MTHFR mutatsioon - muutused geenis, mis on seotud üha suurema hulga meditsiiniliste seisunditega, sealhulgas kilpnäärmehaigusega, on muutunud teadlaste seas vaieldavaks teemaks. Kuigi riiklikud tervishoiuasutused loetlevad viis geneetilise mutatsiooniga otseselt seotud seisundit, on üha enam tõendeid seostanud seda kas otseselt või kaudselt paljude häiretega, mis mõjutavad südant, silmi, aju, kilpnääret ja muid elundisüsteeme Samuti arvatakse, et MTHFR mutatsioon soodustab inimest teatud vähkide, sünnidefektide ja autoimmuunhaiguste tekkeks.
Teaduse fototeek - SCIEPRO / Getty ImagesPõhjus, miks teema nii vaieldav on, on see, et suur osa praegustest tõenditest on kas vastuolulised, veenvad või vastuolulised. Kuigi mitmed väiksemad uuringud on seostanud teatud MTHFR-i variante (tuntud kui polümorfismid) kilpnäärme madala funktsiooniga (hüpotüreoidism), on veel palju sellist, mida me ei teakui paljumutatsioonid aitavad kaasa haiguse arengule ja / või tõsidusele.
MTHFR-i mõistmine
Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas (MTHFR) on ensüüm, mida toodab MTHFR geen. MTHFR interakteerub folaadiga (vitamiin B9) aminohappe, mida nimetatakse homotsüsteiiniks, lagundamiseks, nii et seda saab muuta teiseks aminohappeks, mida nimetatakse metioniiniks. Keha omakorda kasutab metioniini valkude ja muude oluliste ühendite loomiseks.
MTHFR mutatsioon on lihtsalt viga MTHFR geenis, mis põhjustab selle talitlushäireid. Kui see juhtub, võib see geen olla vähem võimeline homotsüsteiini lagundama, põhjustades ensüümi akumuleerumist veres. Sõltuvalt geneetilisest variandist võib inimese veres või uriinis olla kas normaalne või kõrgenenud homotsüsteiini sisaldus.
Ebanormaalselt kõrge homotsüsteiini tase, mida nimetatakse hüperhomotsüsteineemiaks, on seotud mitmesuguste meditsiiniliste seisunditega, osaliselt seetõttu, et see kurnab organismi normaalseks toimimiseks vajalikku folaadi kogust. See kehtib eriti südame, aju ja teiste kehakudede kohta, mis tuginevad folaadile kahjustatud DNA parandamiseks ja punaste vereliblede tervisliku tootmise tagamiseks.
Hüperhomotsüsteineemiaga seotud seisundite hulka kuuluvad:
- Tromboos (verehüübed)
- Mikroalbuminuuria (neeru- ja südamehaigustega seotud suurenenud albumiini sisaldus uriinis)
- Ateroskleroos (arterite kõvenemine)
- Alzheimeri tõbi
- Ektoopia lentis (silma läätse nihe)
- Luu luumurrud eakatel inimestel
Hoolimata nende seosest teatud haigustega, näib enamiku MTHFR variantide üldine risk olevat üsna väike. Enamikus uuringutes, kus leitakse seos MTHFR variantide ja haiguste vahel, pole tõendeid põhjus-tagajärg seosest.
