Kaksteistsõrmiksoole Atresia ülevaade

Kaksteistsõrmiksoole atreesia on haruldane haigus, mis esineb sündides. See on kaksteistsõrmiksoole väärareng, mis on peensoole osa, mis saab toitu otse maost. See seisund võib põhjustada vastsündinutel tugevat oksendamist ja raseduse ajal ka mõningaid märke, sealhulgas suurt kogust vedelikku, mis ümbritseb kasvavat last.

Tim Hale / Getty Images

Sümptomid

Sünnieelsed (enne sündi) sümptomid

Kaksteistsõrmiksoole atresia põhjustab sageli polühüdramnioni, lootevee (vedelik, mis ümbritseb loote raseduse ajal) ebanormaalset kogunemist. Tavaolukorras neelab loode lootevett, kuid kaksteistsõrmiksoole atresia korral on neelamine lootele keeruline, mille tulemuseks on lootevee kogunemine.

Polühüdramnionil on raseduse ajal suurem komplikatsioonide oht, näiteks enneaegne sünnitus.

Kaksteistsõrmiksoole atresia sünnituseelsed sümptomid on:

• Polühüdramnionid: see võib põhjustada ema kõhu ebatavaliselt suurt. Sünnieelne ultraheli võib tuvastada lootevedeliku liigset kogust, viies mõnikord tervishoiuteenuse pakkuja välja, et kaksteistsõrmiksoole atresia võib esineda.
• Topeltmull: see on ultrahelis nähtav kaksteistsõrmiksoole atreesia klassikaline märk. Üks mull on loote vedelikuga täidetud mao kujutis ja teine ​​on vedelikuga täidetud kaksteistsõrmiksool. Need tekivad siis, kui maos ja kaksteistsõrmiksoole osas on vedelikku, kuid sooletraktist allapoole vedelikku pole.

Sümptomid pärast sündi

Pärast sündi võivad imikutel ilmneda kaksteistsõrmiksoole atresia muud sümptomid, näiteks:

• Ülemise kõhu turse
• Suures koguses oksendamine (mis võib sisaldada rohekas sapi)
• Oksendamine, mis jätkub isegi siis, kui piimasegu või rinnapiima on mitu tundi keelatud
• Soolestiku puudumine pärast esimest esimest mekooniumi väljaheidet. Mekooniumi väljaheide on tavaline väljaheide, mis on tumedat värvi ja sisaldab sisu, mis vooderdab soolestikku loote arengu ajal emakas.

Põhjused

Tavaliselt viib kaksteistsõrmiksoole valendik (avanemine) ülejäänud seedetrakti. See peaks loote arengu ajal olema avatud, et toit ja vedelikud saaksid loote arengu ajal seedetraktist vabalt voolata. Kaksteistsõrmiksoole atresia on kaksteistsõrmiksoole obstruktsioon (blokeering), mis on tingitud arengu väärarengust. See hõlmab kas kaksteistsõrmiksoole valendiku puudumist või täielikku sulgemist.

Kaksteistsõrmiksoole atresia korral ei saa vedelikud seedetrakti kaudu liikuda ja laps oksendab kogu neelatud materjali.

Kaksteistsõrmiksoole atreesia on kaasasündinud seisund, mis areneb enne sündi. Põhjus pole teada ja geneetika võib selles rolli mängida. Kaksteistsõrmiksoole atreesia võib olla isoleeritud seisund või see võib esineda koos teiste kaasasündinud sünnidefektidega.

Kaksteistsõrmiksoole atresia esinemissagedus on ligikaudu üks iga 5000 kuni 10 000 elussünni kohta; see seisund mõjutab poisse sagedamini kui tüdrukuid. Üle poole kõigist kaksteistsõrmiksoole atresiaga sündinud imikutest on seotud kaasasündinud defektiga, kusjuures peaaegu 30% kaksteistsõrmiksoole atreesiast on seotud Downi sündroomiga.

Muude kaasnevate kaasasündinud kõrvalekallete hulka kuuluvad söögitoru atreesia (söögitoru anomaalia, mis mõjutab selle liikuvust), neeruprobleemid, jäsemete defektid, südame (südame) defektid, enneaegsed sünnitused ja muud soole kõrvalekalded.

