Tuberkuloosskleroos (aka tuberkuloosskleroosi kompleks) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab healoomuliste kasvajate kasvu erinevates elundisüsteemides, sealhulgas ajus, neerudes, südames, kopsudes, silmades, maksas, pankreas ja nahas. Need kasvajad võivad põhjustada arengu hilinemist, krampe, neeruhaigusi ja palju muud; prognoos sõltub siiski lõpuks kasvaja leviku või leviku ulatusest. Lõppkokkuvõttes elavad paljud selle haigusega tervislikult.
Mida tähendab tuberkuloosskleroos
Mugulaskleroosiga,mugulad või kartulisarnased kasvajad kasvavad ajus. Need kasvud muutuvad lõpuks lubjastunud, karastunud jasklerootiline. Tuberoosse skleroosi avastas rohkem kui 100 aastat tagasi prantsuse arst ja see oli kunagi tuntud kahe teise nimega:epiloia võiBourneville'i tõbi.
Levimus
Kuna mugulaskleroos on üsna haruldane, on selle tegelikku sagedust raske kindlaks määrata. Hinnanguliselt mõjutab see haigus 25 000–40 000 ameeriklast ja 1–2 miljonit inimest kogu maailmas.
Põhjus
Mugulaskleroosi võib pärida autosomaalselt domineerival viisil. Autosoomsete domineerivate haiguste korral peab ainult ühel vanemal olema muteeritud geeni koopia, et haigus pojale või tütrele edasi anda. Alternatiivselt - ja sagedamini - võib mugulaskleroos tuleneda spontaansest võijuhuslikmutatsioon mõjutatud indiviidil, kusjuures kumbki vanematest ei kannata tuberkuloosset skleroosi põhjustavat geenimutatsiooni.
Tuberoosne skleroos on põhjustatud kummagi geenimutatsioonistTSC1võiTSC2, mis kodeeribhamartiinvõituberiinvastavalt. (TSC1asub kromosoomis 9 jaTSC2asub 16. kromosoomil.) Pealegi, kunaTSC1geen onPKD1geen - suurendades seeläbi mõlema geeni nakatumise tõenäosust - pärivad paljud mugulskleroosi pärivad inimesed ka autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKD). Nagu tuberkuloosskleroos, põhjustab autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus kasvajate kasvu neerudes.
Mehaanika osasTSC1jaTSC2teevad neile kahju, kodeerides hamartiini või tuberiini, mis lõpeb valgu kompleksiga. See valgukompleks ladestub ripsmete alusele ja häirib rakusisest signaaliülekannet, mida vahendab ensüüm (valgukinaas) mTOR. Sekkudes mTOR-i, mõjutab see rakkude jagunemist, replikatsiooni ja kasvu ning põhjustab kasvajate ebanormaalset kasvu. Huvitav on see, et teadlased üritavad praegu välja töötada mTOR inhibiitoreid, mida saaks kasutada mugulskleroosi ravis.
Sümptomid
Mugulaskleroos on akeerulineja avaldub seega mitmesuguste elundisüsteemidega seotud sümptomitena. Vaatame mõju neljale konkreetsele elundisüsteemile: aju, neerud, nahk ja süda.
Aju osalus: tuberkuloosne skleroos põhjustab ajus kolme tüüpi kasvajaid: kortikaalsed mugulad, mis esinevad tavaliselt aju pinnal, kuid võivad areneda ajus sügavamale; supependümaalsed sõlmed, mis esinevad vatsakestes; ja supependümaalsed hiidrakulised astroütoomid, mis tulenevad supependümaalsetest sõlmedest ja blokeerivad vedeliku voolu ajus, mille tulemuseks on ajurõhu suurenemine, mis põhjustab peavalu ja ähmast nägemist.
Mugulaskleroosist sekundaarne aju patoloogia on tavaliselt selle haiguse kõige kahjulikum tagajärg. Krambid ja arengupeetused on selle haigusega inimestel tavalised.
Neerude sekkumine: tuberkuloosskleroos põhjustab väga harva kroonilist neeruhaigust ja neerupuudulikkust; uriinianalüüsil on uriini sete sageli märkimisväärne ja proteinuuria (valgu tase uriinis) on kerge kuni minimaalne. (Raskema neeruhaigusega inimesed võivad uriinis valke "valguda" või kaotada.)
