Neurofibromatoos on geneetiline närvisüsteemi häire, mis põhjustab kasvajate kasvu närvide ümber. Neurofibromatoosi on kolme tüüpi: tüüp 1 (NF1), tüüp 2 (NF2) ja schwannomatosis. Hinnanguliselt 100 000 ameeriklasel on neurofibromatoosi vorm. Neurofibromatoos esineb nii meestel kui ka naistel, kellel on igasugune etniline taust.
1. tüüpi neurofibromatoos võib olla pärilik autosomaalse domineeriva mustriga või selle põhjuseks võib olla indiviidi uus geenimutatsioon. 1. tüüpi neurofibromatoosi geen asub 17. kromosoomis.
DR P. MARAZZI / TEADUSFOTOKOGU / Getty ImagesSümptomid
1. tüüpi neurofibromatoos on kõige tavalisem neurofibromatoosi tüüp. See juhtub umbes 1-l 4000 sünnist. NF1 sümptomiteks on:
- nahal helepruunid laigud (cafe-au-lait laigud)
- närvide ümbruse kasvajad (nn neurofibroomid)
- freckles kaenlaalustes või kubeme piirkonnas
- silma iirise kasvud (nn Lischi sõlmed või iirise hamartoomid)
- silma nägemisnärvi kasvajad (optiline glioom)
- ebanormaalne selgrookõverus (skolioos)
- teiste luude väärareng
Paljudel NF1-ga lastel on pea ümbermõõt tavalisest suurem ja keskmisest lühem. Ligi 50% -l on kõneprobleeme, õpiraskusi, krampe või hüperaktiivsust. NF1-ga inimestel võivad olla ka peavalud, südamerikked, kõrge vererõhk või veresoonte haigus (vaskulopaatia).
Diagnoos
NF1 sümptomid ilmnevad sageli sündides või vahetult pärast seda ning on peaaegu alati 10-aastaselt. Lastel NF1 diagnoosimiseks peavad neil ilmnema vähemalt kaks ülaltoodud sümptomit. Lisaks füüsilisele läbivaatusele võivad arstid kasutada spetsiaalseid lampe, et uurida nahka kohvik-au-lait-punktide suhtes. NF1-s on neid laike vähemalt kuus ja nende läbimõõt on lastel üle 5 mm, noorukite ja täiskasvanute läbimõõt on üle 15 mm. Neurofibroomide ja ebanormaalsete luude otsimiseks võib teha magnetresonantstomograafia (MRI), röntgenpildid, kompuutertomograafia (CT) skaneeringud ja muud testid. NF1 geeni defektide tuvastamiseks saab teha vereanalüüsiga geneetilisi teste.
Ravi
Arstid ei tea, kuidas peatada kasvajate kasvu neurofibromatoosis. Operatsiooni saab kasutada kasvajate eemaldamiseks, mis põhjustavad valu või probleeme nägemisega või kuulmisega. Kasvajate suuruse vähendamiseks võib kasutada keemilisi või kiiritusravi. NF1 korral saab mõningaid luu väärarenguid, näiteks skolioosi, ravida operatsiooni või traksidega.
Muid sümptomeid, nagu valu, peavalu või krambid, saab ravida ravimite või muu raviga.
-for-rheumatoid-arthritis.jpg)
