe ala paksust loote kaela tagaosas, mida nimetatakse nuchal foldiks. Kuigi seda testi soovitatakse kõigile rasedatele, on see keeruline mõõtmine saada ja seda saab teha ainult keegi, kes on selle sõeluuringu läbiviimiseks spetsiaalselt koolitatud ja sertifitseeritud.

Üldiselt peetakse mõõtmist alla 3 millimeetri (mm) normaalseks (või ekraani negatiivseks) ja üle 3 mm mõõtmist normist kõrvalekalduvaks (või ekraani positiivseks). Viimasel juhul on oluline kohtuda geneetilise nõustaja, et arutada teie sõeluuringute tulemusi, nende tähendust ja diagnostilisi testimisvõimalusi, näiteks koorioni villi proovide võtmine (CVS) või lootevee uuring (vt allpool).

Ultraheli (sonogrammi) skriinimine

Ultraheli töötab lootel pildi loomiseks helilainete abil. Need lained ei kujuta endast ohtu emale ega lapsele. Tavaline ultraheli tehakse vahemikus 18 kuni 22 rasedusnädalat ja see võib paljastada mitmesuguseid füüsilisi omadusi, mis on seotud suurenenud riskiga, et areneval lapsel on Downi sündroom.

Arst hõõrub teie kõhule spetsiaalse geeli ja libistab seejärel muunduri, võlukeppilaadse aparaadi, mis edastab helilained kõhuõõnde, üle kõhu. Helilained liiguvad läbi lootevee, paindudes emakas. Lainete tagasilöögi kiirus erineb sõltuvalt löögi tihedusest. Arvuti muudab selle teabe loote kujutiseks. Mida kõvem või tihedam on struktuur, seda heledam see kuvarile ilmub.

Mõnikord, kuid mitte alati, näitavad Downi sündroomiga imikud ultrahelis peeneid märke, mida nimetatakse pehmeteks markeriteks, mis viitavad sellele, et neil võib olla Downi sündroom:

• Normaalsest lühem reieluu (reie) luu
• Esimesel trimestril puudub ninaluu
• Kaksteistsõrmiksoole atreesia: see peensoole osa kaksteistsõrmiksoole anomaalia ilmneb ultrahelis topeltmullina, mis on põhjustatud kaksteistsõrmiksoole ja mao lisavedelikust ja tursest. Kaksteistsõrmiksoole atreesiat võib mõnikord tuvastada juba 18 20 nädalani, kuid tavaliselt nähakse seda alles 24 nädala pärast. Teine kaksteistsõrmiksoole atresia märk raseduse ajal on lootevee liigne sisaldus. Kui kaksteistsõrmiksoole atreesia ilmneb ultrahelis, on 30% tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom.
• Teatud südamerikked
• Seedetrakti ummistused

Need märgid ei tähenda, et lapsel oleks kindlasti Downi sündroom. Jällegi on diagnoosi kinnitamiseks vaja täiendavaid katseid.

Samamoodi on oluline märkida, et enamikul Downi sündroomiga loodetest pole ultrahelis mingeid kõrvalekaldeid, mis võib olla vale rahustav vanematele, kes on selle häire pärast eriti mures.

Ema vereanalüüsid

On oluline teada, et vereanalüüse kasutatakse skriinimiseks ja nagu seisundi pildistamise testid, näitavad need ainult tasetvõimaluset lapsel on Downi sündroom.

Negatiivsed skriinimistulemused tähendavad, et teie võimalus Downi sündroomiga lapse saamiseks on väike, kuid need ei taga veel sünnidefekte. Kui teil on negatiivne tulemus, ei pakuta teile tõenäoliselt diagnostika järelkontrolli.

Positiivsed skriiningtulemused tähendavad, et lootel on Downi sündroomi tõenäosus tavapärasest kõrgem ja seetõttu pakutakse diagnostika järelkontrolli. See tähendab, et enamikul naistel, kellel on ekraanilt positiivsed tulemused, saavad normaalsed terved lapsed.

Neljakordne ekraan

See ema vereanalüüs, mis on kõigi rasedate emade tavapärane sünnieelne hooldus, viiakse tavaliselt läbi raseduse 15. ja 18. nädala vahel. See mõõdab nelja konkreetse aine taset. Kaks neist on juhtumisi seotud Downi sündroomiga:

• HCG (inimese kooriongonadotropiin): HCG on platsenta toodetud hormoon. Tegelikult on see raseduse väga varajases staadiumis aine, mida kasutatakse raseduse tuvastamiseks kodustes rasedustestides, kuna see ilmneb ka uriinis. Downi sündroomiga lapsi kandvate naiste HCG tase veres on tavaliselt keskmisest kõrgem.
• PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A): madala PAPP-A sisaldusega naisel on suurem tõenäosus, et tema lapsel on Downi sündroom. Madal PAPP-A tase võib viidata ka suurenenud riskile emakasisene kasvu piiramine, enneaegne sünnitus, preeklampsia ja surnultsünd.