Selle asemel hõlmavad tuberoosse skleroosiga neerumärgid ja võimalikud sümptomid kasvajate kasvuangiomyolipomas. Need kasvajad esinevad mõlemas neerus (kahepoolsed) ja on tavaliselt healoomulised, kuigi kui need kasvavad piisavalt suureks (läbimõõduga üle 4 sentimeetri), võivad nad veritseda ja need tuleb kirurgiliselt eemaldada.
Pange tähele, et erinevalt polütsüstilisest neeruhaigusest võib tuberoosne skleroos suurendada neerurakk-kartsinoomi (AKA neeruvähk) tekkimise riski. Tuberoosse skleroosiga inimesi tuleks neeruvähi tekke kontrollimiseks regulaarselt diagnostilise pildistamise abil skriinida.
Naha osalus: peaaegu kõigil tuberoosse skleroosiga inimestel esineb haiguse nahaväljendeid. Need kahjustused hõlmavad järgmist:
- hüpomelanootilised makulid („tuhalehtede laigud“, mis on nahaplekid, millel puudub pigment ja mis on ümbritsevast nahast kergemad)
- shagreen plaaster (naha fokaalne nahkjas paksenemine)
- “Konfeti” kahjustused
- kiuline näotahvel
- näo angiofibroomid
- ebaregulaarsed fibroomid
- adenoma sebaceum
Kuigi need nahakahjustused on healoomulised või vähivähkid, võivad need põhjustada moondumist, mistõttu neid saab kirurgiliselt eemaldada.
See foto sisaldab sisu, mis võib mõnel inimesel olla graafiline või häiriv.
Vaadake Foto DermNet / CC BY-NC-NDSüdamehaigus: mugulaskleroosiga sündinud lastel esineb sageli südamekasvajaidrabdomüoomid. Enamikul imikutest ei põhjusta need kasvajad probleeme ja vähenevad vanusega. Kui aga kasvajad muutuvad piisavalt suureks, võivad nad vereringe blokeerida.
Ravi
Mugulaskleroosi vastu pole konkreetset ravi.Selle asemel ravitakse seda kompleksi sümptomaatiliselt. Krampide raviks võib näiteks anda epilepsiavastaseid ravimeid. Operatsiooni saab teha ka kasvajate eemaldamiseks nahalt, ajust jne.
Teadlased uurivad mugulaskleroosi uudseid võimalusi. Riikliku neuroloogiliste häirete ja insuldi instituudi andmetel:
„Uuringud viivad läbi väga põhjalike teaduslike uuringute ja kliiniliste translatiivsete uuringute vahel. Näiteks püüavad mõned uurijad tuvastada kõiki valgukomponente, mis asuvad samal „signaalirajal“, milles osalevad TSC1 ja TSC2 valgu tooted ning mTOR valk. Teised uuringud on suunatud haiguse üksikasjalikule mõistmisele nii loomamudelites kui ka patsientidel, et paremini määratleda uusi võimalusi haiguse arengu kontrollimiseks või ärahoidmiseks. Lõpuks on käimas rapamütsiini kliinilised uuringud (NINDS ja NCI toel), et testida rangelt selle ühendi potentsiaalset kasu mõne kasvaja puhul, mis on TSC-ga patsientidel problemaatiline. "
Sõna Verywellist
Kui teil või teie lähedasel on diagnoositud tuberkuloosskleroos, siis pidage meeles, et selle seisundi prognoos või pikaajaline väljavaade on väga erinev. Ehkki mõned selle haigusega imikud seisavad silmitsi eluaegsete krampide ja raske vaimse alaarenguga, elavad teised muidu tervislikult. Prognoos sõltub lõppkokkuvõttes kasvaja leviku või leviku ulatusest. Sellest hoolimata tuleks selle haigusega inimesi tüsistuste suhtes hoolikalt jälgida, sest alati on oht, et aju- või neerukasvaja võib muutuda tõsiseks ja eluohtlikuks.
.jpg)
.jpg)