Downi sündroom (21. trisoomia)

Downi sündroom on geneetiline häire, mis tekib siis, kui lapsel on 21. kromosoomi kahe asemel kaks koopiat. Downi sündroomi nimetatakse 21. trisoomiaks. Lisakromosoom põhjustab füüsilisi ja vaimupuudeid. Võib esineda mitmesuguseid muid kõrvalekaldeid, nagu kaksteistsõrmiksoole atresia, samuti südameprobleeme, nägemisprobleeme ja kuulmisprobleeme.

Diagnoos

Raseduse ajal soovitatakse sageli 20-nädalast sünnituseelset ultraheliuuringut. Kaksteistsõrmiksoole atreesia võib ultrahelis olla nähtav alles raseduse viimasel trimestril.

Pärast 20-nädalast sünnituseelset kontrolli - raseduse kolmandal trimestril - võib teha täiendava ultraheli mitmel põhjusel, sealhulgas:

• Geneetiline skriining, mis on näidanud Downi sündroomi, on olemas
• Ebanormaalselt suur emaka mõõtmine tavapärase sünnieelse eksami ajal.
• Varasel ultrahelil märgitud polühüdramnionid või topeltmull.

Kui kahtlustatakse kaksteistsõrmiksoole atresiat, võib läbi viia täiendavaid diagnostilisi teste, sealhulgas:

• Geneetiline testimine vanemate võimalike pärilike seisundite hindamiseks
• Kõrge eraldusvõimega loote ultraheliuuring, mitteinvasiivne diagnostiline test, võib visualiseerida loote soolestikku ja muid elundeid
• Loote ehhokardiograafia, ultraheli südame struktuuri ja liikumise hindamiseks
• Amniotsentees, protseduur, mille käigus lootevedelikust võetakse amnionivedeliku proov pika nõelaga, mis sisestatakse ema kõhtu, et analüüsida loote kromosoome geneetiliste häirete suhtes.

Kaksteistsõrmiksoole atresia lõplikku diagnoosimist saab teha alles pärast lapse sündi - kui röntgen võimaldab diagnoosi kinnitada. Kui tuvastatakse kaksteistsõrmiksoole atreesia, tehakse südame hindamiseks ehhokardiogramm.

Ravi

Kaksteistsõrmiksoole Atresia ravi enne sündi

Kaksteistsõrmiksoole atresiat saab ravida alles pärast imiku sündi, kuid on olemas mõned prenataalsed sekkumised, mis võivad vähendada komplikatsioonide riski sündides.

Vaja on hoolikat jälgimist, et lootel ja emal oleks võimalik jälgida kiireloomulisi probleeme. See hõlmab emaka järjestikuseid mõõtmisi ja emaka sisemise rõhu hindamist. Mõnikord tehakse lootevedeliku eemaldamine raseduse ajal looteveest.

Kaksteistsõrmiksoole Atresia ravi pärast sündi

Imikuid, kellel on diagnoositud kaksteistsõrmiksoole atreesia, saab sünnitada normaalselt,ilmakirurgilise C-sektsiooni protseduuri vajalikkus. Üldine eesmärk on, et ema sünnitaks tupes võimalikult lähedal lapse tähtpäevale. Kuigi sünnitus võib olla normaalne, on pärast lapse sündi vaja spetsiaalseid meditsiinilisi sekkumisi ja imik viiakse pärast sündi vastsündinute intensiivravi osakonda.

Kaksteistsõrmiksoole atreesiaga last tuleb toita intravenoossete toitainete ja vedelikega. Lisaks sisestatakse imiku maosse nina või suu kaudu väga õhuke painduv toru, mida nimetatakse nasogastraalseks (NG) toruks. See eemaldab õhu, kuna kinni jäänud õhk ja gaasid ei saa seedetrakti kaudu normaalselt liikuda. Toru võimaldab ka vedelike kohaletoimetamist, mis aitab vältida dehüdratsiooni ja pakub toitumist.

Imiku, kellel on diagnoositud kaksteistsõrmiksoole atreesia, ei saa pudelist piima võtta ega imetada enne, kui obstruktsiooni parandamiseks tehakse operatsioon.