Sünnieelne rakuvaba DNA sõelumine (cfDNA)

See suhteliselt uus test eraldab DNA nii emalt kui ka lootelt, kasutades ema vereproovi ja sõeludes kromosoomiprobleeme nagu Downi sündroom (samuti trisoomia 13 ja trisoomia 18.). Seda saab teha juba raseduse ajal kuni 10 nädalat kuid seda ei tehta rutiinselt.

Ameerika sünnitusabiarstide ja günekoloogide kolleegiumi (ACOG) andmetel soovitavad arstid cfDNA-d kasutada ainult naistel, kellel on loote defektide teatud riskifaktorid, sealhulgas ema kõrge vanus (35-aastane või vanem); loote ultraheli, mis näitab kromosoomide kõrvalekallete suurenenud riski; eelmine rasedus trisoomiaga; esimese või teise trimestri ema sõeluuring positiivne; või teadaolev tasakaalustatud kromosoomi translokatsioon emal või isal.

Oluline on mõista, et cfDNA testimine võib näidata ainult siis, kui lootel on kromosoomiprobleemide suhtes suurem risk või tõenäoliselt pole seda. See ei ole diagnostiline test. See on ka kallis, ehkki testi võib katta tervisekindlustus naistele, kes on vanemas eas.

Kuigi need skriiningud võivad olla kasulikud, on ainus viis Downi sündroomi lõplikuks diagnoosimiseks saada diagnostiline test.

Diagnostilised testid

Kui sünnieelne sõeluuring näitab võimalust, et teie lapsel on Downi sündroom või kui teil on häirega lapse saamise riskitegureid, võite olla järgmise sammu astumise ja diagnoosi kinnitamise ees. See on äärmiselt isiklik otsus, mis on täis duellide emotsionaalseid ja praktilisi tagajärgi.

Kinnitava testi tegemise otsustamine

Võib olla kasulik küsida endalt väga konkreetseid küsimusi selle kohta, kas sünnieelne testimine Downi sündroomi (või mis tahes sünnidefekti) diagnoosi kinnitamiseks on teie ja teie pere jaoks õige asi. Näiteks võiksite kaaluda oma isiksus: kas saate asjadega paremini hakkama, kui teate, mida oodata? Või tekitaks teadmine, et kannate 21. trisoomiaga last, valdavat ärevust?

Pragmaatilises mõttes, kas ennetähtaegne teadmine võimaldaks teil ette valmistuda võimalikeks terviseprobleemideks, millega Downi sündroomiga laps võib sündida? Ja nii raske kui selle stsenaariumi üle on mõelda, kas sünnidefektiga lapse õppimine paneks raseduse katkestama?

Arstiga rääkides olge avatud oma mõtetes ja teadke, et diagnostilise testi saamine on täielikult teie valik.

Downi sündroomi arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Laadige alla PDF Saada juhend e-postiga

Saada endale või lähedasele.

Registreeri

See arstide arutelu juhend on saadetud aadressile {{form.email}}.

Seal oli viga. Palun proovi uuesti.

Karüotüüpimine

Kui otsustate diagnostiliste testidega edasi liikuda, pakutakse teile lootevee uuringuid ja koorioni villi proovide võtmist. Kummagi nimetatud protseduuri abil saadud kudede karüotüüp.

Karüotüüp on lapse geneetilise koostise analüüs, milles vaadeldakse mikroskoobi all olevate kromosoomide arvu.

Tavaolukorras on 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paari. Kromosoomipaarid on nummerdatud üks kuni 23. Downi sündroomi korral on 21. kohal täiendav kromosoom, mis tähendab, et selles konkreetses kromosoomis on kolm. (Sellepärast on Downi sündroomi kliiniline nimetustrisomy 21.)

Karüotüübi saab teha peaaegu igat tüüpi rakkudega. Kui diagnoosi kinnitatakse näiteks pärast sündi, võetakse rakud tavaliselt lapse vereproovist. Raseduse ajal saab karüotüpiseerida, tehes ühte järgmistest testidest. Kumbagi neist ei peeta sünnieelse ravi tavapäraseks osaks, kuigi neid soovitatakse sageli naistele, kes on 35-aastased või vanemad või kellel on muid kromosomaalsete kõrvalekalletega lapse saamise riskitegureid.

