AAT puudus: emfüseemi laulmata põhjus

AAT-defitsiit ehk alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus on geneetiline seisund, mille põhjustab maksa tavaliselt toodetud kaitsva valgu alfa-1-antitrüpsiini (AAT) puudumine. Valdaval enamusel meist, kellel on piisavas koguses AAT-d, on sellel vähesel valgul oluline roll normaalse kopsufunktsiooni säilitamisel. Kuid neil, kellel on AAT puudus, saab lugu teistsuguse stsenaariumi.

Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images

Tervetel inimestel sisaldab kops neutrofiilide elastaasi, looduslikku ensüümi, mis normaalsetes tingimustes aitab kopsudel kahjustatud, vananevaid rakke ja baktereid seedida. See protsess soodustab kopsukoe paranemist. Kahjuks ei tea need ensüümid, millal lõpetada, ja lõpuks ründavad kopsukudet selle asemel, et aidata sellel paraneda. Sealt tuleb AAT sisse. Kui ensüüm hävitatakse enne, kui see võib kahjustada tervislikku kopsukoe, toimivad kopsud normaalselt. Kui AAT-d ei ole piisavalt, hävitatakse jätkuvalt kopsukoe, mis mõnikord viib kroonilise obstruktiivse kopsuhaiguse (KOK) või emfüseemini.

Kuidas saab pärida AAT puudujääki?

Laps pärib kaks AAT-geeni komplekti, ühe mõlemalt vanemalt.Lapsel on AAT defitsiit ainult siis, kui mõlemad AAT geenikomplektid on ebanormaalsed. Kui ainult üks AAT geen on ebanormaalne ja teine ​​on normaalne, on laps haiguse "kandja", kuid tegelikult ei ole haigus ise. Kui mõlemad geenikomplektid on normaalsed, siis ei kannata seda haigust ka laps ega kandja.

Kui teil on diagnoositud AAT-vaegus, on oluline, et räägiksite oma arstiga selle kohta, et teie peres testitaks teisi teie perekonna inimesi, sealhulgas kõiki teie lapsi. Kui teil pole lapsi, võib teie arst soovitada teil enne selle otsuse tegemist pöörduda geneetilise nõustamise poole.

Lisateabe saamiseks pöörduge sihtasutuse Alpha-1 poole või helistage nende patsienditelefonile 1-800-245-6809.

Statistika

AAT defitsiiti on tuvastatud praktiliselt igas elanikkonnas, kultuuris ja etnilises rühmas. Ameerika Ühendriikides on hinnanguliselt 100 000 inimest, kes on sündinud AAT puudulikkusega. Enamiku nende inimeste hulgas võib levida AAT-ga seotud emfüseem. Veelgi enam, kuna AAT puudulikkus on sageli kas aladiagnoositud või valediagnoositud, ei avastata kunagi 3% kõigist AAT defitsiidiga seotud emfüseemijuhtumitest.

Kogu maailmas kannab AAT puudulikkust 161 miljonit inimest, neist umbes 25 miljonit elab USA-s. Kuigi kandjatel seda haigust tegelikult pole, võivad nad haiguse edasi anda oma lastele. Seda silmas pidades soovitab Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) kõigil KOK-i põdevatel inimestel, samuti astmat põdevatel täiskasvanutel ja noorukitel testida AAT puudulikkuse suhtes.

AAT-ga seotud emfüseemi tekkimise oht suureneb suitsetavate inimeste seas märkimisväärselt. Ameerika kopsude assotsiatsioon väidab, et suitsetamine suurendab mitte ainult emfüseemi ohtu, kui teil on AAT puudus, vaid see võib vähendada ka teie eluiga kuni 10 aastat.

AAT puuduse tunnused ja sümptomid

Kuna AAT-ga seotud emfüseem on mõnikord KOK-i kergemini äratuntavate vormide taga, on aastate jooksul palju vaeva nähtud selle eristamiseks. Tõsise AAT puudulikkusega seotud emfüseemi kaks peamist tunnust peaksid põhjustama AAT-ga seotud emfüseemi kahtlust.

Esiteks ilmnevad emfüseemi sümptomid AAT-puudulikkusega inimestel tavaliselt alles elu kuuendal või seitsmendal kümnendil. See ei kehti inimeste puhul, kellel on AAT-ga seotud emfüseem. Nendel inimestel ilmnevad sümptomid palju varem, diagnoosimisel on keskmine vanus 41,3 aastat.

Teine oluline omadus, mis eristab AAT-ga seotud emfüseemi selle mitte-AAT-puudulikkusest, on asukoht kopsudes, kus haigus kõige sagedamini ilmneb. Neil, kellel on AAT-defitsiidiga seotud emfüseem, on haigus levinum kopsude alumises osas, samas kui AAT-ga mitteseotud emfüseemiga mõjutab see haigus kopsu ülemist piirkonda. Mõlemad need funktsioonid võivad aidata teie tervishoidu pakkuja täpse diagnoosi.

AAT defitsiidi emfüseemi kõige tavalisemad tunnused ja sümptomid on:

• Düspnoe
• Vilistav hingamine
• Krooniline köha ja suurenenud lima tootmine
• Korduvad rindkere külmetushaigused
• Kollatõbi
• Kõhu või jalgade turse
• Vähenenud koormustaluvus
• Reageerimata astma või aastaringsed allergiad
• Seletamatud maksaprobleemid või maksaensüümide aktiivsuse tõus
• Bronhiektaas

Diagnoosimine ja testimine

Lihtne vereanalüüs võib arstile öelda, kui teil on AAT-vaegus. Varajase diagnoosimise tähtsuse tõttu on Lõuna-Carolina ülikool välja töötanud fondi Alpha-1 abiga programmi, mis võimaldab tasuta, konfidentsiaalset teavet testimine haiguse ohus olevatele isikutele.

Varajane diagnoosimine on kriitiline, kuna suitsetamisest loobumine ja varajane ravi võivad aidata aeglustada AAT-ga seotud emfüseemi progresseerumist.

Testimise kohta lisateabe saamiseks pöörduge Lõuna-Carolina Meditsiiniülikooli Alpha-1 teadusregistri poole telefonil 1-877-886-2383 või külastage sihtasutust Alpha-1.

AAT puuduse ravi

Inimestele, kellel on hakanud ilmnema AAT-ga seotud emfüseemi sümptomid, võib asendusravi (augmentatsioon) olla ravivõimalus, mis aitab kaitsta kopse destruktiivse ensüümi, neutrofiilide elastaasi eest.

Asendusravi seisneb AAT kontsentreeritud vormis, mis pärineb inimese plasmast. See tõstab AAT taset vereringes. Pärast asendusravi alustamist peate siiski läbima kogu elu. Seda seetõttu, et kui te lõpetate, naasevad teie kopsud oma varasemale düsfunktsiooni tasemele ja neutrofiilide elastaas hakkab jälle teie kopsukudet hävitama.

Asendusravi aitab mitte ainult aeglustada kopsufunktsiooni kadu AAT-ga seotud emfüseemiga inimestel, vaid võib aidata vähendada ka kopsuinfektsioonide sagedust.

AAT puudulikkuse või asendusravi kohta lisateabe saamiseks pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole või külastage sihtasutust Alpha-1.