MTHFR-iga seotud haigused
Viis tingimust, mida peetakse MTHFR-i mutatsioonidega tugevalt seotuks, on riikliku tervishoiuinstituudi avaldatud järeldused:
- Alopeetsia areata, autoimmuunhaigus, mille korral immuunsüsteem ründab juuksefolliikuli juuri, põhjustades laigulist juuste väljalangemist
- Anentsefaalia, üks mitmest MTHFR-i mutatsiooniga seotud närvitoru defektist, mille korral puuduvad suured ajuosad ja / või inimesel on puudu või puudulikud koljuluud
- Homotsüsteinuuria, suutmatus normaalselt töödelda homotsüsteiini ja metioniini, aidates kaasa hüperhomotsüsteineemia tekkele ja sellega seotud häirete riskile
- Presbükusis (vananemisega seotud kuulmislangus), kus teatud MTHFR-i polümorfismid mõjutavad folaatide taset, mis on vajalik kõrva organite rakulise terviklikkuse säilitamiseks
- Spina bifida, sünnidefekt, mille korral seljaaju luud ei sulgu täielikult seljaaju närvide ümber
Muud MTHFR mutatsioonidega tangentsiaalselt seotud seisundid hõlmavad järgmist:
- Südamehaigus
- Insult
- Hüpertensioon (kõrge vererõhk)
- Preeklampsia (kõrge vererõhk raseduse ajal)
- Glaukoom
- Suulaelõhed
Kõike seda öeldes on oluline meeles pidada, et MTHFR-i mutatsiooni olemasolu ei tähenda, et teil tekib haigus või see nakatub teie lapsega. Eriti närvitoru defektide osas edastatakse MTHFR-iga seotud haigused autosoomse mustrina, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad panustama geneetilise mutatsiooni koopiasse. Isegi siis pole närvitoru defekti areng kindel.
Riiklike tervishoiuinstituutide andmetel on risk, et teadaolevate MTHFR-i mutatsioonidega vanematel on närvitoru defektiga laps, äärmiselt madal, umbes 0,14 protsenti.
MTHFR ja hüpotüreoidism
MTHFR-i mutatsiooni ja hüpotüreoidismi vahelist seost on arutatud, kuid see jääb enamasti spekulatiivseks. On olnud mitmeid väiksemaid uuringuid, mis viitavad seosele, sealhulgas üks Thbilisi ülikoolist, kus subkliinilise hüpotüreoidismiga inimestel (hüpotüreoidism ilma täheldatavate sümptomiteta) leiti teatud MTHFR-i polümorfisme, kuid teistes mitte.
Kuigi hüperhomotsüsteineemia esinemine hüpotüreoidismiga inimestel võib viidata seosele MTHFR mutatsiooniga - lingiga, mida levitatakse paljudes kilpnäärmehaiguste ajaveebides -, on oluline märkida, et hüpotüreoidism võib vallandada kõrge homotsüsteiini taseme, olenemata sellest, kas MTHFR mutatsioon on olemas või mitte . Nii võivad suitsetamine, kõrge vanus ja sellised ravimid nagu metotreksaat, Lipitor (atorvastatiin), Tricor (fenofibraat) ja niatsiin (vitamiin B3).
Testimissoovitused
Arvestades positiivse tulemuse suurt varieeruvust, jääb MTHFR mutatsiooni väärtus ebakindlaks. Mõnel juhul on testimine siiski asjakohane.
Katse, mida nimetatakse MTHFR genotüübiks, võidakse tellida, kui teil on liiga kõrge homotsüsteiini tase ilma teadaoleva põhjuseta. Seda võib kasutada ka juhul, kui teil või pereliikmel on juba varajases eas esinenud verehüübeid või südamehaigusi.
Testi eesmärk ei ole haiguste skriinimine, vaid pigem selle väljaselgitamine, kas MTHFR mutatsioon mõjutab teie keha folaadi töötlemist. See võib aidata valida õigeid ravimeid ja toidulisandeid südame-veresoonkonna häirete ja muude seisundite raviks.
MTHFR genotüüpi võib soovitada, kui te ei suuda oma homotsüsteiini taset levotüroksiini või foolhappega kontrollida. See kehtib eriti siis, kui teil on suurem südame-veresoonkonna haiguste oht ja muid homotsüsteiini tõusu põhjuseid ei leita.
MTHFR genotüüpi ei kasutata sõeluuringute eesmärgil. Ei Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress (ACOG), Ameerika meditsiinigeneetika kolledž, Ameerika südameliit ega Ameerika patoloogide kolledž ei soovita testi haiguse skriinimiseks ega oma kandja staatuse kindlakstegemist.
.jpg)