• Amniotsentees: see test, mis tehakse raseduse 15. ja 20. nädala vahel, loob lootevee proovi abil karüotüübi. Arst kasutab ultraheli abil pika õhukese nõela suunamist naise kõhtu ja emakasse, et eraldada lootekotist vedeliku proov. See vedelik sisaldab naharakke, mis on loote küljest lahti lasknud, mida siis testitakse.
  • Lootevee väljavõtmine võtab vaid mõne hetke, kuid enamik naisi teatab siiski mõnest ebamugavusest ja kergest krampidest. Amniotsentees on suhteliselt ohutu: sellega kaasneb raseduse katkemise oht üks 400-st. Rakkude kultiveerimine, et neid saaks karüotüpiseerida, võib kesta kuni kaks nädalat.
  • Riikliku Downi sündroomi ühingu (NDSS) andmetel on Downi sündroomi prenataalselt diagnoosimisel test peaaegu 100 protsenti täpne. Veelgi enam, see võib eristada täielikku trisoomiat 21, translokatsiooni Downi sündroomi ja mosaiik Downi sündroomi.
• Koorioni Villi proovide võtmine (CVS): Nagu amnio puhul, kasutab ka CVS-testimine Downi sündroomi diagnoosimiseks karüotüüpimist. Uuritud rakud on võetud platsenta struktuuridest, mida nimetatakse koorionvillideks.
  • CVS viiakse läbi 11. kuni 13. rasedusnädalal ja seda tehakse kahel viisil: kas nõel sisestatakse otse kõhuõõnde või keermestatakse läbi emakakaela (umbes nagu Papi määrimine).
  • Nõela sisestamine võib olla valus, kuid protseduur on väga kiire. CVS kujutab endast sama väikest raseduse katkemise ohtu kui amniocentesis, on peaaegu 100 protsenti täpne ja suudab paljastada, mis tüüpi trisoomia 21. lapsel on. CVS-testimise täielike tulemuste lõplikuks vormistamiseks kulub tavaliselt paar nädalat.

KALA testimine

Fluorestseeruv in situ hübridisatsioon (FISH testimine või FISH analüüs) on suhteliselt uus tehnika, mille abil saab kindlaks määrata, mitu rakku konkreetses kromosoomis on. Tavaliselt tehakse seda sama koeproovi abil, mis on saadud amniocentesis või CVS testis.

FISH-analüüsi tegemiseks kasutatakse värvilisi värvaineid teatud kromosoomide esiletõstmiseks, mis võimaldab neid kokku lugeda. FISH-analüüsi karüotüüpimise asemel on üks eelis see, et rakke pole enne nende analüüsimist vaja kultiveerida. See tähendab, et tulemused võivad olla kättesaadavad mõne päeva, mitte mõne nädala pärast.

FISHi puuduseks on see, et erinevalt karüotüüpimisest võib see paljastada ainult siis, kui on olemas täiendav kromosoom 21. See ei paku teavet kromosoomide struktuuri kohta, mida oleks vaja Downi sündroomi täielikuks, mosaiikseks või translokatsiooniliseks trisoomiaks 21 tuvastamiseks. Nende tüüpide erinevused mõjutavad seisundi tõsidust ja teise Downi sündroomiga lapse eostamise tõenäosust.

Füüsiline läbivaatus

Downi sündroom on tavaliselt üsna ilmne kohe, kui haigusega laps on sündinud, kuna paljud tema füüsilised omadused on sündides olemas. Nende hulka kuuluvad:

• Ümmargune lameda profiiliga nägu ja väikesed näojooned (nina, suu, kõrvad ja silmad)
• Väljaulatuv keel
• Mandlikujulised ülespoole pööratud silmad koos epikantvoltidega
• Valged laigud silmade värvilises osas (Brushfieldi laigud)
• Lühike kael ja väike pea, mis on seljas mõnevõrra lame (brachütsefaalia)
• Iga käe peopesas üks korts (tavaliselt on neid kaks), lühikesed põikpäised sõrmed ja roosakas sõrm kõverduvad sissepoole - seda seisundit nimetatakse klinodaktiliseks
• Väikesed jalad, millel on tavapärasest suurem ruum suure ja teise varba vahel
• Hüpotoonia ehk madal lihastoonus, mis põhjustab vastsündinu hüpotooniaks nimetatava seisundi tõttu "disketi" ilmnemist.

Need omadused on punased lipud, et vastsündinud lapsel on Downi sündroom. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse vereproov, mida kasutatakse karüotüübi loomiseks.

Downi sündroomi põhjustatud seisundite ravimine