Kirurgiline ravi

Enamikul juhtudel tehakse kirurgiline protseduur umbes teisel või kolmandal päeval pärast sündi. Kuigi kaksteistsõrmiksooles on mitu erinevat väärarengut, mida peetakse kaksteistsõrmiksoole atresia alatüüpideks, on protseduur iga alatüübi puhul sarnane. Protseduuri etapid hõlmavad järgmist:

1. Üldanesteesia manustamine
2. Kaksteistsõrmiksoole blokeeritud otsa avamine
3. Ülejäänud peensoole ühendamine blokeeritud otsaga

Pärast operatsiooni

Pärast protseduuri viiakse laps tagasi vastsündinute intensiivravi osakonda; võib olla vajalik, et vastsündinu pannakse mõneks päevaks ventilaatorisse (masin, mis aitab lapsel hingata).

Tavaolukorras viibib laps haiglas umbes kolm nädalat pärast kaksteistsõrmiksoole atresia operatsiooni. Pärast operatsioonikoha paranemist võib laps kohe pudelit võtta või imetada. Kui beebi võtab toitu suu kaudu, ilma igasuguste tüsistusteta, saab laps vanematega koju minna.

Prognoos

Kui kaksteistsõrmiksoole atreesia on kiiresti diagnoositud ja ravitud, on prognoos suurepärane, vastavalt riiklikele tervishoiuinstituutidele.

Operatsioonijärgsed tüsistused on haruldased ja võivad hõlmata dehüdratsiooni, peensoole turset, soolemotoorika probleeme või gastroösofageaalset refluksi.

Minimaalselt invasiivse kirurgia ja tavakirurgia uuring

2017. aasta uuringus uuriti kaksteistsõrmiksoole atreesiaga imikute tulemusi, keda raviti ajavahemikul 2004 kuni 2016 minimaalselt invasiivse kirurgia (MIS) või traditsioonilise avatud operatsiooniga.

Uuringu tulemusi mõõdeti imikute üldise tervenemisaja hindamiseks:

Minimaalselt invasiivne kirurgia (MIS) vs. Traditsiooniline / avatud operatsioon kaksteistsõrmiksoole Atresia jaoksHaiglaravi kestus (pärast operatsiooni)Aeg kaksteistsõrmiksoole paranemiseks (kanaliseerimine)Aeg, kuni imik saab täisväärtuslikku dieeti suu kauduKirurgilise protseduuri aja pikkusAvatud kirurgia25 päeva8 kuni 12 päeva15 kuni 25 päeva120 minutitMinimaalselt invasiivne kirurgia12 kuni 14 päeva3 päeva7 kuni 9 päeva180 kuni 214 minutit

Toimetulek

Imikutel, kellel on kaksteistsõrmiksoole atreesia ja ilma kaasuvate kaasasündinud häireteta, on prognoos väga hea. Beebi saab pärast operatsiooni enam kui tõenäoliselt elada täiesti normaalset elu. Kui olete aga beebi vanem, kellel on diagnoositud muid kaasasündinud defekte (näiteks südamehaigus või Downi sündroom), võib kaksteistsõrmiksoole atreesia parandusprotseduur olla alles pika tee algus teie lapse stabiilsuse saavutamiseks.

Pidage meeles, et tänapäevases maailmas kasvavad Downi sündroomiga sündinud lapsed sageli pikaks, õnnelikuks, terveks ja produktiivseks eluks. See, mis võib esialgu tunduda ülekaalukas, osutub paljude Downi sündroomiga sündinud laste vanemate arvates sageli üheks suurimaks õnnistuseks elus.

Esimene samm on jõuda lapsevanemate käsutuses olevate ressursside rohkuseni ja uurida seda, näiteks National Down'i sündroomi kongress, mis pakub palju ressursse. Nad pakuvad nõu uutele ja tulevastele vanematele, täiskasvanud õdedele-vendadele, haridus-, kõne- ja keelevahendeid, tervise- ja meditsiiniteavet ning uurimisvõimalusi. Neil on ka kohalike ja riiklike tugivõrgustike kiire kataloog.

Sõna Verywellist

Enamik imikuid, kellel on kaksteistsõrmiksoole atreesia operatsioon, ei vaja pärast haiglast väljakirjutamist selle seisundi korral mingit pikaajalist ravi ega pidevat järelravi.