Kaasasündinud amegakarüotsüütiline trombotsütopeenia (CAMT) on üks suuremast rühmast pärilikest luuüdi puudulikkuse sündroomidest, näiteks Fanconi aneemia või kaasasündinud düskeratoos. Kuigi see mõiste on suutäis, saab sellest kõige paremini aru, kui vaadata igat nime. Kaasasündinud tähendab, et inimene sündis selle haigusega. Trombotsütopeenia on meditsiiniline termin trombotsüütide vähese arvu kohta. Lõpuks kirjeldab amegakarüotsüüt trombotsütopeenia põhjust. Trombotsüütide moodustavad luuüdis megakarüotsüüdid. Amegakarüotsütaarne trombotsütopeenia tähendab, et madal trombotsüütide arv on sekundaarne megakarüotsüütide puudumise tõttu.
Anne Ackermann / Getty ImagesKaasasündinud amegakarüotsütaarse trombotsütopeenia sümptomid
Enamik CAMT-ga inimesi tuvastatakse imikueas, tavaliselt varsti pärast sündi. Sarnaselt teistele trombotsütopeeniaga seotud seisunditele on verejooks sageli üks esimesi sümptomeid. Verejooks toimub tavaliselt nahas (nn purpur), suus, ninas ja seedetraktis. Peaaegu kõigil lastel, kellel on diagnoositud CAMT, on mõned nahaleidud. Kõige rohkem puudutab verejooksu koljusisene (aju) verejooks, kuid õnneks ei juhtu seda sageli.
Enamikul pärilikel luuüdi puudulikkuse sündroomidel, nagu Fanconi aneemia või dyskeratosis congenita, on ilmseid sünnidefekte. CAMT-ga imikutel ei ole selle haigusega seotud konkreetseid sünnidefekte. See võib aidata CAMT-i eristada teisest seisundist, mis ilmneb sündides ja mida nimetatakse trombotsütopeenia puuduva raadiuse sündroomiks. Sellel seisundil on raske trombotsütopeenia, kuid seda iseloomustavad lühendatud käsivarred.
Diagnoos
Täielik vereanalüüs (CBC) on tavaline vereanalüüs, mis tehakse siis, kui kellelgi on teadmata põhjustel verejooks. CAMT-is paljastab CBC raske trombotsütopeenia, kusjuures trombotsüütide arv on tavaliselt alla 80 000 raku mikroliitri kohta ilma aneemia (punaste vereliblede vähene arv) või valgete vereliblede arvu muutuseta. Vastsündinud lapsel on trombotsütopeenia arvukalt põhjuseid, seega hõlmab töötlemine tõenäoliselt mitme nakkuse, näiteks punetiste, tsütomegaloviiruse ja sepsise (raske bakteriaalse infektsiooni) välistamist. Trombopoetiin (nimetatakse ka megakarüotsüütiliseks kasvu- ja arenguteguriks) on valk, mis stimuleerib trombotsüütide tootmist. CAMT-ga inimestel on trombopoetiini tase kõrgenenud.
Pärast trombotsütopeenia levinumate põhjuste välistamist võib trombotsüütide tootmise hindamiseks olla vajalik luuüdi biopsia. Luuüdi biopsia CAMT-is näitab trombotsüüte tootva vereraku - megakarüotsüütide - täielikku puudumist.Tugevalt madala trombotsüütide arvu ja megakarüotsüütide puudumise kombinatsioon on CAMT jaoks diagnostiline. CAMT on põhjustatud MPL geeni (trombopoetiini retseptori) mutatsioonidest. See on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad oma lapse seisundi väljakujunemiseks selle omaduse kandma. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on neil CAMT-iga üks laps neljandaks. Soovi korral võib MPL geeni mutatsioonide otsimiseks saata geneetilisi teste, kuid diagnoosi seadmiseks pole see testimine vajalik.
Ravi
Esmane ravi on suunatud verejooksu peatamisele või ennetamisele trombotsüütide ülekandega. Trombotsüütide ülekanded võivad olla väga tõhusad, kuid riske ja eeliseid tuleks hoolikalt kaaluda, sest mõnedel trombotsüütide ülekandeid saavatel inimestel võivad tekkida trombotsüütide antikehad, mis vähendavad selle ravi efektiivsust. Kuigi mõnda trombotsütopeenia vormi saab ravida trombopoetiiniga, kuna CAMT-ga inimestel ei ole piisavalt megakarüotsüüte trombotsüütide piisavaks tootmiseks, ei reageeri nad sellele ravile.
Kuigi esialgu mõjutavad ainult trombotsüüdid, võivad aja jooksul tekkida aneemia ja leukopeenia (madal valgete vereliblede arv). Kõigi kolme vererakkude alandamist nimetatakse pantsütopeeniaks ja see võib põhjustada raske aplastilise aneemia tekkimist. See juhtub tavaliselt 3-4-aastaselt, kuid mõnel patsiendil võib see juhtuda vanemas eas.
Amegakarüotsütaalse trombotsütopeenia ainus raviv ravi on praegu tüvirakkude (või luuüdi) siirdamine. Selles protseduuris kasutatakse luuüdis vererakkude tootmise taastamiseks lähedalt kokku puutunud doonorite (tavaliselt õde-vend) olemasolu korral tüvirakke.
Sõna Verywellist
Varsti pärast sündi võib teie lapsel olla krooniline haigus, mis võib olla hävitav. Õnneks saab vereliistakute vereülekandeid kasutada verejooksude vältimiseks ja tüvirakkude siirdamine võib olla raviv. Rääkige oma murega lapse arstiga ja veenduge, et mõistaksite kõiki ravivõimalusi.
